غربالگری نوزادان

صفحه 1:
غربالکری نوزادان 

صفحه 2:
معد مه غربالگری نوزادان فعلیتی پیشگیرانه است که منجر به تشخیص بیماری های قلبل درمان اندوکرین متابولیک. ژنتیک.هماتولوژیک و عفونی می شود. ) ,)2007( ‎Tarini BA‏ (68۷۲002007)با شروع غربالگری نوزادان برای بیماریهای متابولیک از دهه 1۰ میلادی, ‎GH‏ جدیدی در ارت ء سلامت نوزادان دکان باز شد و از حدود دو دهه قبل لین فعالیت به عنوان یک فعالیت بهداشتی بسیار مهم در اغلب کشورهاء فته دنيا در آمد. امروزه در کلیه مناطق اروپایی و آمریکای جنوبی و بسیاری از کشورهای دیگر برنامه غربالگری نوزادان انجام می شود. اما لیست ‎Ole‏ هایی که مورد غربالگری قرار می گيرند. از ۱ تا ۵۰ متغیر است. انجام غربالگری نوزادان نه تنها مزایای غیرقابل انکاری برای بیماران وخانواده هایشان دارد. بلکه از هدر رفتن منلبع عظیم انسانی و مالی پیشگیری می کند و با حفظ ضریب هوشی مبتلایان به توسعه کشورها کمک شایانی می نماید. 

صفحه 3:
دکتر روبرت گاتری (۱۹۹۵-۱۹۱) "پدر غربالگری نوزادان " محسوب می شود. او برای اولین بار با استفاده از کاغذ فیلتر. نمونه گیری از پاشنه پا و ابداع روشی به غربالگری بیماری لا!۳ در نوزادان پرداخت (4أؤ5لا5 200 00]0۲168) بیماری کم کاری تیرویید نوزادان ‎Congenital)‏ ‎(Hypothyroidism‏ ‎rye CH =‏ بیماری بود که با استفاده از کاغذ فیلتر مورد غربالگری قرار گرفت. ‎Ye 

صفحه 4:
اهمیت انجام برنامه غربالگری نوزلدان در کشورها با انجام غربالگری نوزادان در کشورهای پیشرفته در چند دهه گذشته نشان داده شده است که انجام این برنامه در كشورهاء نه تنها با تشخیص زودرس بیماران, درمان به موقع و مناسب آنها و پیشگیری از بروز عقب ماندگی ذهنی و دیگر عوارض مهم بیماری های مورد غربالگری. و همچنین پیشگیری از هدر رفتن سرمایه های انسانی و مالی به بیماران و خانواد‌هایشان و جامعه. خدمات بسیار مهمی می کند. بلکه حجم وسیع و ارزشمندی از اطلاعات اپیدمیولوژیک فراهم می آورد. به علاوه. اجرای این گونه برنامه هاء زمینه تحقيقات کاربردی مناسبی را پیش روی دانشمندان آن کورها مر فله است. (American Academy of Pediatrics, American Thyroid Association 

صفحه 5:
معیارهای اصلی غربالگری نظر به تعداد بسیار زیاد بیماری ها و محدود بودن منایع. تمام بیماری ها و مشکلات سلامتی, قابلیت غربالگری ندارند. لذا برای غربالگری بیماری ها معیارهایی تعیین شده است که در صورت وجود کلیه معیارها در ارتباط با یک مشکل بهداشتی و یا بیماری هاء انجام غربالگری آن معقول, به صرفه و اثربخش می شود. آن معیارها به شرح زیر و مورد تابید همه مجامع علمی هستند: Wilson JMG, Jungner F1968) * مهم و جدی بودن بیماری مورد غربالگری * عدم وجود علایم اولیه اختصاصی در مراحل اولیهبیماری * شناخته شده بودن سیر طبیعی بیماری * وجود آزمون غرالگری دقیق. آسان و مورد قبول وجود امكانات و معيارهاى تشخيصى مورد نياز وجود امكانات درمانی مورد نیز هزينه به سود و هزينه اثربخشى مناسب انجام غربالگری 

صفحه 6:
غربالكرى با استفاده از نمونه خون خشك شده بر كاغذ فيلت انجام نمونه گیری از پاشنه پا و استفاده از نمونه های حون حشک شده بر روی کاغذ فیلتر برای انجام آزمون غربالگری. عملی ترین روش در اجرای وسیع برنامه های غربالگری نوزادان است. استفاده از نمونه خون خشک شده » ,55 ‎DBS) 213 ists‏ 500۴ 5۱000 2۲160])نسبت به نمونه های سرمی آسان تر. عملی تر و ارزان تر است. همچنین. نیمه عمر آنالیت. ‎ROOM) GUI slo 52 ofp‏ 6 بر روی کاغذ فیلتر طولانی تر از نمونه سرمی می باشد بعلاو» امکان نگهداری نمونه برای چند سال و استفاده از نمونه در شناسایی بیماری های دیگر و 7 علمی فراهم است. 

صفحه 7:
محل های نمونه گیری در برنامه های غربالگری نوزادان امکان نمونه گیری از پاشنه پا و بند ناف برای غربالگری بیماری کم کاری تیروئید وجود دارد. اما به دلایل زیر نمونه گیری از بند ناف انجام نمی شود: ۱) میزان بالای موارد مثبت و منفی کاذب. افزایش هزینه های مالی و مشکلات روحی روانی برای والدین و موارد غربالگری مجدد از نوزادان ۲) عدم امکان انجام آزمونهای غربالگری برای دیگر بیماری‌ها مثل ‎Congenital Galactosemia‏ ۳۱۷۵0۵۱512 ۸0۲6۴۵۱ ل۱ک۳ و .... (به دلیل عدم تغذیه نوزاد), زمان های نمونه گیری در برنامه های غربالگری کشورها می تواند در روزهای مختلفی از «هفته اول زندگی نوزاد‌انجام شود. دربرنامه کشوری غربالگری نوزادان در ایران. بهترین زمان روزهای ۳-۵ تولف تین شده است. 

صفحه 8:
آزمون اولیه در غربالگری بیماری کم کاری تیرویید نوزادان بطور كلى. دو آزمون 1511 و ‎T4‏ کاغذ فیلشر برای غربالگری بیماری کم کاری استفاده می شود. حساسیت هر دو آزمون در شناسايى بيمارى برابر است. ولی برعی معتقدند که حساسیت آزمون اولیه |۲5 بالاتر است. به علاوه غلظت ۲5۳ مدت زمان طولانی تری نسبت به ۲4 بر روی کاغذ فیلتر ثابت می ماند. به همین دلایل اندازه گیری ۰151۱ به عنوان آزمون اولیه غربالگری در این برنامه انتخاب گردید. در حال حاضر از انجام غربالگری کم کاری تیروئید در دنیا استفاده می شود آزمون 74 به عنوان آزمون اولیه غربالگری نمونه هلیی که غلظت ۲4 کم است اندازه گیری ۲5۳1 بر همان ای ری ۰14 عوان آزمرن اوه بر کاغذ فلتر انجام شده و د: کاغذ فیلتر انجام می گیر ‎(ask,‏ نوزادان مبتلا به کمپود ‎TBG (Thyroxine Binding Globulin)‏ » كم كارى تیرویید با منشا هیپوتالاموس و یا هییوفیز طبیعی ۲4 و غلظت طبیعی!|۲5) تشخیص داده می شوند. عیب عمده لین روش لین است بیمارلنی را که كم ند (غلظت طبیعی 4 و غلظت 15۳ افزايش یافته)به عنوان موارد مشکوک یافت نمی شوند. اولیه تیرویید (غلظت ۲4 کم یا طبیعی و غلظت ۲5۱ افزایش روش علاوه بر نوزادان مبتلا به كم (غلظت کم یا در محدوده پا کاری تیرویید جبران شده 

صفحه 9:
آزمون 751۱ به عنوان آزمون اولیه غربالگری لين روش در اكثريت كشورهاى دنيا استفاده مى شود. در لير روش ابتدا غلظت 15511 بر كاغذ فيلتر انجام شده و در صورت مثبت بودن آزمليش (موارد مشكوى): غلظت سرمى 14 اندازه كيرى مى شود. در اين روش نوزادان مبتلا به كم كارى تيروييد با منشا هيبوتالاموس و با هیپوفیز تشخیص نمی شوند. انجام توام 1511 و 14 به عنوان آزمون هاى اوليه ا اين روش مى توان موارد مشكوك انواع بيمارى كم كارى نيروييد (اوليه و مركزى) را شناسايى نمود كه مى تولند يك 0 آل قربانکری باشد. اما اتخاب لین روش غربالگزی بسیار ‎OLS‏ ده وبه همین دلیل کشورهای استفاده کننده از این روش بسیار کم هستند. تاریخچه غربالگری نوزادان در ایران بیماری ها در دهه 1۰ و قبل از اجرای برنامه غنی سازی نمک با ید. دکتر عزیزی و همکاران شان اقدام به غربالگری توزادان برای بیماری کم کاری تیرویید کردند. اما به علت کمبود ید ميزان فراخوان بسيار بالا بود. لذا این اقدام پس از مدتی متوقف گردید. 

صفحه 10:
اهداف برنامه کشوری غربالکری بیماری کم کاری تبرویید نوزادان در ایران هدف اصلی برنامه شناسایی و ‎TAS‏ نوزادان مبتلا به کم کاری تیرویید نوزادان, درمان و پیشگیری از عوارض بیماری اهداف ویژه غربالگری نوزادان در بدو تولد جهت تشخیص بیماری 1 ‎Y‏ شناسایی نوزادان ‎oe‏ بیماری ۲۴۷ در اوابل تولد رل و درمان نرزلدان مبعلا به بيمازق ‎CH‏ ‏۷ شناسایی نوزادان مبتلا به افزايش كذراى 151 در اوايل تولد کنترل و درمان نوزادان مبتلا به افزايش ككذراى 1511 در صورت نياز به درمان ارف انادکی ذهش و دیگر عوارضن ‎CH‏ | درمان و کنترل دارویی ایجاد بستری مناسب برای غربالگری دیگر بیماریهای متابولیک نوزادی اهداف فرعی ۷ ناساییبیماری های همراه با پیماری 60۲4 (مشکلات قلبی»کلیوی, شنوایی و ..) ‎eo‏ علل بیماری کم کاری تیرویید گذرا 

صفحه 11:
بازده نهایی بر نامه OF ‏کاهش هزینه های اقتصادی ناشی از بیماری کم کاری تیرویید نوزادان و عوارض‎ a of ‏كاهش ناتوانی های حاصل از بیماری کم کاری تیرویید نوزادان و عوارض‎ vs ‏ارتقا کیفیت زندگی بیماران و خانواده آنها‎ v iv رتقا میانگین ضریب هوشی افراد جامعه از طریق جلوگیری از کاهش ضریب هوشی افراد مبتلا 

صفحه 12:


صفحه 13:
غربالگری در نوزادان بستری در بیمارستان دقت زیادی يليد در ارتباط ما نوزادان بستری در بیمارستان اعمال شود زیرا احتمال فراموش شدن غریالگری و همچنین «مثبت کلذب؛ بودن و یا «مقی کلذب» بودن این نوزادان بسیار است . این نوزادان شلنس مصرف داروهای مختلف» ترانسفیرژن خون و تال از بیمارستنی بهبیمارستان دیگر وا درشد که می توانند مسئله ساز باشند. در پاشنه پا) ضرورت دارد که در بخش خود توضیح داده خواهد. ‎Med‏ موارد اشمام تموثه کی ‏نی که در بخشش ‎NICU‏ ‏دیگر بخش هی بیمازستان بستری هستند به شرح زير است؛ ‎ ‏دستووالعمل غربالكرى در نوزا ‏ا)تموقه كبري :تويت لول ‎ ‎Y‏ نمونه كيرى او پشه ای نود بستری در وزهای ۷-۵ تلد ۲ نمونهگیری نوبت دوم ۲ نمونهگیری از پاشنهپای نوزد بستری در روزهای ۸-۱۵ تولد ‏در نوزادائى كه به هر علتى در بيمارستان يسترى شده اند بايد: ‏0 در كليه نوزادان بسترى شده حتى اكربه صورت وريدى آزمايش هلى تيروبيد جدك شده باشند بايد نمونه كيرى از باشنه با بر كاغذ فيلتر بر اساس دستورالعمل ‏كشورى) انجام شده.و اطلاعات مربوط به توزاد در فايل اطلاعاتى برنامه ثيت كرد 

صفحه 14:


صفحه 15:


صفحه 16:
نوزادان تارس )152 ‎Low Birth Weight) 255 5s Lo!‏ 0۷۵11 (کمتر ‎ ‏نوزادن کم وزن ‎Yee 31 2s) (Low Birth Weight)‏ گرم) دو و چندفلوها ‏نوزادن پستری و یا سایقه يسترى هر بيسارستان (هر 5 ‎(NICU see‏ ‎ ‏توزامن با سابقهدریافت و یا تعویض حون نوزدنی که داروهای لص ‎fu cal ea Scag‏ وپاین؛ ترکیات کورتتی و نوزادنی که نتیجه آزمون غربالكرى (نتايج آزمون اولیه 1511 بر کاغذ ‎Obl (Ag‏ ین ‎٩‏ ‎٩‏ بوده است. . نوزادنی که نمونهغربلگری آنان (کاغذ فیدر حاری لکه خون از پاشنه پا توسط طرف آزمایشگاهغربالگری ‎Nig‏ دمونه اناسب» رزیابی شده 

صفحه 17:
جنین شناسی غده تیرویید در هفته 4-1 جنينى غده تيروبيد از ‎als: BucCopharangeal «ie‏ مى يلبد و كردن مستقر مى شود اختلالات در تشكيل ويا در مسبير نابجا قرار كرفتن غده تيروييد (اكتوبيك) شود. ۰73 ‏بارهری فادر به توليد هورمون 14و مقدار کمتری‎ ۱3 en ‏ی‎ ٩ پوتالاموسس: ۱ کتترل تولید هورمون تیرویید در چنین. در نتیجه تعادل بین افزایش ترشح!۲۳۹۳ از سلول های فولیکولار تبرونید به 7584 و پاسخ مهاری هپوفیزب افزایش ترشح |75 است ,(نمکناب: 6۲۸۸10 ۳50 ,۸۵ ‎(Delbert‏ > ‏دوران جیس شروم شده کال محوز ميو وس‎ ۸ tag TRH ‏رت‎ gen eee هیپوفیز- تیرویید تا حدود نیمه دوم دوران باردری ادمه داشته, ما برقراری ارتباط فیدیک این محور بین هیپوتالاموس, (LaFranchi ‏و تروئد تا حدود سه مه بعد از ولد هتوز امل نیست. ,ام کتاب:‎ ee 

صفحه 18:
فیزیو لوژی غده تیرویید مهم ترین فعالیت غده تیرونید. سنتز تیر بن (13) است. تیروئید در دوران جنینی» همچون دیگر دوران, به مقدار کافی ‎١‏ رای مسر ‎pega‏ نید مادر در جذب ید رقابت می کند. در مناطلق با کمود ید و جود این رقاب یرب ‎ ‏بزرگ شدن سایز غده تیرویید در مادر می شود. .نم ‎(Delbert A, FisherMD sts‏ ‏,751 گلیکرپروتینی اس که توسط بخش قدامی هیویز ترشج شا و تقش بسیر مهمی در تنظيم فعلیت خده ‏ ‎ ‎TSH‏ دو زنجیره 0 و ها درد ترشح 75۸1 تحت تایر فعالیت 71814 (از هيبوتالاموس) است. 1514 با فعال كردن آدئيلات سيكلاز در غده ‏تیرویید موجب رهاسازی هورمون های تیرویید می شود ب(نامکتاب: 1۵۴۳۵0۳ ‏ایط کاهش تولید هورمون توسط تیرویید. غلظت های 15۳1 و ۲8۹۳۱ افزلیش می یابد. از طرف دیگر, تولید هورمون های تیروئید در بدن و ‎ ‏یا مصرف هورمون های تیروییدی توسط ‎Ole‏ باعث افزایش غلظت سرمی هورمون های تیروییدی شده و متعاقب ن مهار سنتز ۲51۷ و ۲۷ ‏میشود (فیدبک منفی» به استنای نوزادان که غلظت سرمی 18814 در آنها بسیار پایین است. علاوه بر نقش تنظیمی 15۴1 و ‎«TRH‏ غلظت ‎ ‏هورمون های تيروبيد در بدن تحت تاثير عوامل ديكرى نيز تنظيم مى كردند. در بسیاری از بیمریهای غیر تیروییدی, مثل ناشتابودن طولانی, سوء ‏تغذیه مزمن, بیماریهای حاد و شدید. ‎ ‎ ‎ 

صفحه 19:
dolol... مصرف بعضی از داروهاء علیرغم نرمال بودن غلظت کاتابولیسم می شود. ,(نام کتاب: [12۳۲3۳610) ۰ غلظت سرمی 151۱ حساس ترین شاخص در ارزیلبی بیماری کم کاری تیرویید )43 ‎Primary)‏ ‏۷۵ )۲ است. هورمون های تیروئیدی نقش اساسی در تکامل سیستم عصبی و مفز, بخصوص در سه سال اول تولد 16۴ کم کاری4] و 3 آاز جفت عبور کرده و وارد بدن جنین می شوند اما ۲۳15 از جفت رد نمی شود. 

صفحه 20:
اهمیت غده تیروئید در سلامت جنین و نوزاد ‎OL‏ داده اند که هورمون های تیروئید با فعال ‎ ‏روئيد نقش بسيار مهمی در تکامل سیستم مغزی عصبی جنین و نوزاد ایفا میکند. ت کردن تعدادی از ژن های بافت عصبی موجب تکامل آن بافت می شوند اما چگونگی اين فعالیت ها هنوز روشن نشده است. دانش موجود بشر نشان می دمد که مقادیر غیر طبیعی (زیاد و یا کم ) هورمون های تبروئید در تکامل سیستم مغزی عصبی اثرات منفی دارد. (نام کتاب: ‎(Delbert A, FisherMD‏ ‏مدارک متعددی در دست است که نشان می دهد که تکامل مفز دورا ‎ ‏جنینی» وابسته به نیرویید بوده و بسیار اهمیت داره و تنس مت ‎ ‏ضریب هوشی دارد ,۲۰۰۳ ۴ ۵۷۲6 - ۴۶۳۲۰۰1۱۵۷۵00 ۰۷۵5۵160108 حساس ترین زمان در لين دوره ابتدای «سه ماهه ‏سوم بارداری گزارش شده است؛ 31 66 ۱۹۹۶630 ‎ 

صفحه 21:
غده تیروئید در نوزادان نارس و کم وزن نوزادان نارس بر اساس دو فاکتور سر اری و وزن هنگام تولد تعریف می شوند. پر اساس وزن نوزاد: 0 کم وزن (48۷ -وزن ۰۰۰ 0 بسیار کم وزن (0۷/18۷۷ 0 به شدت کم وزن (۴18۷۷ -وزن کمتر از ۱۰۰۰ گرم وا بر« (حصوس کرک از ۰هفته) سیستم هیپوتالاموس - هیپوفیز - تبرویید تکامل کافی نیافته و شیوع مشکلات سلامتی در لین نوزادان بسیار بالاست از جمله: دیسترس تنفسی» هیپوکسی» تغنیه ناکافی» نارسایی عملکرد سبستم های قلبی و گوارشی, 560515 و مشکلات مغزی (نام کتاب: ‎(Delbert A FisherMD‏ 

صفحه 22:
ادلمه. .. به علاوه نوزادان نارس شانس بالایی برای بروز مشکلات غده تیروئید دارند. بیماری کم کاری تیرویبد گذرا و سندرم هیپوتیروکسینمی گذرا (که به علل عدم تکامل کافی در ,۸ 26106۳۴ سیستم هیپوتالاموس - هیپوفیز تیرویید و یا- ۱۱۵۸ 655 ۲۱۷۲۵081 بروز می کند) بسیار شایع هستند ,(نام کتاب: [18۳۲2۳061) در نوزادان نارس (نوزادان با سن کمتر از۳۲ هفته) به علت اختلال در ‎Internsic Autoregulatory System‏ غده تیرویید غلظت |۲8۹۲ کم. غلظت سرمی 14 و 14 ۳۲۵6 کم. غلظت 15۱ نرمال و با کم و پاسخ 15۳۱ به ۲۳۷۱ نرمال و یا کند است. همچنین, نوزادان نارس به علت شانس بیشتر تغلیه ناکافی» مشکلات همراه (دیسترس تنفسی و یا حونریزی منزی ) نار ی کبدی و احتمال بیشتر مواجه شدن با بتا ‎(Fisher DA1998)‏ ین برای ضدعفونی کردن پوست مستعد بروز بیماری کم کاری تیرویید گذرا هستند. 

صفحه 23:
بیماری کم کاری تبرویید نوزادان بیماری کم کاری تیرویید نوزادان به وضعیتی گفته می شود که غلظت هورمون های تیروئید در جریان خشون نوزاد کم است و لین می تولند به علت نقص در ساختمان غده تبرویید (0۷5066515]) و یا این بیماری یکی از شایع ترین اشکال در بیوسنتز هورمون تیرویید(6515 5110۲0۲۱096۳ ۲2۷) باشد. علل قابل پیشگیری عقب ماندگی ذهنی محسوب می شود. Rastogi MV and LaFranchi SH ۰ 

صفحه 24:
انواع بیماری کم کاری تیروئید ویید توان ساختن تولید هورمون طبیعی به مقدار کافی ندارد. ۲ کم کاری تیرویید مرکزی یا ثانویه (۵0۲۳۷۲۵101570 ۳۷ 6۳۲۵1 0۲ 6600۳005۲۷)اختلال در ستتز هورمون تیرویید به علت اختلال در ترشح 1511 از غده هیپوفیز است . بطور نادر به صورت کمبود ایزوله 151۱ بوده و معمولاً همراه با کمبود دیگر هورمون های هیپوفیز و به عنوان قسمتی از کم کاری هیپوفیز نوزادان (۳۱۷000[]012۳1570 2009601]۵1) است. کمبود ۲۳۵۲۷ نیز می تولند منجر به بروز کم کاری تيروييد مركزى شود. ۳) کم کاری تیرویید محبطی ‎Joe! (Peripheral Hypothyroidism)‏ در فعالیت. متابولیسم و انتقال هورمون تیرویید است. 

صفحه 25:
انواع گذرا و دائمی بیماری بیماری کم کاری تیروئید بر اساس طول مدت نیاز به درمان جایگزینی به انواع دایی و گذرا دسته بندی می شود نیع دائمی (۲۵]015۳0 ۲۱۷/۵۲۷ ۹۵۳6۵0۸ 6۲): نیاز بیمار به درمان جایگزینی با داروی لووتیروکسین دائمی است و تاپایان عمر پاید قرص لووتیروکسین مصرف کند. نوع گذرا (۳۵:۵15۴0 ۲۱۷0۵۳۷ ۲۳۵۱۱51600۴ ): نباز بیمار به درمان جایگزینی با داروی لووتبروکسین گذرا است و می تواند ند روز © عند سلل متخير باشد. بيمارى كم كارى تيروبيد تحت حاد ((11191631© 41ا5: در اين وضعيت غلظت هورمون 14 ويا ۲4 ©©]آ طبيعى و سطح 71511 مختصرى افزايش دارد و بيمار مى تواند فاقد علائم و يا علا ئم مختصرى داشته باشد. اما نياز به درمان وجود دارد. 

صفحه 26:
اپیدمیولوژی بیماری کم کاری تیروپید نوزادان در ایران پر اساس پژوهشهای دانشگاهی قبلی شیوع این بیماری در کشور از ۱ در ۳۷۰ تا ۱۰۰۰ متغیر بوده است (دکتر اردوخانی کرم زاده و هاشمی پور) گزارشات حاصل از اجرای برنامه در کشور از سال ۴ تا شهریور ۱۳۸۹ نشان می دهد که شیوع بیماری wails ‏(نوع‎ بیماری) ۱ در هر ۶۷۰ نوزاد زنده است. شبوع نوع گذرا بیماری در کشور نیز قبلا" ۱ به ۵۸۴۵ (اردوخانی ۲۰۰۴) وا به ۱۱۱۴ (هاشمی پور ۲۰۰۹) توزاد زنده متوا شده كزارش شد. كزارشات حاصل از اجراى برنامه در كشور شيوع نوع كذرا بيمارى را ولد نوزاد زنده نشان داده است. 

صفحه 27:
اتیولوژی بیماری کم کاری تبرویید نوزادان راء دائمی) دارد. هدف از درمان؛ دستیابی به کنترل مابولیک مطلوب در اسرع و عوارض بیماری است و درمان. در اتیولوٍی مختلف یکسان می باشد. بطور کلی؛ علل اصلی بروز این بیماری به بیان شده است (1۲۰۰۷ ۴۵55 ,8 ‎(Harris‏ 0 فقدان غده تیرویید و یا احتلال در ساختمان و یا محل استق بدا 0 اشکال در سنتز هورمون های غده تیرویید. ‎O‏ اختلال در عملکرد غده هیپوفیز 

صفحه 28:
(Primary Hypothyroidism) 454) ws 5 655 pS در مناطق با يّد كافى ‎Jodine Sufficient)‏ علت بروز اآن) در حدود ۸۵ درصد موارده ‎Bhs‏ ‏تیرویید (اختلالات در تکامل جنینی غده تیروئید ) و بقیه مربوط به اختلالات سنتز هورمون تیرویید(00۷50۲0۳۵96065[5) و یا اختلال در انتقال. متابولیسم و فعالیت آلن است. ۲۰۰۲5۲۵۷۷۲۱ RS , Demmer LA) 

صفحه 29:
کم کاری تیروئید مرکزی (ثانویه) Wan tijin da, de vigider jjm 2005) (ou ‏اه زنده ولد‎ شبوع كم كارى تيروثيد مركزى (ثنويه) به مرائب كمتر از کم کاری لین نوع کم کاری نیروید به طور عمده به علت اختلال در لبد 1815 بوجود آمده و معمولا بخشى از 361503 آنا همهملا 6009606۵1 است ر اعلب 500-0۴ هورموتهاى هيبوفيز )1 ‎(ADHACTH,GH‏ 0/5815 و شكاف كام وجود دارد. اختلال در توليد1845 به ثدرت ايزوله و معمولا با كمبود 2 ‎THS 28‏ مقاومت به 7۹۸ موتامینهایی در گیرنده 7894: و همجتین کمود ۴۵6۵۴5 1۳30561108108 مربوط به تکامل و ‎(HESX1,LHX3,LHX4,PIT1,PROPL) 33.20 02 ules‏ ‎ ‎ ‏در برنامه های غرباگری نوزادن برای کمکاری تبروبد که از آزمون وله 73۳/5 استقاذه مى كنند (از جمله برنامه اران) در امکان تشخیص کم ‎GIS‏ ‎THS ‏نید مرکری وجود ندار. زيرا عل ‎ ‎ 

صفحه 30:


صفحه 31:
* کم کاری تیروئید گذرا ۲۱۷۵۵۲۳۷۲۵۵5۴۳ 1۳۵05160۴ * تعاریف متفاوتی برای کم کاری تیروئید گذرا (۲۱۷۵۵۲۳۷۲۵۵۱5۲0 ۲۲۵051606) ارائه شده است. * کم کاری تیروئید گذرا عبارت است از علائم تشخیصی کم کاری تیروئید در زمان تولد که به طور خود به خود و کامل در عرض چند هفته یا چند ماه از بین می رود. بیماری گذرای عملکرد تیروئید د ردوران نوزادی می تواند به صورت کم کاری تیروئیدی اولیه ‎transient) La‏ ۵۲ هیپرتیروتروپینمی گذرا (۵6۳۵۳۷۲۵۲۲۱0۵۴6۲۴۱3 ۲۱۷ ۲۲۵0516۳۶), هیپوتیروکسینمی گذرا (۳۱۷۵۵۲۷۲۵۱۳6۲/۵ 1۳3۳05160۴) و سندرم کمبود 13 باشد. تشخیص گذرا یا دائمی بودن کم کاری تبروئید و در واقع تشخیص نهایی در هر نوزاد نیاز به پیگیری جدی و مستقر دارد. 

صفحه 32:
* شایعترین علت کم کاری تبروئبد گذرا در جهان کمبود ید گزارش شده اس :۳ در مناطق با گواتر غیرآندمیک, این میزان به طور قابل ملاحظه ای متغیر است و تگی به تعریف آن, روشغربالگری و سن نوزاد در زمان غربالگری دارد. * کم ‎w (Transient Primary Hypothyrodism) [35 aol x59 543 sulS‏ 30 غلظت سرمی کم 14 و غلظت افزایش يافته 15۲۷ نمود می یابد. در اروپا (1در500) شایعتر از آمریکاست(1 در 50000( ‎Gaudino R, Garel‏ 5 و شیوع جغرافیایی آن با میزان ید دربافتی روزانه ارتباط ‎Delange DM, Dunn JT2005.95l>‏ 

صفحه 33:
کمبود ید دریافتی روزانه در معرض ید زیاد قرار گرفتن ۰ (مصرف زیاد غذاه ای حاوی مقادیر بالای ید مثل جلبكهاى دريابى خوراكى. يد راديواكتيو. بتادين. شربت اكسيكتورانت و ..) انتقال آنتىبادىهاى مادرى از طريق جفت به جنين © أنتىبادىهاى مهاركنتده كيرئده 11511 ييل تيوراسيل: آميودارو نه و مصرف بعضى از داروها توسط مادر باردار (متى مازول. ۳ کمیود ید در معرض ید زیدقررگرفتن (بتدین. ید ردو اکتو و ) ‎Congenital Liver Hemangiomas‏ 

صفحه 34:
و اختلالات ژنتیکی (0۱0۸۲ 300 ‎(the genes encoding for DUOX‏ کم کاری تیرویید ۴ شماره ۶ ۲کم کاری علایم بیماری در اكثر موارد بیماری معمولا" علامت اختصاصی وجود ندارد. که علت آن عبور هورمون یرویید مادری از 2 ۶ ورود آن به جنین است 5۲۱ ۱۵۴۲۵0 200 ۱۸۷ و8۵5 , بدلیل اين که علایم بیماری به تدریج و در مدت سه تا شش ماه اول زندگی بروز می کند» تشخیص پیماری دیر داده شده و معمولا " ضریب هوشی تحت تاثير قرار كل 4 0 ۱۳۱۳ از موارد ادك ماری در جد خفیف تا متوسط بوده و کلیس كاري در اوايل تولد بارز نیستند و فقط با انجام غربالگری نوزادان شانس تشخیص زودرس بیماری فراهم می آید ی اه اول تولد ۱ با ماه سوم تولد 26۳۰ و در پایان سال اول تولد ۵ ۷۰ بیماران علامت خواهند داشت..:۴ 06۱2096 1۹۹ 

صفحه 35:
ارات بای د وی ماه دی 

صفحه 36:
13 بعصی از کم کای تیروئید طولانی شدن زردی فیزیولوژیک (۳۳۷5۱0۱۵910 ۵6 ) ممکن است اولین علامت ابتلا به بیماری لاع باشد. علت آن تاخير در تكامل كونزوكه شدن گلوکورونید است. ۳۲۵۳6هانام کتاب لازم به ذکر است ‎EE‏ يونت خف ول ‎ ‎Bone ‎ ‏کی وان که معموا در کم کاری تیروئید اولیه هپرپیلیروبینمی غیر | ۳۳ کنژوگه و در کم کاری تیروئید انویه-ثالثیه - مرن هیپربیلیروبینمی کنژوگه و غیرکنژوگه دیده می شود ‎ee = ae‏ بيني ‎ous‏ ‏میلس وتا ورج ضفرن ریم خرن هيعد یا 5 - يمول افونت يدون علامت ‎es‏ وب وی كم خيزى بالروسيتيك ‎Dt‏ ی یکین ۰ - ‎ame‏ ‎Sin de Jd‏ یش از میس ‎Me ea test‏ کی ‎ 

صفحه 37:


صفحه 38:
در جدود ‎٠١‏ درصد بیماران, آنومالی های مادرزادی دیگری نیز دیده می شود. شايع ترين آنها آنومالی های قلبی است 0۱/6۲ ۸ , اما اختلا التشنولیی سيستم عصبى شكافكام (58/86 ‎(Cleft‏ , اختلا لها 5 ‎MA‏ Mastroiacovo ¥--¥, Kumar , Gordillo R , Kasket F3 * ‏ادراری , نیز, نادر نیست‎ oluily Law WY, Bradley DM , Lazarus 1934, Druschel ۹ ۵ ' 908/0 بروز با لإعدارد ؟ بیماریا) در مبتللیازیه سندرم داون( ‎Roberts HE, Moore CA, ۲۵۲۰۵۵۲ ۷‏ (Epiphyseal 6۷ تسشکیلن‌شده اند در ۵۴ درصد موارد. ابی فیزهای تحتانی فمور و بالایی تیبیا در نوزادان مبتلا به ‎(Dysgenesis‏ Skordis N, Toumba M, Sava ¥--0 

صفحه 39:


صفحه 40:
نب مقر مر هت مر رد ‎ng‏ رد بو و ام ‎i‏ ١لا‏ 2 مسي سين سید مش فد اس زو ,اسع رم اس صصص سس سم ‎ie‏ مي وود مر حت م سوم ةروص ممع 

صفحه 41:


صفحه 42:
شخيص ببمارى كم كارى تبرويد توزادان[ ‎aout‏ ‎CH‏ و 17] در كشويهايوكه بسرنامه كشويعق ربا كرعنوزانازدارند در روند اجراىبرنامه (به عنواني خشهاز ‏برنامه) اتفاق مى افتد. در حال حاضر. سایانه, حدود ۱۳۷ میلیون نوزاد در سال متولد می شوند که فقط ۲۵ درصد آنان شانس غربالگری دارند. به عبارت دیگر ۷۵ درصد از نوزادان دنا از نعمت غربالگری نوزادان محروم هستند ,00 ‎Rastogi MV‏ ‏با مهما 1 ‏بدليل كم بودن و اختصاصى تيودن علايم و نشائه هاى بالينى در مبتلايان به كم كارى تبروثيد: بر اساس علايم بالينى تنه ‏۱۰ نوزادان مبلا در سن یک ماهگي, 1۳۵ تا سن ۴ ماهگی, ۸۷۰ تا یک سالگی و 96۱۰۰ آن ها بین ۳۰۴ سالكى ‏شناسابى مى كردند. بدون انجام غربالكرى توزادان. تشخيص زودرس و درمان مناسب و به هتكام. كاهش ضريب هوشى و بروز عقب ماندكى ذهنى غير قابل اجتناب است ‏تشخيص قطن بيمارى كم كارى تبروييد ‎blip‏ از طريق اندازه كيرى غلطت هاى ‏اس رمي 751 و86 يا 1# ‎eb (free ‏ميشود (3).اندزه گبری غلطت ۲۳ ارزش عملی محدودی در تشخیص کم کاری تبروید در توزادان درد 

صفحه 43:
الكوريتم تشخيص بيمارى كم كارى تيروبيد توزادان 

صفحه 44:


صفحه 45:
ان ملا ‎oy Se Aa ah‏ ردان وی و زاغا تاد ی ام ده و در مور ‎fw Ma a a ola a ne‏ روي توزادان شناساين مي شود. هيه توزادان يمار اي تخت 0 ورب ‎a Mea hing fc ala Geese aE cso‏ عورس سي ‎Sin ct aa eo ay i J at dn i‏ درس در روت رن شرح حق کل دی لس ریق زوسن درد ود داش زردی وت بات مش ار 0 000 لان ره ون قرو ات سای صرف زاره رد مار ور سا ‎ce‏ قرع و رم من و بل ام یرم در مب و زد شید ‎ee Wl‏ بر ما ۰ 7 ماه یکی داز گر دون هر سر پر در ارتاط وج گرد خشن ررسی هنال فكي ومد ‎a er i i‏ نع لب وب ‎oO) ps Sl wl a pol al ce‏ هس ‎ied 9‏ ولد یبماز ‎el sc on Mie a‏ .هدس فیس ‎lia lla lA pelt Salt Pay og ood‏ موب خر بسم و بز ماس ‎ao Dah‏ مرف ‎A‏ ل مصرف همزمان قرص لوتبروکسین با داروهابی که جذب آن را مختل می کنندمثل: سویا.ترکیبات آهن و" ~ ‎ia i‏ كلسم 

صفحه 46:
مشاوره با کال پونت برننه شهرسنانی وبا اسان تصوبرداری راديوكرافى ار زانوها اسكن (در صورت امكان) و سونوكرافى (در صورت امكان) ‎of oly‏ متظم غلطتهای سرمی ۴ وبا 7۴ ۴:۵۵ و ‎TSH‏ بر اساس دستور العمل كشورى ویزیت مستمر بیمرانتوسط پزشک معالج بر اساس دستور العمل كشورى ايزيابى كنترل مناسب متابوليك بيمار در هر جلسه ويزيت بر اساس وضعیت رشد و نمو و آرمایشات هورمونی ‏انجام مشاوره هاى مورد نا (دد اطفل, قلب, شنوابی سنجی و ...] ‏و ارزیابی دایم بودن بماری (در صورت لروم) در سه سالگی. 

صفحه 47:
رین تردق سیر مهمی عم مراحل کامی یسم عمبی مرگز ایغ می ند بارخ از یدای نو مغ ‎apy lh‏ ود له اد وب و کی پر دمن آمدن سرب هوشر اهورین تبروية, حذافل. نا" مبالكن مورة از است: به همین یل هر چه مدت مان کسودهورمون ‎ae ae‏ اشد. صدمة. ۳ بين تريب شروع درمان ریز روز صدمات مزی در نا لب کم کار یرود یه هی کند. شروع درمان ا ۳ Agarwal Decal AK, Paul Vc 1 ‎es A an Tulane for‏ لب اد ‎ae ols ha aa lis 5 alls‏ نول 1 رز ول نگ ‏شروع شود. ضريب هوشى طبيعى جواهد ‎Laanchi SH ‏بو و‎ 

صفحه 48:


صفحه 49:
توصیه میشود نوزاد مبتلا به کم کاری تیروئید و تحت درمان, حداقل سالی یک بار, توسط فوکال پوینت برنامه ویزیت شود (در صورتي که پزشك معالح شان غیر از فوکال پوینت ‎cual aol):‏ دوز لووتیروکسین دوز ‎sly sol‏ شروع درمان با قرص لووتیروکسین mg/kg/day 1\0- \ cus! Salerno M , Militerni R Bravaccio C, Micillo M Y- -Keuwl pig ail! ‏دارند (کمتریا 7۴ در ن وزادلنوکه غلظتغیلیکم‎ ‏مساوی‎ ۵ ال / ۵(۰ 9 با دوز / day شروع کرد. جدول شماره ‎٩‏ دوز اولیه پشنهادی ۵۰ | alee PT امال جسسدول :واه ‎Sil‏ در | ترس تال ری Wa 

صفحه 50:
تعدیل دوز لووتیروکسین در اغلب نوزادان تحت درمان, با افزایش سن, دوز دارو افزايش مى يابد. تعديل دوز دارو بايد به صورت جزیی ( ۲/۸0۲ ۲ ز) لنجام گیرد. ب هترین‌راهنما ب راعت نظیم دوز دارو, مقادیر سرمی ۷ , ۲۴ نوزاد و یا شیر خوار مبتلا ست اين امر با افزايش و یا کاهش ۵ ۲ - ۱۳ به دوز روزانه میسر خواهد بود. 

صفحه 51:
به ذامل اين كه دوز مور نب دز هر نز ‎I‏ فنصت بايذ سطع سرع 7504 و 77 إن نه طور لرجع 086:77 بعد از شروع درمان نا زمان ترمال دن علطت 1514 و 75 بطور ‎aa‏ مطابق دستور العمل اندازه كبرق شود مقر طبيى و مناسب لزمايشات در شيرخواران و كودكان يايد بر أساس سن تين كرددو با مقادر يزركسالان متفاوت. دوز فرص لوتروكسين ايديا توجه به غلطت +1 ويا 77 706 عليم بالينى و علطت 7501 تعديل كردد. اما مهم ترين فاكتو تعديل دوز فرض. علطت 77 أسنت. در بعنى موارة علمرعم مناسب بودن غلطت «: غلطت 750 به جد موه نس رس در أبن مود توجه به فلخت 3۴ لهميت دلرد. تذكرة أبن أمر سرمى +7 و7500 خواهد شد. ‎ge‏ ناه هی بای کم کار برويد ظاهر كريد يا غلطن اق هورمون هاق ترم در معدودة ترماق قرار تكمرن. ‏تعديل بوزاز ولزمايشات مكرر. بيش أ أنجه ذكر شده لازم است. ‏أرمايش هات هورموتدارددر مدت درمان بايد علطت 77 ويا 77 5982 در مه بلس محدوهبرمال ‎the upper nat of‏ ‏9082 20479062 180 (محدوده تزمال يستكى به كيت ‎(onto oil ane‏ ‎ee ih Jo (De upper hal ofthe erence ange) ey gine ayn a TM sale ‏محدوده غلطت 7500 در شرخواران كمتر اع سال. ج. ‎ewe (m/e ‏مطالعات نشان داد یرای( سن بیش ز ۶ )که بر مدت ‎lap‏ لوروسین, بر وبا ببشتر أزمايش 7504 بيش قز لا ‎Baloch ‏اند در مدرسعة با اق تحصيلى مواجه بوبه اند‎ ls LO 

صفحه 52:
روش مصرف قرص لووتیروکسین رعایت نکات زیر به منظور ثبات در جذب لووتبروکسین و در نتیجه دست یابی به کنترل مطلوب ضرورت دارد. و روش جك كردن تاريخ انقضاى دارو بايد به والدين آموزش داده شود. دارو بايد بايد بر اساس شرايط درج شده در بروشور نگهداری شده و نباید و یک بار در روز حداقل ۲۰ دقیقه قبل از تغذیه به بیمار خورانده شود. مصرف هم زمان قرص لووتیروکسین با شیر مادر بلامانع است. و قرصها را می توان خرد کرده و در شیر مادر و یا آب حل نمود. و حل کردن فرص و نگه داشتن آن برای روزهای دیگر اصلا"توصیه نمی شود. قرص های لووتیروکسین را نباید با شیرخشک ‎sla‏ حاوی ۴۲06۵0 /ز5۵ (مثل ایزومیل) مخلوط کرد با همراه با ‏ترکیبات آهن دار به شیرخوار خوراند. زیرا تررکیبات سویا و آهن ممکن است مانع جذب دارو شوند. ‏قرص تیکیبات دار قرص در صورت استفراغ شیر خوار (در کمتر از نیم ساعت از مصرف دارو ) می بایست مجددا" دارو به وى خورانده شود. 

صفحه 53:
آموزش والدین * آموزش دادن + و بهم مراقبت درست و موثر سح آموزشی ویژ والدین" به والدین سرورت .ست. 

صفحه 54:
‘aha D. Barbar M, Kanaan H, Williamson Balfe . Neonatal diabetes melitus, congenital \yroigism, hepatic fibrosis, polycystic kidneys, and congenital glaucoma: a new autosomial recessive syndrome? Am) Med Genet A. ¥--¥ Oct \@:\reA(P¥F9:¥F allan ‏ويزيت هاى متظم و مستمر بيمار توسط يرشك دستور العمل كشورى انجام آزمايش هاى هورمونى تبروييد و ويزيت مبتلايان به بيمارى كم كارى تيروثيد توسط يرشك‎ در ابرانء به شرح زير اسيتة: ۴ و۴ هفته بعد از شروع دزمان هر ۴ ماه در طول 8 ماه اول زندگی هر ۳ ماه بين ستين 8 نا ۲۶ ماهگی هرة- ماه از ۴۶ ماهگی بهبد (در صورت دایعیبودنبعری) تذكر مهم: در موارد عدم دستبابي به ‎al‏ درمانی, فاص نام آزمایش ها و وزیت ها کنتر شده و پس از ‎laa al‏ درمنی می توان از دستوراعمل با پروی کرد. ۴۴ فته پس از تغبير دوز قرص لووتيروكسين: آرمايش هورموني اتجام شدة و ماب توسط بزشك مقالجوییت مي شود پررسي رشد و تکاملبیمر تحت درمان درمان بهموفع و دستبابى به كنترل متابوليك مناسب و حفط كنترل متابوليك مناسب در مدت درمانء منجر به حفط ضريب هوشی طيين و سلامت بيمار خواهد شد ما در مواردى توزاد در بدو تولد دجار كميود شديد هورمون ۴ ده (عدم وجود ده تبروی: غلطت کم ۲۴ و عقب ماندگی سن استخوانی ), حتی در صورت درمان مناسب, احمالبروز ‎YL‏ ‎Psychomotor‏ خفيفردر فعامتها وحركتى تعادلرو حركاتطريف اختلا لور بادكيرعو همجنيراخت لتوفتارى ‏وجود دارد 1428 #دطاطول ‎Larrea J, Shaw RA ‏ندزه گبری ق و وزن در هر ویزیت بایدکیه شاخ ‏هاى رشد و تكامل در بى مار چک شود و بخصوص قد و وزن ندرهگیری شده و در کارت ‏مراقيت بيمار ثبت كردد. وجود هر كونه احتلال در شاخص ها بايد يه طور جدى ييكيرى كردد. ‏راديوكرافي از زانو در صويت طبيعى بودن رادبوكرافى استحوان هاء تكرار آن مورد نباز نيست. 

صفحه 55:
پیش آگهی هم " و " و بهترین نتیجه درمانی در بیمارانی که در برنامه غریالگری نوزادان شناخته و در اسرع وق درمان شروع شده و در تمام مدت درمان از کنترل متابولیک مطلوب برخوردار بوده اند دیده می شود. رشد و نمو فيزيکي نوزادان مبتلا به کم کاری تیرویید. معمولا" با درمان زودهنگام و کافی طبیعی خوا شد و نوزادان با تأخير سن استخوانى در زمان تشخيص بيمارى در بدو تولد. تدر در 111 ]50 ۲ استخوانی طبیعی خواهند داشت. اما در بعضی از نوزادان بیمار که سطح سرمی عیلی پابین تبروک ۱ بای زین انتخوانی در زمان تولد داشته اند. ضریب هوشی در جد پایین ترمال و یا حتی کمتر از نرمال مشاهده شده است . اين اتفاق در صورت شروع درمان با دوزهای نسبتا کم اورتيروكسين و با در بیمارانی که درمان با تأخبر شروع شده است, مشاهده می شود ۰ 0 ۳ آزای هر ماه تاخیر در درمان از ضریب هوشی کودک کاسته می شود. مناسب ۱۳ هر چه درمان زودتر شروع شده و هر چه اهداف درمانی سریع تر محقق شوند, بیمار پیش آگهی , خواهد ‎sculls‏ 

صفحه 56:
* در مواردی که بیماری شدت بیشتری دارد و یا عقب ماندگی سن استخوانی در بدو تولد وجود دارد, احتمال دارد که علیرغم درمان به مووقع و ناسب, اختلالات خفیفی در هوش. عملکرد تحصیلی و آزمونهای عصبی-روانی ایجاد ‎Rovet J, Daneman D 200333,5‏ ۴ وضعیت طبیعی هوشی و نورولوژیک در بیماران درمان شده در ارتباط مستقیم با "زمان شروع درمان " و "دوز دارو مصرفی" داشته, ولی ارتباط معنی داری با میزان کمبود هورمون ۲4 دیده نشده است. 

صفحه 57:
ره رورم و ارس کر کی ارس ۵ قد 1 اتب وتو ‎ma‏ 15410189 1 1 1 ‎oe, ۳‏ 7 ره ید نخس سر ل ال 0 ae نهد 

صفحه 58:
TH BNR pps بر ‎eS‏ ‏بت ]۳۳۳ رسمه | نموه ‎on™)‏ ‏۳-1 ‏سممم اي ‎ea‏ | | ۶ ]| [ ها = اللا