فنیل کتون اوری و گالاکتوزومی

صفحه 1:
فنیل کتون اوری و گالاکتوزومی 

صفحه 2:
)ف نیک توناوولاک1 ۳( یک بیماری ارثی است که به صورت اتوزوم مغلوب و گاه به دلیل جهش ژنی به ارث میرسد. در اين بیماری نقص در آنزیم هیدروکسیلاز که برای متابولیزه کردن اسیدآمینه فنیل آلانین ضروری میباشد وجود دارد. از هر ۲۵۰۰۰۱۱۰۰۰۰ تولد زنده یک مورد لاک وجود دارد. در سفیدپوستان اغلب مشاهده میشود در نژاد سیاهپوست ژاپنی و یهودی کمتر است. 

صفحه 3:
:اتیولوژی و پاتوفیزیولوزی * بعلت نقص در آنزيم هيدروكسيلازءفنيل آلانين به تيروزين به طور طبیعی شکسته نمیشود و سطح فنیل آلانین و فراورده های آن در بدن و سیستم عصبی بالا = میرود: ° یکی از فراورده های آن فنیل پیروئیک اسید ,باعث میشود ادرار و بدن بوی خاصی مانند بوی موش و کپک بگیرد که به این وضعیت فنیل کتون اوری میگویند * شدت افزايش آن به میزان نقص آنزیم بستگی دارد. 

صفحه 4:
* غلظت زياد فینل آلانین در پلاسما(۲۰ میلی گرم بر دسی لیتر)نوع کلاسیک است.و افزایش متوسط (۶-۲)میباشد. * مغز مهمترین عضوی است که تحت تاثیر هایپر فنیل آلانین قرار میگیرد. * تجمع فنيل آلانين درمغز با انتقال ديكر اسيدهاى آمينه تداخل ایجاد میکند(تریپتوفان -تیروزین) 

صفحه 5:
به تدریج گسترش میابد و احتمال دارد که تا چند ماه اول زندگی مشخص نشود. ‎EE‏ ؟ اگر اقدامات اولیه انجام نشود تظاهرات شدید بوده از جمله استفراغ که میتواند با مشکلات دیگری مثل تنگی پیلور اشتباه گرفته شود. ؟ کودکان بزرگتری که درمان نشده اند‌بیش فعال بوده و حرکات بی هدف. تکان های تکراری ریتمیک به صورت عقب و جلو رفتن و حتی وضعیت آتت 

صفحه 6:
Athetosis 

صفحه 7:
در آزمایشات و بررسی ها این بیماران معمولا کم وزن بوده وبرخی دارای تظاهرات پوستی معمولا خفیف بودند که با افزايش سن کودک کاهش میابد. بوی موش يا کیک میباشد. در بررسی عصبی بیشتر اين بیماران هیپرتونیک بوده و رفلکس های عمیق تاندونی آنها شدید تر شده است. ۴ حدود ۲۵/کودکان مبتلا به تشنج هستند. 

صفحه 8:
* میکروسفالی.ماگزیلاری برامده با فضاهای باز میان دندانی و تاخیر در رشد از یافته های دیگر در (۳666) است. * در 4۵۰ بيماران الكتروآنسفالوكرام غير طبيعى ديده ميشود.اين كودكان به دليل هييوبيكمانتاسيون داراى مو يوست ورنك جشم روشن هستند. * اكر ميزان غلظت فنیل آلانین بیش از ۲ و کمتر از ‎٠١‏ ميلى كرم بردسى ليتر باشد 0 از نوع خفیف است 

صفحه 9:
* اين کودکان از نظر کلینیکی بدون علامت بوده اما در طول زمان دچار صدمات مغزی خواهند شد در حقیقت نقص آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز در اين بیماران کمتر است. * ازانجاکه در تبدیل فنیل آلانین به تیروزین که مورد نیاز در تشکیل رنگدانه ملائین ‎EE‏ است اختلال وجود داردکودکان مبتلا به این بیماری غالبا بور بوده و دارای چشم آبی و موی مجعد هستند. ‎ ‎ ‏* بدون تشخیص اولیه معمولا يس از ۴ماهگی والاین شیرخوار متوجه تظاهرات غیر طبیعی بیماری میشوند. ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ 

صفحه 10:
:ارزیابی تشسخیصی * ازانجا که تظاهرات بیماری به تدریج ایجاد خواهند شد‌تنها راه تشخیص به موقع غربالگری نوزادان از لحاظ (۳66) است. * فنیل آلانین در ادرار زمانی مثبت میشود که سطح آن در خون به ۲۰۸۱۵ میلی گرم برسدءكه اين در وضعيت صدمه مغزی ایجاد میشود.بنابراین بررسی ادرار روش مناسبی برای غربالگری نخواهد بود. 

صفحه 11:
* روش مناسب و کم هزینه آزمایش خون گاتری است. * چند قطره خون, مویرگی از پاشنه پا بر روی یک فیلتر کاغذی قرار گرفته و به آزمایشگاه میفرستند. لك * سح یل الاتين در كودكان بيمار ممكن ست 6ساغت يس از ود وحتیبون تغذيه و مصرف يروتئين نيز به حدى افزايش يابد كه به تشخيص سريع كمك كند. | زمايش بهتر است ۴۸۱۲۴ ساعت يس از تولد و يس از تغذيه با شير تهيه شود زيرا احتمال نتايج منفى كاذب بخصوص در انواع خفيف بيمارى كمتر خواهد شد. * اكر غربالكرى اوليه مثبت شد بهتر است دوباره تكرار شود. 

صفحه 12:
درمان: * هدف درمان کاهش سطح فنیل آلانین در بدن است. * براى كودكانى كه سطح آن آنا۶ میلی گرم است رژیم خاصی توصیه نميشود. * ازانجاکه فنیل آلانین در بدن ساخته نمیشود. درمان رژیم غذایی بسیار شدید میتواند باعث کمبود اين اسیدآمینه ضروری شود.وتظاهراتی از جمله لتارژی»نقص در رشد.بی اشتهایی, کم خونی,راشاسهال و حتی مرگ شود.در این بیماران دریافت اسیدمینه تیروزین ضروری است. 

صفحه 13:
* احتمالا تجویز خوراکی کوفا کتور ( "6 به بیمارانی که دارای بیماری از نوع خفیف هستند میتواند سطح فنیل آلانین پلاسما را کاهش دهد. * مراقبت پرستاری: * آموزش به خانواده در رابطه با بیماری و اهمیت رژیم غذایی * در اختیار قرار دادن لیست غذاهایی که نباید مصرف شود * چگونگی جبران کمبودهای غذایی در کودک و پیگیری آن * کنترل دقیق رژیم غذایی دراز مدت بخصوص برای کودکان بزرگتر مشکل است زیرا غذاهایی مانند همبرگر که مورد علاقه نوجوانان است سرشار از فنیل آلانین است 

صفحه 14:
ازجمله غذاهایی که فنیل آلائین کمی دارند؛سیزیجات.میوه‌آبمیوه و مواد نشاسته ای از تیره گندم * نکته:شیرین کننده آسپارتام نباید مصرف شود زیرا در بدن به فنیل آلانین تبدیل ميشود. * زمانی که سطح آن به بیش از ۱۰تا۱۵ میرسد صدمات مغزی ظاهر ميشود. * سطح فنیل آلانین کمتر از۲ سبب میشود بدن از پروتئین های خود استفاده کند و رشد به تعویق افتد. * شیرلفلاناک تنها۰.۴ فنیل آلانین دارد و دارای چربی ها ویتامین ها و مواد معدنی مورد نیاز کودک است. * برای کودکان بزرگتر از شیر فنیل فری استفاده میشود که اصلا فنیل آلانین ندرد 

صفحه 15:
گالاکتوزومی: * یک بیماری نادر و ارثی است که به صورت اتوزوم مغلوب انتقال میابد. * از هر ۵۰۰۰۰ تولد یک مورد مبتلا میشود. * دراین بیماری متابولیسم کربوهیدرات مختل میشود.(نقص در آنزیم) لاوز ۳ كوكر * (گالاکتوز۱-فسفات اوریدین) 

صفحه 16:
* تجمع گالاکتوز در خون به ارگان ها آسیب میزند؛‌صدمه کبدی در نتیجه سیروز کبدی و احتمال دارد کودک در هفته دوم دچار یرقان. شود. * در حدود سن ۱تا۲ ماهگی احتمال صدمه به چشم و کاتاراکت ایجاد میشود. © به دنبال افزایش فشار باب طحال بزرگ شده و صدمه به مفز منجر به علائم از جمله لتارژی و هیپوتونی ميشود. 

صفحه 17:
تظاهرات بالینی: *؟ هنگام تولد طبیعی به نظر میرسند. اما پس از شیرخوردن(دارای لاکتوز بالا)/علائم ؛ استفراغ و کاهش وزن ظاهر ميشود در کودکانی که درمان نشدند تا ۱ ماهگی مرگ رخ میدهد. 2 - 1 ارزیابی تشخیصی: بررسی وجود گالاکتوز در ادرار ؛افزایش مقدار گالاکتوز در خون یا کاهش سطح گالاکتوز ۱-فسفات اودیرین در اریتروسیت هاست. 

صفحه 18:
* در بیمارانی که به صورت هتروزیگوت دچار میشوند سطوح پایین تری آنزیم وجود دارد.گرچه ممکن است بدون علامت باشنداما به طور ناگهانی به غذاهای حاوی گالاکتوز بی عللاقه ميشوند. *درمان: * شامل حذف تمام مواد غذایی حاوی لاکتوز(حتی شیر مادر) * تغذیه با موا غذایی بدون لاکتوز یا حاوی پروتئین سویا است. با کودک ازلجاط هو کلسم اخلال کدی بمشکلات خونی و سس ناش ‎oot)‏ 7)(شایعترین تظاهر) مورد توجه قرار بگیرد. 

صفحه 19:
* نكته:ينى سيلين دارای لاکتوز است که نباید تجویز شود. متاسفانه یافته ها نشان میدهد که ممکن است حتی حذف منابع گالاکتوزهم نمیتواند به طور کامل نتيجه را بهبود بخشد. 

صفحه 20: