اختلال در متابولیسم پروتئینها و بیماری های شایع

صفحه 1:


صفحه 2:
اختلال در ‎RR‏ پروتئینها و بيمارى هاى شايع 

صفحه 3:
مقدمه: متایولیسم اصطلاحی است که فرآیندهای بیوشیمیلیی را توصیف می کند که به افراد اجازه می دهد رشد کنند. تولید مثل کننده آسیب را ترمیم کنند و به محیط خود با ها را به عنوان مثال. می‌توان در صورت امکان آنزیم‌ها برای تجزیه و تحلیل غذا یا اینکه سلول ها جكينه فى توانتد اتريى توليد كنند؛ تأتدر يكذاريد. لين اختلالات امل شرايط م ‎RS‏ 

صفحه 4:
تعریف اختلال متابولیک 000 merge, NU Eee ay NECN ‏ا‎ ete ee ee ‏تجزیه و تحلیل مولکول های کربومیدراتبه کلوکزباشد‎ أنابوليسم: مصرف اترزى براى ساخت سلول هاى جديد. حفظ بافت هاى بدن و ذخيره اترزى. 0 070 ele ee rete eG eG teehee oh 

صفحه 5:
اختلالات متابوليسم اسيد آمينه 

صفحه 6:
ا ۱ eo cro re ۱ aris tec eco eee e Lae ee Cant DO INE ESPEN bre] ‏منتقل کنند.‎ در اکثر اختلالات متابولیک ارثیء هر دو والدین کودک مبتلاء حامل یک نسخه از ژن غیر طبیعی هستند. ندان خود از آنجايى كه معمولاً دو نسخه از زن غير طبيعى براى بروز اين اختلال ضرورى است. معمولاً هيج يك از والدين 301000 ۱ grey ron IRTP EMD, CIRC ol MOC ete ‏تواند باعث ايجاد اين اختلال در يسرلن شود.‎ 

صفحه 7:
كر ل هك زیادی در بدن دارند. اختلالات ارثی در پردازش آمینو اسیدها (متابولیسم) می تواند ناشی از نقص در تجزیه اسیدهای آمینه یا ا كه لين اختلالات در اوايل زندكى علائمى ايجاد مى كنندء نوزادان به طور معمول براى جندين اختلال اسيد أمينه رايج غربالكرى مى شوند در ایالات متحده. نوزادان معمولا غربالگری می شوند 

صفحه 8:
هموسیستینوری بیماری ادرار شربت افرا فنيل كتونورى تیروزینمی نوزادان نیز بای تعددی دیگر از اختلالات ارثیغربلگری می شوند. ما غربلگری از لت بهایلت دیگر را 

صفحه 9:
‎Ay Pe) Sylow‏ کتونوري فنيل كتونورى در راس بيماريهاي رو ارثى الله قرار دارد و ۳ ی 0 ‎oll‏ ۳ 

صفحه 10:
OT Jud pyT esl ys padi gysigiS Jud sylou Gbel ede ‏هیدر وکسیلاز میباشد.متعاقب این نقص آنزیمی بدن قادربه تجزیه‎ ‏تا ی( ار ی ری ی‎ ‏مقرى تجمع في بابد‎ Oe ee ‏بنابراين تشخيص ييماري بابد در دوره نوزادى با غربالكرى انجام شود‎ ا ا ل ل ار ا ‎Can WI eo eS ees unis perein Sas‏ می شود و از آتجانیکه یشترین رشد وتکامل مغزی کودی در ۲ نا ۳ سال اول زندگی انجام ميشود لذا اكربعد از اين سن تشخيص بيماري داده شودكودى به عقب ‎Bee A Ei es ae hy, Sears a lh‏ 99 

صفحه 11:
۱ غلامت هستند واتا جند ماه اول ممكن است علائم واضحئ نداشته باشند. Seer ey ee repre es ne rem lap ern enon ered OR TENSES) eee eer eS Ie BE Rees Pee BTU ron ee Bre ‏استیک اسید )» روشن شدن رنگ موهای سروچشم و پوست در چند ماه اول جلب توجه‎ ee) pe Eee > OED Beene ele ee re er ice ‏مهمترین و گاهاً تنها علامت این بیماری مشکلات عصبی است.‎ 001100 ‏م‎ ye] 

صفحه 12:
تس ‎OS eS‏ دستها و اندام‌ها وعقب ماندگی ذهنی بروزمی‌کند و ممکن است راش‌های يوستى (كهير) دربدن كودكان مبتلا مشاهده شودكه بارشدكودك ازبين می‌رود. 

صفحه 13:
درمان فنيل كتونورى: ا ا 1۱ بيشكيرى از عقب ماندكى ذهلى كودك أست. اين بيمارى در أكثر موارد از توارث بذيرى بسيار بالابى برخوردار اسست. و از سوی دیگر اين بیماری درمان داروبی ندارد؛ ولی از طریق دليم مناسب غذايى مىتوان سطح «قفنيل الانين» را در حد نرمال نكه داشت و 0 ‏ا ا ا ال ا ا‎ SEO) ‏کودک با شیرهای مخصوص سطح سرمی «فنیل آلانین» در ۱۲ سال اول‎ 9 ee eS Ses RAC tore SOD) ‏دسىليتر نكه داشته مىشود؛ ولى بايد به موازات أن ويتامينهاء كلسيم و‎ ‏کالری کافی به کودک برسد.‎ بعد از ۶ ماهگی نیز غذاهای مخصوص بتدریج شروع می‌شود. 

صفحه 14:
رعایت دقیق رژیم غذایی رکن اصلی درمان وکنترل بیماری فنیل کتونوري است» ©لذا مصرف شيرخشك فاقد فنيل آلاتين دربيماران ضرورى ميباشد. 

صفحه 15:
۱۱۳ errr) REDE rrr) كروهى از ناهنجارىهاى متابوليكى ارثى بوده كه در اثر اختلال در ‎SD SSE ete pre en est)‏ ا ۳ متیونین یکی از آمینواسیدهای ضروری برای بدن بوده و باید از طریق ‎te ee rare‏ | 

صفحه 16:
0 هموسیستنین از سایر اسیدآمینه‌ها ساخته شده و در بدن به سیستئین و متیونین تبدیل می‌شود. اختلال در مسیر باعث افزايش میزان هموسیستئین می‌شود. هیپر هموسیستئینمی (سطح بالاى هموسيستئين) با حملهى قلبى» سكتهى مغزى» تشكيل لختدى خون و احتمالاً بروز بيمارى آلزايمر در ارتباط ات 

صفحه 17:
علل بیماری هموسیستینوری 0 اين باعث ايجاد هوموسيستين و ساير سموم مى شود كه به سيستم ‎inet‏ ا ا ا 0 در موارد نادر, جهش در ژن های دیگر مانند ۲8 ,۲۲۳۱۴8, یا ۲۲8۴ 00 200 ‏ا ا ا‎ Hg) ‏است كه براى اينكه كودك علائم يا نشانه هاى اين بيمارى را داشته باشدء‎ ‏باید ژن جهش یافته را از هر دو والدین به ارث برده باشند.‎ 

صفحه 18:
علائم بالینی هموسیستینوری علائم و نشانه‌های بیماری هموسیستینوری معمولاً در سال‌های اول زندگی و در موارد خفیف تر بیماری در | علائم و نشانههاى شايعترين نوع بيمارى هموسيستينورى عبارتند از: ‎ee‏ ‏جابه‌جا شدن عدسی چشم 212000 ‎soe MEST ice]‏ 1000 ناهنجارىهاى اسكلتى تأخیر در رشد و نمو و بروز مشکلات رفتاری (در برخی افراد بیمار) 

صفحه 19:
۳ ۱ دوزهای بالا ویتامین 06 یک درمان موفقیت آمیز برای حدود نیمی از افراد مبتلا به این اختلال است. ‎oer 7‏ مكل ها ميتواند مفيد باشد. 

صفحه 20:
تيروزينمى 0 ‏ا ا ا ا ا‎ SIS) اسيد آمينه تيروزين را تجزيه كند. (۱ ‏ا‎ pene Tee ie Pree 05 ‏بیشتر انواع تیروزینمی باعث هیپرتیروزینمی (افزایش سطح تیروزین در خون)‎ می‌شوند. 

صفحه 21:
تيروزينمى نوع 0 : Cee ee TS SL et See Se toe PR ae eee cee SSS el ee Se tee eee let ee hive meee ra) تظاهرات بالینی : معمولاً فیرخوار مبتلا در سن © تا 0 ماهگی شناخته می شود ولی ندرتأ ممکن است حتی در 2 هفتگی نيز نوزاد علائمی را از خود نشان دهد و یا ممکن است نوزادی حتی تا سن 1) سالگی هم کاملاً سلم به نظر برسد. ‎Be Ise eee‏ ۱ ‎es ieee ek TORT ee Bre Te el ee Ieee Lee Se eas‏ می باشد و این در حالی است که اگر شیرخواران تظاهرت بالینی را پس از ۵ ماهگی نشان دهند » میزان مرگ و 00 02070050 ora ee EEE IP} ‏ارگان هایی که.‎ 

صفحه 22:
:علایم بیماری تیروزینمی نوع یک ۱ Goo) [۱ ‏ا‎ HOMES ‏ا‎ Teer re . ‏هایپوگلیسمی علائم معمول هستند‎ 7 rr Sooy ete Wp nels ‏مرگ نیز پیشرفت کند‎ اسيروز كبدى ‎NT Oe Ys‏ ۳[ ‎Rete ee ere ke es Fes eee ore ee‏ 1 TT CE cee tree re els ‏ا ا‎ PPL OPny eer eee r eevee oer bor nen ae CTEM pron Tee ae eS eee 0 0 res 

صفحه 23:
درمان تيروزينمى نوع يك: رزيم غذايى كم فنيل آلانين و كم تيروزين مى تواند به بيشرفت شرايط ا ا ‎Sere‏ درمان انتخابى در اين بيماران (0021”0800) --2:7- مى باشد كه از دزنراسيون تيروزين ممانعت مى كند . ۱۳ ‏ا ا ال ل‎ nee te") 

صفحه 24:
تیروزینمی نوع 171 این اختلال نادر اتوزومال به دلیل کمبود آنزیم تیروزین آمینوترانسفراز به وجود می آید گه منجر ۹ شود . تظاهراتی در چشم شامل اشک ریزش قراوان » قرمزی » درد و فتوفوبی دیده می شود و غالبا این ‎tee Seer eset rea‏ تصور می شود که زخم های قرئیه در نتیجه رسوب تیروزین می باشند . زخم هاى قرنيه حالت لكه دار و قرينه دارند . ضایعات پوستی شامل پلاک های هایپرکراتوتیک ۰ بدون خارش و دردناک در کف دست و پا و فواصل انگشتان هستند که می توانند بعدها نیز پیشروی کنند. عقب ماندكى ذهنى در 4 درصد از كودكان ديده مى شود و معمولاً از درجه خفيف تا متوسط ابروز مى كند . ۱ ne 

صفحه 25:
درمان تیروزینمی نوع دو درمان با رزيم كم تيروزين و كم فنيل آلانين مى تواند نتايج آزمايشكاهى ‎eer ee ee ene eS TOC EE SEW CET ap Went et‏ چشمی ایجاد کند. 0 as TU Tee e BBO) 

صفحه 26:
تیروزینمی گذرای نوزادی : در تعداد کمی از نوزادان ممکن است در 4 تا 0 هفتگی » تیروزین پلاسما تا ‎CTE ST SPE En eS Te SETS: ESR ol)‏ دریافت نموده اند . 00 3 ‏ا اا ا ا لت‎ tone Een ERD Ni) ‏لت ا ات ا الكت‎ re) . ‏به دليل بالا بودن سطح فنيل آلانين خون مشخص مى شوند‎ 200 1 ‏ال ا‎ ‏آلانين مشهود است . وجود هاييرتيروزينمى قابل توجه اين اختلال را از‎ | 

صفحه 27:
تا هایپرتیروزینمی معمولاً به صورت خود به خود در اولين ماه زندگی رفع می شود . اين وضعيت با كاهش مقدار يروتئين در رزيم غذايى اصلاح ‎ara‏ 

صفحه 28:
۳ ‏ا‎ Dike Ieee eee te To we SI ee ‏شود و یکی از مواد سازنده دوپامین ۰ نوراپی نفرین ۰ اپی نفرین ۰ ملائین و تیروکسین است‎ ۱ ‏هلر‎ lo ‏هايبرتيروزينمى در كمبود تيروزين آمينوترانسفراز ؛ *© هيدروكسى فنفيروات دى اكسى‎ ۱ ene Dae eo Leb) OO Te OSE See Bee eee we Breer ee ‏هايبرتيروزينمى اكتسابى ممكن است در لختلالات زير مشاهده شوند : عملكرد مختل‎ -6( ‏هياتوسلولار شديد ( نارسايى كبد) » اسكوروى (ويتامين (© ؛ يك كوفاكتور براى آنزيم‎ 0 

صفحه 29:
ال كودكان مبتلا به بيمارى ادرار شربت افرا قادر به متابوليسم لوسين. ايزولوسين و والين نيستند. محصولات جانيى لین آمینو اسیدها ایجاد می شوند و باعث تغییرات عصبی از جمله تشنج و ناتولنی ذهنی می شوند .لین محصولات ‎er Mean tS haere) oe Rel ener tee kee Terre rene‏ ۱ بیماری بیشتر در میان خانوده های منونیت دیده می شود ا 1 ا ۱ می توانند طی چند روز تا چند هفته بمیرن. در اشکال خفیفتر. کودکان در ابدا طبیعی یه نظر می‌رسند. اما در طول عفونت, جراحی یا سایر استرس‌های فیزیکی, ممکن است دچاراستفراغ, گیجی, گیجی و کما شوند 

صفحه 30:
اهر پزشکان نوزادان مبتلابه بیماری شدید رابا محدود کردن شدید رژیم غذایی و كاهى اوقات با خارج كردن مواد از خون از طريق كاتترى كه از ديواره شكم به داخل شكم وارد مىشود لبه نام دياليز صفاقى ) يابا استفاده از دستكاهى خارج از بدن براى خارج كردن و تصفيه خون از خون درمان م ى كنتد. 

صفحه 31:
برحی از کودکان مبتلا به بیماری خفیف از تزریق ویتامین 01 تيامین ) سود می برند . رت دارای لوسین. ایژولوسین و والین کم باشد. ارائه دهندگان مراقبت باید یک برنامه اضطراری برای نحوه رسیدگی به یک حمله ناگهانی ‎yiter ress‏ م ۱ ‎RCA Con eS‏ 00000 ee er ran rere pe ese ee پیوند کبد درمان این بیماری است. 

صفحه 32:
oy سل وی 2