صفحه 1:
بسم الله الرحمن الرحیم
صفحه 2:
© کناب روانشناس کودکاق استقایی بر آساس
DSM- 5
* مترجم و مولف: مهدی گنجی
صفحه 3:
۶ فصل 5
صفحه 4:
* تعریف معلولیت ذهنی در 05۳-5
٠ در 05۳0-1۷ از اصطلاح عقب ماندگی ذهنی
استفاده wo شد.اما 5-م05 اصطلاح
معلولیت ذهنی (کم توانی هوشی,اختلال رشد
هوشی, اختلال رشدی هوشی,اختلال هوش در
دوران رشد ) را بکار می برد و برای آن این
تعریف را ارائه می دهد.
صفحه 5:
مشخصه اصلی معلولیت ذهنی عبارت است از
نقص هایی در تواناییهای ذهنی مثل
استدلال ,حل مسئله,برنامه ریزی ,تفکر
انتزاعی ,قضاوت و a اين كاستى ها به نقص
هایی در عملکرد سازگارانه منجر می شوند
طوری که در یک پا چند جنبه ی زندگی,از جمله
در ارتباط برقرار کردن با دیگران. مشارکت
اجتماعی, عملکرد آکادمیک یا شغلی و استقلال
شخصی در خانه یا در جامعه,به استقلال
شخصى و مسئوليت اجتماعى دست يابند.
صفحه 6:
٠ در /1أ-05/2 اولين معيار اصلى و تشخيصى اين
ناتوانى, عملکرد هوشی بسیار کمتر از متوسط
بود که با ضریب هوشی کمتر از 70 نشان داده
میشد(دو انحراف استاندارد کمتر از هنجار).
اما در 0517-5 معيار ضريب هوشى يا 10 حذف
شده است.
صفحه 7:
۶ حذف معیار ۱0 باعث می شود کانون توجه
بیشتر روی سطح عملکرد سازگارانه ی فرد
متمرکز شود و اصطلاح رشدی در اختلال ذهنی
رشدی نیز معنای خاصی دارد.(رشدی یعنی در
طول رشد یا مرتبط با رشد. اختلال ذهنی
رشدی یعنی یک اختلال ذهنی که با مرحله ی
رشدی فرد مطابقت ندارد)
صفحه 8:
* عنصر رشدی در اختلال رشدی ذهنی به
روانشناسان کمک می کند تا بتوانند یک کار
مهم انجام دهند: تفکیک معلولیت ذهنی واقعی
از ناتوانیهایی که ممکن است با اختلال دیگری
مرتبط باشند و احتمالا به درمانها و حمایتهای
مناسبتر نیاز داشته باشند.
صفحه 9:
بسیاری از افراد ,از این لحاظ که چه کسی از
حمایتهای اجتماعی و آموزشی و ساير حمایتها
برخوردار خواهد شد,اجحاف شود. مخصوصا
در مورد کسانی که هوشبهرشان پایین تر از
70 است.اين افراد در مرز قرار دارند و تنها به
دلیل یک یا دو نمره ی هوشبهراز خدمات
مختلف محروم می شوند.
صفحه 10:
* معیار رشدی در معیارهای DSM-5 x2 نشان
می دهد که همه ی معلولیتهای ذهنی باید قبل
از 18 سالگی ,یعنی در دوران رشد روی داده
باشند.فردی 19 يا 38 ساله را که به هر علتی
دچار مشکلات ذهنی می شود نمی توان مبتلا
به معلولیت ذهنی دانست.
صفحه 11:
* هوشبهر یا بهره ی هوشی از طریق یک فرمول
بدست می اید.
سن ذهنی تقسیم بر سن تقویمی ضرب در
0 2هوشبهر
° سن ذهنی به اين اشاره دارد که کودک به چند
هستند پاسخ صحیح می دهد.
صفحه 12:
° سن تقویمی که سن جسمی نیز نامیده می
شود عبارتست از سن کودک به سال و ماه.
* طبق فرمول بالا , سن ذهنی کودک(5) تقسیم
بر سن تقویمی(4) می شود و در 100 ضرب
می گردد: 125 هوشبهر این کودک است.
صفحه 13:
۰ تحولات جدید در نامگذاری طبقات مختلف
معلولیت ذهنی
* یکی از قدیمیترین طبقه بندیها .شدت
ناتواناييهاى ذهنى را با کلمات
۲ ۷0۳۵۱ نشان مى داد
به معنی ابله, احمق, کودن ,بیشعور ترجمه
شده است.
صفحه 14:
* وقتى روانشاسان آمريكايى استفاده از اين سه
بدون بار هيجانى(عاطفى) بودند و صرفا شدت
نقص ذهنى و رشدى فرد را نشان مى
دادند.اما به مرور زمان بار منفى به خود
كرفتند و امروزه به صورت توهين و ناسزا بكار
مى روند.
صفحه 15:
* با توهین امیز شدن این ِ
اصطلاحات ,روانشناسان مجبور شدند آنها را
به عنوان 3 نوع طبقه بندی کنار بگذارند و
مجموعه جدیدی از عناوین یا لیبل ها را انتخاب
صفحه 16:
* یکی از جدیدترین طبقه بندیها ,سطح نیاز افراد
مبتلا به معلوليتهاى ذهنى به حمايت يا سايورت
است.به عبارت ديكر .سطح معلوليت ذهنى
فرد را میزان نیاز او به کمک تعیین می کند.به
ذهنی آموزش پذیر, عقب ماندگی ذهنی تربیت
بکار نخواهد رفت و جامعه روانشناسی بايد
برای بروز کردن سیستم آموزش و پرورش
ویژه اقدامات لازم را به عمل آورد.
صفحه 17:
* معلولیت ذهنی نوعی عملکرد OH است که
در کودکی آغاز می شود و ویژگی آن
محدودیت در هوش و در مهارتهای سازگاری
است.معلولیت ذهنی منعکس کننده ی نوع
تطابق تواناییهای فرد با ساختار و انتظارات
محیط اوست
صفحه 18:
DSM. 5 8 درباره اسپسیفایرها پنین‌می
عملكرد سازكارلته تعريفمىشوند نه
هوشبهر.زيرا عملكرد سازكارلنه اسيكه
سطح سابورتمورد نياز را تعيينمى
کند.علاوه بر أنن مران در مورد کودکان
مبتلا ببه معلولیتهای‌ذهنیش دید از اعتبار(رولییل
کمتریب رخوردارند.
صفحه 19:
* شیوع معلولیت ذهنی
٠ به گزارش DSM-5 حدود 1 درصد جمعیت
مردم عادی جامعه(جمعیت غیر بالینی)
معلولیت ذهنی دارند و نرخ شیوع تابعی از سن
صفحه 20:
٠ هوش
* يايين تر از هنجار بودن هوش,طبق سنت,با
ازمونهاى هوش تعيين مى شود.
٠ كودكان مبتلا به معلوليت ذهنى در استفاده موثر
از حافظه .طبقه بندى و تركيب
اطلاعات .استدلال_ و قضاوت wee .يعنى
موضوعاتی که در آزمونهای هوش گنجانده
میشود,آشکارا از کودکان همسن خود کندتر
صفحه 21:
۰ اولین آزمون هوشی را آلفرد بینه فرانسوی a
ظور تشخیص کودکانی که نمیتوانستند در
سیستم آموزشی فرانسه در اوایل قرن بیستم
عملکرد خوبی داشته باشند تهیه کرد.
صفحه 22:
* مهارتهای سازگاری ِ
پاعث شده است که براى تمايز بين طبقات
مختلف رفتار سازگارانه تلاش بيشترى به عما
اید.
صفحه 23:
٠ برای آنکه کودک مبتلا به معلولیت ذهنی اعلام
شود,باید حداقل در دو مورد از ده مورد زیر
کمبود و نقص نشان دهد.
* مهارتهای ارتباطی
* مراقبت از خود(رسیدگی به خود)
* مهارتهای زندگی در خانه
* مهارتهای اجتماعی
۰ مهارتهای استفاده از امکانات جامعه
صفحه 24:
* مهارتهای خود- مدیریتی
* مهارتهای سلامتی و ایمنی
* مهارتهای آکادمیک
٠ مهارتهای تفربحی
* مهارتهای شغلی(کاری)
صفحه 25:
٠ طبقه بندی معلولیت های ذهنی بر اساس
صفحه 26:
طبقه بندی معلولیتهای ذهنی بر اساس هوشبهر
سطح
معلولیت ذهنی خفیف
معلولیت ذهنی متوسط
معلولیت ذهنی شدید
معلولیت ذهنی عمیق
هوشبهر
70-55
55-40
40-25
کمتر از 25
انحراف استاندارد زیر
متو
2 تا 3
463
564
بیشتر از 5
صفحه 27:
8 حمایت با اصطلاحات متناوب,محدود, گسترده 9
فراكير توصيف ميشود.
۰ متناوب: به حمایتی گفته .4 ميشود كه ضرورت
دارد اما لزوما حضور دایمی ندارد.اقدامات
حمایتی بر اساس رویکرد هر وقت نیاز باشد
ارائه مى شوند.
صفحه 28:
محدود: به حمایتی گفته می شود که بطور
منظم و برای مدت زمان کوتاهی در اختیار فرد
گذاشته می شود.
گسترده: حمایتی است که بطور منظم و
مستمر ارائه میشود.
در کل محیط فرد به اجرا گذاشته میشود و
افراد بیشتری ,از طبقات مختلف ,در آن
دخالت می کنند.
صفحه 29:
* معلولیت ذهنی مرزی
۶ معلولیت ذهنی مرزی جزو طبقه بندی DSM-5
تعداد قابل توجهی از افراد معلول ذهنی به این
طبقه تعلق دارند اینها افرادی هستند که رشد
عادی دارند اما در مدرسه خوب درس نمی
خوانند و پیشرفت آکادمیک خوبی ندارند.
صفحه 30:
بتدق نمرات هوشبهر
130+ بسيار برتر
129-0 برتر
119-110 برتر درخشان
109-0 نرمال,عادی
89-0 نرمال ضعیف, oul sole
Ge 79-70
69-50 کمتر از عادی خفیف
49-35 کمتر از عادی متوسط
34-20 کمتر از عادی شدید
19-0 عمیق
صفحه 31:
* حمایت از کودکان و نوجوانان مبتلا به معلولیت
ذهنی
۶ کاهش تعداد کودکان دبستانی معلول ذهنی
ندارند به دانش آموزان لیبل معلول ذهنی بزنند
و از طرفی دیگر, اختلالاتی مثل اختلال طیف
اوتیسم 3 اختلالات یادگیری راحت تر قابل
تشخيص شده اند.به همین علت, سعی شده
ليبل معلوليت ذهنى را با با عبارت اختلالات
يادكيرى عام جایگزین كنند
صفحه 32:
۰ این گفته نشان دهنده ی نوعی تاخیر کلی يا
عام در رشد تواناییهای شناختی و تحصیلی
است.طبق این تعریف بسیاری از کودکانی که
امروزه ناتوان در یادگیری نامیده می شوند,
می توانند عنوان ناتوانی در یادگیری عام را به
دست آورند و اصطلاح ناتوان در یادگیری we
می تواند به کسانی اطلاق شود که فقط در
پردازش اطلاعات نقص آشکار دارند.
صفحه 33:
7
فعالیتهای رشد انسانی
فعالیتهای آموزشی
فعالیتهای زندگی محله ای
فعالیتهای زندگی خانگی
فعالیتهای مربوط به سلامت و ایمنی
فعالیتهای شغلی
فعالیتهای رفتاری
فعالیتهای حفاظتی و حمایتی
فعالیتهای اجتماعی
یی از زمینه های حمایتی برای معلولیت ذهنی
خود مختاری
یادگیری کارهای عملی و استفاده از آنها
رفتن به خرید و خریدن اجناس مورد نیاز
شرکت در فعالیتهای تفریحی درون خانگی
پرهیز از خطرات ضد سلامت Gilg
تعامل با همکاران
کنترل خشم و پرخاشگری
عضویت در سازمانهای خود-مدافعی و
شرکت در آنها
دوست یابی و نگه داشتن دوستان
صفحه 34:
* مهارتهای مفهومی
* عبارتند از دریافت و بیان زبانی ,مهارتهای
خواندن ,نوشتن و ارتباط
مهارتهای اجتماعی
عبارتند از ایجاد و نگهداری دوستی ها ,شرکت
در فعالیتهای گروهی,خودمدیریتی. مسئولیت
يذيرى غير كلامى
صفحه 35:
* مهارتهای عملی
* عبارتند از مهارتهای خودیاری, عملکرد حرکتی و
مهارتهای زندگی اجتماعی
صفحه 36:
۰ معلولیت ذهنی خفیف
* مهارتهای مفهومی:در مورد کودکان پیش
دبستانی.ممکن است تفاوتهای مفهومی اصلا
بارز و مشهود نباشند.
* مهارتهای اجتماعی: فرد در مقایسه با
همسالان عادی خود که رشدی عادی دارند در
تعاملات اجتماعی پختگی ندارد.
صفحه 37:
* مهارتهای عملی: در مورد رسیدگی به خود و
سن خود عمل کند.در مقایسه با همسالان,فرد
ممکن است در بعضی کارهای پیچیده ی
زندگی روزمره به ساپورت نیاز داشته باشد.
صفحه 38:
° معلولیت ذهنی متوسط
* مهارتهای مفهومی: در سراسر طول
رشدمهارتهای مفهومی فرد به طور قابل
وجوت عقب تر از مهارتهای مفهومی همسالان
٠ مهارتهاى اجتماعى: فرد در مقايسه با
همسالان خود,در رفتار اجتماعى و ارتباطى
تفاوتهاى قابل ملاحظه اى نشان مى دهد.
صفحه 39:
* مهارتهای عملی
۶ فرد می تواند به نیازهای شخصی خود برسد از
جمله: خوردن,لباس پوشیدن,دفع و بهداشت
شخصی در بزرگسالی.هرچند برای Saal در
این زمینه ها مستقل شود به دوره sl طولانی
مدت از آموزش نیاز است.
صفحه 40:
٠ معلولیت ذهنی شدید
٠ مهارتهای مفهومی: محدودیت در کسب
مهارتهای مفهومی
* مهارتهای اجتماعی: زبان شفاهی,از لحاظ
خزاته ي لغات و دستور زبان بسیار محدود
* مهارتهاى عملى: فرد sly همه ى فعاليتهاى
زندگی روزمره به سايورت نياز دارد از جمله
غذا خوردن,لباس يوشيدن.فرد بطور تمام
وقت به نظارت نياز دارد.
صفحه 41:
دنیای فیزیکی را شامل می شوند تا دنیای
لسمبو لب
مهارتهای اجتماعی: فرد از ارتباط سمبولیک
در گفتار و زست های بدنی درک بسیار
محدودی دارد.
مهارتهای عملی: در همه ی جنبه های زندگی
روزمره,از جمله مراقبت فیزیکی, سلامت و
ایمنی, فرد به دیگران وابسته است.
صفحه 42:
٠ علل معلولیت ذهنی
* مبانی ورائت ژنتیک
* کروموزوم ها ممکن است دستخوش تغییرات
ساختاری بشوند که در آنها ,یک قسمت به کروموزوم
ها اضاقه می شود,یک قسمت از آن حذف می
شوذبیک کبی آزریک قسمت به کروموژوم اضاقه من
شود يا قسمتی از یک کرموزوم جای خود را با
قسمتی دیگر از یک کروموزوم دیگر عوض می کند و
همه ى اين وضعیت ها به بیماری منجر می شوند.
صفحه 43:
تعداد و ظاهر کروموزوم ها کاریوتیپ نامیده
می شود.
وقتی یک ژن جهت يافته است ولی فرد بیمار
نیست گفته می شود که او ناقل است به
عبارت دیگر یک فرد ناقل یک ژن معیوب و یک
زن سالم دارد.
صفحه 44:
* عوامل ژنتیک
٠ ژن ها می توانند در دستگاههای آناتومی و
عملکردهای آنها یعنی دستگاه
عصبی ,دستگاههای حسی,عضلانی و سایر
دستكاههاى بدن اثر بگذارند.
صفحه 45:
* به عقیده بسیاری از دانش مندان ,غیر عادی
بودن انسانها از نظر ژنتیک بسیار متداول است
و تقریبا نصف جنین های انسان غير عادى
هستند.اما بسیاری از ژنهای معیوب در بین
مردم وجود ندارند زیرا در همان اوایل موجب
صفحه 46:
۴ هرچه دانش ما درباره برنامه ژنتیک انسانی
بیشتر می شود.اطلاعات ما درباره تعامل
ادامه دار بين محیط و توارت نيز به همان
اندازه افزايش مى يابد.
صفحه 47:
* اختلالات مرتبط با کروموزوم های غیر جنسی
* سندروم داون(تریزومی 21)
* علت وجود رابطه بین سن مادر و سندروم
داون هنوز به درستی معلوم نشده است اما
wo دانیم که مادر تنها دلیل وجود این
کروموزوم اضافی نیست.در 0 تا 25 درصد
موارد پدر است که در ایجاد کروموزوم اضافی
نقش دارد.سن يدر به اندازه سن مادر مهم به
نظر نمی رسد.
صفحه 48:
٠ ممکن است سندروم داون به علت مایهنجاری
کروموزومی دیگری بنام (ترانس لوکیشن يا
جابجایی)نیز باشد.
در سندروم داون ,عملکرد زبانی یکی از نقاط
ضعف و معاشرت اجتماعی و مهارتهای
اجتماعی , یکی از نقاط نسبتا قوی محسوب
می شود.
* افراد مبتلا به سندروم داون در دهه 30 عمر
خود در زبان ,حافظه,مهارتهای خود-رسیدکی و
توانابيهاى حل مسئلة افت قدیه شان نی
صفحه 49:
تشخیص سندروم داون در نوزادان تازه متولد
شده معمولا دشوارتر از کودکان بزرگتر
است.مهم ترین علایم در نوزادان عبارتند از:
هیپوتونیای عمومی,خط پلک شیب دار,پوست
گردن فراوان. جمجمه ی کوچک و صاف.
استخوانهای گونه در ارتفاعی بالاتر در مقایسه
با سایر افراد و زبان بیرون زده
صفحه 50:
* سندروم پاتو[تریزومی 13)
* یک بیماری کروموزومی نادر است و در HSI
موارد به علت 3 عدد بودن کروموزوم 13
بوجود می آید.اين کودکان(کوچک بودن مغز) و
معلولیت ذهنی شدید دارند.انگشتان اضافه,کام
شکری و لب شکری,غیبت یک يا هر دو چشم
در آنها مشاهده می شود.
صفحه 51:
* سندروم ادوارد(تریزومی 18)
٠ بعد از سندروم داون,سندروم ادوارد رایج ترین
عارضه ناشی از تریزومی (سه تا بودن
کروموزوم ها) است که در آن بیش از 130
نابهنجاری در کودکان مبتلا به اين سندروم
گزارش شده است.نسبت زنان به مردان 3 به
1 است.رایج تربن و شدیدترین ¢ آنهاءنارسایی
قلبی است ۰(در 90 درصد مبتلایان).
صفحه 52:
* سندروم دی جرج
۰ کودکان مبتلا به اين سندروم ممکن است انواع
عارضه های تاثیرگذار در قلب:سیستم آستن
بدن و تعادل کلسیم و همچنین در سنین بالاتر
مشکلات گفتاری و اختلالات یادگیری را تجربه
کنند.
صفحه 53:
* سندروم گلدن هار
۰ یک عارضه مادرزادی و ناشی از ز نابهنجاری 2
کروموزوم 14032 است و نوزادان مبتلا به آن
با نابهنجاریهایی در شکل چهره و سر به دنیا
می آیند.
* نابهنجاریهای چشم میتوانند شامل اینها باشند:
کیستهایی روی چشم,کوچک بودن
چشمها, لوچی,غیاب پلکها .و ...
صفحه 54:
- سندروم 0۱۵86۴
٠ این سندروم معمولا در اثر جهش هایی در ژن
CHD7 بوجود می آید و نرخ بروز آن 1 در
0 است.
صفحه 55:
* سندروم جیغ گربه
* در کودکان مبتلا قسمتی از کروموزوم شماره
5 حذف شده است .گرد بودن صورت
باعث ميشود جهره شبيه به ماه شود گوشهای
كم ارتفاعءتاخير رشدى جنين عفونتهاى تنفسى
وگوش,بینی پهن و صاف از نشانه های این
سندروم هستند.
صفحه 56:
۴ سندروم ایکس شکننده
٠ مسئول بیشترین معلولیتهای رشدی ارثی به
زنان گرفتار می کند.این سندروم باعث کمبود
تولید پروتئین لازم برای رشد عادی مغز مى
شود.اين عارضه را می توان با آزمایش DNA
تشخیص داد.
صفحه 57:
8 معلمان کودکان مبتلا به سندروم ایکس
شكننده متوجه شده اند كه دشوارى هاى
رفتارى بيشتر دردسرساز هستند تا تاخير
۰ توصيه هاى اين معلمان به توصيه هاى معلمان
كودكان مبتلا به اوتيسم بيشتر شباهت دارد:
صفحه 58:
* یک روتین ثابت با فعالیتهای ساختاردار پیش
بگیرید.
٠ يك محیط ساختاردار ایجاد کنید.
۰ از محرکهای بصری و یادگیری مشاهده ای
٠ کارها و تکالیف را به مراحل کوچک تر قابل
صفحه 59:
* سندروم انجلمن
۰ این عارضه از مادر به ارث می رسد و TH
شیوع آن مشخص نیست.اختلالی نادر محسوب
می شود.علایم عبارتند از موی بور و چشمان
صفحه 60:
* سندروم پرادر ویلی
٠ افراد مبتلا خوردن اجباری دارند و معمولا چاق
هستند, معلولیت ذهنی دارند,قدکوتاه هستند و
دست و پاهایشان کوچک است.
صفحه 61:
uy j
= هلب بالایی Mass و
ها ساب و 5 ن خم لذ ۱
گوشه های ان تطرف پایین خم بت ea
1 ee ps lh eee دا
که دست کی مات با
3 7 و و به بالا ,تاخیرات زبانى,
نوت رو به ب
شدن و...
صفحه 62:
* سندروم جیکوبسن
۰ در اثر حذف شدن قسمتی از بازوی بلند
کروموزوم 1 بوجود می آید .اين عارضه به
رشد بسیار آهسته و ویژگیهای فیزیکی
مشخصه ای مثل نایهنجاریهایی در چشم منجر
می شود.نص های گفتاری و زبانی,معلولیت
ذهنی و مشکلات قلبی نیز دارند.
صفحه 63:
* سندروم ویلیامز
* در اثر حذف شدن چند ژن از روی
کروموزوم7011-23 بوجود می آید.اين
Crowd حذف شده شامل ژن مسئول تولید
یک پروتئین بنام آلاستین است که به رگهای
خونی قدرت و انعطاف پذیری می دهد.
* قد کوتاهی,پیشانی بلند.فرورفتگی پل
بینی, فاصله زیاد بین دندانها ,نابهنجاریهای کبدی
و قلبی-عروقی,ترسهای مختلف و ... از
صفحه 64:
* توبروز اسکلروزیس(اپی لوئیا)
* در نتیجه ی یک ژن نافعال (از کار افتاده) روی
کروموزوم 9 یا کروموزوم 16 بوجود می
ايد.اين دو ژن معمولا برای ممانعت از رشد
تومورها در بدن وارد عمل می شوند.
صفحه 65:
* نوروفیبروماتوز
* نوروفیبروماتوز نیز مثل توبروز اسکلروزیس در
اثر رشد انواع تومورها بوجود می اید.
* دو گروه از نوروفیبروماها عبارتند از
نوروفیبروماها ی پوستی و نوروفیبروماها ی
پلکسی فرم.
صفحه 66:
٠ نوروفیبروماها ی پوستی روی اعصاب کوچک
ی پوست يا درست زیر پوست بوجود می
آیند و به شکل برآمدگیهای کوچکی هستند که
معمولا نزدیک به بلوغ جنسی ظاهر می شوند.
صفحه 67:
* نوروفیبروماها ی پلکسی فرم بزرگتر و حجیم
تر هستند و در هر جای بدن ممکن است بوجود
صفحه 68:
* سندروم استرج- وبر
۰ بایزترین مشخصه این اختلال یک لایه ارغوانی
رنگ بنام همانژیوم است که معمولا روی یکی
از پلک های بالایی و پیشانی ,گونه ,بینی و لب
بالایی را می پوشاند. این لایه در واقع یک تئمور
خوش خیم است,از سلولهای دیواره مویرگها
ایجاد می شود.
* تشنج,انواع تومورها و معلولیت ذهنی از
مشخصه های این سندروم است.
صفحه 69:
* سندروم روبینستاین تایبی |
* بارزترین ویژگی پهن و صاف بودن انگشتان
* سایر علایم و سمیتوم ها عباتند ازز کوتاهی
قد و میکروسفالی,بینی بزرگ.افتادگی
پلک.شکستن استخوانها به طور مکرر ,بیماری
قلبی مادرزاد ,انواع تشنج و ...
صفحه 70:
* سندروم اسمیت مگنیس
٠ در اثر حذف بعضی ژنها روی بازوی کوتاه
کروموزوم 17 روی می دهد
٠ اقراة مبتلا حعفولا نابوعجاربهای جهره (ع-
جمجمه ای نشان می دهند مثلا پهن بودن پل
بینی, صاف بودن شکل سر و ...
صفحه 71:
۴ سندروم کم خونی فانکنی
۶ عارضه ای است که در مغز استخوان تاتیر
منفی می گذارد.مغز استخوان مسئول تولید
همه ی انواع سلولهای خون است.
۶ سایر سمپتوم های این عارضه عبارتند از: قد
کوتاهی, کوچکی سر.کوچک بودن oe
جنسی,کم ی زیاد بودن تعداد انگشتان و .
صفحه 72:
7 سندروم كاى اين ٠
٠ يك عارضه ى نادر است كه در أن كودكان
معلول ذهنيظاهرى شبيه به سالمندان
دارند, ناشنوا هستند «بينايت: آنها رو به تخريب
است,میکروسفالی دارند.قدکوتاه
هستند,پوستشان نسبت به نور حساس است.
صفحه 73:
* اختلالات مرتبط با کروموزوم های جنسی
* سندروم کلاین فلتر
٠ بعضی مشخصه های آن عبارتند ز: عقیم
بودن,پستانهای بزرگ و قد نسبتا بلند,.مشکلات
یادگیری مبتنی بر زیان و ...فقدان ریش و
سبیل و صدای مردانه,پایین بودن میل جنسی و
صفحه 74:
* سندروم ترنر
٠ در حالی که سندروم کلاین فلتر در مردان تاثیر
می گذارد.سندروم ترنر فقط در زنان تاثیرگذار
است.دختر بچه با فقط یک کروموزوم بدنیا
قد بسیار کوتاه ,گردن پرده ای ,مشکلاتی در
اندامهای بدن.نقصهای حرکتی و مشکلات در
توجه و عزت نفس پایین از مشخصه های آن
است.
صفحه 75:
* سندروم پنتازومی
* در این نوع سندروم زنان 3 کروموزوم)
ای ینوی بر با
ازنگوشهای بدشکل گرفته و با ارتفاع
کم,انحنای ستون فقرات,گردن پرده ای و
تخمدانهای آنرمال
صفحه 76:
* تریپل ایکس(2(2) و کوآدروایکس(2)
۶ سن بالای مادر در این عارضه تاثیر دارد.
صفحه 77:
* سندروم XYY و سندروم XXYY
٠ اکثر مردان با این مجموعه کروموزومی قدبلند
هستند و معلولیت ذهنی خفیف تا شدید دارند.
صفحه 78:
* سندروم ولف- هرش هورن
* در نتیجه حذف قسمتی از بازوی کوتاه
کروموزوم 4 بوجود می آید. مشخصه ها
بارتند از: فاصله زياد بين جشم هاءلب
یی شکری, بینی پهن و بزرگ,انواع
صفحه 79:
* سندروم XXXXY (فراکارو)
۰ افراد مبتلا معمولا به شدت, معلولیت ذهنی
دارند و متوسط هوشبهر آنها 4 است .ساير
مشخصه ها عبارتند از: چشمان مورب
مونگولی, گوشهاي نابهنجار قد کوتاه, چهره گرد
و قسمت وسط آن فرو رفته است.
صفحه 80:
* سندروم رت
۰ نوزادان مبتلا به اين اختلال معمولا تا تقریبا 6
تا 18 ماهگی رشد عادی دارند اما بعد از آن
رشدشان متوقف و عقبكرد مى كند.مهارتهاى
گفتاری/زبانی و مهارتهای حرکتی که بدست
آورده بودند به تدريج از بين مى روند.اولين
سمپتوم معمولا از دست دادن توناژ ماهیچه ای
است.از سرعت رشد سر کاسته می شود
توانایی تعامل با دیگران (تعامل اجتماعی) از
بين مى رود.
صفحه 81:
* دیستروفی آدرنولوکو
اصلى دارد #ميلين زدایی پیشرونده ى سلولهاى
عصبى در مغزء عملكرد ناصحيح غده هاى
آدرنال و نارسايى بيضه ها
صفحه 82:
* فنیل کتونوریا
فنیل کتونوربا یک عارضه ی (ژنتیک) ارئی
غیرعادی است زیرا برخلاف سایر مشکلات
ژنتیک,با یک درمان محیطی (ایجاد تغییر در
محیط) یعنی با یک رژیم غذایی ویژه قابل
پیشگیری و درمان است.اين اختلال به هنگام
تولد قابل تشخیص استبنابراین می توان رژیم
غذایی ویژه را از بدو تولد نوزاد آغاز کرد.
صفحه 83:
را می توان به ترتیب زير توجیه کرد: هرچه
رژیم غذایی زودتر شروع شود,زوال هوش
کمتر خواهد بود.کودکان مبتلا به اين اختلال
وقتی در سن مدرسه رژیم غذایی ویژه را قطع
می کنند به عقب ماندگی اجتماعی و معلولیت
ذهنی دچار می شوند.
صفحه 84:
٠ کالاکتوسمیا
* کمبود شدید,یا عدم حضور کامل نوعی آنزیم
به نام گالاکتوز-1-فسفات اوریدیل ترانسفراز
يا كالاكتوكيناز يا آميبراماز در نحوه بردازش يك
شكر ساده به نام كالاكتوز تاثير مى كذارد.
برخى كودكان به تاخير رشدى .مشكلات
گفتاری و معلولیت ذهنی مبتلا مى
شوند. عفونتهای باکتریایی از پای درآورنده و
شوک نیز جزو پیامدهای جدی این اختلال
صفحه 85:
° بیماری تی- سکس
٠ اين بيمارى عمدتا در بهودیان اشکنازی
مشاهده می شود.یک اختلال جدی است که به
مشکلات نورولوژیک پیشرونده و معلولیت
ذهنی شدید منجر می شود.هیچج درمانی وجود
ندارد و کودک قبل از 5 سالگی میمیرد.
صفحه 86:
ert ol ede ۰ حضور یک آنزیم برای متابولیزه
کردن یک نوع چربی به نام گانگلیوسید است.
صفحه 87:
* سندروم هورلر ۲
٠ در اثر کمبود یا عدم حضور انزیمی به نام
لیسوسومال الفا-ال- ایدوروناز که موکوپلی
ساکاریدها ۳ متابولیزه می کند بوجود می
اید.در حال حاضر هیچ درمانی وجود ندارد و
اوایل نوجوانی).با این حال پیوند سلولهای
بنيادى از مغز استخوان اميد به يافتن درمان را
زنده كرده است.
صفحه 88:
s فنوتييهاى اين اختلال عبارتند از: معلولیت ذهنی
شدید, کوتاهی قد,قرینه ی کدر,ناشنوایی ,زبان
دراز و ...
صفحه 89:
* سندروم هانتر
۰ یک اختلال اتوزومی مغلوب و مرتبط با «
است .«مشخصات فنوتییی سندروم هانتر شبیه
به مشخصات فنوتیپی سندروم هورلر است اما
شدت آن معمولا کمتر است و بیماران معمولا
مفاصل جزو یافته های بارز و غالب هستند.
صفحه 90:
* سندروم لش- نیهان
* یک اختلال مغلوب مرتبط با « است و از مادر ناقل
هتروزیگوس به ارث می رسد
* طبق برخی گزارشها کودکان مبتلا به اين سندروم
تمایل اجباری به پرخاشگری دارند و اين پرخاشگری
معمولا به صورت رفتارهای خود جرحی نشان داده
می شود .خشکی و سفتی عضلات و حضور
رفتارهای بی معنا و تکراری نیز مشاهده می
شود.برای این اختلال هیچ درمانی وجود ندارد.
صفحه 91:
۰ بیماری ادرار شیره ی افرا
* ادرار افراد مبتلا به این بیماری بویی شبیه به
بوی شیره ی درخت افرا دارد.این اختلال در
اثر ناتوانی بدن در شکستن سه نوع اسید آمینه
پنامهای لوسین,ایزولوسین و والین بوجود می
آید.اين بیماری سطوح شدتی مختلفی دارد اما
در کمترین سطح شدت می تواند به معلولیت
ذهنی منجر شود.
صفحه 92:
8 رزيم غذایی مخصوص و عاری از اين اسیدهای
صفحه 93:
۶ بیماری هارت ناپ
* یک اختلال نادر است که در نتیجه ی یک خطا در
متابولیسم روی می دهد.اين بیماری در اثر یک ژن
ناقص روی بازوی بزرگ کروموزوم 11 به وجود می
آید.این بیماری به صورت ژنتیک و به شیوه ی اتوزوم
مغلوب به ارث می رسد.یکی از علایم اين بیماری
عدم تحمل نور است که به حساسیت پوستی قرمز
رنگ و پولک مانند روی صورت و دست ها و ساير
اعضایی که جلوی نور خورشيد قرار گرفته اند منجر
می شود.
صفحه 94:
۴ ضعیف بودن هماهنگی حرکات ,راه رفتن
نااستوار مشکلات گفتاری,مشکلات معده
ای,روده ای.سرگیجه و لرزشهایی در دست و
زبان از نشانه هاى اين بيمارى است.
صفحه 95:
۴ سندروم سن فیلیپو
* یک گروه از اختلالات را شامل می شود که از لحاظ
علایم و سمپتومهای بالینی یکتواخت هستند و در
نتیجه ی کمبود چهار انزیم مستقل روی می دهد.
٠ علایم نشان دهنده ی معلولیت ذهنی در حال ظهور
عبارتند از مشکلات رفتاری و مشکلات خواب,افت
وضعیت ذهنی سریع است و کودک تواناییهای زبانی
را که تا کنون کسب کرده بود به سرعت از دست
ro دهند. علايم فیزیکی نیز وجود دارند.
صفحه 96:
* بعضی از آنها عبارتند از زمخت شدن چهره.
نخیم و زبر شدن مو,پر مو شدن بدن,.قد
کودک اندکی کوتاه wo ماند.انواع تشنج نیز
عارضه ای رایج است.
صفحه 97:
* اختلالات مرتبط با مشکلات غدد درون ریز
ع یک عارضه ی مادرزاد با مشخصه ی اصلی
با ساير نابهنجاريهاى اندوكرين همراه است.
ذهنی,اندامهای پف کرده ی صورت,پوست
خشک ,زبان دراز فتق ناف, و ناهماهنگی
عضلانی
صفحه 98:
معمولا در مناطقی روی می دهد که یدین در
درمان زودهنگام با هورمون تیروئید معمولا
رشد فیزیکی نرمال را تقویت می کند اما
صفحه 99:
* کرتینیسم به سه نوع تقسیم می شود:
* کرتینوئید که در لغت به معنای شبه - کرتین
استاین افراد هوشبهر 70 تا 80 دارند
* کرتینو یا کرتینوس ,هوشبهر معمولا بین 50 تا
0 است.
صفحه 100:
* هیپوپاراتیروئیدیسم( تتانی هیپوکلسمیک)
* نقص در ترشح هورمون پاراتیروئید توسط غده
های پاراتیروئید یا کاهش کیفیت عملکرد ۲۲۳۱
به هیپوپاراتیروئیدیسم منجر می شود.
صفحه 101:
* تتانی پنهان قبل از شروع تتانی آشکار روی
می دهد و در نتیجه ی هیپوکلسمیا بوجود مى
آید. مشخصه ی اصلی casio glen ili
عمومی و گرفتگی در پاها و دست ها
است.تحریک پذیری بیش از حد در بیماران
مبتلا توسط بعضی علایم که در افراد نرمال
مشاهده نمی شود,نشان داده می شود:
صفحه 102:
* علامت تروسو:وقتی رگ بازوی کودک با
فشاری خاص و معین فشار داده و جریان خون
تا اندازه ای قطع می شود, در دست کودک
اسپازمهای خفیف بوجود می آید.
علامت واستک: چند بار زدن روی شاخه های
عصب صورت در جلوی گوش باعث ایجاد
شدن اسپازم عضلات صو.رت در همان طرف
می شود.
صفحه 103:
- سندروم لارنس - مون و سندروم باردت ٠
بيد
٠ سندروم لارنس - مون یک اختلال اتوزومی و
از لحاظ ژنتیکی مغلوب , با علل ناشناخته
است.مشخصات اصلی آن عبارتند از
نابهنجاریهای نورولوژیک و اندوکرین که به
صفحه 104:
* در دهه 1920 یک پزشک فرانسوی بنام
باردت و یک پاتولوژیست چک بنام بیدل هر
کدام بطور مستقل یک سندروم را توصیف
کردند که علاوه بر علایم و سمپتومهای
بالا بپلی داکتیلی را نیز شامل می شود.این
عارضه سندروم باردت- بیدل نامیده می شود.
صفحه 105:
* اختلالات مرتبط با مشکلات مغزی
° هیدروسفالی