ناهنجاری‌های ژنتیکی و مادرزادی و راه مقابله

ناهنجاری‌های ژنتیکی و مادرزادی و راه مقابله

اسلاید 1: غربالگری ناهنجاری های ژنتیک

اسلاید 2: تاریخچه و علت شناسی سندرم داونسندرم داون شایعترین اختلال کروموزومی شناخته می شود و یکی از علل مهم عقب ماندگی ذهنی کودکان را تشکیل می دهد.این بیماری برای اولین بار توسط جان لنگدون داون گزارش شد. افراد مبتلا پوستی با انعطافذیری کمتر ، صورت پهنتر و بزرگتر نسبت به اندامها،بینی کوچک و ضریب هوشی پائین تری دارند.

اسلاید 3: علت سندرم داون وجود یک اختلال ژنتیکی می باشد که علت آن سه تایی شدن کروموزوم 21 می باشد. این افراد به جای 46 کروموزوم 47 کروموزوم دارند.(2n+1)از زمان تشخیص سندرم داون درباره علل آن تحقیقات زیادی انجام شده است، اما در این میان تنها عاملی که بیشتر از دیگر علل مورد تائید قرار گرفته است بالا بودن سن مادر است.

اسلاید 4: سندرم ترنریک ناهنجاری کروموزومی می باشد که در این ناهنجاری نوزاد دختر به جای دو کروموزوم جنسی X تنها یک کروموزوم X دارد. و یا اینکه یکی از کروموزوم های X آنها ناقص است. تقریبا از هر 2000 تا 2500 نوزاد دختر یکی با این سندرم متولد می شود.(2n-1)سندرم ترنر نیز توسط آمنیوسنتز یا CVS در دوران بارداری قابل تشخیص است.

اسلاید 5: Edward’s syndrome(also known as Trisomy 18 [T18]) is a chromosomal disorder caused by the presence of all or part of an extra 18th chromosome.This genetic condition almost always results from nondisjunction during meiosis. named after John Hilton Edwards, who first described the syndrome in 1960. It is the second most common autosomal trisomy, after Down syndrome, that carries to term

اسلاید 6: تعریف غربالگری تست غربالگری آزمونی است که در مورد افراد به ظاهر سالم انجام می شود تا آنهایی که دارای ریسک بیشتری برای ابتلا هستند شناسایی شوند. باید به این نکته توجه داشت که تست های غربالگری تست های تشخیصی نیستند. خصوصیات تست غربالگری:باید تست تشخیصی در مورد کسانی که تست غربالگری آنها مثبت می شود ، وجود داشته باشد.مقرون به صرفه و کم خطر باشد.درمان مشخصی در مورد بیمارانی که تشخیص داده می شوند، وجود داشته باشد.

اسلاید 7: اهمیت غربالگری جنین در دوران بارداریناهنجاری های مادر زادی ( ناهنجاری کروموزومی و نقایص لوله عصبی)علت اصلی مرگ و میر دوره نوزادی محسوب می شود.میزان بروز این ناهنجاری ها که در هنگام تولد آشکار می شود2-3 % می باشد با انجام غربالگری ناهنجاری جنین برخی از اختلالات کروموزومی و نقایص لوله عصبی کشف می شوند.تیروزومی 21(سندرم داون) از جمله اختلالات کروموزومی می باشد که :به جای 46 کروموزوم 47 کروموزوم دارد. وبه صورت تصادفی در هر بارداری اتفاق می افتد.

اسلاید 8: حتی اگر سابقه فامیلی، خانوادگی یا زایمان قبلی نباشد، احتمال وقوع سندرم داون در بارداری فعلی وجود دارد. که با افزایش سن خطر آن افزایش می یابد.29-20 سال 1 در 150039-30 سال 1 در 90049-40 سال 1 در 100

اسلاید 9: با توجه به این که یکی از علل اصلی سندرم داون بالا بودن سن مادر است ، اگر تمامی مادران 35 ساله و بیشتر آمنیوسنتز شوند تنها می توان 20% موارد سندرم داون را تشخیص داد، زیرا 80% موارد این سندرم در زنان بالای 35 سال بروز می کند و از آنجا که آمنیوسنتز و یا cvs برای تمام زنان باردار ممکن نیست ، بنابر این باید ابتدا با انجام تست های غربالگری ، مادران دارای ریسک بالا را تشخیص داد و بعد روشهای تشخیصی مثل آمنیوسنتز را در مورد آنان به کار برد.