فنیل کتونوری و آلکاپتنوری

صفحه 1:


صفحه 2:


صفحه 3:
فنیل کتونوری(]>۳1) 1934 ‏توسط ۴011170 در سال‎ PKU ais اثبات یک نقص ژنتیکی به عنوان علت عقب ماندگی ذهنی 

صفحه 4:
متابوليسم نرمال فنيل آلانين اه 

صفحه 5:
متابولیسم غیرطبیعی فنیل آلانین هیدروکسی فنیل لاکتیک اسید 

صفحه 6:
تمام ناهنجاری های ژنتیکی مربوط & متابولیسم فنیل آلانین به واسطه جهش های از دست دادن عملکرد در ژن کدکننده فنیل آلانین هیدرو کسیلاز(۳/1) یا در ژن های لازم برای سنتز و بکارگیری مجدد کوفاکتور آن,تتراهیدروبیوپترین(13۳4) می باشند. مهل امعطم عم 

صفحه 7:
Phenylalanine Phenyiketonuria | phenylalanine block hydroxylase Tyrosine ‏ی عد‎ Melanin pigments Tyrosine CO + 0۵ trensaminase Citric acid cycle hyd henyl id Fumaric Acetoacetic p-hydroxyphenylpyruvic aci ‏له‎ alk oe p-hydroxyphenylpyruvic Fumarylacetoacetic acid acid oxidase Homogentisic ۱ Homogentisic acid acid oxidase 2,5-dihydroxyphenylacetic acid Maleylacetoacetic acid Phenylketonuria sua cunning 199 

صفحه 8:
ژنتیک بیماری ژن ۴ بر روی بازوی بلند کروموزوم 12 یافت شده((120124.1 http://www.pahdb, os sols ¢ salng tee ‏).نا كنون560‎ ancgill.ca كمبود اين الال ان وى لوت اسعد 

صفحه 9:
Parents Non- Carrier cartier Carrier Carrier re fe 0 | aT Carrier Carrier Non- Non- Disease Carrier Carrier ۱۷۵۵۰ carrier — carrier carrier Children PKU stots! a 

صفحه 10:
ی شمالی: ۰. 117 Classical PKU (18.7%) + IVS12G-A+1 Classical PKU (7.8%) + Y414C Mild hyperphe (5.4%) + 13 other mutations (1-5%) 9 + 55 other mutations (<1%) poe 

صفحه 11:
شيوع جهانى 1 لله [1آك21 در 20000 نوزاد متولد شده. مین ردهمی شود که آرهر 55 نقر م رامل أبن ارق امد اغلب بیماران فنیل کتونوری هترروزیگوت مرکب هستند که باعث تنوع در بمروز بالینی و بیوشیمیایی می شود. هتروزیگوت ها ظاهری طبیعی دارند. البته شیوع کمبود ۳/1 بین جمعیت های مختلف متفاوت است. 

صفحه 12:
2117 در ولقع فنيلك تونورىك لاسيكمىئباشد و همانطور كه كفته شد حاصل کمود ولقعی] ۳۵۸۲ می‌باشد هایپر فنیل آلانینمی غیر لک قنوتیپ ها با شدت کمتر شامل ‎PKU‏ واريانت ‎ 

صفحه 13:
هایپر فنیل آلائینمی غیر [۳16: حالتی است که در آن با وجود اينکه رژیم غذایی عادی دریافت می کنند.غلظت پلاسمایی فنیل آلانین زیر 101۷11 می باشد. 211 واديانتكروهياز بيمرلنرا شاملمىشود كه تحملإنهابه فنيلالاين در حد وسطب ینت حمل‌گ روم ۳15 کلاسیکو هایپر ف نی لاينموفير لاک مى 3 > 

صفحه 14:
علائم بالينى * عقب ماندگی ذهنی(اساس بیوشیمیایی عقب ماندگی ذهنی آن ها یک معما است) * بیش فعالی * اختلالات روانی * کاهش تولید ملانین(پوست روشن و چشمان آبی) RSE ONS * * استحکام ضعیف استخوان میکروسفای 

صفحه 15:
ی( غربالگری جهانی نوزادان با استفاده از خون پاشنه نوزاد از سال ۱۹7۰ بای تشخیص زودرس و تحت درمان قرار گرفتن مبتلایان به لاک مورد استفاده قرار مى كيررد. 

صفحه 16:
انواع روش های تشخیصی: * روش كوترى : بر اساس روش هاى نيمه كمى ميكروبيولوزى بنا شده. مقياس رشد باكترى باسيلوس سوبتيليس ( كه براى رشد نيازمند وجود اسيد آمينه فنيل آلانين است ) در مجاورت خون نوزاد با استاندارد ها است. که روشی ارزان؛ ساده و قابل اطمينان مى باشد. در نوزادان سالم فنیل آلانین اضافی وجود ندارد بنابراین باکتری بر روی محیط آگار رشد فس کت در نوزادان مبتلا به 6 به دلیل تجمع فنیل آلانین و در نتیجه وجود فنیل آلانین اضافی در خور 

صفحه 17:
Negative controls: no >< bacterial growth 

صفحه 18:
" روش آنالیز فلورومتریک: یک تست کمی و اتومات با جواب مثبت كاذب " روش طیف سنجی: یک تست کمی و اتومات با جواب مثبت کاذب کمتر و بر اساس اندازه گیمری تیمروزین و با توانایی شناسایی سایر اختلالات با یک نمونه واحد صورت می گیرد. * آنالین کمی اسید آمینه های پلاسمایی: 

صفحه 19:
توصیه می گرردد بای سنجش سطح فنیل آلانین در طول یک سالگی یکبار در هفته تا یکبار در ماه و بعد از يك سالك يك بار در ماد ا هشن ماه یکبارتکررار گرده. مان سلع فنیل آلانین براى زنان مبتلا كمتى از .1007/0 سه‌ماه قبل از بارداری و بین 1-۲ :100/01 در طول بارداری توصیه می گردد. tandem mass spectrometry ° 

صفحه 20:
PKU- plasma TLC scree 

صفحه 21:


صفحه 22:
HPLC(High Performance Liquid - :Chromatography) 

صفحه 23:
* تست ژنتیک ملکولی: ‎cla‏ تایید بیماری؛ تعیین ناقلیت در افرادی که فرد مبتلا در خانواده شان دارند و نیز ‏تشخیص قبل از تولد درخواست می گرد و با روش های آنالیز جهش» اسکن جهش؛ سکونسینگ و 2017515 11116006 انجام بی گیرد. ‎ 

صفحه 24:
آلکاپتونوری اولین خطای ذاتی اتوزومال مغلوب -هشرح داده شده توسط آرچیبالد گارود 

صفحه 25:
کمبود آنزیم اسید هموجنتیسیک اکسیداز اختلال در تجزیه اسید هموجنتیسیک (متابولیتی از تیروزین) homogentisic acid 051 COOH 

صفحه 26:
علائم آلکاپتونوری ادرار نرمال 1 

صفحه 27:


صفحه 28:
Os a ‏تحص ی‎ - ‏ريزو سق سس سنوت‎ coo nm oT 1 oO Maleylacetoacetate 2 يوون يوون - 2-5-7 Fumarylacetoacetate 120 ۳ جک ‎FSB‏ مه 0 ‎~o0c—g—C_—coo- + CHs—G—cHa—coo—‏ OG Acetoacetate Succinyl-CoA Fumarate ‎Suceimate‏ ا همه را یت ‎cH,‏ ‎AcetoacetyI-CoA 

صفحه 29:
رفرنس ها مبانی ژنتیک پزشکی امری ترجمه مهردادهاشمی و رضا محمدی ژنتیک پزشکی تامپسون ترجمه رامین رفیعی ‎Saudubray J,Van den BergheG.Inborn Metabolic‏ ‎Diseses.5" Edition,2011;253-263.‏ 2 ‏انتران‎ costes 

صفحه 30:
0 قمیشته یادتان باشد که وضعیت کنوتی شما. سرتوشت نهایی تان ee = 3 روزهای خوب خواهند آمد...