بیماری تالاسمی

صفحه 1:
بیماری تاألاسمی ۲ 

صفحه 2:
~ Anemia ؟ کم خونی تعریفث کاهش توده گلبول هاي قرمز خون را آنمي با کم خوني مي گویند. مقادیر طبيعي هموگلوبین در بزرگسالان عبارتند از: در مردان: 2 10 در زنان پیش از بائسگي: 2 + 13 در زنان ب پس از يائسگي: 2 + 14 در خانم باردار: 1222 منیع: طب داخلي هاریسون 2008 

صفحه 3:
2 ل کم خوني ‎x‏ ‏الف- مكانيسم هاي ایجاد کم خونی 1- کاهش ولد مثل اختلالات تغذیه اي , آني آپلاستيك , تالاسمي , 7 ‎oad lst 3‏ 2- افزایش همولیز: مثل اختلالات سيستم ايمني اد دای ون احنل ‎Gees cal‏ ب- علل ايجاد كم خونى ۱- اختلالات تغذیه ای عل کمبود آهن (شایعترین علت کم خونی) ‎٠‏ کمبود روي , کمبود ویتامین ها (بویژه , 312 !امات ت ژنتیکی انواع تالاسمي (اختلال ساح زتجيرة هاي هموگلوبین) , سلول داسي شکل , ي قاويسم , انواع هموكلوبينوياتي ها و.. ۳- اختلالات مغز استخوان شامل نارسايي مغز استخوان ( (آنمی آبلاستيك) و ارتشاح مغز استخوان (تبدیل بافت خونساز مغز استخوان به بافت های سرطانی) 

صفحه 4:
ؤمرق ‏وظايف و ساختمان كلبول‎ SEK bls ‏ا ار‎ 0 0 Sle Iglu 5 bb a) Ole juuaii ۳ ‏ی‎ ‎1 Rory] eee race RAC / a dnd de eee ‏ال‎ ا ل 000 تركيبي ار#رزنجيره هاي يروتئيني(كلوبين) و هم (آهن) بوده ‎Se Eenoroyame: At] sayy‏ 

صفحه 5:
_— | <> تج Side view Top view Copyright ©2001 Benjamin Cummings, an imprint of Addison Wesley Longman, Inc. 

صفحه 6:


صفحه 7:


صفحه 8:
چند نکته راجع به هموکلوبین ۴ #هموگلوبین جنيني (۳ ۴3) از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره گاما تشکیل یافته است: ‎=a2y2 HbF‏ #هموگلوبین بالغین (۸ 3) از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا تشکیل یافته است: 2 < ۸ ۲10 ٩تولید‏ زنجیره گاما از چند هفته قبل از تولد کاهش یافته و در حدود 6 ماهگي بعد از تولد به حدود صفر مي رسد. #مقدار ۸ (۳1 در موقع تولد 25 درصد و ۳ ۲10 در حدود 5 درصد است. #در دوره بزرگسالي , ۸ 0 به مقدار 97 درصد , ۸ 2۳70 (0262)حدود 2/5 درصد و ۳ ۴10 کمتر از يك درصد است. 

صفحه 9:
Hemoglobins (embryonic) Hemoglobins (% at birth) Hemoglobins (% in adults) Gower 1 Ce Hb F ay (75) HbA (97) Portland 1 Cove Hb A a8 (25) Hb Ap az, (2.5) Gower 2 ae2 ۲۵ ‏وريه ع‎ )>1( Globin chain synthesis (%) للدم ‎Fetus Birth mo ‘Adult‏ 9 ‎Yolk sac > Liver ———> Bone marrow ——_—___$_$____—>‏ (From Steinberg MH: Hemoglobinopathies and thalassemias. In Stein JH [ed]: Internal Medicine, 4th ed. St. Louis, Mosby—Year Book, 1994, p 852.) Copyright © 2005 Elsevier Inc. (USA) All rights reserved 

صفحه 10:
سستدروم تالاسمي ‎ay‏ قار يخجه © شرح علائم بيماري در سال 1925 براي اولين بار توسط دکتر توماس ‎_g(Thomas Cooley) wes‏ همكارش يرل ‎(Purl Lee) usd‏ #نام هاي دیگر بيماري : کم خوني فون جاکس , کم خوني طحالي , کم خوني كولي و کم خوني مدیترانه اي (جرج ویپل و لسلي برادفورد 1936) #تالاسمي تركيبي از کلمات يوناني تالاسا ( دریا ) و آنمي ( کم خوني ) است. 

صفحه 11:
© زْن مسئول ساخت زنجيره آلفا بر و زوم 16 و نّن هاي مسئول اخت زنجیره بتا بر روي ‎ett ee‏ گر ای اقا قص ر تساه فص رنجی لقا وی ااسیی بو بر ‎AU co Wee Caveats oa!‏ سمي 0 شایعترین بيماري تك ژني است که به روش اتوزومال مغلوب مي * فرم هموزیگوت ژن ‎re‏ باس ‎eee:‏ تالاسمي و فرم هتروزيكوت آن , ناقل صفت تألاسمي (تالاسمي مینور) خوانده مي شود. * الگوي انتقال درآلفا تالاسمي نیز به روش اتوزومال مغلوب است. #درتالاسمي آلفا . به دلیل دخالت چهار ن سازنده زنجیره آلفا . سه فرم است دیده شود: 1-بارت هموكلوبين (115 +831) يا هيدرويس فتاليس عر 2-هموگلوبین 6 ‎--/-H‏ ‎a-thalassemia trait -3 /‏ يا ناقل تالاسمي 0/-0- یا 0 1-- ‎a Uvgel> Jsl La-thalassemia silent carrier -4‏ -a /a 

صفحه 12:


صفحه 13:
سمی 0 1- هموگلوبین بارت (ظ11 82-1) % شدید ترین شکل باليني تالاسمي بوده و در آن فقدان کامل آلل هاي کد کننده زنجیره ‏ وجود دارد. ” هیدرویس فتالیس (ادم و آسیت شدید جنین همراه با هيدروسفالي) و متعاقب آن مرگ در اواخر دوره جنيني یا بدو تولد , مهمترین علائم باليني اين بيماري است. 2- هموكلوبين 11 ” به علت فقدان سه آلل از جهار آلل كد كننده زنجيره © رخ مي دهد. “” كم خوني خفيف تا متوسط همراه با تغييرات استخواني خفيف از علائم مهم اين بيماري است. 7 تزریق گاه گاه خون در حملات شدید آنمي و مصرف داروهاي دافع آهن , مهمترین درمان اين بيماري است. 

صفحه 14:
اشکال بالینی تالاسمی 86 1- تالاسمي ماژور 7" شدیدترین فرم تالاسمي بتا بوده و با کم خوني شدید و تغییرات استخواني وسیع بویژه در صورت همراه مي باشد. = درصورت عدم درمان , به دلیل رسوب آهن در اعضاي حياتي بدن , نارسايي قلبي و كبدي زودرس , اختلالات غدد داخلي بویژه دیابت و .. سبب مرگ زود هنگام بیماران خواهد شد. تزریق مستمر و دائمي خون (هر 20 روز یکبار) و مصرف داروهاي دافع آهن , مهمترین درمان اين بيماري است. در برخي موارد , پیوند مغز استخوان به درمان دائم اين بيماري منجر گردیده است. v v 3 2- تالاسمي ‎١‏ ‏” فرم خفيف بيماري بتا تالاسمي بوده و با كم خوني خفيف تا متوسط و تغييرات استخواني خفيف همراه است. ” تزريق خون كاه كاه (حداكثر جند بار در سال) و مصرف داروهاي دافع آهن مهمترين درمان اين بيماران است. Lae. 

صفحه 15:
1۳ ee ea ۳5 ‏بيماري | تالاسمي‎ سونوگرافي در درمان ‎pee‏ "مركا | مدرئيس ‎Sais lols‏ بارت هفته 22 تا 28 ات ديد مرك در ماه هارمباا هموكلويين بدو تواد تزريق كاه كاه خون كم خوني خفيف تا متوسط از نوع هموكلوبين 15 در كم كو ظاى ‎١‏ یر وم سگروست زرا شدید , استفاده از خفیف کبد و طحال , تغیبرات ‎eet‏ ‏داروهاي دافع آهن در استخواني خفیف در يك سوم موارد همولیز شدید هار ‎eb len ee‏ 177 درمآن نياز ندارد و كر ‎a‏ ‏خون( 0130 و میکروسیتر . رنگ پريدگي ‎thalassemi‏ ‏الکتروفورز) ‎a trait‏ و ژننيك آزمایش خون درمان نیاز ندارد اغلب بدون علامت ‎a‏ ‎thalassemi ‘5 CBC)‏ الکتروفورز) ‎a silent‏ و زنتيك ‎carrier‏ ‏آزمايش خون2 تزريق مكرر و دائم کم خوني شدید , یرقان , بزرگي بتا تالاسمي ‎CBC )‏ 39 خون (هر 20 روز کید و طحال , تغییرات شدید ماژور الکتروفورز) ‎Obs,‏ استخوان هاي صورت و عوارض مصرف دائم داروهاي شديد ناشي از افزایش بار آهن ‎ual gals‏ تالاسمی آزمایش خون تزریق گه گاه خون کم خوني خقیف تا متوسط. تا تالاسمي بذا ‎cal 2CBC )‏ ع6 ی و قا خفیف , تضیی ات خفیف ‎Lye al‏ 

صفحه 16:


صفحه 17:


صفحه 18:


صفحه 19:
پراکندکی تالاسمی در ایران *شایع ترین نوع تالاسمي در ایران بتا بوده و نوع آلفا نادر ‎eon oe‏ شور یکسان نیست ‎aE ert ‏أل كشو‎ Jap pls abl ‏دی‎ ‎ae, (Csi eos T oles ‏د‎ ‏#ميزان شیوع تالاسمي مینور در ي گیلان , ‏مازندران ‎٠‏ خوزستان شهر , هرمزگان ‎٠‏ سیستان ‎Wid ais gs, ae ‏*استان فارس 8 - 9610 ‏#شیوع در بقیه نقاط کشور 4 - 8 96 ‏#دلیل شیوع بالاي بیما ي در ایران در بعضي از اقوام ازدواج ‏هاي درون گروهي و است ‎ 

صفحه 20:
THE FORMER U.S.S.R. AFGHANISTAN 

صفحه 21:
بتا تالاسمی مینور #فرمي هتروزیگوت تالاسمي بتا که معمولاً بدون علامت بوده و یا با کم خوني خفیف همراه است. #مهمترین تشخیص افتراقي این حالت از تالاسمي , آنمي فقر آهن است. ؟وجوه تشابه و افتراق تالاسمي مینور و فقر آهن در آزمایش ‎CBC‏ : 1- در هر دو 160۷ و 18014 از حد نرمال (80 و 27 ) پایین تر است. 2تعداد كليول هاي قرمز در تالاسمي مینور معمولاً نرمال یا بالاتر از طبيعي و در فقر آهن معمولاً كمتر از حد طبيعي است. 3- نسبت ميان 8017 به تعداد 880 (به ميليون) (©1506 1/162]265)در تالاسمي مينور معمولاً كمتر از 13 و در فقر آهن بالاتر از 13 مي باشد. 

صفحه 22:
تشخیص آزمایشگاهی بتاتالاسمی مینور CBC ‏آزمایش‎ -1° MCV<80 , MCH<27 ©2- آزمايش 42 115 به روش كروماتوكرافي ستوني ‎Hb A2>3.5‏ - آزمایشات اختصاصي از قبیل: تعیین آهن سرم , قرنين > 1180 ون ‎serom Iron(up or Nl) TIBC & Ferritin = Nl‏ ۶6 آزمایشات ژنتيك و تعیین زنجیره (» یا 8) 

صفحه 23:
آزمایش های تشخیص زژنتیک تالاسمی #الف- آزمایش های تشخیص قبل از تولد PND Prenatal Diagnosis= *ب- تشخیص ژنتیک پیش از کاشت نطفه PGD Preimplantation Genetics = 

صفحه 24:
مرحله اول: _ عبارت است از آزمایش تعیین موتاسیون یا جهش ژني معیوب عامل تالاسمي در زنجيره هاي زنتيكي زوج ناقل يا مشكوك زمان مراجعه: در اولین فرصت پس از تصمیم قطعي براي ازدواج و حداقل سه ماه پیش از بارداري مدت مورد نیاز: 2 هفته تا حداکثر سه ماه مرحله دوم: جح 1- عبارت است از انجام نمونه برداري از پرز جفتي (01۷/5) مادر ناقل باردار و انتقال آن به آزمایشگاه ژنتيك براي انجام ادامه مراحل زمان مراجعه: ‏ هفته دهم تا دوازدهم بارداري مدت مورد نیاز: کمتر از يك روز 2- عبارت است از آزمایش تعبین موتاسیون یا جهش ژني معیوء زمان مراجعه: هفته دهم تا دوازدهم بارداري مدت مورد نياز: .دو تا جهار هفته مرحله سوم: عبارت است از سقط درماني جنین بیمار با مجوز پزشكي قانوند زمان انجام: حداکثر تا هفته 16 از انعقاد نطقه 

صفحه 25:
سس سس (دآ۲) مراحل انجام تشخیص ژنتیک پیش از کاشت مرحله اول عبارت است از آزمایش تعبین موتاسیون یا جهش ژني معیوب عامل تالاسمي در زنجیره هاي زنتيكي زوج ناقل يا مشكوك مرحله دوم در محيط آزمايشكاه (11717) عبارت است از انجام لقاح خارج از رحمي مرحله سوم عبارت است از آزمايش تعيين موتاسيون يا جهش زني معيوب بر روي نطفه جند سلولي (بلاستومر) مرحله جهارم عبارت است از كاشت جنين سالم در رحم مادر ناقل 

صفحه 26:
منابع: موسوی فریه, راهنمای درمان تالاسمی- انتشارات بنياد امور بیماریهای خاص, چاپ اول 1380