ناهنجاری‌های ژنتیکی و مادرزادی و راه مقابله

صفحه 1:
غربالگری ناهنجاری های 

صفحه 2:
< سندرم داون شایعترین اختلال کروموزومی شناخته می شود و یکی از علل مهم عقب ماندگی ذهنی کودکان را تشکیل من دهد. اين بیماری برای اولین بار توسط جان لنگدون داون گزارش شد. افراد مبتلا پوستی با انعطافذیری کمتر , صورت پهنتر و بزرگتر نسبت به اندامها,بینی کوچک و ضریب هوشی پائین تری دارند. 

صفحه 3:
> علت سندرم داون وجود یک اختلال ژنتیکی می باشد که علت آن سه تایی شدن کروموزوم 21 می باشد. اين افراد به جای 46 کروموزوم 47 کروموزوم دارند.(20+1) * از زمان تشخیص سندرم داون درباره علل آن تحقیقات زیادی انجام شده است: اما در اين ميان تنها عاملى كه بیشتر از دیگر علل مورد تائید قرار كرفته است بالا بودن سن مادر است. 

صفحه 4:
> زک باهجاری گزوموزومیمت بانشد که در این تاهجاری توزان دجیرربه جای رو کروموزوم جنسی ۲ تنها یک کروموزوم 2 دارد. و یا اینکه یکی از کروموزوم های ‏ آنها ناقص است. تقریبا از هر 2000 تا 2500 نوزاد دختر یکی با اين سندرم متولد می شود.(20-1) © سندرم چزتر بیرجوسط آفبیوستر یا 5 در دوزان بازداری قایل تشخیض 

صفحه 5:
(also known as Trisomy 18 [T18]) is a chromosomal disorder caused by the presence of all or part of an extra 18th chromosome. This genetic condition almost always results from nondisjunction during meiosis. named after John Hilton Edwards, who first described the syndrome in 1960. It is the second most common autosomal trisomy, after Down syndrome, that carries to term ۲ 

صفحه 6:
تست غربالگری آزمونی است که در مورد افراد به ظاهر سالم انجام می شود تا آنهایی که دارای ریسک بیشتری برای ابتلا هستند شناسایی شوند. باید به اين نکته توجه داشت که تست های غربالگری تست های تشخیصی نیستند. خصوصیات تست غربالگری: باید تست تشخیصی در مورد کسانی که تست غربالگری آنها مثبت می شود , وجود داشته باشد. < مقرون به صرفه و کم خطر باشد. درمان مشخصی در مورد بیمارانی که تشخیص داده می شوند: وجود داشته باشد. 

صفحه 7:
7 Coss) Petree | “ ناهنجاری های مادر زادی ( ناهنجاری کروموزومی و نقایص لوله عصبی)علت اصلی مرگ و میر دوره نوزادی محسوب می شود.میزان بروز این ناهنجاری ها که در هنگام تولد اشکار می شود3-2 76 می باشد « با انجام غربالگری ناهنجاری جنین برخی از اختلالات کروموزومی و نقایص لوله عصبی کشف می شوند. « تیروزومی 21(سندرم داون) از جمله اختلالات کروموزومی می باشد که :به جای 46 کروموزوم 47 کروموزوم دارد. وبه صورت تصادفی در هر بارداری اتفاق می افتد. 

صفحه 8:
«حتی اگر سابقه فامیلی, خانوادگی یا زایمان قبلی نباشد, احتمال وقوع سندرم داون در بارداری فعلی وجود دارد. که با افزايش سن خطر آن افزايش مى يابد. « 29-20 سال 1 در 1500 > 39-30 سال 1 در 900 <« 49-40 سال 1 در 100 

صفحه 9:
با توجه به این که یکی از علل اصلی سندرم داون بالا بودن سن مادر أست داكن عمامیمادزان 35 سالهو:پیشتر آمییوسین زفتوندهتها مق توان 9۵20 موارد سندرم داون را تشخیص داد, زیرا 9۵80 موارد اين سندرم در زنان بالای 35 سال بروز می کند و از آنجا که آمنیوسنتز و يا 6۷5 برای تمام زنان باردار ممکن نیست , بنابر این باید ابتدا با انجام تست های غربالگری , مادران دارای ریسک بالا را تشخیص داد و بعد روشهای تشخیصی مثل آمنیوسنتز را در مورد آنان به کار برد. 

صفحه 10:
* نقایص لوله عصبی ۱!۲0) ها) بعد از ناهنجاری قلبی شایعترین ناهنجاری ساختمانی چنین محسوب می شود. تقریبا 9695 ۸۷۲0 ها در غیاب عوامل خطر شناخته شده با سابقه خانوادگی رخ میدهد و این مسئله ضرورت انجام غربالگری روتین را می رساند. برخی از عوامل خطر ۱۱۲0 ها شامل : < 1.علل ژنتیکی( سابقه خانوادگی, آنویلونیدی, تریپلوئیدی) * 2تماس با برخی از عوامل محیطی( هیپر ترمی(وان داغ یا سوناا داروها( کاربامازیین, اسید والپروئیک, تالیدومید) <* 3.منطقه جغرافیایی(انگلستان, هندوستان, چین. مصر.مکزیک) 

صفحه 11:
> مشاوره با خانم باردار (6-10 هفته) < آزمایشات غربالگری ناهنجاری جنین تست های تشخیصی ناهنجاری های جنین 

صفحه 12:
< مشاوره با خانم باردار (6-10 هفته) * محدودیت زمان اخذ مجوز سقط قانونی < ضرورت آگاهی والدین برای انتخاب غربالگری ناهنجاری جنین 

صفحه 13:
1- خطر پایین: آجعمال: اقوع ستدرم :داوق كم السص نيازبه انجام روش هاى تشخیصی تهاجمی(آمنیوسنتز يا 6۷5) نیست. 2-خطر بالا و مثبت: به معنی ابتلای جنین به سندرم داون نیست. برای تشخیص قطعی نیازبه انجام روشهای تشخیصی تهاجمی(آمنیوسنتز يا ۷5 است. جدی ترین عارضه این روش ها سقط جنین سالم است.( 1 در 0 تا 200) 

صفحه 14:
> = آزمایشات غربالگری ناهنجاری جنین با انجام آزمایشات غربالگری جنین می توان بسیاری از بیماریهای مادرزادی را کاهش داد. تشحيص ‎hd‏ از جولد به طور چیپیک سامل ارریانی سته دسته از بتمازان است: ۲" جنین های با شانس بالا برای ابتلا به بیماریهای مادرزادی یا ژنتیک " جنین های با شانس نامعلوم برای ابتلا به اختلالات مادرزادی شایع ۲ چنین هایی که وجود اختلال ساختمانی یا تکاملی به توسط سونوگرافی در آتها مخرز شذه است. در آینده پیوند سلولهای خون ساز بنیادین و درمان ژنی به این موارد اضافه جواهد شد 

صفحه 15:
آنالیتهایی که رای غربالگری جنین مورد استفاده قرار می كيرد شامل موارد زیر می باشد: * : زیر واحد بتایگنادوتروپین؟ وریونی‌لنسانی ‎inh &‏ _ لینهیبین‌دلیمریا فا ‏۴۸۳۶۸ :بروتلین۸ ی پ لاسمایی‌مرتبط با حاملگی ‏< ۱23:استرادیول‌غیر کونژوگه ‏< آلفا - فیتویروتئین (۸۵۴۴ ) ‏ترالنس ل وسنسی‌گردن 

صفحه 16:
* : زیر واحد ب-تایگ نادوتروپین؟ وریونیلنسانی « این هورمون از سلولهای تروفوبلاست نرشح می شود. سطح این هورمون در بارداریهای توام با سندرم داون افزایش می یابد. < 23لا:استرادیول‌غیر کونژوگه استریول غیرکونژوگه نیز در جفت. کبد و آدرنال جنین سنتز می شود. 

صفحه 17:
> ۸ طاطن۱ : لینهیبین‌دلیمرءآفا: گلیکویروتئین مترشحه از جفت است که سطح آن در هفته های 15 تا 20 حاملگی تقریبا ثابت بوده و بعد از آن با شیب بسیار کم تا اواخر بارداری افزایش می یابد. در جنین های مبتلا به سندرم داون افزایش یافته و به طور متوسط به دوبرابرمقدار آن در جنین های سالم می رسد و برعکس در چنین های مبتلا به تریزومی 18 مقدار آن کاهش می یابد. 

صفحه 18:
< آلفا - فیتوپروتئین (۵۴۳ ) جز آوانل عافلگی گیسته رده جیین و در جراحل ‎alias Kile sae‏ گوارش و کبد جنین , این گلیکوپروتئین را تولید می کنند.۸۳۳ پروتئین اصلی سرم در رویان - جنین است . تا هفته 13 غلظت 888 به طور ثایت هم در سرم مادر و هم در مایع آمنیون افزایش می یابد و پس از آن بسرعت از میزان آن کاسته می شود. از آن پس ۸۴۳۳ با مقادیری که بطور ثابت افزایش می یاید در سرم مادر يافت مي شود.در صورتی که جنین مبتلا به ۲0( باشد سبب نشت ۸۵۴۴ به مایع آمنیون می گردد و باعث می شود ۸۴۳ سرم مادر نیز افزایش باند. ۵۴۴,نسترم:فادر بر جشت حادو گرم در میلی, لین اندازه گیری قق شود. 

صفحه 19:
‎wr >‏ رالنس| وسنسی‌گرنن شاخصی از میزان مایع جمع شده در زیر پوست ناحیه كردن جنين است. به عبارت دیگر حداکثر ضخامت منطقه شفاف بین پوست و ‏بافت نرم پوشاننده مهره های گردن را ۱1۲ می نامند. ‏این نشانه با سندرم داون و برخی دیگر از ناهنجاری های کروموزومی همراه است . نکته مهمتر این است که اگر میزان ‎a NT‏ طور غیرطبیعی افزایش یافته باشد حدود یک سوم جنین ها دچار نوعی ‏اختلال کروموزومی و نیمی از جنین ها دچار سندرم داون خواهند بود 

صفحه 20:
سونوگرافی ۱۷۲ ارزش تشحخیصی بسیار بالائی در تشخیص احتلالات کروموزومی دارد اگر بالاتر از 3 میلی متر باشد انجام تست تشخیصی (6۷5 و آمنیوسنتز) را توصیه می کنیم. 

صفحه 21:
های جنین آمنیوسنتز زمانی انجام می شود که غربالگری سه ماهه دوم نتیجه پرخطر را گزارش می کند.آمنیوسنتز به منظور ‎aa en‏ شود. 

صفحه 22:
تحت هدلیت سونوگرافی, سوزن نخاعی شماره 20 تا22 به داخل کیسه آمنیون فرو برده می شود و دقت می شود سوزن با جفت, بند ناف و چنین برخورد نکند. ‎els Spl ad lis DF cual, Sas wee‏ آسورة دیا ببلولهای:فاذر آلوده شده بآشد. ‎Gc, gal‏ از نمونه یا دور ريخته می نود.ویاً برأی سنجنش ۸۴0 مایع آمنیون مورد استفاده قرار می گیرد. ‏سپس حدود 20 میلی لیتر دیگر از مایع آمنیون برای بررسی کاریوتایپ جنین کشیده شده و سوزن بیرون آورده می شود. با سونوگرافی , محل سوراخ شدن رحم از نظر خونریزی بررسی می شود و در پایان کار قلب و حرکت ‎sz‏ ‏بررسی و ثبت می شود. 

صفحه 23:
نمونه برداری از پرزهای فق بيويسى از يرزهاى كوريونى در هفته هاى 10 -13 حاملكى انجام مى شود. جهت دسترسی آسانتر به جفت, ممکن است به صورت ابدومینال و یا سرویکال انجام شود: اندیکاسیونهای 6۷5 اساسا همان اندیکاسیونهای آمنیوسنتز است. مزیت این روش این است که نتیجه آن در مراحل ابتدایی تر حاملگی مشخص می شود. 

صفحه 24:
مارکرها در بارداری Marker Utility Window مهبم ‎Nuchat Transl‏ ‎PAPP.A‏ ae ‎Estat‏ يام مل ممم ‎Gestational Age 

صفحه 25:
00 eC ee «| Pe ey ‏اول‎ combined test > شامل: free B hCG (human chorionic gonadotropin) 4 PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) 4 ‎s9LSgigavNT (nuchal translucency) 2‏ استاندارد 

صفحه 26:
زمان انجام غربالگري سه ماهه اول, شروع هفته 11 تا 13 هفته + 6 روز بارداري است. پروتکل هایی که در حال حاضر به کار برده می شود شامل غربالگری آنالیتهای سرم : بررسی سوئوگرافیک ویا تزکیبی از اين آدو روش می باشد: آنالیت های سرم شامل ۲۱66(یا 8-۲۱66 آزاد) و ۳۵۴۳-۸۵ هستند. در سه ماهه اول در صورت ابتلای جنین به سندرم داون میزان ۲۱6۵ سرم بالاتر و میزان - ۳۸۴۴ ۸ پائینتر خواهد بود. 

صفحه 27:
‎gail a NT <‏ وشنسء گرد ‏افزایش ناحیه سونولوسنت در پشت گردن جنین ( ناحیه روشن پشت گردن) ترانس لوسنسی گردن نامیده می شود.این نشانه با سندرم داون و برخی دیگر از ناهنجاری های کروموزومی همراه است . نکته مهمتر این است که اگر میزان ۱!۲ به طور غیرطبیعی افزایش یافته باشد حدود یک سوم جنین ها دچار نوعی اختلال کروموزومی و نیمی از جنین ها دچار سندرم داون خواهند بود. سونوگرافی ۱۲ ارزش تشخیصی بسیار بالائی در تشخیص اختلالات کروموزومی دارد اگر بالاتر از 3 میلی متر باشد انجام تست ‏تشخیصی (0۷5 و آمنیوسنتز) را توصیه می کنیم. 

صفحه 28:
| 9۳ نتایج غربالگری در سه ماهه اول كم خطر: احتمال وقوع ناهنجاری کم, روش های تهاجمی و غربالگری سه ماهه دوم نیازی نیست. در معرض خطر: در همان آزمایشگاه, آزمایشات غربالگری سه ماهه دوم انجام شود تا جواب هر دو مبنای تصمیم گیری قرار گیرد. پر خطر: در اسرع وقت بررسی تکمیلی با روش های تهاجمی 

صفحه 29:
Jol amls aw s SIL, ‏ل‎ prooi 

صفحه 30:
۶ فگته.؛ در حال حاضر غرپالگري جنین در سه ماهه اول بازداري توصیه: می شود. چنانچه خانم باردار پس از 13 هفته و 6 روز و قبل از هفته 17 بارداري مراجعه نماید و غربالگري سه ماهه اول را انجام نداده است, پس از مشاوره و انتخاب والدین. غربالگري سه ماهه دوم بارداري درخواست مي شود. ۶ نکته : اگر این تست به جای هفته 11 در هفته 13 انجام شود. حساسیت آن در حد 5 درضد کاهش می یابد. > نکته : چنانچه انجام سونوگرافي ۱1۲ امکان پذیر نباشد, آزمایشات غربالگری سه ماهه اول_+ سه ماهه دوم _انجام شود. 

صفحه 31:
نحوه غربالكرى در سه ماهه دوم Quad marker > شامل: free B hCG (human chorionic gonadotropin) 4 AFP(alpha-fetoprotein) 9 uE3(unconjugated estriol) 4 InhibinA 9 

صفحه 32:
در هفته 15 تا 17 بارداري انجام می ‎ga‏ ‏در طى هفته های فوق در حاملگی هایی که با ابتلای جنین به سندرم داون همراه هستند ویژگی های زیر دیده می شود: ‎B-HCG ©‏ : بیشتر از حد لنتظار ۸۲ کمتر از حد لنتظار ‎UE3 «“‏ کمتر از حد مورد لنتظار ‏بیشتر از حد لنتظار 

صفحه 33:
نتایج غربالگری در سه ماهه دوم کم خطر: احتمال وقوع ناهنجاري هاي مورد بررسي کم است. پرخطر: آمنیوسنتز ضروري است. نکته: غربالگري سه ماهه دوم بارداري پس از هفته 18 بارداري توصیه نمي شود.