صفحه 1:
ceeds wo RCE ere ce ا
rr Fes co) 00
۱( سب ۱
دکتر نورمحمد قیاسوند
معاونت پژوهشی وزارت بهداشت. درمان و آموزش پزشکی
۱-۹۰
صفحه 2:
TURKMENISTAN
صفحه 3:
صفحه 4:
صفحه 5:
صفحه 6:
صفحه 7:
صفحه 8:
صفحه 9:
مر ا
" يافته هاى كلينيكى
0
ا 000
" جداشدكى رتين
صفحه 10:
ce ل ا
ool ا م
* علت کدام است؟
2 as
*" مجموعى از عوامل محيطى و زنتيك
صفحه 11:
بررسی علت نابینایی مادرزادی در شهرستان
اسفراين
دانشكاه علوم يزشكى فردوسى (111/1-097)
ل لك
۴ باور به وجود دامهای نابینا
ee ۱ la
"ابه نظر ميرسد زنتيكى نيست و عوامل محيطى دخالت دارند
لت ال 0
00
" اجتماعى
" يزشكى
صفحه 12:
cece Meso) ا ا ا ل تا
اسفراین برای حل این معضلات در ۱۳۷۳
۱ aed) APO) Ls
* ریاست جمهوری
۴ وزارت بهداشت» درمان و آموزش پزشکی
۶ معاونت امور بهداشتی
9
صفحه 13:
۱ Meee a ey
* دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (۱۳۷۳-۷)
ا كه
"" بررسى جشسم دامهاى نابينا
APE RRA ee pee eek
توسیم شجوه نامه طوایف دارای افراد ناینا
" بكار كيرى اصول زنتيك جمعيت
* كزارش به وزارت متبوع: 7
UW این بیماری زنتيكى است و عوامل محيطى در ايجاد آن دخالت
dja
Vey es ae ل الا ل ل رك
ec y 7) 0
صفحه 14:
در جستجوی ژن نابینایی مادرزادی
AIS PEND By ed ES God ©
Nonsyndromic congenital retinal nonattachment gene
maps to human chromosome band 10q21.
Ghiasvand NM, Kanis AB, Helms C, Sh
Stone EM, Donis-Keller H. ۱
Am J Med Genet. 2000 Jan 17;90(2):16
صفحه 15:
در جستجوی زن نابینایی مادرزای
تعیین ریز نقشه ژنتیکی ژن نابینایی مادرزادی
MARKERS
Genetic fine Mapping 0 @ gene for nonsyndromic
congenital retinal nonattachment.
Ghiasvand NM, Fleming TP, Helms C, Avisa A,
Donis Heller H.
Am J Med Genet. 2000 May 29;92(3):220-3.
صفحه 16:
در جستجوی زن نابینایی مادرزادی
وود
صفحه 17:
در جستجوی زن نابینایی مادرزادی
" بعد از انتشار یافته های ما در 9100) و عدم انتشار گزارشی
در مورد زن نابينايى» دو تيم تحقيقاتى كمر به كشف زن اين
ات
coc) ie ا ل ري إن
" دانشكاهى در انكلستان از ۲۰۰۵
* هنوز يافته اى را منتشر نكرده اند!
پس رل
صفحه 18:
۱۱ مر 59>9 (wy
telomere - 10q - centromere
PBLD MYPN
صفحه 19:
Nut
ل اا 0
صفحه 20:
کشف اس Be aa زن كاله لاك
telomere - 100-6
ماقم MYPN
NCRNA deletion
صفحه 21:
1
د
1
صفحه 22:
کشف یک مکانیزم جدید بیان زن در انسان
ATOH7
shadow
(remote)
wild-type
NCRNA
صفحه 23:
انتشار كشف زن عامل نابينايى و نيز كشف يك مكانيزم
جديد بيان زن در انسان
در
Nature Neuroscience
قاری یلار ریت ال رد۱33
ATOH7 disrupts retinal
neurogenesis, causing NCRNA
01566
Noor M Ghiasvand, Dellaney D Rudolph, _ ۲
Mohammad با یی oseph A Brzezinski,
-Daniel Goldman & Tom Glaser
Nature Neuroscience advance online publication
3/27/2011
صفحه 24:
SE ee BS ene we esi L Skee
850
727 bp (+)
650
io 462 bp (A)
400
ce 5 ك5
a a مت
~
=e > =
Wild-type (+)
NCRNA (4)
صفحه 25:
يك آزمايش زنتيكى آسانء سريعء بدون خطا و ارزان!
| |
SR ی
ام
PT lee) oe |
ene at nt eet)
صفحه 26:
پیشگیری از نابینایی مادرزادی در ایران
۷
نابینایی مادرزادی مورد آزمایش قبل از تولد قرار گرفت:
رز را مر رم
*#خانواده جنین» جون:
فد
صبر کرده بودند
0000
" اعضا تيم أزمايشكاهى؛ جون:
"" ميدانستند كه نتيجه كارشان سرنوشت جنين را ديكته ميكند
#برای اولین بار در جهان این خدمت را ارائه میداند
صفحه 27:
پیشگیری از نابینایی مادرزادی در ایران
OS Mes oe ee ie ل
11 1 1 01111111
جين را و
كه بر ترا متسر ید
جهان كشسود و مريم نام كرفت.
صفحه 28:
عملى كردن ييشكيرى از نابينايى مادرزادى در ايران
ere Le ee eS ree E tea
0 eee Sete Oe Rec ecco to) Eadie
Nery LOL nye ae aie ar reser
كردند.
" بر عكس فرزند اولشان» اين زوج براى اطمينان از
بينايى مريم» يس از تولد با عجله و اضطراب او را
مقابل نور خورشيد قرار ندادند.
صفحه 29:
برآورده ne ررك درن 7 ران خانواده رنجديده
۴ اولویت بندی از لحاظ نوبت اجرا:
* شهرستان اسفراین
۶ کردستان
|
" ديكر كشورها
صفحه 30:
ييشكيرى از نابينايى مادرزادى
برآورده شدن آرزوى ديرينه هزاران خانواده رنجديده
و
" آموزش خانواده هاى يرخطر در مورد علت و روش ييشكيرى از أن
و ce
GLb eS a ۱
را
صفحه 31:
a eo tS wee ee eel)
در ایران
ارات
* تشکیلات و بودجه
۴ بوروکراسی
" فرهنكى:
* در سطح خانواده ها
"ادر سطح تخصصید
"ادر سطح مسئولين
صفحه 32:
دستاوردهای این پژوهش
۳ کشف ژن نابینایی مادرزادی نابی از فقدان عصب بینایی
" كشف يك مكانيزم مولكولى جديد (دخالت (5122010117
Wier s3 a ا Pole
ا Pore ikem (aKa teva LA Coy
* عدم تشکیل عصب بینایی جداشدكى مادرزادى رتين
۱
ا
"" جنينهاى مبتلا به اين نابينابى
۴ راه اندازی و بکار گیری آزمایش ژنتیکی ابدعیء و میسر کردن پیشگیری
له
صفحه 33:
Acknowledgments
COON elena e
" ,عسصاعنله81 لمصوغم] فيه دعتفدء© سفصسيا غ0 كأمعستامومء2 ,ممهات ججه
54ت بتةوتطعنا! ,عوطعة صصق بمدوتطع نل عن 'ندمء دتمل
= Mohammad Mashayekhi, Ophthalmology Ward, Emam Ali Hospital,
Breyten
ae و و cea Ua
Medicine, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA.
* Joseph A Brzezinski, Departments of Human Genetics and Internal
edicine, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA.
= Daniel Goldman, Molecular and Behavioral Neuroscience Institute,
Department of Biochemistry, University of Michigan, Ann Arbor,
Michigan, USA.
Supporters:
= Neuroscience Research Center, Shaheed Beheshti University of
Medical Sciences, Tehran, Iran.
= Department of Biology, Grand Valley State University, Allendale,
Michigan, USA.
9 ne Khorasan Welfare and Rehabilitation Organization, Bojnourd, ,
ran.
Esfarayen Welfare and Rehabilitation Office, Esfarayen, N.
Khorasan, Iran.
Esfarayen Health Office, Esfarayen, N. Khorasan, Iran.
= Affected families.
IVC
صفحه 34: