مطالعه ی اختلالات تعدادی کروموزومی در ۶۴۰ مورد مطالعه با استفاده از روش QF-PCR

مطالعه ی اختلالات تعدادی کروموزومی در ۶۴۰ مورد مطالعه با استفاده از روش QF-PCR

اسلاید 1: مطالعه ی اختلالات تعدادی کروموزومی در 640 مورد مطالعه با استفاده از روش QF-PCR

اسلاید 2: تشخیص پیش از تولد محدوده‌ای از انتخابهای آگاهانه را برای زوجهای در معرض خطر به دنیا آوردن کودکی با نوعی اختلال را فراهم می‌کند. 11تا انتهای 13 هفته غربالگری سه ماهه ی اول اندازه گیری NT و NB اندازه گیری شاخص بیوشیمیایی PAPP-A و β-Hcg تفسیر و توجیه نتایج غربالگری سه ماهه ی دوم هفته های 15 تا 20 بارداری اندازه گیری شاخص های بیوشیمیایی سه و یا چهار گانه سونوگرافی 3ماهه ی دوممعایب این روش ها: درصد بالای نتایج مثبت و منفی کاذب ، چند مرحله ‌ای بودن پروسه آزمایش، نتایج غیر قابل تصمیم گیری

اسلاید 3: روش تهاجمی تشخیص پیش از تولدنمونه گیری CVS (10-13 هفته) آمنیوسنتز (18-15 هفته)

اسلاید 4: روش های تشخیصی مولکولی MLPAFishNIPTQF-PCRهزینه ی بالای تستعدم جوابدهی در صورت وجود آلودگی مادریهزینه ی بالای تستدر صورت مثبت بودن تست نیاز به انجام آمنیوسنتز می باشد

اسلاید 5: تکنیک QF-PCR QF-PCR جواب دهی در مدت زمانى كوتاه ميزان بسيار كمى نمونه مايع آمنيون يا پرز جفت نياز است هزينه پايين تست تفکیک سلو لهاى جنینی با آلودگی مادرىمحدوديت هاى اين تست ناتوانی آن براى تشخيص تغييرات ساختارى كروموزومى ناتوانی در شناسایی آنیوپلوئیدهای موزائیک

اسلاید 6: روش کاردر این آزمایش پنج توالی تکراری کوتاه (STRs) بر روی هر یک از کروموزوم های 13، 18، 21، X وY برای کلیه نمونه ها مورد بررسی قرار گرفت

اسلاید 7: تریزومی 21(سندرم داون)

اسلاید 8: ) تریپلوئیدی 69xxx(

اسلاید 9: نتیجه ی نهاییدر نتایج حاصل از بررسی های سیتوژنتیک: یک مورد 47XX+20 2مورد 46XX in(9)(p2q13) 46XY9qh+ و46XX d(13q) 47XX,+mar[4]/46,XX[46] 46XXps+گزارش شد که تکنیک QF-PCR قادر به تشخیص این موارد نبود. در این مطالعه یک نمونه دختر SRY+ نیز با تکنیک QF-PCR تشخیص داده شد که بررسی های سیتوژنتیک قادر به تشخیص آن نبوداین مطالعه دقت روش QF-PCR را به میزان 98.75% در تشخیص اختلالات تعدادی کروموزومی گزارش داد

اسلاید 10: با تشکر از توجه شما عزیزان