صفحه 1:
سندرم داون
ارائه:
صفحه 2:
صفحه 3:
(wi ۷ ع1
1 6 1: ۱۲ ۱ 11
Pee ee
۰۰ ۶ ی i 2
2 _« مد هه
صفحه 4:
سندرم ابهتر ین اختلال کروموزومی است. این سندرم در ۸۰۰ تا
۰۰ تولد زنده رخ میدهد . اگرچه شیوع آن در بین طبقات مختلف
اجتماعی - اقتصادی یکسان است .این سندرم در سفید پوستان کمی
.بیشتر از سیاه پوستان رخ میدهد
صفحه 5:
علت سندرم داون نا شناخته است . چند نظر به در تو صيه
وقوع این اختلال مطرح است شامل . وجود زمینه ی
زنتیکی در مورد جدا نشدن کروموزومها از یکدیگر .
قرار گرفتن در معرض اشعه قبل از بارداری .مشکلات
سبستم ایمنی و عفونت. اما هیچ کدام از این نظر به ها
ثاست نشده است.گزارشهای اخیر در مورد مطالعات
ژنتیک سلولی .اپیدمیولوژی نشان دهنده ی چند عاملی
.بودن اين بيمارى است
صفحه 6:
تقر یبا ٩۵ در صد تصام موارد سندرم داون به دلیل و جود یک
کروموزوم اضافی در کروموزوم شماره ی ۲۱ میباشد که
به این علت تر یزومی ۲۱ گفته می شود .
اگر چه کودکان مبتلابه تریزومی ممکن است از والدین در
هر سنی متودد شوند اما از لحاظ آماری احتمال بروز اين
مسئله در زنان مسن خصوصا سن بای ۲۵ سال بیشتر می
شود .
صفحه 7:
در کمتر از ۵ در صد موارد وجود کروموزوم اضافه
مربوط به پدر است . بخصوص اگر پدر ۵۵ ساله یا بیشتر
باشد . تا ۲ در صد از مبتلایان به سندرم داون از نوع
موز انیسم . این نام به سئولهایی گفته می شود که
. دارای کر وموزومهای طبیعی وغیر طبیعی هستند
درجه ى اختلال فیز یکی وشناختی به در صدی از سلولها
بستکی دارد که ساختار کر وموزمی فیر طبیعی دار ند
. بجز نوع موز انیسم
صفحه 8:
معمولا سندرم داون را ميتوان به وسيله تظا هرات بالینی
تشخیص داد
با تجز یه ی کر موزومی میتوان اختلال ژنتیکی را تایید کرد
. (تشخیص قطعی )
شوش
oe et nas bole ote tea م 7
oe ayia a tabucdly al
اولیه ممکن ja موش واندین یز اش درس در
است نقر یبا نرمال به نظر برسد .
صفحه 9:
8
مه هم هام
1 تکامل اجتماعی وب 1117 ie
calle gil های مادر زادی
حدود ۴۰ تا ۴۵درصد از این کودکان مبتلا به بیماری های
مادرزادی قلب خصو صا نقایص دیواره آی می باشند
نقص های سا ختاری دیگسر شامسل.اترزی کلیه.اترزی
دوازدهه بیماری هیر شپرونگ وفیستول بین نای ومری است.
نقایص اسکلتی شامل.در رفتگی کشکک زانو نیمه در رفتگی
مفصل هیپ ودر برخی از ناپایداری اولین ودومین مهره
.گردنی است
صفحه 10:
صفحه 11:
مشکلات بینایی شامل :استیکماتیسم . استر | بیسم نیستاکموس
نزدیک بیضی .دوربیضی. کجی گردن .اشک ریزی 2
مروار ید میباشد .
فقدان شنوایسی در تعداد زیادی از کودکان مبتلا به سندرم
داون رخ مسی دهسد همجنين بروز مکرر اوتیت
میلنی .تنگی کانال شنولیی و تجمح سرومن به لین مسنله
صفحه 12:
این کودکان اختلال در عملکرد سستم ایمنی دارند.
عفونتهای تنفسی در این کودکان foe شایح است.
به دلیل ر ابطه بسیار تر بزومسی ۲۱ با بیماری مادرزادی
قلب انجام دادن اکوگرافی از زمان معلوم شدن تشخیص
در دوران نوزادی توصیه می شود.
شیوع لوسمی در لین کودکان نسبت به کودکان عادی چند
بر ابر بیشتر است.
اختلال کاری تیرونیسد بیماری گواتسر تیرونیدبت
لنخوستیک مزمن وهیپو تیر ونیدیسم رایج است.
صفحه 13:
رشد
رشد قدووزن کم است اما وزن گرفتن سر بعتر از رشد قد
. صورت میگیرد
.| اغلب در سن ۳۶ ماهگی اضافه وزن دارند
صفحه 14:
صفحه 15:
تکامل جنسی ممکن است به تاخیر افتاده ناقص با هردو این
موارد باشد.
زنیتال مردلنه کوچک بوده همچنین صفات جنسی انویه از قبیل
رشد موهای صورت ممکن است کامل نباشد.
رشد بستانها در دخترها کم با متوسط است.
قاعدكي معهوة در سنين ميلس توج لل رع مس دقد و بعد از
بلوغ زنان میتوانند قدرت باروری داشته باشن
مردان مبتلا به سندرم داون عقیم هستند.
صفحه 16:
سر :
| شدن سازيتاا .براكسيفالى (كوتاه بودن 3
مدا شدن موهر اژ بتال (سهمی) بر اکسیضالی(کو تاه بودن قطر
جمجه گرد و کوچک
اکسی پوت پهن
بزرگی فونتال قدامی
موهای پراکنده(متفیر است
صورت
هموار بودن نیمرغ
صفحه 17:
شكاف هاى مايل بلكى(شيب به سمت بالا و خارج)
چین در گوشه های داخلی چشم
لکه های روی عنبیه
مژه های کوتاه و پر اکنده
التهاب بلك
بیسی
بینی کوچک
فرو رفتگی پل بینی(بینی زینی)
صفحه 18:
کوشهای کوچک
دهلیز گوش کوتاه(طول Gages گوش)
روی هم خوابیدن قسمت فوقانی لاله گوش
تنگی مجاری فقدان شنوایی
صفحه 19:
کام بلند و باریک و قوس دار
حفره ی استخوانی کوچک
بیرون زدن زبان
احتمال شقاق روی لب و شیار روی آن
هایپو پلاستیک(رشد ناکافی آرواره ی پایین)
گرایش دهان روبه پایین(به ویژه در موقع گریه)
باز بودن دهان
صفحه 20:
کوتاهی قفسه ی دنده ای
gil مالی دنده ٩۳
جناغ بر آمده يا فرو رفته
:گردن
پوست اضانی و شل
گردن کوتاه و پهن
صفحه 21:
دارای بر آمدگی
مضلات شل و آویزان
جدا بودن عضله ی راست شکمی
فتق نافى
:دستگاه تناسلی
SoS نسي
بر آمدگی ولو در دختران
صفحه 22:
صفحه 23:
قد کوتاه
نلکسیون زیاد مفاصل
ضعف عضله
هابيو تونى
نا استوارى مهره های اطلسی-محوری
: یج ست
پوست خشک و ترک خورده و دارای چینهای زیاد
پوست لکه دار
صفحه 24:
وزن کم موقع تولد
اشکال در بادگیری(متوسط ضر یب هوشی.۵)
دمانس زودرس در ۱/۴ موارد
اختلال سیستم آیمنی
افز ايش خطر لوسمی
صفحه 25:
.دومان‌وجود نسدارد-
سس يح نو ماسل‌های‌مادر ز اصویسه لنجام جردهینسیاز لست
rabies agate alin! ولند
دیمان وتیتمسانیسرلی جلو گیر واز مشکلاتشسنولییکت میتسوان
.بسررووعملكرد شناختواثربكنارد
صفحه 26:
= غده تیرونید در دوره نوزادی و به صورت دوره
آسا.۲ دوصد از کسودکان‌مستلا بسه سسندوم داهن‌نسا 15
پسایدا مهرد اصلو دوم كسر دنیدآرند. عانم‌لین‌دختادل
. شسامل درد کسرشن ضستعن سستین کسجی‌گسرشن‌سبباشد
به هر حال اکثر کودکان مبتلا بی علامت هستند
اگر نا پایداری مهره اول ودوم گردنی در بچه ها
شخیص داده شد ممکن است جراحی ضرورت داشته
باشد و ee ee سس ودب
. روی سر وگردن فشار بیاورد منح شوند
صفحه 27:
هر کدام از موارد زیر نشلنه ای از فشردگی طناب نخاعی در کودک
میباشد و فورا باید گزارش شود
درد مداوم گردن
از دست دادن مهار تهای حرکت و کنترل ادرار ومدفوع
تغيير در حس ها
صفحه 28:
بدلیل ویزگیهای فیز یکی مشخص . معمول تشخیص در
نوزادان مبتلا به سندرم داون در بدو تولد صورت میگیرد
صفحه 29:
a چه تست های مفزی بایین بودن آلضا فتو پروتنین سرم
ادر.
بالا بودن سطح كنادوتروبين جفتى و بابين بودن سطح استر بول
غير محلول .علامت ابتلا باشد وميتوان اين خانمها را تحت
آمنیوسنتز قرار داد.)
صفحه 30:
صفحه 31:
50