سندرم داون

صفحه 1:


صفحه 2:


صفحه 3:
سند رم داون سندرم داون شایع‌ترین اختلال کروموزومی است. شيوع آن.یک ذر ۸۰۰:نا 1000 تولذ زنده مس ‎aul‏ ‏هرچند شیوع آن در میان طبقات مختلف اجتماعی- اقتصادی یکسان است اما این سندرم در سفید پوستان کمی بیشتر از سیاه پوستان رخ می‌دهد. 

صفحه 4:
اتیولوژی علت سندروم داون ناشناخته است. چندین نظریه مانند وجود زمينه زننيكى در مورد جدا نشدن کروموزوم ها از یکدیگر, قرار كرفتن د معرض أنلقة قبل ار با رذارى. مكلا انهنئ و عقوتت در توجته. برور اين اختلال تطرح فى باشداتنا فيج یکاان اس قطریه ها هون آثبات‌ششجم اس کناز شاب شیور در زمینه مطالعات ژنتیک سلولی و اپیدمیولوژی نشان دهنده چند عاملی بودن این بیماری می باشد. 

صفحه 5:
‎dino j‏ ژنتیکی ‏تقریبا ۹۵96 از موارة سنتزروم تون به غلت وجوذ یک کروموزوم اضافی در کروموزوم شماره ۲۱ می باشد که به این علت نربزومی ۲۱ گفته می شود. ‏اجتمال بروز تریزومی 21 در ربان‌بالای ۳۵ سا بیشتر می شود برای مثال در زنان ۳۵ ساله شیوع سندروم داون حدود یک در هر ۴۰۰ ‎gi‏ زنده می باشد اما در زنان ۴۰ ساله شیوع آن به یک در هر 110تولد زنده می رسد. ‏اکثر شیرخواران مبتلا به سندروم داون از مادرانی با سن کمتر از ۳۵ سال متولد می شوند. ‏در کمتر از 9۵5 از موارد وجود کروموزوم اضافه مربوط به ماس مهقصوص آکر پور فقرساله با بزرکو بات 

صفحه 6:
زمینه ژنتیکی حدود ۲ تا ۴ درصد از موارد سندرم داون ممکن است به دليل جابجابى كروموزوم الا يه وجو ]بد امن اختلال زتتیکی معمولاً ورائتى انتتت و بدن بالاى والدين ارتباط ندارد. 1 تا 3 درصد مبتلايان به سندروم داون از نوع موزائيسم هستند اين نام به سلول هايى اطلاق مى شود كه داراى كروموزوم هاى طبيعى و غيرطبيعى است. درجه اختلال فیزیکی و شناختی بستگی به درصد سلولها با ساختار کروموزومی غیر طبیعی دارد. 

صفحه 7:
زمینه ژنتیکی جدا نشدن کروموزوم ها از یکدیگر معمولاً به صورت تک گیر و پراکنده رخ می‌دهد و احتمال وقوع مجدد جابجایی کروموزوم ها اغلب وراثتی بوده و با خطر بالای وقوع مجدد همراه است. زمانی که سندروم داون به دلیل جابجایی کروموزوم ها رخ می دهد بررسی والدین به منظور مشخص کردن حامل و انجام مشاوره ژنتیک ضرورت دارد. 

صفحه 8:
به طور معسول می توان سندروم داون را با تاهرات بالینی تشخیص داد اگرچه هیچ یک از ویژگی‌های فیزیکی , به تنهایی ملاکی برای تشخیص نمی باشد. ممکن است بعضی از شیرخواران علائمی از سندرم داون مثل: چین در گوشه داخلی هر دو جشمء كام کوچک و باریک, دستهای پهن وکوتاه و چین عرضی کف دست را دارا باشند اما از نظر سلول شناسی 

صفحه 9:
هوش: عقب ماندگی شدید تا هوش متوسط پایین متغیر است ولی معمولاً عقب‌ماندگی خفیف تا متوسط وجود دارد که می‌تواند با هوش والدین نیز در ارتباط باشد از نظر بینایی در مقایسه با شنوایی توانایی نسبی بیشتری دارند. ضعف نسبی در دستور زبان و و شیوایی کلام وجود دارد. تاخیر حرکتی دارند. 

صفحه 10:
تکامل احتماعی: به خصوص در اوایل دوران کودکی ممکن است دو سه سال بيش از سن عقلی باشد ویژگی های خلقی این کودکان همانند دیگر همسالان سالم خود می باشد. این کودکان تمایل به الگوی کودک آسان زیست را دارند که اين مسئله می‌تواند پیوستگی ارتباط بین والد و کودک را تسهیل کرده و همچنین ‎a‏ تداوم ارتباط با همسالان در مدرسه و جامعه کمک کند. 

صفحه 11:
آنرمالی های مادرزادی : حدود ۴۰ تا ۴۵ درصد از اين کودکان مبتلا به بیماری‌های مادرزادی قلب از جمله نقایص دیواره ای می باشند. دیگر نقایص ساختاری شامل: آترزی کلیه. آترزی دوازدهه و فیستول بین نای و مری است. در اين کودکان نقایص اسکلتی شامل: دررفتگی کشکک زانو, نیمه دررفتگی مفصل هیپ و در برخی از کودکان ناپایداری اولین و دومین مهره گردنی وجود دارد. 

صفحه 12:
مسائل حسی: مشکلات بینایی شامل آستیگماتیسم, استرابیسم, نیستاگموس, نزدیک بینی, دوربینی, کجی گردن, اشک ریزش زیاد و آب مروارید هی باشد: درصد زیادی از کودکان مبتلا به سندروم داون دچار فقدان شنوابی هستند. فقدان شنوایی از نوع انتقالی, مختلط و حسی-عصبی است که هرکدام تقریبا یک سوم موارد را تشکیل می‌دهند. همچنین بروز مکرر اوتیت میانی, تنگی کانال شنوایی و تجمع سرومن در گوش به این مسئله کمک می‌کند. 

صفحه 13:
سایر اختلالات حسمانی: اختلال:ذر کار کرد نتتیتتتتیز آیتتین عفونت‌های تنفسی بسیار شایع است و زمانی که با آنرمالی های قلبی سزاه باشد:میتواند مسئول اصلی مرگ و یز این کودکان به ویژه در سال اول زندكى باشد. به دلیل ارتباط تریزومی با بیماری مادرزادی قلبی انجام اکوکاردیوگرافی از زمان مسجل شدن تشخیص در دوران نوزادی توصیه ميشود. شیوع لوسمی در این کودکان چندین بار بیشتر از افراد عادی است. 

صفحه 14:
رشد؛ در اين کودکان رشد قد و وزن کم است اما کسب وزن سریع تر از رشد قد صورت می گیرد لذا اغلب اين کودکان در سن ۳۶ ماهگی دچار اضافه وزن هستند. کمی رشد در دوره شیرخوارگی و نوجوانی بارز است. اختلال رشد در کودکان مبتلا به نوع متوسط یا شدید سماری مادرزادی قلب, بیشتر از کودکانی است که مبتلا به نوع خفیف آن و یا بدون بیماری قلبی هستند. 

صفحه 15:
تکامل حنسی : تکامل جنسی ممکن است به تاخیر افتاده و یا ناقص باشد. ژنیتال مردانه کوچک بوده همچنین بروز صفات ثانویه جنسی از قبیل رشد موهای صورت ممکن است کامل نباشد. در جنس مونث رشد پستانها کم تا متوسط است. قاعدگی معمولا در سنین میانی نوجوانی رخ می‌دهد. زنان ممکن است بعد از بلوغ قدرت باروری داشته باشند, تعداد کمی از آنها صاحب فرزند شده و اغلب این کودکان با انواعی از اختلالات به دنیا می‌آیند. مردان مبتلا به سندروم داون عقیم هستند. 

صفحه 16:


صفحه 17:
هرچند برای سندروم داون درمانی وجود ندارد اما اين کودکان برای تصحیح آنومالی های مادرزادی نیازمند انجام جراحی انجام مراقبت‌های بهداشتی منظم برای این کودکان سودمند است. ارزیابی بینایی و شنوایی ضرورت دارد و درمان اوتیت میانی به منظور پیشگیری از مشکلات شنوایی که می‌تواند بر عملکرد شناختی این کودکان تاثیر بگذارد اهمیت دارد. 

صفحه 18:
سنچش عملکرد غده نیروئید در دوره نوزادی و سپس به صورت متناوب به خصوص در زمانی که تاخیر رشد وجود دارد لازم می‌باشد. جداول مخصوص رشد نیز وجود دارد که امکان پایش وضعیت تغذیه, قد, وزن و ابعاد عمومی کودک سالم را فراهم می کند. برای افزایش رشد قد ممکن است از هورمون رشد استفاده شود. در بعضی موارد برای اصلاح عیوب ظاهری از جراحی ترمیمی استفاده میشود. 

صفحه 19:
حدود ۱۵ تا ۲۰ درصد کودکان مبتلا به سندروم داون دارای ناپایداری مهره اول و دوم گردنی هستند. علائم اين اختلال شامل درد گردن, ضعف, سستی و کجی گردن می باشد. کودکان مبتلا به سندروم داون پس از سال دوم زندگی و قبل از انجام حرکات بدنی فعال یا ورزش و انجام هر نوع عمل جراحی يا پروسیجرهای نوتوانی از نظر ناپایداری مهره اول و دوم گردنی تحت غربالگری قرار گيرند. غربالگری شامل معاینه عصبی و عکس برداری می باشد. 

صفحه 20:
تر ضورت:وجود ابایذاری, مرول دوم گردتن راعی تن است ضرورت یابد و اين کودکان باید از شرکت در فعالیت هایی که صوجت فان برءسن و كردن :م شود فنع شوند: دز صورتی كقراين كوذهاق وهان غلالمن مل: درد مدافم گردن: از دست دادن: مهازرت های حرکتن: از دست دادن کنعزل ادراز و مدفوع و تغییر در حس ها شوند, به دلیل قرار داشتن در معرض خطر فشنردگی طناب نقاغی باید. بلافاصله.به آنها رسیدگی شود 

صفحه 21:
در سال های اخیر امید به زندگی در کودکان مبتلا به سندروم داون افزایش يافته اما هنوز میزان آن کمتر از افراد عادی است. بیش از ۸۰ درصد از افراد مبتلا به سندروم داون تا سن 0 سالگی و بیشتر زنده می‌مانند. با توچه‌ته تهنود پیش آگهین در اين کودکان تامین مراقبت‌های بهداشتی درازمدت و در نظر گرفتن نیازهای اجتماعی و تفریحی آنها نیز اهمیت می‌پابد 

صفحه 22:
تدابیر,پرستاری حمایت از خانواده در هنگا به دليل ویژگی های فیزیکی مشخص, به طور معمول نشخیص کودکان مبتلا به سندروم داون در بدو تولد صورت میگیرد. ‎wax,‏ خانواده ها تمایل دارند کودک را در در منزل مراقبت نمایند و بعضی دیگر کودک را به پرورشگاه می‌سپارند. پرستار باید با دقت به سوالات والدین درباره توانایی های بالقوه تکاملی کودک پاسخ دهد چون این پاسخ ها می تواند در تصمیم والدین تاثیر بگذارد. 

صفحه 23:
تدابیر,پرستاری پیش‌بینی بهره هوشی کودکان در ابتدای تولد کاری اشتباه و غیر منصفانه است. بسیار مهم است که به خانواده تاکید نمود که تصميم در مورد مکان نگهداری کودک می‌تواند در زندگی تمام اعضای ) خانواده تأثير مكذارنه و لترومف بدازی که این تتضمیم اتوه جولد کر فعة شود. پرستار باید بر تمامی منابع کمکی در دسترس نظیر گروه‌های والدینی, مشاور حرفه‌ای و هر نوع کتاب در این زمینه که می‌تواند به خانواده کمک کند تا درباره سندروم داون و نحوه پرورش این کودکان مطالبی بیاموزند تاکید نماید 

صفحه 24:
تدابیر پرستاری کمک به خانواده در پیشگیری از مشکلات جسمانی: تونیسیته کم عضلات و افزایش محدوده حرکات مفاصل وضعیت قرارگیری را مشکل تر می‌کند. بايد به والدين توصیه نمود به منظور حفظ امنیت و حرارت بدن شیرخوار قبل از بغل کردن او را با یک بنو محکم بپیچند. عواطف کم از طرف کودک يا قالبی نشدن در بغل یک مشخصه فیزیکی در اين کودکان است. رشد ناکافی استخوان بینی موجب خروح نامناسب مخاط ترشحی از بینی می شود] گرفتگی بینی [] تنفس دهانی [] خشکی مخاط دهان و حلق[] عفونت 

صفحه 25:
برای کاهش دادن احتمال عفونت: تمیز کردن بینی با بوآر شستشوی دهان با آب پس از تغذیه دریافت بیشتر مابعات اننتتفاده از جکور سرد بة.منظور حفظ ‎clit wiggle,‏ محاظى و رقیق کردن ترشحات بینی تغییر دادن وضعیت کودک به طور مکرر و شستشوی دستها تجویز انتی بونیک برای درمان عفونت به دلیل اينکه نقص شنوایی تشتارع أنعنك پرستار بایذبر اهمیت انجام تست شنوایی تأکید کند 

صفحه 26:
زبان بزرگ و بیرون زده و کاهش تون عضلانی مانع از تغذیه از پستان مادر, تغذیه با شيشه و یا شروع غذای جامد می شود. كرو الو انقصية مت ول .ا رازیس کلمت عقاو تال وگو زر بفزون رانان: دا یک ,واکنتن فیزپولوزیک اسنت و تقانه امتتاع از تققبه قمن باشد. كاسن نوق عظلانی گنک | ‎Matus‏ پپوستت ی کند.. [آفزآینش ‎spi‏ ‏افزایش مایعات) کنترل قد و وزن به خصوص در دوران شیرخوارگی و ثبت آن در جدول مخصوص رشد. كالرى دريافتى بايد بر حسب قد و وزن باشد نه سن تقویمی. 

صفحه 27:
شكلات 50 در طى دوران شیرخوارگی پوست کودک نرم و لطیف است و سپس به تدریج زبر و خشک شده و مستعد ترک خوردگی و عفونت ميشود استفاده کمتر از صابون, مالیدن مواد جرب کننده به پوست استفاده از کرم های مخصوص لب برای جلوگیری از ترک خوردگی لب ها 

صفحه 28:
ارتقاء تكامل كودى : ههارت:های اصلی سل غلت ‎Mallya vA email sory‏ ‎a‏ تاخبر بیفتد. باید به منظور تکامل جسمی هرچه ژودتر در برنامه های انگیزشی شزکت کنند نا در یانگیری مهازتهای حزکتی,به آلها کمک شود: دز فواصل رهاتن مس اند هروه تکاملین: کوک سورد بررسی قرار گیرد. والدين بايد هرجه زودتر فهرست مهد کودک ها و مراکز نگهداری را که مناسب فرزندشان باشد را بررسی کنند. 

صفحه 29:
تشخیص قبل از تولد سندروم داون از طریق آمنبوسننز امکان داز الست ‎un‏ در زنان جوان نيز موارد يراكنده از بروز سندروم داون وجود ‏دارد. ‏بايين بودن سطح الفافتويروتئين سرم مادرء بالا بودن سطح دوتروبين جفتى و يايين بودن سطح استريول غير كونزوكه ‏می تواند نشانه ابتلا باشد, البته متعاقب وجود این نشانه ها می ‏توان این زنان را تحت بررسی آمنبوسننز قرار داد. 

صفحه 30:
آزمايش قبل از تولد و مشاوره ژنتیک در زنانی که سن آنها در هنگام بارداری بالاست و سابقه خانوادگی سندرم داون دارند توصیه می شود. در صورت ابتلای جنین پرستار باید به والدین اجازه دهد تا نظرات شان را در مورد سقط انتخابی يا تداوم حاملگی بیان کنند.