ژنتیک بیماری‌های خونی

صفحه 1:
بسم الله الرحمن الرحیم موضوع : ژنتیک بیماری های خون 

صفحه 2:
ورائت گروه های خونی ژن های گروه هاى خونى انسانى بيش از دو الل دارند. اين الل ها عبارت اند از 1۸ و18 و 1 . حرف ۸ و13 نشاندهنده ی وجود آنتی ژن های ۵ و سطح كلبول هاى قرمز خون انسان است و حرف 1 نشان دهنده عدم حضور این آنتی ژن ها است. ‎Ia‏ هر دو دسبتیه 1 غا لهسترلما نسبتیسه یکدیگر رلبطه ی هم تون بارند در هر فرد, دو الل از اين سه الل وجود دارد كه از والدين به ارث مى رسد. اين الل ها باعث بوجود آمدن ژنوتیپ ها و فنوتیپ های زیر در افراد می شود ‎Tala Tai 1518 151 Tals ii‏ ژنوتیپ ‏فنوتيب ‏هر فرد يكى از اين 6نوع زنوتيب و 4 نوع فنوتيب را .دارد 

صفحه 3:
عامل ‎1٩73‏ : نوعی آنتی ژن است که بر روی گلبول های قرمز بعضی از افراد وجود دارد.افرادی که اين نوع آنتی ژن را در سطح گلبول های قرمز خود دارند ‎Ge RH‏ افرادی که فاقد این آنتی ژن می باشند 137 منفی هستند. برای آنتی ژن رزوس (13۳) دو الل وجود دارد که الل (8) مثبت 8 بر الل (۳) منفی8 غالب است. لذا برای سیستم ۲۲۲ RR Rr rr ‏ژنوتیپ‎ منفی منبت 

صفحه 4:
آشنایی با یکسری اصطلاحات در افْوتوگی و وابسته به جنس: صفات اتوزومی , صفاتی هستند که ژن های آنها روی کروموزوم های اتوزوم(غیر جنسی ) قرار داشته باشدو صفات وابسته به جنس صفاتی هستند که ژن های آنها روی کروموزوم های جنسى قرار داشته باشندمرد فقط یک کروموزوم ‎X‏ ‏داردلذا اگر مردی روی کروموزوم 6( خود ال مغلوب را داشته باشد, آن را بروز می دهددزن دو کروموزوم 26 دارد لا اگر فقط روی یکی از کروموزوم های 26 خود الل مغلوب را اشته باشد , الل غالبى که روی کروموزوم 6( دیگر وجود درد از بروز آن جلوگیری می کندبه همین دلیل زن ها وقتی صفتی مغلوب را نشان می دهند که از نظر آن صفت خالص مغلوب باشند إل با معلوب: اگر صفتی اتوزومی و غالب باشد, همه افرادی که آن صفت را نشان میدهند, باید پدر یا مادری داشته باشند که آن نیز آن صفت را نشان میدهد.اما اگر صفتی معلوت باشد, هر فردی که آن صفت را نشان میدهد , ممکن است پدر , مادر یا پذر و 201 أشدكه آنا صفت راتشان ميدهتد يا حتى ممكن است ,در ه ماد ۳ .يك , آن صفت را ظاهر نكرده باشند خالص يا ناخالص:اكر فردى دريك صفت اتوزومى غالب خالص يا ناخالص باشد, فنوتيب آو غالب است و اگر فردی خالص مغلوب باشد , فنوتیپ مغلوب را نشان میدهد.از ازدواج دو فرد که از نظر ژن یک صفت مغلوب , ناقل ( ناخالص) هستند, ممکن است .فرزندانی خالص مقلوب به دنیا آید 

صفحه 5:
بیماری های ژنتیکی انسان بعضی از انسان ها از بیماری های ژنتیکی رنج می برند. بیماری های ژنتیکی بیماری هایی هستند که فرد ژن های آن ها را از پدر, مادر يا هر دو دریافت می کند.ال های مغلوب عامل بسیاری از بیماری های وراثتی هستند.بنابراین افراد ناخالصی که در بدن آنها فقط یک الل مربوط به عامل بیماری زا وجود دارد, در ظاهر سالم اند اما در واقع ناقل بیماری هستند.یعنی .ممکن است الل مولد بیماری را به فرزند خود منتقل کنند : الگوهای ورائت بیماری های زنتیکی خون اتوزومی غالب :ژن بیماری بر روی کروموزوم اتوزوم قرار دارد. زنان و مردان باداشتن یک |[ غالب بیمار می شوند.شانس ابتلا در زن و مرد یکسان است مثال: هانتینگتون:عامل بیماری اللی غالب و اتوزومی است.نخستین نشانه بیماری در سن سی تا پنجاه سالگی بروز می کند. علائم بیماری:کاهش توان کنترل ماهیچه, گرفتگی ماهیچه ای, فراموشی و سرانجام مرگ. ‎HH ۲5 hh‏ تژنوتیپ بیمار بیمار سالم : فنوتیپ 

صفحه 6:
نحوه به ارث رسیدن هانتینگتون از والدین به فرزندان bY Hh ‏همه ف رزندانبیمار)‎ ( 101 ‏و بيمار‎ Hh ‏بیمار‎ ‎HH Hh Hh bh درصد ف رزندان‌بیمار و 25دررصد سالم 75) [هستند jo Hh ‏سللم و9‎ Hh Hh hh hh (50درص فرزندان سالم و 50درصد بیمار) 

صفحه 7:
اتوزومی مغلوب:ژن مغلوب بیماری روی یکی از کروموزوم های جنسی قرار دارد ,برای ایتکه این بیماری به ارث برسد باید هر دو نسخه ژن جهش یافته باشد. مثال تألانسمی :یک بیماری ارثی خونی است که اتوزومی مغلوب می باشد. در ‎oil‏ بیماری بدن میزبان هموگلوبین کم یا غير طبيعى توليد مى کند.دو نوع اصلی تالاسمی وجو دارد. که ژن های هر دو از مادر و پدر به فرزندان منتقل می شود .هموگلوبین شامل دو توع زنجیره ی پروتئین است که گلوبین الفا و گلوبین بتا نامیده می شود.اگر مشکل در گلوبین بتا باشد تالاسمی بتا است و اگر در گلوبین الفا مشکل باشد تالاسمی از نوع الفا است.برای ۱ نطمید فرنوع تال سالاس هی تللص‌خفیف !لها هماز یداد وجکه میرکت (اسعی,تل شهی ی آفعف جنین رتکولمی نامیده می شود تالاسعی به دوفرم عمده ماژور و مینوز دیده هی شود که فرم هموزیگوت (خالص) در افراد ماژور و فرم .هتروزیگوت (تاخالص) در افراد مینور بروز مى كند ۲ ورن تفیف‌ساقل سالم ؛ در تالاسمي مینور فرد از یکی از والدین زن ساام و از دیگری ژن جهش یافته را دریافت می کند.افراد مبتلا به اين نوع تالاسمی از بیماری خود مطلع نیستند و فقط با ازمایش خون آگاه می شوند.اين افراد نباید با هم ازدواج کنند ولی ازدواج با فرد سالم مشکلی ندارد.و فقط ممکن است 50درصد فرزندان ناقل تالاهی گزدند.در نوع خفیف تالاسمی افراد ممکن است کمی رنگ پزیده با کمی خسته ۶ ا )ا ازيدقة 

صفحه 8:
إل ی پاژور ‏ احتلال در سنتز هموگلوبین منجر به کم خونی شدید می شود ع.دنا 0101 در سه ماهه اول زندگی علامتی ندارد ولی در فاصله سه تا هجده ماهگی علائم آشکار می .شود. گلبول های قرمز از لحاظ مورفولوژی تغییر یافته و طول عمر کوتاهی دارند علائم تالاسمی: در نوع خفیف معمولا بدون علامت است و در متوسط تا شدید علائم کم کولب ول ضعف و خستگی و تنگی نفس بروز مي کند ‏ کودگان دارای تالاسمی ‎Bist‏ ‏ممکن است به کندی رشد کنند و استخوان بندی آنها شکل و ظاهر طبیعی نداشته باشد و .اختلالاتی مانند تب مکرر و مشکل در غذا خوردن و اسهال داشته باشند پیشگیری: افرادی که تصور می حامل این ژن هستند باید اوره ژنتیکی انجام دهند تا ‎os oll‏ به فرزندانشان منتقل نکنند 

صفحه 9:
نحوه ی به ارث رسیدن تالاسمی از والدین به فرزندان ۲سالم و تا بیطر (ماژور) ‎Tt‏ ۲۳ ۲۳ ۲ : غ, 16 , 11 زنوتيب مازور ,مينور, سالم ‎١‏ فنوتیپ (همه فرزندان دارای تالاسمی مینور هستند) میور و ۲ میور ‎ttTtTt TT‏ (نیمی از فرزندان مبتلا به تالاسمی مینور و 25درصد سالم و 25درصد مبتلا به تالاسمی ماژور) TT ett TtTT TtTT (تیمی از فرزندان سالم و نیمی دیگر مبتلا به تالاسمی مینور) 

صفحه 10:


صفحه 11:
کم خونی وابسته به گلبول های قرمز داسی شکل: یک اختلال خونی ژنتیکی اتوزومی مغلوب است که باهموگلوبین معیوب 11355 شناخته می شود. هموگلوبین طبیعی صاف و گرد است و به آسانی از مویرگ های خونی عبور می کند.سلول هموگلوبین داسی سفت و به شکل داس می باشد اين هموگلوبین ها به شکل خوشه ای در کنار هم قرار گرفته و به راحتی از مویرگ های خونی عبور نمی کنند و منجر به توقف جریان خون حامل اکسیژن می شوند.سلول های داسی بعد از گذشت 6000-00 روز از بين مى روند .اين سلول ها می توانند به دوره های دردناک -عفونت شدید- سکته مغزی و آسیب دیدگی اندام منجر شود.اين فوریت پزشکی را می توان با داروهای آرامبخش و تزریق خون درمان کرد. ژن کم خونی داسی شکل زمانی بروز پیدا می کند که فرد دو ژن غیر طبیعی هر یک از والذیتش را به ازث برده باشد.در واقع کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین به ارت ی برد به یماری سلول ‎Gauls‏ شکل مبتلا خواهد شد. کودکی که جهش را از یکی از وا به ارث می برد حامل صفت سلول داسی شکل خواهد بود و می تواند آن را به فرزندانش منتقل سازد. ‎eile‏ بیماری داسی شکل: ‏آتمی (شکل سلول ‎could sla‏ باعث می شود که در رگ ها.به دام افتاده وتوسط طهال تخریب شوند و در نتیجه آنمی به خاطر کاهش سلول های خونی ایجاد می شود)- بحران درد (به علت گرفتگی رگ ها و قطع جریان خون)- سندروم قفسه سینه حاد(به علت انسداد رگ های ریه توسط سلول های داسی شکل)- تجمع سلول های خونی در طهال 

صفحه 12:
شایعترین انواع ژن سلول داسی عبارتند از: صفت سلول داسی:این افراد حامل ژن معیوب-115 -هستند اما مقداری هموگلوبین طبیعی - ‎Ha‏ - نیز دارند.افراد با صفت سلول داسی معمولا بدون علامت هستند. بیماری سلول داسی- هموگلوبین ز): فرد دارای هر دو نوع هموگلوبین ۲105 و ۳16 می باشد.هموگلوبین 6 باعث ایجاد سلول های هدف می گردد.وجود هموگلوبین طبیعی در کنار ان هموگلوبین باعث می شود که فرد علامتی از کم خونی نداشته باشد. بیماری سلول داسی- هموگلوبین ۳ :این مشابه بیماری سلول داسی 0 است با اين تفاوت که یک عنصر در مولکول هموگلوبین جایگزین شده است.برخی افراد با بیماری هموگلوبین ۳ بدون علامتند هر چند تحت شرایط ویژه نظیرخستگی و کاهش و یا کمبود آهن یک کم خونی خفیف تا متوسط بروز مى دهند هموگلودین 5 تالاسمی بتاباین بیماری با به ارت رسیدن همزمان ژن های تالاسمی وسلول داسی ایجاد می گردد. همه اشکال بیماری سلول داسی می توانند عوارض همرا با بیماری را بروز دهند. فرد مبتلا به 11055 به شدت مبتلا خواهد بود. 

صفحه 13:


صفحه 14:
نحوه به ارث رسیدن کم خونی داسی شکل از والدین به فرزندان HbAHbs ‏ناقل‎ (asl Jab ‏(تمامی فرزندان‎ HbAHbA تالم 110۸110۸ ساب و HbAHbs ‎HbAHbA‏ سالم ‎HbAHbA ‏سالم ‏ماثیمی از فرزاندان نقل صفت هستند) ‎ ‏بیمار ‎1 HbsHbs ‎HbAHbs ‎jit ‎su HbAHbs ‎HbAHbs ‏ناقل‎ ‎ ‎ ‏,ناقل ‎HbAHbs ‏ناقل‎ ‎HbAHbs ‎ ‏۹ /, ۰۲۲۳۹۲115 1101113 :زنوتیب ‏سالم: فنوئیب ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ 

صفحه 15:
HbAHbA ‏تس‎ وطالهط11 تنل و HbAHbs ناقل ‎es)‏ از فرزندان ناقل صفت اند) ‎HbAHbs ‏ناقل‎ ‎ ‎iv HbAHbs‏ و ‎HbAHbs ‎ ‏اناقل ‏(نيمى از فرزندان بيمار و نيمى ديكر ناقل هستند) ‏ناقل 1۱۸۴1۳5 ‎HbAHbs ‏ناقل‎ ‎ ‎4. HbsHbs ‎HbsHbs ‏بیسار ‎ ‎ ‎HbsHbs ‏دا ‎HbsHbs ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ 

صفحه 16:
وابسته به «مغلوب: اگر ژن بیماری زا بر روی کروموزوم 1 باشد لذا می تواند از مادر به تمام فرزندان منتقل شود. ولی از پدر فقط به فرزندان دختر منتقل می شود.حال این ژن بیماری زا ی وابسته به کروموزوم جنسی می تواند غالب یا مغلوب باشد. میدانیم که ژن غالب هميشه موجب بروز بیماری می شود چه ژن کروموزوم دیگر سالم باشد چه بیمار ولی ژن مغلوب فقط وقتی ژن سالمی در سلول نباشد موجب بیماری می شود.لذا ژن بیماری اگر روی کروموزوم * باشد در مردان حتما بروز = ولی در زنان فقط وقتی که هر دو کروموزوم ؟دارای ژن بیماریزا باشند بروز he مثال 

صفحه 17:
هموفیلی : یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است .که بدن فرد مبتلا به علت سطح پاین یا عدم وجود پروتئین هایی به نام فاکتور های انعقادی قادر به متوقف کردن خونریزی نمی باشد. شايع ترين انواع هموفيلى : هموفيلى .8 _كمبود فاكتور © هموفيلى 8 _كمبود فاكتور© اتيولوزى:اين بيمارى از طريق زن موجود بر روى كروموزوم )! منتقل ميشود.يعنى وابسته به جنس مغلوب است چون مردان دارای یک کروموزن 26 وزنان دارای دو کروموزوم 26 هستن بنابراین اگر خانمی بر روی یکی از کروموزوم های ‎X‏ خود ژن هموفیلی را داشته باشد یه احتمال 50درصد این ژن را بهفرزندان پسر خود منتقل می کند. درحدود 1/3 از بیماران هموفیلی هیچ شرح فامیلی از بیماری ندارند و اين موارد نتیجه ایجاد خودبخودی ژن معیوب در زنان می باشد. علائم بیماری:خونریزی غیر قایل کنترل حتی بدون وجود هیچ صدمه- کبودی 7 خونریزی داخل مفصلی -خونریزی داخل عضلانی درمان بیماری: - تزریق خون -درمان پیشگیری کننده با تزریق فاکتور های انعقادی 

صفحه 18:
» به ارث رسیدن هموفیلی از والدین به فرزندان پسر هموفیل پسرسالم دخترهموفیل pele jbo XHXH. ۷ پسر | ۳۳ دختر سام سا ‎XHY XhY:‏ طعقطة 0۳11۲ 211311 زنوتيب ‏۱ پدر بیمار ۷ پسر ‏ ]26026 دختر سار ‎pie‏ ‎aan}‏ ق رونطن‌سام و دجتران‌تاقل‌سیها ‎ ‏مادم ‎Xny XHXh‏ = ‎Gu.‏ پسر بیمار تمام فرزننلزيسر بيمار ‏مار ۲ پدر ‎XHHh‏ ‏دختر سلام(اقل) ‎ ‏و فرزندان‌دختر) (سالم و ناقل‌اند ‏تج ‎ ‎ ‏دخترناقل دختر سالم : فنوتیپ ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ 

صفحه 19:
الا مدر سالنافق ‎XHY,‏ پدر سالم Xhy XHXh ۹7 XHXH دختر سالم ‎files‏ دختر سالو(تاقل) 00 همه ی دختران‌سالم و نیمیاز آن‌ها ناقلو نیمیاز پسران‌س ام و نیساز لنها) (بیمار هستند ‎Xhy, gigi. XHXh‏ بدربيطر ‎Xhy XhXh Xny XHXh‏ دختر سالمزتاقل) ‎ps foes Abi‏ أ رن الم و تيمى ديكز بيمار قنستند و نيمي از دختران بيمار و ‎eon‏ |0 | حامل ژن بیماری هستند.) 

صفحه 20:


صفحه 21:
:منايع 1 لان يمار ليمبتلا به كم خونودلسوشكل1 مبانئتا لاسمرو هموفيلت2