فنیل کتون اوری، گالاکتوزومی

صفحه 1:


صفحه 2:
فنیل کتون اوری» ‎is‏ زومی ‏ارائه: 

صفحه 3:
مقدمه * یک بیماری ژنتیکی است که به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. ® ناشی از فقدان آنزیم مورد نیاز جهت متابولیسم فنیل آلائین است. * در کودکان سفید پوست بیَشتر دیده می شود. * فنیل کتون اوری کلاسیک تحت عنوان هیپر آلانینمی نام گذاری می شود. 

صفحه 4:
*آنزیم کبدی فنیل آلانین"هیدروکسیلاز (در تبدیل فنیل آلانین به تیروزین موثر است) وجود ندارد. *سبب افزلیش فنیل آلانین در خون و دفع متابولیت های آن مانند اسید. فنیل پیرژوئیک (بوی ‎KS‏ در ادراز می دهد) می شود. * آمینواسیدهای حاصل از متابولیسم فنیل آلائین تولید نمی شوند. * تیروزین (مناسب برای ساخت رنگدانه ملانین و هورمون های اپی نفرین» دوپامین. سروتونین» تریپتوفان و تیروکسین ) می باشد. ‎6 

صفحه 5:
* کاهش تیروزین سبب ایجاد موهای بلوند. چشمان آبی. پوست روشن و حساس به اگزما ‎cote‏ * تجمع فنيل آلانين سبب کاهش تکامل طبیعی ‎ie‏ اختلال در ميلينه شدن راكهائى عصبى وت سر ؟عقب ماندگی ذهنی وجود دارد. 

صفحه 6:
تظاهرات بالينى * نارسايى رشدء استفراغ مکرر, تحريك يذيرى» تشنجء بیش فعللی و رفتار غیر عاذی و اسكيزوئيد (كوبيدن سر به دیوان واکنش های ترس جیغ زدن) دارند. 

صفحه 7:
2 ‏سا‎ 5 (ie 1 a 2۳ ‏اه‎ ae 

صفحه 8:
گاتری : مهار کنندگی باکتربال ناشی از فنیل الانین را نشان می دهد. ~ * در افزایش فنیل آلانین؛ باسیلوس سوبتلیس در کشت خون افزایش می يابد. * شطح طبيعى فنيل آلانين در نوزادان 0/5 ۲۳9/01 تا ۱ می باشد. * نمونه گیری از پاشنه پا صورت گیرد. 2 * بهترين زمان براى نمونه يس از مصرف يروتئين توسط كودك است. . 9 *تست ۸553۵۷ ۴۱۷۸۲۵۳۵۵۲۱ ۴۵0۵105 62۳000 : طی ۱۲- ۱۶ ساعت اول پس از تولد مفیدت . است. / 1 وت فربگری تا ۷ روز قبل از زمان ترخيص قابل انجام است. ۳ | 

صفحه 9:


صفحه 10:
تدابیر درمانی * محدود کردن پروتلین رژیم غذایی * فتیل آلانین یک اسید آمینه ضروری است لذا به طور کامل حذف نمی شود. *روزانه ۲۰ تا ۳۰ 00/609 فنیل آلانین در نظر گرفته می شود. * سطح خونی آن در محدوده ۱۱-۱۵ ۲9/0 سبب آسیب مغزی می شود. ۱ شب 6) 

صفحه 11:
۲9/۵۱۲۸ باشد. در کودکان سطح فنیل در سطح کمتر از 9/012 کاتابولیزه شدن پروتلین شروع می شود و عقب ماندگی رشد ایجاد می شود. تغذیه با شير مادر مجاز است ولی می توان از شیرهای جانشین استفاده کرد. * شیرهایی مانند فنیل فری و فنکس فاقد فنیل آلائین هستند 

صفحه 12:
۴ تشخیص زودتر از عقب مانلاگی ذهنی پیشگیری می کند. * درمان زود هنكام با محدودیت رژیم غذایی موفقیت آمیز است * مشکلی برای مردان نیست.ولی زنان کودکان دچار اختلال مغزی و تکاملی به دنیا.می آورند. * رنان مبتلا بای محدود. > للع ای را قبل از بارداری رحا بك كد 

صفحه 13:
1 اقدامات 5" | * آموزش محدودیت رژیم غذایی"است. ن‌ * سبزیجات (به جز حبوبات) ميوه جات. لب میوه جات. برنحی غلات. نان .نشاسته دارای فتیل آلائین کم هستند. لذا قابل استفاده هستند. * كوشت و فراورده هاى لبنى حذف می شود. | 5 ‎ie pole ©‏ نشود. = در سنین مدرسه رعایت رژیم غذایی سخت است. مثلا 974 همبركر معادل نياز دو روزه فنيل آلانين است. 9 ‎Oo 4s: *‏ ۰ مشاوره تغذیه ضروری است. / * مشاوره ژنتیکی صورت گیرد. 0 2 

صفحه 14:


صفحه 15:
* یک اختلال اتوزوم مغلوب انيت 6 زا ناشی از اختلال مادرزادء نتیجه فقدا كبدى كا فسفات ل مادرزادى در متابول تم کتو ۱ ۰ ر تاإوليم كربوهيدرات. درا ‎GUE as‏ یوریدیل ترانسفراز و گالاکتوکیناز می باشد = = ‎ao‏ ‏5° تجمع متابولیت های فعا 5 ۱ ای فعال گالاکتوز.۱ فسفات دارای اثرات سد ‎١‏ رات سمی بر روی ارگان هایی مانند کلیه ها = 3 اجام كان د هفته = 'تومكالى و سيروز وجود دارد و زردى طى هفت إن ‎es‏ دوم ز كى وجود دارد. 

صفحه 16:
ال به دنبال افزایش ورید پورت بزرگ می شود. * کاتاراکت در ۱ الی ۲ ماهگی ظاهر می شود. * آسیب مغزی وجود دارد. * طی روز های اول پس از خوردن شیر استفراغ اسهال و کاهش وزن ایجاد می گردد. سپسیس ناشی از اشرشیاکلی آجادامی شود. 

صفحه 17:
ارزشیابی تشخبصی * بر اساس تاریخچه شیرخوار؛:معاینات فیزیکی. گالاکتوزوری و کاهش آنزیم محرز می گردد ؟ شیرخوار علائم سوء تغذیه, دهیدراتاسیون و کاهش چربی را نشان می دهد. * بررسی کروموزوم ها در تشخیص کمک کننده است. 

صفحه 18:


صفحه 19:
تدابیر درمانی ۶ -ذف کامل شیر و غلاهای/جاوی لاکتوز مان شیر مادر * از فرمولای فاقد لاکتوز (حاوی پروتلین) استفاده می شود. * غلات (برنج) مختص کودکان در 1-6 ماهگی به رژیم غذلیی کودک اضافه می گردد. آب میوه جات و ۱ سبزیجات در ۵ تا ۸ ماهگی به رژیم غذایی افزوده می شود. 05 5 * به برجسب مواد غذايى توجه شود. * میزان گالاکتوز 20-5 /۲9 طبیعی است. °/ ) CRATERS ‏كبن اختلالات خونريرى‎ plas, 3S 0s ys ‏ای‎ Si ° 

صفحه 20:
* عوارض طولانی مدت مانند اختلال عملکرد تخمدان کاتاراکت. اختلال تکلم. اختلالات شناختی و عقب ماندگی رشد ایجاد می شود: 

صفحه 21:
تدابیر مامایی * مشابه فنیل کتونوری است ولی کنترل رژیم غذایی راحت تر است. * بر چسب مواد غذایی چک شود. * پنی سیلین حاوی گلوکز است. لذا بایستی از مصرف ان خودداری شود. 

صفحه 22:
پایان