بیماری های ارثی

صفحه 1:


صفحه 2:
* از زمانی که کودکی به دنیا می آید اطرفیان درباژه شاه کودک به چدر یا مادرش صحبت می کنند. ۲... ‏چانه اش شبیه پدرش است!! چشمانش به مادرش رفته‎ ٩ * اما واقعا اين شباهت ها از کجا نشات می گیرد؟ آیا می توان سمار ی های ار ثی را نیز در کنار این شباهت ها برشمرد؟ * همان طور که می دانید هر انسان ۴۶ کروموزوم دارد. ۲۳ کروموزوم را از مادر و ۲۳ کروموزوم را از يدر به ارث می برد. " این کروموزوم ها از اسید دئوکسی ریبونو کلئیک يا همان 08۷۸ تشکیل شده اند. * بخش های خاصی از 000 که حاوی ویژگی های مختلف فرد هستند. ژن نامیده می شوند. * طبق دستاورد های پروژه ژنوم انسانی هر کروموزوم بیش از ۲۰۰۰۰ ژن در خود دارد! * برای این که این ژن ها از والدین به فرزند تازه متولد شده به ارث برسد. می بایست ویژگی ها و صفات متعددی به وى اذ * گاهی اوقات ممکن است طی پروسه انتقال ویژگی هاء مشکلی بوجود ب * اختلال, ژنتسکی, و یا بیماری ارثی ناشی از ناهنجاری ای است که طی تشکیل ساختار ژنتیک هر فرد رخ می دهد. 

صفحه 3:
مهم ترین علل بروز بیماری های ارثى ” بيمارى هاى ارثى يا رُنتيكى انواع مختلفی دا 7؟ دليل عمده بروز اين نوع بيمارى ها عبارتند از : "ناهنجارى در كروموزوم ها ؟ ناهنجاری در یک ژن خاص ” بروز ناهنجارى ها به دلايل مختلف ” بروز ناهنجارى ها به دليل وجود تراتوزن ها 

صفحه 4:
ناهنجاری در کروموزوم ها ؟ برخی بیماری های ارثی در نتیجه کم و زیاد شدن کروموزوم ها در ساختار ‎lbs jg» DNA‏ 20( کنند. * بعنوان مثال بیماری ارئی سندروم داون. به سبب افزایش تعداد کروموزوم ها بوجود می آید. ؟ممکن است نوزاد این بیماری را از والدین خود به ارث ببرد. و یا ممکن است این بیماری طی پروسه تشکیل /21] و رشد جنین بوجود بيايد. " معمولا ناهنجاری های کروموزومی بواسطه بروز مشکل در تقسیم سلولی رخ می دهند. *بعنوان مثال سندروم داون و یا تریسومی ۲۱ نوعی بیماری ارثی و یا ژنتیکی است. هنگامی که فرد دارای سه رشته کروموزم ۲۱ باشد. این بیماری در وی شکل مى كيرد. 

صفحه 5:


صفحه 6:
م | بند عبا قند ۱ ‎J J wo 2979.2‏ *سندروم گریه گربه ؟ممکن است برخی بیماری های ارثی بواسطه جابجایی کروموزومی روی دهند. 9° این وضعیت بخشی از دو کروموزوم جابجا می شود. 

صفحه 7:
ناهنجاری در یک * در این مورد یک ژن خاص از یکی از والدین و یا هر دو به نوزاد منتقل شده و منجر به ناهنجاری می شود. *ازجمله بیماری های ارئی در این زمینه می توان به موارد زیر اشاره نمود: * کم خونی سلول داسی "فیبروز کیستیک *تالاسمی آلفا و بتا *سندروم مارفان DOESN Keay pire *بیماری هانتینگتون * هموکروماتوز 

صفحه 8:


صفحه 9:
ار ای ها موارد زیر اشاره نمود: ؟ ورائت غللب اتوزومال؛ در لین نوع وارئت فقط یک رشته از ژن معیوب (از هر یک از والدین) کافیست تا این بیماری شکل گیرد. *ورائت مغلوب اتوزومال؛ در لین نوع ورلئت دو رشته از ین معیوب (یکی از پدر و یکی از مادر) منجر به بروز این بیماری می شود. "ورلئت پیوند 26 ؛ در اين نوع ورائت زن معیوب روی کروموزم ۸6 و یا ین زن وجود دارد. ورائت پیوند 6 ممکی است عالب وبا معلوب فد 

صفحه 10:
" معمولا این گونه ناهنجاری ها به سبب بروز مشکل در ژن های چند گانه بوجود می آیند. *حتی ممکن است علاوه بر ژن غیر طبیعی و ناهنجار, عوامل دیگری نیز در این زمینه دخیل باشند. *بعنوان مثال مشکلات ثلبی عروثی و یا شکاف کام بواسطه جهش چندین ژن در فرد بروز پیدا می کند. 

صفحه 11:


صفحه 12:
از جمله بیماری های ارئی د J ‏اين زمينه مى توان موارد زیر‎ ‏؟بیماری های قلبی ۳ بیان کرد:‎ *فشار خون بالا ؟*بیماری آلزایمر " آرتروز دیابت *سرطان “جاقى 

صفحه 13:
بروز ناهنجاری ها به دلیل وجود تراتوژن * در صورتی که جنین در رحم در معرض تراتوژن ها قرار گیرد. این تراتوژن ها منجر به جهش ژن در فرد می شوند. *معمولا مصرف الکل. مصرف دارو های خاص و قرار گرفتن در معرض اشعه در دوران بارداری منجر به این گونه بماری های ارشی. و ا ژنتیکی می شود. *یعنوان مثال در صورتی که جنین در معرض مقادیرزیادی الکل قرارگیرده ممکن است دچار سندرم الکل جنین شود. آبه همین صورت اگر جنین در معرض فنیتوئین (نوعی داروی تشنج) قرار گیرد. دچار نوعی نقص حین تولد شده که سندروم هیدانتوئین جنین نام دارد. 

صفحه 14:
"نوم انسانی تمام *دارلیی به ارث برده انسان" است. لین ژنوم حاوی ۳۶ کروموزوم بوده که ۲۲ جفت کروموزوم اتوزومال و ۲ کروموزوم جنسی می باشد. “ميان این کروموزوم ها تقریبا ۲ میلیارد جفت 21۸] وجود دارد که شامل تقریبا ۲۰۵۰۰ ین کدینگ پروتئینی می "با این حال یکی از دشوارترین موضوعات پیش رو اینست که چگونه ین ها با بیماری هایی که الگوی پیچیده ورائتی دارند. در ارتباط هستند. *از جمله این بیماری ها مي توان به دبایت» آسم سرطان و بیماری های ذهنی آشاره نمود. ae ‏*اکثر بیماری های ارثی و يا زنتيكى در اثر جهش ژنی بوجود می آیند.‎ 

صفحه 15:


صفحه 16:
ناهنجاری های کروموزومی 5 55° ها در واقع دستورالعمل های بدن برای ساختن مولوکول های مختلف هستندر مانند پروتئین یا هورمون ها). تخمین زده می شود که ۲۳هزار ژنی که ساختار و معماری بدن انسان را شکل می دهند در کنار رشته های محکسی از مود شسمیلبی به نام اسید دی اکسی ‎DNA Gals sips‏ مرت می شود رشته های /20] بسته های محکمی هستند که در ساختار هایی به نام کروموزوم قرار دارند. بیش از هزار نوع بیماری و اختلال وجود دارد که ناشی از ناهنجاری های کروموزومی هستند. 

صفحه 17:
بیماری ‎sl‏ میتووکندریایی *میتوکوندریا ها مثل باتری های کوچکی هستند که انریی داخل هر سلول را تامین می کنند. منبع انرژی آنها هم ماده ای شیمیایی به نام آدنوزین تری فسفات (1۳) است. اندام هاپی مانند مغز قلب و کید نمی توانتد بدون 2:10 دوام بياورتد و زئده بمانئقه هاى موجود در ميتوكوندريا در كنار هسته ى سلول دستورالعمل هاى لازم را جهت نحوه ى توليد : آنزيم هليى كه براى توليد 217 لازم است. به سلول می دهند. چنانچه هریک از اين ین ها جهش پیدا کرده باشند. این اتفاق می تولند روند تولید آنزیم را دچار مشکل کند و در تولید ۸۸10 خلل به وجود آورد. چنانچه یکی از ین های میتوکوندریا جهش يافته باشد. پس بیماری تنها از مادر به ارث رسيده. اين به خاطر آی اس كد انان 0 وكون ريا (افقط از مار ی کرک ده بدا 

صفحه 18:
و 4 ‏طحت ها‎ RN eS SN EES ۳ 8 ‎RE “SE SS‏ اناس هه اس( ‏14-6 ما6 ‎ ‏دسته بتدى بيمارى هاى زتتيكى ‎ 

صفحه 19:
‎eee‏ 1 البته مه بسته به رن ‎par sb‏ بیماری)» مي توانند بر مزر ستون ‎plaid‏ 2 هاي زین تانیر بگذارند: ‎a‏ است قل ی و ای ناشی ‎Sle el us‏ رت كن > اقطان ورك ‎ide opie‏ 

صفحه 20:
*احتلالات جند وجهی ( که عوامل زیادی هم دارد) مانند نقس های مادرزادی رلیج یا بیماری هلیی مانند قشار خون بالاء اختلالهتی هستند که از تعاملات محیطی با عملکرد ین های متعدد ناشی می شوند. ( به این اختلالات گاهی ورائت چند ژنی هم می گویند). «برای مثال اختلال مادرزادی ستون فقرات شکافدار به علت فعالیت تعداد زیادی از ین ها رخ می دهد و همچنین به مقدار فولات (ویتامین ب ‎)٩‏ موجود در رژیم غذلیی مادر در دوران بارداری (تعامل با محیط) هم وابسته است. بیماری ای مانند فشار خون بالا هم ناشی از عملکرد ژن هاست و هم به رژیم غذایی فرد و ممدا نمی که مسر ید ستعی دار ۱3 

صفحه 21: