صفحه 1:
صفحه 2:
_ عم چزرسی زرم با «وانسدهاي. > ches
انتقال دهنده صفات از نسلی به نسل دیگرء
که باعث تنوع و گوناگونی موجودات است.
*#چرا باید مشاوره ژنتیک انجام داد
به دلیل پیشگیری از انتقال اختلالات ژنتیکی
از نسلی به نسل دیگر.
- توارث در gle slow مختلف :
صفحه 3:
-بیماریهای تک ژفی(ارث ژن معبوب از پدر و مادر):
* الف: کم خونی تالاسمی
٠ب: " داسی شکل
۰ ج: هموفیلی ( وابسته به جنس- (Xlink
٠ د: کور رنگی
صفحه 4:
۰ ۲- اختلالات کروموزمی <
8 اختلال در شکل و ساختمان و تعداد
۰ الف؛: داون
* ب: کلاین فلتر
© ج: فریاد گربه
صفحه 5:
صفحه 6:
bows :۳ ۰ جند فا کت
* ب: اختلال لوله ی عصبی
۴ فلج مغزی
» د: لب شكرى و شكاف كام
صفحه 7:
صفحه 8:
low —F ° تو كندريال-
۴ بسیار نادر
* اختلال اسید لاکتیک(کوری در بز رگسالی»
درگیری عصب و عضله)
2S ° استروک در دوران کود کی
صفحه 9:
ازدواج خویشاوندی
دارای زنهای یکسان از اجداد مشترک
افزایش بیماریهای نهفته » ناقل ژنهای معیوب
در ایران ۸۰۳۰ ازدواج فامیلی وبروز بیماریهای نادرژنتیکی
ضرب خویشاوندی
-احتمال اینکه دو فرد یک یا چند ژن مشابه را از یک جد
مشترک به ارث ببرند:
صفحه 10:
پدرمادر»فرزند» خواهربرادر
oslo > عموء برادرزاده» خواهر زاده
دختر»پسر خاله - دختر»پس عمو
نوه (خاله» دایی»عموعمه)
نتیجه(خاله» دایی»عمووعمه)
نبیر ه(خاله» دایی»عمو.عمه)
هم دختر خاله وپسرخاله -هم دختر عمو و پسرعمو
۱۳۵
۶۵
vay
۱۶۴
۵
صفحه 11:
۰ چه نکاتی در مشاوره ژنتیک قبل از اردواج بررسی می شود؟
۰ اطلاعات شحره
. احتمال خطر بروز بیماری
. تست ناقلی .یکازمایش خون که gh وجود یک زن بیماریزا
در زن وشوهر برآی انجام زوجین آنجام میشُودوخطر ولد
فرزند معیوب ومعلول توضیح داده میشود
۰ رسای تصمیم گیری برای ازدواج بعهده زوجین و خانواده
| سا
صفحه 12:
۰ مشاوره ژنتیکی در چه مواردی توصیه می شود؟ً
۰ ۱-ازدواج فامیلی
۰ ۷- حاملگی بالای ۳۵ سال
۰ ۳-نقصهای مادر زادی
۰ ۴- عقب ماندگی ذهنی و تاخیر در رشد
۰ ۵- کوتاهی بیش از حد قد
۰ ۶- نازایی و سقط مکرر
۰ ۷- ناتوانی جسمی در کودکی ؛ نوجوانی و بزرگسالی
۰ ۸- اختلالات متابو لیکی
-٩ ۰ اختلالات رفتاری
۰ ۰- تکرار بعضی بیماریها در فامیل(2۲-دیابت)
صفحه 13:
مراحل گوناگون مشاوره ژنتیکی:
۱-مشاوره همه زوجها قبل از ازدواج
۳-مشاوره ژنتیکی قبل از بارداری(حاملکی ۱۲ماهه است)
بیشترین خطر ناهنجاری هفته ۸-۲حاملگی
۳-مشاوره ژنتیکی حین بارداری(ستط پسران و تعیین
جنسیت قبل از تولد)
۴-مشاوره ژنتیکی در فرزند دوم(فرزند اول معلول ذهنی »
جسمی و روانی)
صفحه 14:
٠ قوصيه ها أى دبث از بيما
١-كنترل قند خون
۲-کنترل تیرویید در خانواده هایی با سابقه
۴-سابقه کند ذهنییا اختلال کروموزومی(آزمایش خون و
سونو گرافی در ۱۱ و ۱۳ هفتگی و۱۶-۱۴)
۵-بدون سابقه بیماری( آزمایش خون و سونو در !او ۱۳ هفتکی)
۶-سن بالاتر ۳۵ سالگی یا سابقه آزمایش و سونو مشکوک
(آمنیو سنتز در ۱۴هفتگی و مشاوره ژنتیکی)
۷-لب شکری و شکلف کام و نقص لوله عصبی (سونو در هفته ۱۸)
۸-سابقه ناهنحاری قلبی (اکو دابلر قلب جنین)
صفحه 15:
۳ hh
Ss, كود الم Hs OS
مينلا
صفحه 16:
فرزند بیمار Peay فرزند تال فرزند سالم
صفحه 17:
٠ عوامل متعدد تأثیر گذار بر سلامت جنین:
!-دیابت»
۲-وزن مادر
۳-فشار خون»
۴- زایمان زودرس»
۵-سن بالای ۳۵ کمتر از ۱۸)
۶-تماس با مواد شیمیایی» اشعه؛
۷-تغذیه و شرایط روحی نامناسب»
۸- سقط مکرر پارگی کیسه آمنیون»
9-مصرف دارو » سيكار» الكل » مواد مخدر»
صفحه 18:
صفحه 19:
۰ سوال: وقتی خانواده ای یک یا چند فرزند مبتلا به یماریهای
ارثی درمان ناپذیر دارد » جگونه میتواند فرزند سالمی داشته
باشد؟ آیا توصیه به جدایی يا عقیم سازی والدین و يا پیشگیری
جدی و مطمئن از بارداری منطقی است؟
۰ ۳۰۰۰۰ ژن و۲۰۰۰۰بیماری ژنتیکی .هر فرد چند زن معیوب
۰ مطمئن ترین راه پیشگیری از بیماری ژنتیکی در جامعه چیست؟
تشخیص پیش از تولد
صفحه 20:
: لد ته لك oc sae
سابقه سقط مکرر
تکرار بیماری در خانواده
وجود بیماری در پدر یا مادر
ابتلای فرزند قبلی به بیماری ژنتیکی
آزمايشات غير طبیعی فربالگری در سه ماهه اول و دوم
صفحه 21:
"روش تشخیص:
ا-آزمایش نمونه گیری از جفت در ۱۳-۱۱ هفتگی با
نمونه گیری مابع آمنیوتیک در ۱۴- ۷اهفتگی
۲-آزمایش خون
۳-سونو سه بعدی و چهار بعدی
صفحه 22:
* نکنه:
HE بایک آزمایش ژنتیک مشکل برطرف نمی شودء بلکه مشاوره
ژنتیک باید قبل از ازدواج صورت گیرد.تاریخچه خانوادگی گرفته
شجره ژنتیکی فامیل رسم وریسک خطربروز بیماری بررسی شود
HE برای پیشگیری از بروز بیماری ژنتیکی دارویی وجود ندارد.
© آزمایشات ژنتیکی بسیار زیاد؛ انجام تمام آنها غیر ممکن و
بسیار پرهزینه است.
صفحه 23:
فصل دوم
۶ بیماریهای متابولیک و راههای پیشگیری از آن:
۰ هرکدام به تنهایی ازفر کانس کمی بر خوردارندولی شیوع
کلی انها زیاد است.در ايران ادر۶۰۰ودردنیا ادر۲۵۰۰تولد
برخی بیماریها در ايران بومی شده
= بیماریهای متابولیک باعث اختلال در واکنشهای سوخت
و ساز بدن می شوند.
- کودکان مبتلا در معرض عوارض جدی و خطرناک قرار
می گیرند.
صفحه 24:
° فواید تشخیص زودهنگام:
(-قابل درمان
۳۲- پیشگیری از بروز علایم شدید و خطرناک
۳-کاهش مشکلات ذهنی» جسمی » حرکتی و تکلم
۴-پیشگیری ارزانتر از درمان
صفحه 25:
۰علت:
6 نقص ژنتیکی در یک آنزیم
( يا آنزیم وجود ندارد و با عملکرد خودرا از دست داده است)
٠ شيوع:
- درجهان يكادر ۲۵۰۰
- درايران یک در ۶۰۰
(بعلت ازدواج فامیلیال)
صفحه 26:
:Inbom error of metabolism
< بیماربهای متابولیک ارثی که باعث تجمع يك ماده
سمی در بدن و یا کاهش توانایی در تولید یک ماده
ضرورى در بدن(+61) ومنجر به بروز مشكلات
عمده
براى توليد انزيم نياز به وجود ژن است اکثر نوزادان بیمار
متابولیک ورائتی دوکپی از یک ژن معیوب هر کدام از
یک والد دزیافت میکنند اتوزوم مغلوب.
صفحه 27:
٠ تشخيص زود هنكام بيمارى متابوليك ارثى:
١-سابقه مرى مشكوى در فرزند قبلى
۲ -سابقه سقط با علت نامعلوم
۳-آزمایشات غربالگری بیماریهای متابولیکی ارثی از خون پاشنه پای
نوزاد (Tandem Mass Spectrometry)
(در ایران:تنها فنیل کتونوری» کم کاری مادرزادی
تیرویید و بیماری فاویسم)
صفحه 28:
۰ چند نکته:
۱-لزوم تست غربالکری برای همه نوزادان در روزهای اول تولد
اکثربیماریهای متابولیک ارثی میتوانند درمان پذیر باشند اگر...
با یک تست غربالگری بیش از ۳۰ نوع بیماری متابولیک در نوزاد در
کشورهای پیشرفته و ۳ بیماری در ایران
۳-در صورت افتقال خون به نوزاد تست ۱۳۰ روز بعد انجام شود
۳-در صورت وجود بیماری متابولیک در خانواده » مشاوره ژنتیک با
متخصص غدد متابولیکی کودکان
صفحه 29:
صفحه 30:
* شک به بیماریهای متابولیک :
۱-عقب افتادگی ذهنی و زوال عقلی
۲-خوب نبودن رشد جسمی
۳-بوی خاص ترشحات بدن(عرق »ادرار)
۴-قشنج
۵-نارسایی قلبی
۶-زردی طولانی
۷-نارسایی کبدی
۸- اسیدی شدن شدید خون
صفحه 31:
4-سنگهای کلیوی کودکان
۰-اغما بدون علت
۱-علایم چشمی( آب مروارید و آب سیاه)
۳-استفراغ بدون توجیه
۳-بزرک شدن شکم
۴-میوباتی بدون علت
۵-ابهام تناسلی
۶-نارسایی تنفسی دائمی
۷-سابقه مرگ بدون علت در نوزادی » شیر خوارگی یا کودکی
در خانواده
صفحه 32:
صفحه 33:
(PKU) 5 393955 بيمارى فنيل ٠
#بیماری مادرزادی متابولیک » اتوزومال مغلوب شیوع
ادر ۱۳۰۰۰
کمبود آنزیم فنیل آلانین هبدر و کسیلاز
#تجمع فنیل آلانین و تبدیل آن به مواد سمی و مضر و ایجاد
اختلالات خطرناک در مغز
#اتاخير در تشخیص و درمان: هر یک ماه کاهش ۴۰۵ واحد
ضریب هوشی
۰ خوشبختانه در صورت تشخیص بدو تولد کاملا قابل درمان
صفحه 34:
شیوع: یک در هر ۱۲۰۰۰در جهان
(در ایران سالانه ۴۰۰-۳۰۰ کودک مبتلا متولد
می شوند-بخاطر ازدواج ثامیلی)
تشخیص:
پیش از تولد: آزمایش ژنتیکی(احتمال تولد فرزند بعدی با
بيمارى - ۲۵ درصد)
پس از تولد: بررسی فنیل آلانین ۱۲ ساعت تا ۵ روز پس از تولد
صفحه 35:
*عوارض و ویژکی بیماری:
۱-ظاهر کاملا سالم در سه ماهه اول تولد
۲- سرازیر شدن آب از دهان
۳ -گریه دائمی
۴-تشنج
۵-عدم تمایل به شیر خوردن
۶-استفراغ
۷-اگزما و جوش در بدن
صفحه 36:
۸-بور شدن موهای سربون سابقه ارفی
٩-دیرگردن گرفتن و شل بودن نوزاد(مهم)
۰-بوی بد عرق و ادرار نوزاد(کبک)
۱-عقب ماندگی
۳-حرکات فاآرام » پرجنب و جوش و بی هدف
۳-عدم تعادل عصبی
۴-ضعف تکلم و راه رفتن
صفحه 37:
صفحه 38:
صفحه 39:
صفحه 40:
°° مان:
|-مصرف شیر خشک ویژه
۲-پیروی از رژیم غذایی خاص (فنیل آلانین کم)
۰ تحت منظر متخصص غدداطنال باتجربه ومتخصص تغذیه.عدم
مصرف حبوبات گوشت دانه های روغنی تخم مرغ وشیرین
کننده های اسپارتام برای تمام عمر
صفحه 41:
نکنه:
۰ فنیل آلانین اسید آمینه ضروری است که در بدن لازم است و
زیاده روی در رژیم غذایی باعث خواب آلودگی » بی اشتهایی
ءاسهال » کمخونی و مرگ می شود » پس باید پیگیری سطح فنیل
آلانین تحت نظر متخصص مربوطه انحام شود.
صفحه 42:
*نکنه:
در دو درصد از مبتلایان با وجود کنترل سطح فنیل آلانین »
پیشرفت صدمه مغزی ادامه می یابد » که به آن هیپر فنیل
آلانینی بدخیم می گویند.
که بعلت کمبود کوفاکتور ۲۱4 تامی باشد.
در این بیماران 9۱۳۱4 خوراکی تحت نظر
متخصص غدد كود كان تجويز مى شود.
صفحه 43:
آیا زنان مبتلابه ۲۵ میتوافند باردار شوند و فرزند
سالمی بدنیا آورند؟
در صورتیکه تحت مراقبت شدید از زمان پیش از بارداری
قرار گيرند.
کنترل میزان فنیل آلانین خون سه ماه قبل و در حین حاملکی
» هفته ای دوبار
حترعايت رزيم خاص قبل و در حين باردارى
صفحه 44:
بیماری گالاکتوزمی
بدلیل عدم وجود يا اختلال در عملکره آنزیم گالاکتوز -
یک فسفات بوریدیل ترانسفراز
در هر دوجنس مساوی
#عدم تجزیه گالاکتوز و تجمع مواد سمی حاصل از آن در
بدن... لاکتوز -گلو کز + گالاکتوز-انرژی ۸۲۳
#اوتوزومال مغلوب
#از هر ۷۵۰۰ تولد زنده
#هر ۴۰ تولد یک مورد ناقل زنده
صفحه 45:
صفحه 46:
sarees Hes Bigs pt
غیر بظوزد الند. ظیر پنیست
pe ee ae pty pp یط
صفحه 47:
fe GALACTOSEMIA GENE 0 NORMAL GENE
PARENTS
CHILDREN
(3 C
NORMAL CARRIERS GALACTOSEMIA
صفحه 48:
۳ sp Mee
بدو تولك طب
اال ات 03
Batali re
کید » ب مروا
بزرگی کب ta 7 ۱
hl il 8 " تنغ
Sf ىو
مرت
صفحه 49:
در مان؛
-شیر خشک بدون گالاکتوز
-پیروی از رژیم غذایی خاص(پرهیز از مصرف مواد لبنی)
رژیم غذایی:
۱ -مواد غذایی ممنوع:
شیر پنبر» دوغ» بستنی» کره» شکلات شبری » لیموناد
۲- بااحتیاط:
انواع نان و کیک دارای شیره چیپس » هات داگ» غل
پیاز » برخی داروها » انواع گوشت سوخاری
صفحه 50:
۳-مواد غذایی مجاز:
تخم مرغ » حبوبات » میوه » سبزى» شير سوياء چربی و
شیرینی های فاقد لاکتوز: برنج» آجیل» گوشت » مرغ»
web
متاسفانه با وجود رعایت رژیم بدون لاکتوز تعداد زیادی از
کودکان مبتلا در باد گیری و صحبت کردن دچار مشکل می
شوند و زنان بعلت رعایت رژیم بدون لاکتوز به نارسایی
تخمدان مبتلا می شوند.
صفحه 51:
Galactosemia
صفحه 52:
-مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج
-گرفتن خون پاشنه پای نوزاد
صفحه 53:
* عوارض عدم درمان:
-هیبو گلیسمی
-خونریزی
-سیروز کبدی
-زردی
-بزرگی کبد
-عفونتهای شدید خونی(( که منجر به شوک ومرگ می شود)
-عقب ماندگی ذهنی
- آب مروارید زودرس
- بالارفتن آمونیاک در خون( که منجر به کما وم رگ می شود)
صفحه 54:
بیماری سیکل سل
#بیماری ارفی
#نقص در (Hb) 305 Jad
"کلبول داسی شکل
#اتورومال مغلوب
صفحه 55:
>
=|
4
كوه
x
5 >
>
oe |
صفحه 56:
۱-آزمایش 5) و الکتروفورز
۲- تستهای تشخیص دوران بارداری( آمنیوسنتز یا استفاده از
نمونه های پرز کوریونی)
صفحه 57:
عوارض:
-عفونت (خون» کلیمنانه) (علت آن آیب دیدکی طحال)
حوره
visi
-آسیب به برخی از اعضا بدن (بعلت انسداد عروقی و اختلال
در اکسیژن رسانی)
صفحه 58:
در مان:
-بر خی مشکلات ناشی از آن قابل درمان است
-مراقبت های مناسب خانگی(استفاده از پنیسیلین با دوز مناسب»
نوشیدن مایعات فراوان رژیم غذایی متعادل» استراحت و
خواب کافی )
= دوری از ابتلا به عفونتها»
- استفاده از مکمل ها مانند اسید فولیک» آهن » ویتامین 1 »
آبمیوه » مواد معدنی » پروتئینی » کالری کافی برای جبران
تخریب گلبول ها
-زندگی در سطح دریا
>پرهیز از فعالیت شدید بدنی » پرواز و صعود به بلندی ها
صفحه 59:
کم کاری مادر زادی تبروئید
#بیماری ارئی شایع
«شیوع:
درجهان یک در ۴۰۰۰ تولد زنده
در ایران یک در oilers زنده
غربالگری نوزادان
صفحه 60:
صفحه 61:
صفحه 62:
علايم : ازابندای تولد بی علامت
-زردی طولانی
-کریه خشن
ow gad =
-پوست سرد و خشک
-كوتاهى قد
-كواتر
-فتق نافى
-کاهش شنوایی
-مشکلات تغذیه و رشد
-عقب ماندگی ذهنی
صفحه 63:
درمان:
<داروی خوراکی هورمون تیروئید
نکته:همه نوزادان تست خون پاشنه با
< عدم تشخیص تا Sabo? باعث معلولیت ذهنی
جبران ناپذیر می شود.
صفحه 64:
بیماری سیستیک فیبروز یس
یکی از شایعترین و جدی ترین اختلالات ژنتیکی
؟#ترشحات ریه » پانکراس » کبد » روده » سیستم تناسلی غلیظ و
چسبنده می شود و میزان نمک در آفها زباد و دفع نمک زیاد
می شود
6 عمر بیمار ۳۰ سال
صفحه 65:
صفحه 66:
شیوع:
درجهان یک در ۲۵۰۰
درایران یک در ۶۵۰۰
AR mashed Zhgo sl
فكته '": بدليل دفع زياد نمك دجار تبش قلب و شوک می شوند
:گاهی سال اول و گاهی تا بلوغ علایم بروز نمی كند.
:هر کودک مبتلا به اختلال رشد باید از نظر اين بیماری
بررسی شود.
صفحه 67:
علایم:
-درگیری تنفسی
عدل درد عود کننده
-انسداد روده
-مدفوع زياد »بدبو و روغنى
-كاهش وزن و اختلال هضم غذا
-نارسايى در رشد کودک
-پوست نمکی
حديابت
-عقب ماندكى
صفحه 68:
CYSTIC FIBROSIS (CF)
* Treatment *
- Diet: TCAL tProtein » Symptoms *
- Pulmonary Therapy - Fatigue
~ Chronic Cough
~ Recurrent: URI's
- Thick, Sticky Mucus
~ Chronic Hypoxia:
* Chest Physiotherapy
- Fostural Drainage
* Breathing Exercises
* Aerosol Therapy
+ Meds
© Antibiotics Cupping, Barrel Chest.
* Supplemental Vitamins = LAbsorption of
° Aerosol Vitamins and
Bronchodilators Enzymes
cheat ۱6۵۰ eominatoistertion
#9 - L Digestive
Enzymes
- Rectal Prolapse
- Fatty, Stinky Stools
(Steatorrhea)
~ Meconium Ileus in Newborn
FS 02007 Wursng Education Contant ine
صفحه 69:
درمان:
-كليد اصلى درمان کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی است.
عدارو درمانی برای پیشگیری از عفونت » کاهش مشکلات
كوارشىء بازنگهداشتن مسیر تنفس مطلوب»
-مکمل های ویتامین های محلول در جربی
< اکسیژن تراپی در صورت بیماری ریوی و بستر ی
-فیزیوتراپی سینه برای خروج ترشحات
* ژن درمانی
صفحه 70:
> he
Tab
صفحه 71:
۰ توصیه های لازم در بیماری سیستیک فیبیوزیس:
| -رعایت بهداشت دستها برای والدین و هم کودکان برای جلوگیری از عفونت
بسیار واجب وضروری
۲- رعایت بهداشت دهان کودک اهمیت ویژه وعدم جویدن غذا عدم تعریک
مخاط دهان
۳- رژیم غذایی کم چرب » پر کالری» پرپروتنین آب فراوان » ویتامینهای
محلول در چربی
۴-مصرف آنزیم های پانکراس همراه غذا
۰ درصورت شور بودن پوست نوزاد هنگام بوسیدن مادرویاشوره بدن ومدفوع
جرب سریعا به پزشک مراجعه شود
صفحه 72:
صفحه 73:
- آزمایش ژنتیکی (قبل از تولد)
حنست عرق
-آزمایش واکنش ایمنی تریپسینوژن در خون(۱6۲)
- رادیوگرافی قفسه سینه
تست عملکرد ربه ها
کشت خلط سینه
-آزمایش مدفوع
صفحه 74:
Le
3
x
5 ۹
a
صفحه 75:
i
۱
|
La
ji
۳۷
صفحه 76:
صفحه 77:
علایم:
<بی علامت يا در مواجهه با مواد اکسیدان دارای علامت
علایم عمومی- سردرد » تهوع» رنگ پریدگی » بی حالی »
افزایش قنفس و ضزبان قلب
pode اختصاصی< زردی پوست» ادرار پررنگ» be افت
فشار خون و کاهش سطح هوشیاری
صفحه 78:
"درمان :
2# ندارد فقط پرهیز از مواد اکسیدان
» مواد اکسیدان-باقلاء حناء نفتالین» کوتریمو کسازول MN
آسبيرين» ناليديكسيك اسید » نیتروفورانتوئین
نكته: در صورت يك نفر مبتلا در خانواده بررسى همه افراد
خانواده و فاميل
صفحه 79:
عوارضت
-فشار بر کلیه و نارسایی کلیوی
-عدم اکسیژن رسانی به مغز
-تشنج و کاهش سطح هوشیاری
-نارسایی قلبی و مرگ
صفحه 80:
غذاها و گیاهان ممنوعه:
-خانواده نخود(باقلاه لوبیه سویا؛ عدس)
عسولفیت ها
منتول و فراورده های بهدائتی(خمیر دفدان» آب نبات»خوشبو
کننده دهان)
-رنگهای خوراکی » مصنوعی
حاسيد اسكوربيك و الكل
صفحه 81:
پیشگیری از بیماریمای معلولیت زا در کودکان
- درهر۸دقيقه دردنیا | کودک معلول به دنیا wake
-حوادث زندگی» زلزله »سبل »جنگ کار و رانندگی افراد را دجار
معلولیت میکند
- ۵۰۰مبلیون معلول در جهان وجود دارد .
۰ /آنها در کشورهای جهان سوم زندگی میکنند.
- در ايران سالیانه ۴۰۰۰۰-۳۰۰۰۰ کودک معلول متولد میشوند.
-رنجهلى وصف نابذير » مشكلات مالی» روانی » روحی و
اجتماعی به بیملران و هزینه گزاف بر سیستم کشور.
< نیمی از ناهنجاریها ی مادر زادی قابل پیشکیر یند.
صفحه 82:
معلولیت چیست!#مجموعه عوامل ذهنی
حسمی که مانع زندگی مستقل طبیعی
انواع معلوليت: ۱-جسمی ۲ -ذهنی
جسمی < شامل حسی -حرکتی -احشایی
ind = شامل عقب مانندگی ذهنی و بیماری روانی
علل ایجاد معلولیت:
ا-مادرزادی: دوران بارداری. هنگام زایمان .علل ارنی.
۳-علل اکتسابی: تصادف » مسمومیت مزمن بیماری سالمندی
صفحه 83:
راههای پیشگیری از معلولیت
#مشاوره بیماریهای ژنتیکی(۵۰,/ثابینایی » ناشنوایی
,7 عقب ماندگی ذهنی شدید)
#اطلاع رسانی به خانواده ها
< پیشگیری از ازدواج فامیلی < مرگ و مر ۳-۴۲ برابر
< واکسینا سیون کودکان
- تماس با بیماران عفونی درسه ماهه اول ودوم بارداری
-تغذبه صحیح :
عدم مصرف نبترات» ترشی » کالباس » چگر » احشاء
مغز (لیستریا) وتخم مرغ نبخته یا نیم پز (سالمونلا) گوشت نیم پز
کبابی (تو کسوپلاسموز < کوری بر هیز ازتماس با گربه وخاک)
صفحه 84:
۲ کود کان درطی ۵سال اول تولددچارتشنج به دنبال تب
تشنج در یک اندام وبیش از ۵ دقیقه مهم است
- تشنج در اثرعفونت ناشی از مغز(بررسی مابع مغزی نخاعی
برای زیر دوسال اجباری)
صفحه 85:
۴ سنج دراثر واکسن ب‌ث‌ز ۲-۱ روز بعد
سرخک ۱۰-۷ روز بعد
راه کارها:
ح بدن شويه
- استامینوفن ۶-۴" یا بروفن ۸-۶ ساعت - شیاف
- دیازپام در صورت تشن
- نوشیدن مایعات فراوان و خوابانیدن به پهلو
- عدم استفاده ا زآسپرین(سندروم ری)
- عدم استفاده از الكل براى تب(تنفس الكل وكما)
صفحه 86:
ع هنن نیج
التهاب پرده های مفزی
ت باکتربایی کشنده با معلولیت دایم میدهد
علايم بيمارى حاد :
در عرض 11 ساعت بيشروى بسوى كما ومرك (مننكوكوى)
تحت حاد: جند روز طول ميكشد تا وخيم شود
» تب بسیار بالاه بى قرارى » سردرد » سر كيجه te
استفراغ مکرر » سفتى كردن درد بشت كمر
برجسته شدن ملاج شير خوار
فلج ناگهانی چشم وصورت و نهایت تشنج
صفحه 87:
ee ما
Meningitis
Central
- Headache
- Altered mental status
2
Ears ———______4
- Phonophobia
Eyes
- Photophobia 1
Neck
- Stiffness
Systemic
- High fever
Trunk,
mucus
membranes,
extremities
(if meningo- 3
coccal =
infection) a
- Petechiae - ->
صفحه 88:
صفحه 89:
*
Hh نکته : هرکودک باتب وتشنج بایستی ازنظر مننژیت چرکی
بررسی شود.
تشخیص نآ زمایش خون » مابع مفزی نخاعی » گرافی..
كرفتن مايع مغزى نخاعی حتی بااحتمال ۱/مننژیت اجباریست
درمان: آنتی بیوتیک مخصوص - تشخیص زودرس وبه موقع
عوارض مننژیت: کوری » کری » فلج اعصاب مغزي اندامها اختلال رفتاری»
گفتاری ؛ بادگیری »اختلال در عملکرد اندامها و ارکانها ( کلیه... )؛ كما و
مرک
نتیجه گیری : اسهال » سرماخوردگی و تاخیر رشد میتواند کودک را به سوی
مننزیت سوق دهد .
بس بيمارى هاي كودكان را جدى بكيريم
صفحه 90:
Club foot یربنجاپ
- ناهنجارى مادر زادى شايع = E959 | در ۱۰۰۰
< وقوع در سه ماهه دوم بارداری - درجنین پسرها دوبرابر
= علل نامشخص - عوامل زنتيكى ومحيطى.
- كمبودمايع آمينيوتيكى - بريج
- اختلالات عضلانى استخوانى
٠ انواع: -١ وضعيتى ( در اثربد قرا ركرفتن جنين در رحم)
درمان (از همان ماه اول تولد قوان بخشىء كج كيرى)
؟"-سخت: درمان (جراحى ۸-۴ ماهگی)
صفحه 91:
صفحه 92:
صفحه 93:
صفحه 94:
در رفتگی مادر زادی لگن DDH
شیوع : ۱ دره.۱۰ < دخترها ٩برابر بیشتر
fle : < عوامل ژنیتیکی ومحیطی
- موقعیت جنین در رحم
< قنداق كردن نوزاد - بریجع
- همراهى با ديكر بیماریهامثل پا چنبری و داون
علايم : يك با كوناهتر ازديكرى
- بيجيدن با به خارج
< محدودیت حرکتی مفصل ران
- غير قرينه بودن جين هاى يوستى در كشاله ران
صفحه 95:
صفحه 96:
تشخیص: کلینیکی وبارا کلینیکی - سونوگرافی نوزاد
رادیو گرافی بعد از ۶ماهکی - 01-۳8۱
توجه :
درمان: بدو تولد » جا انداختن سر فمور در کاسه مفصل ران
( پوشک سویسی)
۱۸-۶ ماهکی جا انداختن در اتاق عمل تحت بیهوشی
» شورت گچی.
یس از ۱۸ ماهگی عمل جراحی سر استخوان
(آرتروز وسایید گی)
عوارض:
لنگیدن » کوتاهی عضله مبتلا » محدودیت حرکت مفصل ران
دردناک بودن مفصل ران در ۲۰ سالکی (تعویض در ۳۰ سالکی)
صفحه 97:
اسپینا بیفیدا : مهره شکافدار
- شایع ترین ناهنجاری مادر زادی
(اختلال حس » انواع فلج » اشکال در کنترل ادرار و
مدفوع » بيش فعالی)
-علت ناشناخته:
کمبود اسید فولیک در مادر
مصرف داروهای ضد صرع درماههای اول بارداری..
Cubs کنترل نشده مادر
سابقه خانوادکی
تب مادر در ماههای اول بارداری
صفحه 98:
صفحه 99:
صفحه 100:
و وه 2
39 تلسحخيص 0
درزمان جنينى آزمايش خون مادر و سونو
* پیشگیری: مصرف اسیدفولیک از سه ماهه قبل از بارداری
ie = اع: مخفی »
خفیف و بدون علامت وعوارض
مننگوسل( حلقه مهره از پشت باز و مننژ از شکاف بیرون زده)
میلومننگوسل( مننژونخاع )
(یک کیسه کوچک در پشت)
صفحه 101:
شکاف كام ولب شکری
- بازبودن غيرطبيعى سقف دهان ولب بالا
- شايع ترين ناهنجارى بس از ياجنبرى» یک در ۷۰۰
- لب شكرى در نوزادان پسر بیشتر
- شكاف كام در دختر
۵۰/2 تر کیبی
صفحه 102:
صفحه 103:
صفحه 104:
" علت: عوامل ژنتیکی » سن والدین» عوامل محیطی
' اشعه » کمبودتغذیه ای » کمبود اکسیژن و کمبود
اسید فولیک » افزایش یا کاهش ویتامین ها در بدن
مادر مصرف داروهای ضد صرع» ضد تشنج» استروئیدها»
كورتون» ويتامين "۸ راکوتان » دخانیات » الكل
تماس با آفت کش ها » حشره کش ها » سرب » استن
بنزن » تولوئن » تب بالای۳۹
' درمان: سيار بيجيده » نياز به کار تیمی دارد »
(جراج» متخصص کودکان» دندانپزشک» ۴۶۱1۲
ارتودونسی گفتار درمان . کار درمان»
شنوایی سنجی » روانشناس» متخصص ژنتیک
که نوع ژنتیکی را از سندروم تشخیص دهد)
صفحه 105:
فلج مغزی CP
- تاخیر در مراحل رشدحرکتی بچه »
- اشکال درکنترل حفظ تعادل
- وقرار دادن اندام در وضعیت مناسب.
علل: آسیب مغزی و با عدم تکامل ناحیه حرکتی مغز
آسیب مغزی در زمان جنینی
LS = از تولد : بیماربهای ژنتیکی » عفونت ویروسی مادر
< حین تولد: آسنیکسی
< بعداز تولد :ضربه آسفیکسی » عفونت های مغزی
خون ریزی مغزی » علل
صفحه 106:
صفحه 107:
صفحه 108:
صفحه 109:
٠ علائم:
سفتی عضلانی » عدم حفظ تعادل وراه رفتن » اندامهای شل وضعیف ولاغر » گاه
همراه با عقب ماندگی ذهنی » مشکلات یادگیری » تشنج » مشکلات بینایی »
انحراف جانبی بدن اسکولیوز» مشکلات دندانی» شنوایی » ریزش بزاق زیاد»
زایمان سخت
تشخیص :تا قبل از یک سالگی مشکل است
درمان: غیر ممکن » فقط هدف افزایش توانائی نوزاد در جهت داشتن
زندگی مستقل .
درمان قیمی است. ( جراح » ارتوید ؛ فیزیوتراپ» کاردرمان » روانشناس
» مددکار» متخصص تغذیه اعصاب روان..) و روان درمانی والدین
پیشگیری: زمان حاملگی » رژیم غذایی طبیعی متعادل . پرهیز از داروها والکل
» دوری از افراد بیمار ومبتلا به عفونت » درمان زردی نوزاد » سریعا فتوتراپی »
کاهش استرس و فشار روانی مادر » حفظ کودک درمقابل ضربه » پرهیز از
ازدواج فامیلی حاملکی کوچکتر ۱۸ وبیشتر ۳۵ کلاه حفاظتی مخصوص نویایان
صفحه 110:
تست غربالگری کواد مار کروتست سه ماهه اول
غربالگری
این تست برای بیماریهای سندروم داون » نقص لوله
عصبی و تریزومی ۱۸ تریزومی ۱۳ بکار میرود.
- شامل اندازه گیری جند محصول بارداری در خون
مادر » در ۲۲-۱۴هفته سه ماهه دوم بارداری است
صفحه 111:
= تست غربالگری سه ماهه اول 300-2 ور
۵ آزاد بین ۱۱- ۱۳ و سه ماهه اول حاملگی
a hated
ریسک بیماری محاسبه میشود آنگاه در صورت لزوم -<
آمینیوسنتز پیشنهاد میشود
سونوگرافی ۱!۲ افزایش ضخامت چین گردنی جنین =
14Nuchal translucency6\\ 4a
صفحه 112: