بیماری فابری

صفحه 1:
بیماری فابری میلاد عالمی 1397 

صفحه 2:
بیماری آلدرسسون - فابری که با نام فابری شناخته میشود یک اختلال آنزیمی واسته به كروموزوم 26 مغلوب بوده كه به دليل كمبود آنزيم الفا كالاكتوزيداز ليزوزومى كه منجر به تجمع گلیکواسفنگولیپید در لیزوزوم سلول هاى اندوتليال اطراف عروقى و عضلات صاف شده رخ ميدهد . ازعوارض جدى اين بيمارى ميتوان: نورو ياتى دردناك - اختلال بيشرونده عملكرد كليه - عوارض قلبى /عروقى - عروق مغزى و مرك زود هنكام را نام برد . اين بيمارى اغلب در مرد ها ديده شده كرجه در برخى موارد در زنان حامل ین معیوب علانم بدون علامت هستند در مواردی ممکن است عوارض بیمار در زنان مشابه مردان باشد که یکی از ان ها افزایش خطر سکته های مغزی است . پیمار را نشان میلاد عالمی 397 

صفحه 3:
بای ری کسساری دح رم آی ناف یا ان ریم است که منجر به تجمع گلیکواسفنگولیپید در سلول های بافت عا ‎ee ce‏ عملعره احا مكلف يكين ب شرة .يرون اين بیماری بین ۱ در ۱۲۰۰۰۰ تا ۱ در 4۰۰۰۰ در تولد زنده است. 

صفحه 4:
Bilan Lidl pol: 1397 ‏میلاد عالمی‎ معمولا درگیری پوست با فاصله ی کوتاهی قبل از بلوغ ایجلد می شود .ضایعه ی اولیه یک نقطه قرمز تیره یا سیله و حداکثر4 میلی‌متر بوده که در فشاربدون تغییر باقی می ماند . در برخی موارد ممکن است تعداد ضایعلت پوستی بسیار کم بوده یا اصاد وجود نداشته باشد.ضایعلت پوستی به معمولا صورت گروهی بوده و در موارد خفیف بیماری ممکن است نقاط تلانژکتاتیک تنها روی ران‌هاء اسکروتوم» اطراف ناف دیده شوند . در موارد شدید بیماری, ضایعات گسترده بوده و به خصوص اندامهاء يوست نواحى لكن و سرين» قسمت تحتانى تنه و آلت تناسلی را درگیر می کنند. 

صفحه 5:
حملات دردن‌اک اپیزودیک عمدتا در پوست انگشتان دست ها و پاها وجود دارد که معمولا بین سنین ه و ۱۵ سالگی شروع می شوند . این نشانه در ۰ مردان و ۱۰/زنان دیده می‌شود . ممکن است ازدست رفتن شنوایی حسی -عصبی در فرکانس های بالا وجود داشته باشد . این اختلالات معمولا دير |= تر انجام شده که احتم‌الابه علت درگیسری سیسستم عصبی خود كار مى باشد . پوست دست ها ممکن است آبی یا رنگ پریده بوده و ممکن است حس گرگرفتن در شواحی نتهایی اندام باشد. مبلاد عالمی 1397 

صفحه 6:
التهاب مفصلی خفیف دربند نتهایی انگشتان شایم. است . بیشتر پیماران پرفشاری خون شریانی دارند که خفیف است معمولا بیماران مستعد بیماری عروق کرونر و سایر اختادلات قلبی ازجمله اختال در سیستم هادی جریان الکتریکی قلب, اختلالات دریچه ای وکاردیومیوپ اتی‌هیپرتروفی ک سند .وریدهای واریسی و ادم ناشی از استاز شایع هستند . بیماری عروق مغزى و سكتهدى مغزى علت مهمى براى مرك زود رس اين بيمارى هستند . ميلاد عالمى 1397 

صفحه 7:
: تشخیص و تشخیص افتراقي ممکن است بیوپسی پوستی تشخیص بالینی را تأ یید کند .در آزمایش ادرار ممکن است آلبومین» خون و لیپوفاژهلی مشخصه که به دنبال ارتشاح لیپید در عروق گلومرولی دیده می شوند» وجود داشته = باشند .وجود سلول ۹/آهلی مثبت با ظاهری شبیه توت در رسسوب ادراری صی‌تواند بسه تشخیص کمک کند. یافتن سطح کاهش‌یافته‌ی آلفاگالا کتوزیداز(/ در پلاسماء سليل هاى سفيد خون و فیبروبلاست هلی پوستی کشت داده شده» تشخیص را مسجل می‌کند در موارد مشکوک بررسی قرنیه با ‎Slit-lamp‏ وانجام بیوسسی کلیه نیز میتوانند به تشخیص کمک کنند. میلاد عالمی 1397 

صفحه 8:
تشخيص هاى افتراقى عبارتند از يوريوراء و ساير انواع آنؤيوكراتوم شام لآنزي وكراتوم سي ركوم سكريبتوم» آنزي وكراتوم فوردايس و آنؤي وكراتوم ميبلى . ميلاد عالمى 1397 

صفحه 9:
: درمان درمان بیماری فابیی اساسا لیزرتراپی ممکن است برای درمان ضایعات آنژی وکراتوم سودمند باشند . ممکن است حملات دردن‌اک نوروپاتی به فنیتوئین و کاربامازپین به تنهایی یا همراه با همم پاسخ دهند .استفاده ی زودهنگلم از عوامل ضدپلاکتی نظیر آسپیرین در ممکن است ضایعات عروق مغزی آمبولیک و ترومبوتیک را که در اثر فعلل شدن پلاکت به دنبلل رسوب اسفنگولیپید در آندوتليیم عروق ایجاد می‌شود کاهش دهد . در مرحله‌ی انتهایی بیماری از پیوند کلیه یا قلب استفاده شده اما سرامید دوباره wb ‏ندی ت‎ Lael ‏در‎ 5 397 ‏میلاد عالمی‎ See een eg Co 

صفحه 10:
لامر weeen detgerm can میلاد عالمی 1397 

صفحه 11:
در یک مطالعه‌ی دوسویه کور » درملن طولانی مدت با گالا کتوزید الفا ۸۷ عملکرد کلیه را در بیمارانی که درگیری اولیهی کلیوی نداشتند حفظ کرد و منجر به‌پایین باقی ماندن سطوح پلاسمایی گلیکواسفنگولیپید تسداوم زداییش ان ماده از سلول های اندوتلیال مویرگ ها و سلول های کلیه شد هم چنین‌در یک مطالعه ی چندمرکزی بازدرملن با كالاكتوزيدالفا لك جایگزین با دوز ۰/۲ میلی گرم به ازای هر کیلو گرم وزن 3 بسن كه در ملات 4۰ دقیقه انفوزیون و در هر ۲ هفته یک بار تا۲۳ هفته تکرار گردید بخصوص در پسربچه هلی مبتلا به بیماری فابیی به خوبی تحمل شله در کوتاه مدت درد بیماران را کاهش داده و منجر به بهبود زند گی بیمار شده است میلاد عالمی 1397 

صفحه 12:
در پژوهشی دیگر که روی آزواسپرمی» از عوارض احتمالی بیماری فابری انجام شد توصیه به بررسی اسپرم ها روتین در پیگیری بیماران‌جوان شد .براساس نتایج این مطالعه بعد از؛ سال درمان با آلفا گالاکتوزیدزا آزواسپرمی هم چنان وجود داشته و به همین دلیل به حفظ اسپرم با استفاده از سرما توصیه شده است . میلاد عالمی 1397 

صفحه 13:
میلاد عالمی 09889741782 Milad.alemi2014@gm