بیماری فابری

بیماری فابری

اسلاید 1: بیماری فابری میلاد عالمی 1397

اسلاید 2: ﻣﻘﺪﻣﻪ : ﺑﻴﻤـــــــﺎري آﻧﺪرﺳـــــــﻮن ــ فابری که با نام فابری شناخته میشود یک اختلال آنزیمی واسته به کروموزوم X مغلوب بوده که به دلیل کمبود آنزیم الفا گالاکتوزیداز لیزوزومی که منجر به تجمع گلیکواسفنگولیپید در لیزوزوم سلول های اندوتلیال اطراف عروقی و عضلات صاف شده رخ میدهد . از عوارض جدی این بیماری میتوان: نورو پاتی دردناک – اختلال پیشرونده عملکرد کلیه – عوارض قلبی /عروقی – عروق مغزی و مرگ زود هنگام را نام برد . این بیماری اغلب در مرد ها دیده شده گرچه در برخی موارد در زنان حامل ژن معیوب علائم بالینی بیمار را نشان میدهد بیشتر بدون علامت هستند در مواردی ممکن است عوارض بیمار در زنان مشابه مردان باشد که یکی از ان ها افزایش خطر سکته های مغزی است . میلاد عالمی 1397

اسلاید 3: ﺑﻴﻤــﺎري ﻓــﺎﺑﺮي ﻳــﻚ ﺑﻴﻤــﺎري ذﺧﻴــﺮه اي ﻧﺎﺷــﻲ ازاﺧـــﺘﻼل آﻧﺰﻳﻤـــﻲ اﺳـــﺖ ﻛـــﻪ ﻣﻨﺠـــﺮ ﺑـــﻪ ﺗﺠﻤـــﻊ ﮔﻠﻴﻜﻮاﺳﻔﻨﮕﻮﻟﻴﭙﻴﺪ در ﺳﻠﻮل ﻫﺎي ﺑﺎﻓـﺖ ﻫـﺎي ﻣﺨﺘﻠـﻒ و اﺧﺘﻼل ﻋﻤﻠﻜﺮد اﻋﻀﺎي ﻣﺨﺘﻠﻒ ﺑﺪن ﻣﻲﺷﻮد.ﺑﺮوز اﻳـﻦ ﺑﻴﻤﺎري ﺑﻴﻦ 1 در 120000 تا 1 در 40000 در ﺗﻮﻟﺪ زﻧﺪه اﺳﺖ.میلاد عالمی 1397

اسلاید 4: ظاهر بالینی بیماری : ﻣﻌﻤﻮﻻ درگیری پوست با فاصله ي ﻛﻮﺗـﺎﻫﻲ ﻗﺒـﻞ از ﺑﻠﻮغ اﻳﺠﺎد ﻣﻲ ﺷﻮد .ﺿﺎﻳﻌﻪ ي اوﻟﻴﻪ ﻳﻚ نقطه ﻗﺮﻣﺰ ﺗﻴﺮه ﻳﺎ ﺳﻴﺎه و ﺣـﺪاﻛﺜﺮ4 ﻣﻴﻠـﻲﻣﺘـﺮ ﺑﻮده ﻛﻪ در ﻓﺸﺎرﺑﺪون ﺗﻐﻴﻴﺮ ﺑﺎﻗﻲ ﻣﻲ ﻣﺎﻧﺪ . در ﺑﺮﺧﻲ ﻣـﻮارد ﻣﻤﻜـﻦ اﺳﺖ ﺗﻌﺪاد ﺿﺎﻳﻌﺎت ﭘﻮﺳﺘﻲ ﺑـﺴﻴﺎر ﻛـﻢ ﺑـﻮده ﻳـﺎ اﺻـﻼ وﺟﻮد ﻧﺪاﺷﺘﻪ ﺑﺎﺷد.ﺿﺎﻳﻌﺎت ﭘﻮﺳﺘﻲ ﺑـﻪ ًﻣﻌﻤﻮﻻ ﺻـﻮرت ﮔﺮوﻫﻲ ﺑﻮده و در ﻣﻮارد ﺧﻔﻴـﻒ ﺑﻴﻤـﺎري ﻣﻤﻜـﻦ اﺳـﺖ ﻧﻘﺎط ﺗﻼﻧﮋﻛﺘﺎﺗﻴﻚ ﺗﻨﻬﺎ روي رانﻫﺎ، اﺳـﻜﺮوﺗﻮم، اﻃـﺮاف ﻧـﺎف دﻳـﺪه ﺷـﻮﻧﺪ . در ﻣـﻮارد ﺷﺪﻳﺪ ﺑﻴﻤﺎري، ﺿـﺎﻳﻌﺎت ﮔـﺴﺘﺮده ﺑـﻮده و ﺑـﻪ ﺧـﺼﻮص اﻧﺪامﻫﺎ، ﭘﻮﺳﺖ ﻧﻮاﺣﻲ ﻟﮕﻦ و ﺳﺮﻳﻦ، ﻗﺴﻤﺖ ﺗﺤﺘﺎﻧﻲ ﺗﻨﻪ و آﻟﺖ ﺗﻨﺎﺳﻠﻲ را درﮔﻴﺮ ﻣﻲ ﻛﻨﻨد. میلاد عالمی 1397

اسلاید 5: ﺣﻤــﻼت دردﻧــﺎك اﭘﻴﺰودﻳﻚ ﻋﻤﺪﺗﺎ در ﭘﻮﺳﺖ اﻧﮕـﺸﺘﺎن دﺳـﺖ ﻫﺎ و ﭘﺎﻫـﺎ وجود دارد ﻛﻪ ﻣﻌﻤﻮﻻ بین سنین 5 و 15 ﺳﺎﻟﮕﻲ ﺷﺮوع ﻣﻲ ﺷﻮﻧﺪ . اﻳـﻦ ﻧـﺸﺎﻧﻪ در 90% ﻣـﺮدان و 10%زﻧﺎن دﻳﺪه ﻣﻲﺷﻮد . ﻣﻤﻜﻦ اﺳﺖ ازدﺳﺖ رﻓـﺘﻦ ﺷـﻨﻮاﻳﻲ ﺣﺴﻲ ـ ﻋﺼﺒﻲ در فرکانس ﻫﺎي ﺑﺎﻻ وﺟﻮد داﺷﺘﻪ ﺑﺎﺷـﺪ . این اﺧــﺘﻼﻻت ﻣﻌﻤــﻮﻻ دیر تر انجام شده کـﻪ اﺣﺘﻤــﺎلا به ﻋﻠـت درﮔﻴــﺮي ﺳﻴــﺴﺘﻢ ﻋــﺼﺒﻲ ﺧﻮدﻛــﺎر ﻣﻲ ﺑﺎﺷﺪ . ﭘﻮﺳﺖ دﺳﺖ ﻫﺎ ﻣﻤﻜﻦ اﺳﺖ آﺑﻲ ﻳﺎ رﻧﮓ ﭘﺮﻳـﺪه ﺑﻮده و ﻣﻤﻜﻦ اﺳﺖ ﺣﺲ ﮔﺮﮔﺮﻓﺘﻦ در ﻧـﻮاﺣﻲ اﻧﺘﻬـﺎﻳﻲ اﻧﺪام ﺑﺎﺷﺪ.میلاد عالمی 1397

اسلاید 6: اﻟﺘﻬﺎب ﻣﻔﺼﻠﻲ ﺧﻔﻴﻒ در ﺑﻨﺪ اﻧﺘﻬﺎﻳﻲ اﻧﮕﺸﺘﺎن ﺷﺎﻳﻊ اﺳﺖ . ﺑﻴﺸﺘﺮ ﺑﻴﻤﺎران ﭘﺮﻓﺸﺎري ﺧﻮن ﺷﺮﻳﺎﻧﻲ دارﻧﺪ ﻛـﻪ ﺧﻔﻴﻒ اﺳـﺖ ًﻣﻌﻤﻮﻻ ﺑﻴﻤـﺎران ﻣـﺴﺘﻌﺪ ﺑﻴﻤـﺎري ﻋـﺮوق ﻛﺮوﻧــﺮ و ﺳــﺎﻳﺮ اﺧــﺘﻼﻻت ﻗﻠﺒــﻲ ازﺟﻤﻠــﻪ اﺧــﺘﻼل در ﺳﻴﺴﺘﻢ ﻫﺎدي ﺟﺮﻳـﺎن اﻟﻜﺘﺮﻳﻜـﻲ ﻗﻠـﺐ، اﺧــﺘﻼﻻت درﻳﭽــﻪ اي وﻛﺎردﻳﻮﻣﻴﻮﭘــﺎتیﻫﻴﭙﺮﺗﺮوﻓﻴــﻚ ﻫﺴﺘﻨﺪ . ورﻳﺪﻫﺎي وارﻳﺴﻲ و ادم ﻧﺎﺷـﻲ از اﺳـﺘﺎز ﺷـﺎﻳﻊ ﻫﺴﺘﻨﺪ . ﺑﻴﻤﺎري ﻋﺮوق ﻣﻐـﺰي و ﺳـﻜﺘﻪي ﻣﻐـﺰي علت مهمی برای مرگ زود رس این بیماری هستند .میلاد عالمی 1397