بیماری ژنتیکی شارکوت ماری توث

صفحه 1:
یت = (CHARCOT MARIETOOTH) بیماری شارکوت ماری توث 

صفحه 2:
.”© ات بیماری شارکوت ماری 

صفحه 3:
"۳-۹ بیماری شارکوت ماری توث چیست ؟ بیماری شارکوت ماری توث از نام سه متخصص اعصاب گرفته شده که برای اولین بار در قرن نوزدهم این بیماری را توصیف کردند. در لین بیماری سیستم عصبی حسی و حرکتی با اختلال مواجه می شود که ناشی از به هم خوردن تدریجی ساختار و عملکرد اعصاب محیطی نوروپلتی است. لین اختلال به صورت متقارن در اندام هابه ویئه پاها و در مراحل پیشرفته دست ها بروز می کند. نشانه های بیماری معمولاً در اولین تا سومین دهه زندگی قردبه صورت ضعف و آتروفی عضلانی آشکار می شود. در مش سل ساری را یدون درد توسیت برد اند امالس توروینی مي تولند ا درد هم هراه باشد کف بای قوس شکل و انگشتان چکش مانند از نشلنه های لین بیماری است. جهش در ین هلیی که در رشد و نمو اعصاب محیطی نقش دارند باعث بروز لین بیماری می شود. الگوی توارثی لین ژ نها متفاوت است. بر لین اساس لین بیماری را تقسیم بندی مسکنند. 

صفحه 4:
"۳-۹ شارکوت ماری نوث يا به اختصار 01۲ نوعی بیماری مادرزادی ژنتیکی در اعصاب محیطی می باشد که انواع مختلف داشته و به صورت هتروژن وجود دارد. در این بیماری اعصاب اندام تحتانی تخریب می ‎dig‏ که موجب ضعف عضلات ساق و : شکل کف پا می گردد. این بیماری شروعی تدریجی 

صفحه 5:
۳-۹" : شیوع بیماری بیماری شارکو ماری توث بیشتر در پسران ۱۰ - ۵ ساله و معمولا بصورت دو طرفه دیده میشود. این بیماری شروعی تدریجی داشته و معمولا پیشرونده است. این بیماری شایعترین بیماری عصبی عمطلا ارت لذ اكة اراهر ‎١ ١‏ هرار نف ار راد ری کف # ژن بیماری شارکو ماری توث ممكن است بصورت غالب يا مغلوب و يا وابسته به جنس منتقل شود. كاهى هم هيج سابقه فاميلى در بيمار وجود ندارد و ايجاد آن به علت ججهش زنتيكى است. 

صفحه 6:
"۳-۵۹ انواع شارکوت ماری توث(]0) : ۰ شارکوت ماری توث نوع یک (61111) : تاشی از ناهنجاری در غلاف میلین برخی اعصاب می باشد. این نوع از بیماری شارکوت ماری توث با آسیب پوشش میلینی دراعصاب محیطی مشخص می شود. سستی و آتروفی عضلانی, از دست دادن حس و پایین آمدن سرعت هدایت اعصاب تا حد 5 تا 30 متر در ثانیه از نشانه های بیماری است . پیشرفت بیماری به صورت تدریجی است و علائم بیماری بين 5 تا 25 سالکی آشکار می شود. بیماری معمولاً باعث کوتاه شدن دوره زندگی نمی شود. 6 نوع 06۲۲1 وجود دارد که از لحاظ تظاهرات بالینی مشابه هستند و تنها با آزمایش ژنتیک از هم تفکیک داده می شوند. 

صفحه 7:
7-۲ * شارکوت ماری توث نوع 2 ‎(CMT2)‏ + ناشی از ناهنجاری در آکسون سلول عصب محیطی می باشد. در اين نوع 01/7 سلولهای اکسونی ای وی تال توا ی سوت | ‎ecules: Lares Gel‏ ادن دا کریان کی در این بوع کسیر است ۱۱2 ایرد زیر کرو داره کم شار ههای بالیس آوا مسا است و با آزمایش ژنتیک از هم تفریق داده می شوند. اگرچه ژن درگیر در بیشتر اين زیر گروه ها شناخته شده است اما در مواردی نیز تنها کروموزم حامل اين ژن شناسایی شده و بنابراین تست ملکولی مربوط به آن هنوز به صورت آزمایشگاهی وجود ندارد 

صفحه 8:
"۳-۵۹ ۶ شارکوت ماری توث نوع حد وسط : در اين نوع از شاركوت مارى توث تظاهرات فنوتییی مربوط به اکسو نها و سلولهای میلین غیر عادی مشاهده می شود. *شارکوت ماری توث نوع 3 : ‎S (Dejerine-Sottas) sj.‏ بيمارى نادر مى باشد. نوروياتى شديدى است كه از نوزادى شروع می شود. نوزادان, دچار تحلیل عضلات. ضعف و مشكلات حسى مى شوند. 

صفحه 9:
#*شارکوت ماری توث نوع 46۳1۲4) ) : دارای انم صعش رسای بازدر دورن کودکی وب جوا مب پایید راه رس برای ان کرو بارس ست. #شارکوت ماری توث نوع 5 ‎(CMTX)‏ 1 ناشی از جهش ژن 32 بر روی کروموزوم ۷ است. این جهش ژنی بر روی ارتباطات سلول های شوان با ‎geal‏ اد مکارت مردانی کهاز ماد ود این زن چیش اف رارر اف مس کش علام در اراک ا ل ل عر ا ل ا علائم خفیفی را در دوران نوجوانی و یا در دوران بعدی نشان می دهند و یا ممکن است آنها هیچ علامتی را نشان ندهند. 

صفحه 10:
نام يمار آسیب هناسی ‎cna‏ میلین غیر عادی 02 اكسونوياتن اكسونويائى در يك فرد. ده اكسونويات ‎cor‏ میلینویاتی 1 اكسونوياتي هحراه با تغييرات عيليني در مرحله دوم جدول 1: تقسيم بتدى 00/7 ها بر اساس الكوى توارثى و اگوی توارث الوزوعال غالب اتوزومال غالب اتوزوعال عالب اتوزومال مغلوب توزومال مقطوب وایسته یه 6( درصد پروز در میان 6۲ ها 20 40 درصد 

صفحه 11:
۳-۹" الگوی توارث بیماری شارلوت ماری 5 الگوی توارث بین انواع بیماری شا رکوت-ماری-توث متفاوت است . 1ب یشتر موارد 2 ‎isle ep 8 pts g CMT‏ توسط با |-لگویت-وارشلتوزیما (غا لیسه ارشمپرسن به لینمعنی‌که یکک پواز ژتغفییر یافته در هر سلولبرلعلیجاد بسیطریک افیلستفرد بیمر معمولایک واه بیمر دارد. هر فرزند ی کوااد بیمار شانس۵۰ دره ارثب ردنب یمریرا دارا یبا 4 . تعداد كموإز زيركروم هاى2 1 /1ن) و برخوفرم هاىومتوسطبا اللكوئإتوزومى مغلوبيه ارثميرسند بهليزمعنىكه هر دو كيئؤزدر هر سلورفرد بيمار حاوىوجهش ميباشد والديزفردئبا بيمروإتوزومىمغلوب هر کلم یک پیاز ن‌جهش افته را حملمیکنند. لما معمولاعاهم و نسفانه های_یملییرا نسشان: فرزندتا زمانیکه هر دو ود ی کجهنپر زن‌مشابه را لشتقللن دهد. بسیمر نمیشوند 

صفحه 12:
با الگوی توارث وابسته به 06 106 الاأن) غالب به ارث ميرسد . اكر ژن جهش یافته که منجر به بيمارى ميشود روى كروموزوم 26 قرار گرفته باشد . بیماری وابسته به 26 تلقی ميشود. اگر یک کپی از ژن تغییریافته برای ایجاد بیماری کافی باشد . توارث غالب تلقی ميشود. در بیشتر موارد » افراد مذکر بیمار,کسانی که تغییر را در تنها نسخه کروموزوم 6(خود دارند , علائم شدید تری از بیماری نسبت به افراد مونث که تغییر را تنها در یکی از دو نسخه کروموزوم 26 خود دارند . تجربه میکنند. ویژگی توارث وابسته به 26 این است که پدر بیمار نمیتواند صفات وابسته به 26 را به پسرانش انتقال دحد تام دحتران مر بیمار یک سحه ۶ تعييريافته دارید امامسکی اس نها علاتم ملایی از بیماری را نشان دهند. برخی موارد از نوع اتوزومی غالب یا نوع وابسته به 6 بیماری شا رکوت-ماری- توث در نتیجه یک جهش جدید ایجاد شده و در افراد بدون تاریخچه خانوادگی از بیماری ظاهر 

صفحه 13:
:علائم بیماری ضعف و آتروفى عضلات ساق ويا اختلال حس در ساق ويا مود ا ابتار در و ور ار ول كاهر در ل كرارك ی شود تشديد قوس هاى يا افتادكى يا يا فوت دراب م010 ]۲00 Hammer toes ‏انگشتان چکشی‎ احتلال در تعادل و راه رفتن ممکن است ران ‎sla‏ بازوها و دست ها نیز درگیر شوند. گت نت 

صفحه 14:
"۳-۵۹ مشکلات دیگری که ممکن است مشاهده شود - لرزش دست ها - کرامپ و اسپاسم عضلات - سيانوز يا کبود شدن انکشتان - در مواردی اعصاب آنقدر سفت و کلفت می شوند که میتوان آنها را لمس کرد. - بیمار به علت اختلال حس لمس در معرض بروز زخم و سوختگی در انگشتان دست و پا است پس باید بیش از معمول از دست و پای خود محافظت کند. 

صفحه 15:
"۳-۵۹ بیماران پیچ خوردن پا و شکستگی های پا و ساق بیشتر از معمول ایجاد می شود پس بیمار بايد در راه رفتن کمی محتاط تر باشد. زایمان این افراد ممکن است با عوارض بیش از معمول همراه باشد. ممکن است بیمار به علت فلج حنجره دچار عفونت تنفسی ناشی از رفتن ترشحات حلق و موارد غذاپی به دستگاه تنفس شود. * اکثر بیماران مبتلا به شار کو ماری توث طول عمر طبیعی داشته و در مدت زندگی می توانند راه بروند. در نوار عصبی که از اندام مبتلا به این بیماری گرفته می شود سرعت هدایت عصبی در عصب پرونثال کم می شود. بیماری شارکو ماری توث معمولا سیر پیشرفت کندی دارد و ممکن است پیشرفت آن در هر 

صفحه 16:
= "۳-۹ اتشخیص شارکوت ماری توت " در ابتدا پزشک از فرده سابقه پزشکی و فامیلی می پرسد و معاینه عصبی را انجام می دهد. * پزشک در طی معاینه عصبی, به ضعف عضلانی در دست ها و پاهاء کاهش حجم عضلات. کاهش رفلکس تاندون ها و از دست دادن حس ها پی می برد. * همچنین پزشک. تغییر شکل پاها را بررسی می کند. * مشکلات ارتوپدی دیگر از قبیل: اسکولیوز و رشد غیرمعمول لگن ممکن است وجود داشته باشند. 

صفحه 17:
7-۲ ی - یک بشانه حاص که ممکن است در افراد عبتلا به 6۳۸۲1 دیده شود بررگ شدن اعصا (اعصاب هیپرتروفیک) است. این اعصاب بزرگ, احساس ‎ro‏ شوند و حتی ممکن است از طریق پوست نیز دیده شوند. * اگر پزشک مشکوک به 2۱۲ باشد. آزمایش های الکترودیاگنوس 1 ‏ها‎ see ‏بخش است: مطالعانت" هدایت عصبی و الکترومیوگرافی.‎ ۰ آزمایش های ژنتیکی برای تشخیص انواعی از ‎CMT‏ مفید می با 

صفحه 18:
7-۲ ی * اگر همه آزمایشات و کارها برای تشخیص 01۷۲ منفی بود. از بیوپسی عصب استفاده می شود. بیوپسی عصب به این صورت است: مقداری از عصب محیطی را از طریق برش کوچکی از پوست. بیرون می آورند و زیر میکروسکوپ نگاه می کنند. این عصب معمولا از ماهیچه ساق پا برداشته ee 

صفحه 19:
در مراحل ابتدایی بیماری انجام حرکات کششی مفصل گرفتار شده و تقویت عضلات به بیمار کمک میکند تا تغییر شکل ایجاد شده تا حدودی بهتر شده و سرعت پیشرفت این تغییر شکل ها کد تاو ور زارت مر (ایای ار رون ان تن خالی طلی توص دام ککک این است. در مراحل کمی پیشرفته تر بیماری که هنوز مفاصل مج و کف پا قابلیت انعطاف دارند ممکن است عمل جراحی جابجا کردن تاندون ‎3S‏ ‏بتواند مج ياى خود را به سمت بالا حر شارکو ماری توث = CHARCOT MARIE TOOTH 

صفحه 20:
7-۷ در مراحل پیشرفته تر بیماری که تغییر شکل پا فیکس و بدون انعطاف شده انجام استئوتومی در استخوان های کف پا و مج پا میتواند این تغییر شکل را برطرف کند. در مراحل باز هم پیشرفته تر بیماری, عمل جراحی آرترودز یا خشک كردن بعضى از مفاصل زیر مج پا 2۳10۲00655 ۲۲۱0۱6 میتواند تغییر شکل ایجاد شده در پا شکل دست هم ميتوان از اعمال جراحی جابجا کردن تاندون ها استفاده کرد. درد بیمار را میتوان با استفاده از داروهای ضد درد تسکین داد. ]۱ Giese Rn) Talonavicular Joint 

صفحه 21:
:درمان بیماری شارکو ماری توث درمان های فیزیکی, استفاده از دستگاه ها و گاهی اوقات جراحی می تواند کمک کننده باشد. 1 _بستن مج پا نیز کمک به راه رفتن می کند. 2 _ داروهای ضد درد نیز برای تسکین درد استفاده می شوند 

صفحه 22:
7 ی 4 - تمرینات درمان های فیزیکی شامل: تمرینات قدرتی برای عضلات, کشش رباط هاء استقامت و ورزش های هوازی می باشد . 5 - تقویت عضلات باعث تاخیر و یا کاهش از دست دادن عضلات می شود. 6 - تمرینات قدرتی هم اگر قبل از انحطاط اعصاب و ضعف عضلانی صورت گیرد, نتایج بهتری را خواهد داشت. 

صفحه 23:
7- درمانگرها توصیه به شنا و دوچرخه سواری می کنند, زیرا این ورزش ها فشاری روی ماهیچه و مفاصل وارد نمی کنند. 8 - چکمه و یا بوت ها و یا کفش هایی با پاشنه های بلند و پهن برای حفاظت قوزک پای ضعیف مفید است. 9 - ورزش های کششی از تغییر شکل مفاصل ‎ole‏ ‏موب افزایش استقامت و جلوگیری از خستگی می شود. 

صفحه 24: