برنامه كشوری غربالگری بيماری فنیل کتونوری

صفحه 1:
برنامه کشوری غربالکری ‎ee ro]‏ ويزه مراقبين سلامت 

صفحه 2:
اری را دکترایوار آزبورن فولینگ نروژی ‎perme aan lay‏ ا ا ا الك مراجعه كرد.در حللى كه بسر #ساله اشن 1 بخوردو جشملنش را روى جيزى متمركز ‎el ate ee BK ad ved‏ 5 

صفحه 3:
SSS _ ۱۳ oat 5 1 © ead = aime a Preah ret ا اص اسن رس لح 

صفحه 4:
ا 6 " مصرف تركيبات يروتئينى از جمله شيرخشك هاى وبه میزان کمتر در شیرمادیبه افزلیش شدید غلظت خونی فنیل آلانین ‎F)‏ ا 0 ۴ اثرات تجمع فنیل آلائین و متابولیت های آن در خون رد 

صفحه 5:
ژنتیک بیماری فنیل کتونوری ۰ ال کرت ال يسارك ماابسررت تيع ارت متلرب ستل ل ‎A‏ ‏جهش در كروموزوم 11 باعث بروز آن ميشود. * بيش از 08.0 موناسيون درمولكول فنيل آلانين شناخته شده * در بيمارى 51613 هردوژن عامل هضم فنیل آلانین معیوب است. *_ درهردوجنس بصورت یکسان دیده می شود et Pb pe oo ‏بش وس بارا س وتنام‎ ١ ‏للم‎ Ae ee ee Be ‏زیت‎ ‎es‏ | ااه /حتمال سالم بودن | | ‎ ‏0 احتمال سالم ناقل 

صفحه 6:
= Three-dimensional structure = figure of chromosome 12 of phenylalanine hydroxylase giving the approximate (PAH) enzyme location of PAH on the long portion. (PAH's location is 0 

صفحه 7:
‎Sa 0 0 0 0 0 0 0202121‏ 311110110111050 7 اگرچه هریک ازبیماری های متابولیک | رثی نادرهستند لیکن تعداد وتنوع آنها ال اس پرتعداد وشایعی را تشکیل می ‏" بیماری های متاپولیک ارنی کشنده هستند ودرمواردی که زنده می مانند درمان بسیارسخت وکیفیت زندگی اضفه شده ناشی ازدرمان ناچیزاست. ‏* بيمارى هاى متابوليك ارثئى بخش عمده اى از بيمارى هاى اتوزومال ا الى ‎eee eae ede nC)‏ ا ل ل اد بیماری ها درایران است. ‏< 11د رلسبيمايىهاىمتابوليكليثقراردارد مهم لكو زدراييلناذهر ‎٠٠٠‏ ‎pecan rand‏ 0 

صفحه 8:
این نوزادان درزمان تولد طبیعی هستند وعلائم واضحی ندارند. ‎CATE 3 Be Fe‏ 7 00000 ‎Pan‏ گردن نگرفتن " راه نیفتادن و عدم تکلم عقب ماندگی ذهنی بيقرارى عم بارز ببارت تچ و بی قراری ( بیش فعالی) حرکات بدون هدف؛ حرکات ریتمیک وترمور(حرکات لرزشی) بوی زننده(بوی کپک زدگی ) ومخصوص ادرار و عرق یدن (0005 1۷6011597) به علت تولید فنیل استیک اسید ‎ee eS) RS ee ee ie ene eae‏ ‎a eee At cede See)‏ | ee oN vA NV 

صفحه 9:
۱۳ er ۴ الف) غربالگری ‎pean oie‏ 

صفحه 10:


صفحه 11:
الف) غربالكرى 0 0 ‏ا ل‎ Se ‏تبرت سر اف رستدار تتبل الم پا‎ -۱ 

صفحه 12:
عبج ‎PKU‏ = Phe > 20 mg/dl classic PKU — Diet therapy = Phe > 10-20 mg/dl mild PKU — Diet therapy = Phe : 4 - 10 mg/dl > Hyperphenylalaninemia repeat — > 7 mg/dl Diet therapy 

صفحه 13:
۳ 5 Ce tema " اين بيمارى ( ]21 وساير 11148 )دربدوتولد با اندازه كيرى فنيل آلانين خون قابل تشخيص است. " جكونه : با ريختن جندقطره از خون مويركى برروى كاغذ فيلتر وارسال آن به آزمایشگاه منتخب غربالگری ۳ چه زبی ۷۱۰ ساعت بعدازنولد نوزاد(بعدازتعد به م 0 * آزمایش تاپید:1 11۳ چیست ؟ 

صفحه 14:
بطح 0۳۳۳ منفی کاذب ۱ ۴ دیالیز تزریق خون *_تغذیه خوراکی يا وربدی با مواد کم پروتئین, ۳0[ بودن Bee BBs gros ghia soy Vp ley) ‏تبرت‎ Satie ‏وتغذیه با شیر به مقدارلازم وکافی‎ 

صفحه 15:
ببببببجججججججبببجبجببب- ات ۱ ‏ا‎ Ca aa ‏به ]>1 . هیپرالیمانتاسیون. آزمايش غربالكرى مى تواند‎ ‏توا‎ ا بر ند سم به مثبت یا منفی شدن آزمایش غربالگری نوزاد شود. در اين موارد نیز باید نمونه گیری و آزمایش غربالگری تکرار و نتایج مجددا ارزیابی شود. 

صفحه 16:
ور ۴ پیشگیری وکنترل بیماری های متابولیک ارثی در کشور به میزان 1۲۰ ‎ee‏ درمصسیت ند استراتزى : * غربالكرى نوزادان * شناسایی فرصت طلبانه وارجاع كودكان * درمان استاندارد ۳ 

صفحه 17:
مشاوره كتيتيكي و باراكتتيكي باسطح دواو سه = بروسي بالنني يا نكيه بر اطلاعات درياقتي اتن مشاوره يبش ان تشخيصٍ مش هت معد از شخوس ی res Donny ‏مشاه‎ | [es ae a Sette ‏با ههد یه یمادیو‎ pals ap مراقت ونعقه [hi pat ‏قوزی‎ رنه ها تین 

صفحه 18:
ب) پیشگیری ی ارجاع والدین توسط چه کسانی باید صورت گیرد؟ والدين بيماران بايد به كجارجاع داده شوند؟ راتت سورت ربد ‎SUNS ee he ys‏ براق ‎hey gall‏ تب سب و ترس ارجاع بيمار ووالدين بيمار به آزمايشات ۷ ارجاع به آزمایش ۳۷102 درصورت وقوع بارداری درمادربیمار درهفته ۱۰ بارداری به منظور بررسی . ‎Ep Gabe‏ پیگیری سقط جنین مبتلا تا۱۶ هفتگی درصورت تمایل والدین ۱ ۲- سویشاوندان مرسرت, خطر بسمار خوبشانی که ازدوح فامیلی نزدیک نموده یاقصد این نوعازدواجرادرند ###جه كسانى درمعرض خطر تولد نوزاد مبتلا به بیماری > [هستند؟والدین بیماران و خویشانی که .ازدواج فاميلى نزديك نموده ياقصد اين نوع ازدواج رادارئد سام ماه عمد هم هم هم 005 5 

صفحه 19:
‎dd‏ فيح ثوان ساوع .را يشتير ى كردة ‎aoe 9‏ و و الس ‎a Nee area RC DY ea‏ ‎Orr ape‏ * با مشخص شدن نقص ژنتیکی. امکان مشاوره ژنتیک با افراد فامیل بیمار ترا ‎ee) SSN IG ANS Sig 5‏ ‏۵ و ا ا ا ات ا 0 

صفحه 20:
* در صورتی که‌با گرفتن آزملیش خون از نوزاد بیماری.به موقع تشخیص داده ‎SOUS iGo k Sit) meee eee te Mert ed‏ لا ار را سرت راتكه كل تارتن هرچه تشخیص و درمان بیماری زودتر آغاز شود.موفقیت بیشتر است. ۱ ۱ Srey ۱ Ease Soe oe ICDC ais ESTO Oreo) Sere 

صفحه 21:
0 طول مدت درمان و( آما: اکنون باوربراین است که محدودیت رژیم غذایی درتمام طول عمر ب دنل جلوگیری از اختلال درماده سفید عفر باید ادامه باید. داروهای کووان ۰ تتراهبدرو بیوپتربن 

صفحه 22:


صفحه 23:
ا ‎Oro eA‏ رم اد سس ‎Par ca encom rr ne ere ee A‏ شهیدمطهری در نیمه ار ا ا ‎tera‏ ‏خود رابا مركز مديريث بيماريهاى غيرواكير (اداره ؤنقيك) ا ا ۱ بوده و بیماران طبق برنامه زمان بندی شده که در اختیار هر بیمار قرار گرفته است به درمانگاه مراجعه نموده وتحت ‎xe‏ لسر ملتسي ‎gus Se‏ راز تراد رت تست ند ‎pele ee Se a a Sy‏ سید کر ترس کارشناسان تغذیه بیمارشتان تنظیم با همکاری کارشناس ژنتیک معاهنت بهداشتی ارسال میگرده و پس. ۱ * . تحقیقات نشان میدهد.در ۹۷ موارد.لین بیماران‌به ریم درملنی خوب جواب میدهند و تنها در ۳ موارد به درمان خوب جواب نمیدهند که لین ۸۳ مربوطبه بیمارلنی است که بیماری آنها مربوطیه کمبود آفزيم بیوپترین میباشد که تحت درمان داروئی قرار میگیرند(قرص. 

صفحه 24:
عمجب ل ا ا ا ند ۳ درپایان یکسالگی وزن تولد سه برابر می شود. Se el ROTO ras * ۱۰کیلوگرم درپاین سال اول * ۲۰ کیلوگرم در۵ سالگی ال لت * متوسط افزایش وزن سالیانه ۲-۲ کیلوگرم ۲ سالگی وبلوغ 

صفحه 25:
قانوردریشد قد 5 * میانگین قدتولد: ۵۰ سانتی متر ۳ افزایش قد درپایان سال اول زندگی : ۲۵ سانتی مترر قد برابر 06 ا تس سر " متوسط قد دريايان سال سوم زندكى ‎٠١‏ سانتى متر( قدبرابر ا م ات 

صفحه 26:
a 71 LS) eRe ce Sy) on os ۳ افزایش دورسر درسال اول زندکی : هرطه یک سانتی متر ۱ ل 0 ند 

صفحه 27:
ببببببجججججججبببجبجببب- مر Berane rn Tec Terral 0 ‏ا ا‎ ۱۳ ‏ا‎ car tere Sar کودک در 1۸ ماهگی به تنهایی قادربه قدم زدن نباشدو تا۶ کلمه یاد نگرفته باشد. ۱ see 

صفحه 28: