اختلال در متابولیسم پروتئینها و بیماری های شایع

اختلال در متابولیسم پروتئینها و بیماری های شایع

اسلاید 1: اختلال در متابولیسم پروتئینها و بیماری های شایعارائه:

اسلاید 2: مقدمه: متابولیسم اصطلاحی است که فرآیندهای بیوشیمیایی را توصیف می کند که به افراد اجازه می دهد رشد کنند، تولید مثل کنند، آسیب را ترمیم کنند و به محیط خود پاسخ دهند . اختلال متابولیک وضعیتی است که این روندها را مختل می کند. به عنوان مثال، می‌توان در صورت امکان آنزیم‌ها برای تجزیه و تحلیل غذا یا اینکه سلول‌ها چگونه می‌توانند انرژی تولید کنند، تأثیر بگذارند. این اختلالات شامل شرایط گسترده ای است که علائم و عوارض را در بدن ایجاد می کند.

اسلاید 3: تعریف اختلال متابولیک متابولیسم : روندهای بیوشیمیایی در حال انجام است که عملکرد زنده را حفظ کند. این بین دو روند است : کاتابولیسم: تولید انرژی از شکستن مولکول های بزرگتر به مولکول های کوچکتر. به عنوان مثال، این ممکن است شامل تجزیه و تحلیل مولکول های کربوهیدرات به گلوکز باشد. آنابولیسم: مصرف انرژی برای ساخت سلول های جدید، حفظ بافت های بدن و ذخیره انرژی. اختلال متابولیک رخ می دهد که واکنش های شیمیایی غیر طبیعی را مختل سوخت و ساز بدن می دهد. این می‌تواند به میزان خوبی که بدن می‌تواند مولکول‌بزرگ را برای تجزیه و تحلیل انرژی، کند، سلول‌ها چقدر می‌توانند انرژی تولید کنند یا مشکلاتی را در تنظیم انرژی ایجاد کنند، ایجاد کنند.

اسلاید 4: اختلالات متابولیسم اسید آمینه

اسلاید 5: اختلالات متابولیسم اسید آمینه اختلالات متابولیک ارثی هستند . اختلالات ارثی زمانی رخ می دهد که والدین ژن های معیوب ایجاد کننده این اختلالات را به فرزندان خود منتقل کنند. در اکثر اختلالات متابولیک ارثی، هر دو والدین کودک مبتلا، حامل یک نسخه از ژن غیر طبیعی هستند. از آنجایی که معمولاً دو نسخه از ژن غیر طبیعی برای بروز این اختلال ضروری است، معمولاً هیچ یک از والدین این اختلال را ندارند. برخی از اختلالات متابولیک ارثی با X مرتبط هستند ، به این معنی که تنها یک نسخه از ژن غیر طبیعی می تواند باعث ایجاد این اختلال در پسران شود.