پاورپوینت تفاوت انواع تالاسمی با انواع کم خونی ها

صفحه 1:


صفحه 2:


صفحه 3:
تالاسمی شایعترین بیماری ژنتیک میباشدکه باداشتن ‎٠‏ ‏بیش از(660(0جهش ژنی مختلف ازژنتیک نسبتا پیچیده ای برخورداراست. این بیماری ازحالت کاملا بدون علامت تاوضعیتی بسیارشدیدبروزمیکند.ژن معیوب به صورت مغلوب وغیروابسته به جنس ازنسلی به نسل ديكرمنتقل ميشود.اين بیماری درسراسرجهان وهمه نزادها ديده ميشودولى شيوع ان درنواحى .مديترانه-خاورميانه واسيا بيشترميباشد 

صفحه 4:
تالاسمی ازدوواژه تالاسابه معنی دریا واميا به معنی خون است.اولین باردرسال مببلادی توسط کولی ولی گزارش شد كه بااسپلنومگالی وتغییرات استخوانی همراه بود وبه دلیل شیوع زیاداین بیماری دراطراف دریای مدیترانه تالاسمی نام گذاری شد. 

صفحه 5:


صفحه 6:


صفحه 7:


صفحه 8:
پراکندگی تالاسمی در ایران شايع ترين نوع تالاسمي در ایران بتا بوده و نوع آلفا نادر پراکندگی 5 بيماري در منا كشور يكسان نيست ‎abl 43‏ دربای خر[ شكال ‎(pas‏ و سواحل خلیج ا ۲ ‎a‏ وس هاي ‎we‏ ‏میزان شیوع ‎seed‏ مينور در نر هاي 10 زندران , ستان . بوشهر ۰ هرمزكان , سیستان ن ‎Wi vail Ss‏ 9610 - gree شیوع در بقیه نقاط کشور 4 - 8 96 دلیل شیوع بالاي ‎Lows‏ ي در ایران در بعضي از اقوام ازدواج هاي درون گروهي و يب است. 

صفحه 9:
UL STHE FORMER TURKEY 4 THE FORMER U.S.S.R. AFGHANISTAN 

صفحه 10:
۰ کم خونی ‎Anemia‏ مقادیر طيعي هموگلوین در ‎oe‏ عبارتند از: ioe aes 13 + 2 ‏در زنان پیش از يائسگي:‎ در زان پس از يائسگي: 2 + 14 در خانم هاي باردار: 1242 منيع: طب داخلي هاریسون 2008 

صفحه 11:
۳ الف- مکانیسم هاي ایجاد کم خونی لد کاهش لین مثل اختللات تغذیه اي , آنمي آپلاستيك , تالاسمي ‎ ,‏ ‏ل داسي - آفزایش تمولیر: "متل اختلالات ۱ یش" سیستم ايمني 3- از دست دادن خون: مثل انواع خونريزي ها ب- علل ایجاد کم خونی ۱- اختلالات تغذیه ای ‎ener adie‏ آهن (شایعترین علت کم خوني) , کمبود روي , کمبود ویتامین ها (بویژه , 812 1 ۲- اختلالات ژنتیکی مثال: انواع تالاسمي (اختلال در ساخت زنجيره هاي هموگلوبین) , سلول داسي شکل , اري فاويسم أنواع همو” بينوياتي ها و.. ۳- اختلالات مغز استخوان شامل نارسايي مغز استخوان (آنمي آپلاستیك) و تحلیل مغز استخوان (تبدیل بافت خونساز مغز استخوان به بافت هاي سرطاني) 

صفحه 12:
تولیدگلبولهای قرمز: اعضاوبافتهایی که سلولهای خونی راتولیدمی کنندبافتهای خونسازنامیده میشوند.دردوران جنینی خون سازی درکبد-طحال-ومغزاستخوان انجام میشود.باافزایش سن خون سازی فقط در استخوانهای پهن ومرکزی بدن مانندمهره ها- جناغ-دنده ها ولگن انجام میشود.هموگلوبین ماده ای داخل گلبول قرمزاست وازدوبخش هم ,وگلوبین تشکیل شده است 

صفحه 13:
الم قرمز 1 1 ‏ا ا‎ 00 slo Jgbw 9 lb ay ylho nuaii slo lf ‎Ne 25 ofS sla Jods plasmin >‏ هاي قابل ارتجاع مقعر الطرفين.است /, بهتزينٌ ساختار ممكن را ابراق>انجام وظايف اق فراهم ساخته ‎۳ ‏2 70000 بین است که تركيبي از زنجپره هاي پروتئيني ‎‘Ky‏ 1 و هم (اهر.) بوده و وس ها 001" 

صفحه 14:
»گلوبین شامل<)زنجیره است که به طورمعمول دوبه دوبایکدیگرجفت هستند.درانسان “6زنجيره الفا-بتا-دلتا وگاما وجوددارد. هموگلوبین /شامل دوزنجيره الفا وبتاهموگلوبین ۸2شامل دوزنجیره الفا ودلتاوهموگلوبین ۴شامل دوزنجیره الفا وگاما میباشد. 

صفحه 15:
چند نکته راجع به همو گلوبین ر هموگلوبین جنيني (۴ ۲۱۵) از دو زنجیره آلفا و دو ز جع گاما تشکیل یافته است: ‎a2y2 Hb F‏ = هموگلوبین بالغین (۵ ۲۱۵) از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا تشکیل یافته است: ‎Hb A = a2B2‏ تولید زنجیره گاما از چند هفته قبل از تولد کاهش يافته و در حدود 6 ماهگي بعد از تولد به حدود صفر مي رسد. مقدار ۸ ۲۱۵ در موقع تولد 25 درصد و ۴ ۲۱۵ در حدود 75 درصد است. در دوره بزرگسالي ‎HD As‏ به مقدار 97 درصد , ۸۵ 2۳۵ (0282)حدود 2/5 درصد و ۲ ۲۱۵ کمتر از يك درصد است. 

صفحه 16:
Beta chain Alpha chain 

صفحه 17:


صفحه 18:
RBC (Sul ‏۷)متوسط هموگلوبین‌موجوددرگلبول‌قرمز‎ ۱۱ ۷صحجم متوسط گلبولهاوقرمز 

صفحه 19:
eS... Side view Top view Copyright ©2001 Benjamin Cummings, an imprint of Addison Wesley Longman, Inc. 

صفحه 20:
Hemoglobins (embryonic) Hemoglobins (% at birth) Hemoglobins (% in adults) Gower 1 Ce Hb F ay (75) HbA (97) Portland 1 Cove Hb A a8 (25) Hb Ap az, (2.5) Gower 2 ae2 ۲۵ ‏وريه ع‎ )>1( Globin chain synthesis (%) للدم ‎Fetus Birth mo ‘Adult‏ 9 ‎Yolk sac > Liver ———> Bone marrow ——_—___$_$____—>‏ (From Steinberg MH: Hemoglobinopathies and thalassemias. In Stein JH [ed]: Internal Medicine, 4th ed. St. Louis, Mosby—Year Book, 1994, p 852.) Copyright © 2005 Elsevier Inc. (USA) All rights reserved 

صفحه 21:
ژنتیک تالاسمی *ژّن مسئول ساخت زنجیره آلفا بر روصي كروموزوم 6 و ژن هاي مسئول ساخت زنجیره بتا بر روي گروموزوم 11 قرار دارد. در تالاسنمي آلفا : نقضص در ساخته شدن زنجیره آلفا و در تالاسمي نوع بتا : نقص در خته شدن زنجیره قا مي باشد. #تلاسمي بتا , شايعترين بيماري تك زني است كه به روش اتوزومال مغلوب منتقل مي *فرم فرم هموزیگوت بسجت ون ها ایس معا ‎Ron see a‏ هتروزیگوت آن , ناقل لاسمي مینور) خوانده مي شود * الگوي ‎“taal‏ قال «رآلفا تالاسمي نیز به روش اتوزومال مغلوب است. © درتالاسمي آلفا , به دلیل دخالت چهار ژن سازنده زنجیره آلفا , چهار فرم است دیده شود: a ‏1-بارت هموگلوبین (۲۱5 83۲0) یا هیدروپس فتالیس‎ ‏2-هموكلوبين © اال‎ 6 © ‏يا‎ -0-/0 now Jsi L a-thalassemia trait -3 7 a ‏ناقل خاموش‎ La-thalassemia silent carrier -4 -a/a 

صفحه 22:


صفحه 23:
اشکال بالینی تالاسمی 0 (Bart Hb) ‏هموگلوبین بارت‎ -1 ۲ شدید ترین شکل باليني تالاسمي بوده و در آن فقدان کامل زنجیره 0 وجود دارد. ۲ هیدروپس فتالیس (ادم و آسیت شدید جنین همراه با هيدروسفالي) و متعاقب آن مرگ در اواخر دوره جنيني یا بدو تولد , مهمترین علائم باليني این بيماري است. 2- هموگلوبین !۲ ۳ ۲ به علت فقدان سه آلل از چهار آلل کد کننده زنجیره 0 رخ مي دهد. ۷ کم خوني خفیف تا متوسط همراه با تغییرات استخواني خفیف از علائم مهم اين بيماري است. تزریق گاه گاه خون در حملات شدید آنمي و مصرف داروهاي دافع آهن , مهمترین درمان اين بيماري است. v 

صفحه 24:
اشکال بالینی تالاسمی 8 1- تالاسمي ماژور ۲ شدیدترین فرم تالاسمي بتا بوده و با کم خوني شدید و تغییرات استخواني وسیع بویژه در صورت همراه مي باشد. ۲ درصورت عدم درمان , به دلیل رسوب آهن در اعضاي حياتي بدن ؛ بدن » تارسایی قلبي و کنذق زودرس , اختلالات غدد داخلي نوت ذنابت و .- زود هنگام بیماران خواهد شد. ۴ 7 تزریق مستمر و دائمي خون (هر 20 روز یکبار) و مصرف داروهاي دافع آهن , مهمترین درمان اين بيماري است. ‎a‏ برخي موارد , پیوند مفز استخوان به درمان دائم اين بيماري منجر گردیده ‏است. ‎v ‏2- تالاسمي اینترمدیا ‏فرم خفیف بيماري بتا تالاسمي بوده و با کم خوني خفیف تا متوسط و تغييرات استخواني خفيف همراه است. ‏۲ تزریق خون گاه گاه (حداکثر چند بار در سال) و مصرف داروهاي دافع آهن مهمترین درمان اين بیماران است. 

صفحه 25:
بتا تالاسمي مینور ° فرم هتروزیگوت تالاسمي بتا که معمولاً بدون علامت بوده و یا با کم خوني خفیف همراه است. * مهمترین تشخیص افتراقي این حالت از تالاسمي , آنمي فقر آهن است. ‎٠‏ وجوه تشابه و افتراق تالاسمي مینور و فقر آهن در آزمایش 686 : 1- در هر دو ۷۸6۷ و ۸۸6۲۷ از حد نرمال (80 و 27 ) پایین تر است. 2-تعداد گلبول هاي قرمز در تالاسمي مینور معمولاً نرمال یا بالاتر از طبيعي و در فقر آهن معمولا کمتر از جد طبیعی است. 3- نسبت میان ۷۷ به تعداد 88 (به میلیون) ‎Mentzer)‏ ‏)در تالاسمي مینور معمولاً کمتر از 13 و در فقر آهن بالاتر از 3 مي باشد. 

صفحه 26:
تشخیص آزمایشکاهی بتا تالاسمی CBC ‏آزمایش‎ -1 MCV<80 , MCH<27 2- آزمايش ۸2 ۲۱۵ به روش كروماتوگرافي ستوني ‎Hb A2>3.5‏ , ‏سرم‎ gal ga ‏آزمایشات اختصاصي از قبیل:‎ -3 ... ‏فریتین » و‎ serom Iron(up or NI) TIBC & Ferritin = NI 4- آزمایشات ژنتيك و تعیین زنجیره (0 یا 8) 

صفحه 27:
آزمایش های تشخیص زژنتیک تالاسمی ۰ الف- آزمایش های تشخیص قبل از تولد ‎PND Prenatal Diagnosis=‏ ۰ ب- تشخیص ژنتیک پیش از کاشت نطفه PGD Preimplantation ۹۳6۹ = OS 5 Ge caf or aya. = 

صفحه 28:
مراحل انجام آزمایش های تشخیص قبل از تولد (2۱۱)تالاسمی عله ال ‎Lo jf‏ تا يا 0 عامل تالا ‎oT eee kas al outa)‏ ون + جهش زني معيوب عامل تالاسمي در زمان مراجعه: اولین فرصت پس از تصمیم قطعي براي ازدواج و حداقل ‎aw‏ ماه پیش از بازداري مدت مورد نیاز: 2 هفته تا حداکثر سه ماه مرحله دوم: ‎eget gl dese! pater‏ ود ‎pole (CVS) ee 2rd‏ ناقل باردار و انتقال زمان مراجعه: هفته دهم تا دوازدهم بارداري کمتر از يك روز از آزمایش تعیین موتاسیون با جهش ژني معیوب بد جنيني زمان مراجعه: هفته دهم تا دوازدهم بارداري مدت مورد نیاز: دو تا چهار هفته مرحله سوم: عبارت است از سقط درماني جنین بیمار با مجوز پزشكي قانوني زمان انجام: حداکثر تا هفته 16 از انعقاد نطفه 

صفحه 29:
‎(PGD)‏ مراحل انجام تشخیص ژنتیک پیش از کاشت نطة مرحله اول ‏عبارت است از آزمایش تعیین موتاسیون یا جهش ژني معیوب عامل تالاسمي در زنجيره هاي زنتيكي زوج ناقل يا مشکوك ‏مرحله دوم در محیط آزمایشگاه (۱۷۴) عبارت است از انجام لقاح خارج از رحمي ‏مرحله سوم ۱ عبارت است از آزمایش تعیین موتاسیون یا جهش ژني معیوب بر روي نطفه چند ‏سلولي (بلاستومر) ‏مرحله چهارم عبارت است از کاشت جتین سالم در رجم عادر ‎ali‏ 

صفحه 30:
برنامه کشوری پیشگیری ازبروزتالاسمی: بین سالهای -02)0)برنامه پیشگیری ازتالاسمی درایران در 6استان کشوربه صورت ازمایشی وازسال 070 در کل کشوربه اجرادرامد این برنامه شامل استر اتژی میباشد: )-استراتژی اول:شامل غربالگری وبیماریابی زوجین داوطلب ازدواج میباشد. علت انتخاب اين راهکارسهولت دسترسی به زوجین ناقل وامکان پوشش نزدیک به (100)درصدجمعیت هدف ناقل است.ضمن اينکه سوابق اين گروه براحتی قابل ثبت بوده ونیازی به انجام فراخوان عمومی ندارد.اهداف اين استراتژی شامل شناسایی زوج 

صفحه 31:
* های ناقل تالاسمی درمتقاضیان ازدواج‌مراقبت ویژه اززوجهای شناسایی شده براساس نمودارمراقبت وپیشنهاداستفاده از امکانات موجود تشخیص قبل ازتولدبه زوجین ناقل که پس ازانجام مشاوره ژنتیک ازدواج راانتخاب کرده اند. + -استراتژی دوم:دراین استراتژی والدین بیماران تالاسمی مازوربراساس فلوچارت بررسی میشوند.اهداف این استراتژی شامل شناسایی ومراقبت ازوالدین بیماران تالاسمی ماژور واستفاده ازامکانات موجود تشخیص قبل اول بارداری هستندر ادربرمیگیرد. 

صفحه 32:
‎٠‏ ازتولدبه منظورکاهش بروزبیماری تالاسمی ماژورمیباشد. ‎٠‏ ©-استراتزى سوم:دراین استراتژی زوج های ناقل تالاسمی که قبل ازسال 19/20ازدواج کرده اندبررسی میشونداین مراقبت شامل تمام زنان شوهردارکمتراز 6*)0سال واجدشرایط بارداری که قصدبارداری دارندیادرهفته های 

صفحه 33:
,ع قرايتد مراقيت ويزه زوج هاى تاقل تالاسمى (5۱-5۲-5۳) انجام مرحله اول 8106 آتجام مرحله تر۳(/۶[یس از وقوع بارداری ‎aan)‏ دهم بارداری) ‎ ‏یی گیری جهت سقط (حداکتر تا هفته ۱۶ بارداری) ‎ ‎ ‏مراقبت ویزه بارداری وزایمل ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ ‏ادامه مراقبت بر اداس ستورالعمل ( تا داشتن دو فرزندسالم) ‏آموزش و ارجاع جهت استقاده از روش های دائمی پیتگیری از بارداری ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ 

صفحه 34:
- هرخانم باردارمیبایست دراولین مراجعه جهت انجام آزمایش )ارجاع شودودرصورت پایین بودن اندکس های خونی اوشوهروی نیزبررسی میشودودرصورتیکه اندکس های اونیز پایین بود بعداز انجام آموزشهای لازم وحساس سازی واخذتعهدکتبی به مرکزمشاوره تالاسمی سیدمهدی ارجاع ميشود. چندنکته:( )سپایداز_خانم. بارداردرخصوص اینکه ایا درزمان ازدواج ازایشان تعهدگرفته شده يانه سوال شود©-درصورتيكه خانم باردارياشوهراوقبلا ازمايش :)8ن)انجام داده باشندميتوان درصورت اطمينان ازصحت ان به همين ازمايشات استنادكرد©-درصورت عدم مراجعه به موقع جهت ارائه جواب ازمايشات بايد مراتب به واحدمبارزه بابيماريها كزارش شود) 

صفحه 35:


صفحه 36:
نكات الكوريتم مراحل آزمايشات تالاسمى 21 « در اين الگوریتم» اندازه گیری میزان ۲۱۵۸۸۲ فقط به روش کروماتوگرافی ستونی انجام می شود و الکتروفورز» روش جایگزین مناسبی نیست. » اكر ۲۱۸۲<<۷ باشد. فرد مشکوک به بیماری ۲5 ۲۱۴۰۲۱6 و۲۷ است که برای تشخیص قطعی لازم است الکتروفورز استات سلولز و سیترات آگار انجام شودء بنابراین زوج ها به مشاور دانشگاهی پرخلبه ارجاع مین شوند. 

صفحه 37:
درمان کم خونی فقر آهن ؛ ابتدا به مدت یک ماه صورت می پذیرد. پس از آن 80۰) مجدد چک می شود. در صورت عدم اصلاح اندكس هاو عدم افزايش ‎Hb‏ به مقدار حداقل [۱9/۵ ۰ درمان کم خونی فقر آهن متوقف و زوج ها به مشاور دانشگاهی برنامه تالاسمی ارجاع می ‎igh‏ ولی در صورت ‎PAM‏ ‏مقداروابابه مقدار حداقل |۱9/0درمان به مدت دو ماه ديكو ادامه می یابد.یس از تکمیل دوره درمان؛ دوباره اندکس ها و۲۸۲ اندازه گیری می شود. 8 توجه: بندرت ممکن است پس از یک ماه درمان فقرآهن » اندکس ها اصلاح و۳.۵<> ۲۱۸۲ شود. بدیهی است که در این صورت صدور گواهی ازدواج مانعی ندارد. 

صفحه 38:
زوج هاي كه به دليل عجله در ازدواج از پذیرش درمان فقر ۲ . می توانند برای ادامه روند تشخیص به مشاور دانشگامی ب ارجاع شوند. ‏ است صدور گواهی ‎gsi‏ عنوط به اعللاه نظري پزشک مشاور و انجام ام اقدامات قانونی است.» ولی در صورت شروع درمان تقر آهن . این روند بر اساس الگوریتم و نا آخرین فرحله باید ادامه یابد. در مناطقى كه آغى فقر آهن در هردان شایع نیست ‏ می توان از درعان فقرآهن در مردان صرف نظر كرد در صورتي كه در يكى از حالتها_در هرد هيزات 10- > 1189/87 و در زد ۵< 1108۲ باشد. درمان کم خونی فقر آهن در عرد توصیه غی شودو وزج ها به مخاور دانشگاهی براطه ازجاع عی خوند. در صورتی که در اولین-36].) فرد. کم خون ولی عقدار ‎HDD ESA‏ باشد: فى توان از اندازه گیری جدد ‎۲٩80۸۲‏ < در مرحله چهارم الگوریتم) صرف نظر کرد 

صفحه 39:
در صورت نیاز به انجام آزمایش های تکمیلی ( مرحله بد زوج ها بايد ابتدا به مشاور دانشكاهى برنامه تا از بررسی مشاور دانشخاهی و در صورت نیا ابتدا به مراکز تشخیص ژنتیک که قادر به بور, ند وان به جای ارجاع فرد برحسب پروتکل ‎ed wees‏ ارسال داشت.) * در صورتی که آزمایشگاه های تشخیص ژنتیک لازم بدانند که بررسی زنجیره های كلوبين انجام گیرد از زوج ها خواهند حراست تا به آزهایشگاه هاى منتخب زنجيره ها مراجعه غاينك, ولى باسخ فابى توسط آزمایشگاه ژنتیک اعلام مي شود. » حساسیت این الگوریتم در شناسایی زوج های اقل تالاتعی صد در صد نیست ‏ بنا بر اين اختلالاتی نظیر برخی از 3,4 ‎silent .AbH‏ ۲۳۵1 8 ۰ برخی انواع شموگلوینوپاتی ها و تالااجی اینترمدیا شناسایی نی شوند. 

صفحه 40:
* نحوه مراقبت اززوجهای مشکوک نهایی: 6- فراخوان زوج مشکوک وارانه آموزشهای لازم -تشویق به انجام ازمایشات تکمیلی (درصورت عدم انجام) ©- مراقبت زوجین وتشویق به استفاده ازوسایل مطمئن پیشگیری ازبارداری ارسال فرم شماره 0به صورت فصلی وگزارش وضعیت مراقبت زوجین و نوع روش پیشگیری ©6- گزارش سريع به مرکزبهداشت درصورت بارداری-مهاجرت و عدم همکاری 

صفحه 41:
در مورد زوجهایی که دو بچه سالم دارشد. ‎zy Gag‏ روش پیت گیر نی مطمنن(۲۱ پا واز کتومی) شوند. 

صفحه 42:
Orme aN رش + 1 ص بصم ور ‎czy‏ ۳ 4 1 رده سا امن وصص. 3 ‎si enc MIE uy‏ 4 ۱ ‎E IT‏ مود 1 ‎wens‏ 5 ‎ER re‏ كاك مور ‎EO‏ — ولاه تمجه ۳ یط ور وس بوور ‎“ae a)‏ ج مععهح هه هرود ی مروت تدك هم ‎ ‎ ‎ 

صفحه 43:
تذکر 5 انجام قبل از انج مشکوک بل | صور ناقل ‎yu‏ : 1 ند . 5 2 شو: قبا ‎ws‏ 8 اس يه يزه | 1 مر سم درا ‎ie‏ 2 بای كز ب معرفى ب ۱ به مر 3 0 35 ۱ ۱ ش ازتوا ‎a 3‏ ری ی مشاه ی تام = ‎i‏ شگ 0 3 آزمای 1 ) ارجاع شون 

صفحه 44:


صفحه 45:


صفحه 46:


صفحه 47:


صفحه 48:


صفحه 49:
@ Unaffected Unaffected "Carrier" "Carrier" Father Mother Unaffected "CARRIER" "CARRIER" Affected Lin 4chance _ Unaffected Unaffected 1 in 4 chance 1 in 4 chance 1 in 4 chance 

صفحه 50:


صفحه 51:
‎ey 76‏ و یز ‏7 الور ‏"1 فص الا يسندبي ‎Ai‏