صفحه 1:
cell free fetal DNA (cffDNA) or
Non Invasive Prenatal Testing
(NIPT)
Dr. Sarang Younesi
Nilou Medical Laboratory
Tehran, Iran
صفحه 2:
۱ S TOE SES OEE PSS UWS cn kote
مطرح شده OO? Ju 5) (cfFDNA)
است,
55 2 Y کریهیزم Ber ern ee ec en و انلها
صفحه 3:
* منشاء 11101۸ از سلولهای سیتوتروفوبلاست جفت بوده
(cfpDNA)
Cell- fr Fatal (CFF) DNA
Ps
apoptotic
‘trophoblast cells
maternal DNA fragments
etal DNA
صفحه 4:
cell free ۳ 2۳ DNA (=
DNA)
BU NWe- Toye ete eeE SY.) ۲ NAD coco a- ogi 1 5
em کر کر
OP PHT ETE 20 0 ۳
عملکرد مختلفی دارند تشکیل می‌شوند:
- یک مبری سلل‌ها جین را تشکیل می‌دهند.
ی ۱۹۳0۵
pea a eae ا و
inner cell mass
cytotrophoblast
— syncytiotrophoblast
— endometrium
صفحه 5:
مقدمه
© 27 از کل1((۸ آزاد موجود در گردش خون مادر
1214م را تشكيل مىدهد fetal fraction oJ 4: 4S)
Er Yer) ل Der cared ee Rune )11 0۳
بر عهده دارد)
" در سه ماهة سوم باردارى اين نسبت به 0©- 700 افزايش
cfpDNA * » هفتة م باردارى در خون مادر ظاهر و
بلافاصله بعد از تولد نوزاد از كردش خون وى باك مىشود:
طورى كه © ساعت بس از زايمان ديكر در خون مادر قابل
5300220
صفحه 6:
Importance of fetal
_____ fraction _ _
\
ie
اا ۱
۱1۳۲
cf{DNA
Maternal
rod LN
صفحه 7:
"از نظر اندازه اين مولكول بسيار كوجكتر از
cimDNA 2 5 ابعادى در حدود SOD -
م143 (كمتر از 600 Ady cal s Uo (bp
اساس بسيارى از تكنيكهاى افتراق 15271(117/44© از
22212114 را تشکیل می‌دهد.
صفحه 8:
cfpDNA 2S
* تعیین اختلالات آنوپلوتیدی‌های شایع
(كروموزوم 0©: 06 و 08)
210110010000000 wn)
و
ا
صفحه 9:
cfpDNA كاربرد
fer و ار سا Tae a
سردستة اين اختلالات عبارتند از:
سندرم 26 شکننده» -
ديستروفى عضلانى دوشن ((1(11/11) كه ناشى وجود نقص در ين ((191/11) واقع در كروموزوم -
XxX
32211
- سندرم ویسکات آلدریچ (محصول آن یعنی پرونتین ۷۷/۸5 که برروی تمام سلولهای خونی وجود دارد
ی
توجه: تعيين جنسيت براى بيكيرى بيماريهاى ديكر نظير 01720©61121©
ا ا Ayla
۱ ی
۱ SEY ES Ete BES See Se nes ice ee eto)
0 SS ew Poe ES Save w lene es Leyes boi)
صفحه 10:
۱ و جنين
torcer Ben ال ا 0
كرد:
" اين تست مى تواند در موارد زير توصيه شود:
" زنان ©© سال يا بالاتر
۱
0
" وجود يافتقاى در سونوكرافى كه نشان دهندة افزايش ريسك اختلالات آنوبلوئيدى
Ror)
Pe SP Sy eye ere ECE rt ie
eM aC) eee Tesh ree ree nE tii ةا
12 در والدين كه سبب افزايش ريسك تريزومى ©0 و 0)©
در جنین,می‌شود.
۱
" زنانيكه به هر دليلى تا ©© هفتكى تست هاى روتين غربالكرى را انجام نداده اند.
صفحه 11:
۱ ravee PC OL0l CR (omen er errr NS
BB Cet ap Nene ere Rtrn ra jr) DIY. Cet n ve Ror Coney)
39 CVS clo: تشخيصى نبوده و جايكزينى cipDNA cud
آمنيوسنتز محسوب نمىشود.
" قدرت تشخيص اين تست براى تريزومى ۰00 9 و 09 بيشتر از
hee) ا 0
" در صورت مثبت شدن تستهء بيمار بايد براى مشاورة نتيك و انجام
تستهاى تشخيصى (براى تائيد نتيجة اين تست) ارجاع داده شود.
* اين تست قادر به تشخیص انواع مختلف سندرم داون نیست.
(موزائیسم» آنوپلوئیدی جزثی کروموزومی و یا ترانسولوکاسیون)
و ۱
مستقیماً برای انجام تست‌های تهاجمی تشخیصی ارجاع داده شود.
صفحه 12:
۱ 21
Confined Placental Mosaisims -( *
Vanishing twins - "
Maternal Malignancy GreNtertY ery met Tots co
ع صمنادنزه 0۲۷(
enews Sco NS Ie cael 2 له
- تخمک اهدایی»
- تزریق خون طی 19 ماه گذشته
۱
0 ee eee) koe ere tener
می شود.
صفحه 13:
False Positive (CPM)
confined placental) در مواقعی که موزائیسم جفتی *
POET Se Sore eon Te OSL ES SEC i Ceo)
IST SS See ere Pome pe Shee lewun il ل
سلولهای تشکیل دهندة جفت دیده می‌شود» در حالی که سلولهای دیگر از
جمله سلولهای جنین نرمال می‌باشند
ا ا d Oh ۱
آمنیوسنتز داریم.
* این حالت در 9602 بارداری‌ها دیده می‌شود و در نتيجه وضعیتی تقریبً
شايع است.
صفحه 14:
False Negative Rate
rE ee ee ei Peet eens tee DW OCIA BE)
کاذب است و عبارتند از:
* 1 اگر تست قبل از هفته دهم حاملگی انجام شود امکان کسب نتیجه منفی کاذب به دلیل کاهش
۱
9 و epee rere ry CORP Pee ir eas Oris sino ii
RBI EY SK SEN r a i DT.Y
©- جنين ترييلوتيد: بدليل آنكه تمام كروموزوم ها سه تا شده اند اين تست در هنكام محاسبه
نسبت کروموزوم 00 به کروموزوم های پایه این نسبت را 4 به 0 محاسبه و بعنوان جنین سالم
كزارش مى كند.
ا ال ل لل Be evr ve
را
جفت سالم است.
صفحه 15:
The IONA® test
Fast: results available in 3-5 working days
Accurate:
Smee LCRA عصمناخدمی چصه‌کنتا
(trisomy 21, 18 and 13)
- greater than 97% at detecting fetal sex and <1%
false positive rate
Local: the IONA® test is performed in a laboratory
local to you, not shipped to US or China
Quality: the IONA® test is a regulated screening
test which is CE marked IVD
The IONA‘® test is the first complete CE-IVD
VRC CMC mn mA he artis
house non-invasive prenatal testing (NIPT)
service.
کر ره و ۱۹۰۱۱۱۱۱۱
through analwvcic ۳۹|
صفحه 16:
صفحه 17:
پروتکل پیشنهادی جهت غربالگری دوران پره ناتال
* مطالعات مختلف نشان دهنده آن است:
ل Ee ee ۱
کلیه اختلالات کروموزومی دارد
" واز طرفئ ماركرهاى بيوشيميايى خون نيز ارزش زيادى در بيكيرى عوارض
نامطلوب بازدارئ (نظير بره اكلامبسى؛ اختلال رشد داخل رحمىء زايمان زودرسء تولد
ا ا are NESE ا ل PSST eee Pe
شدید در هنگام زایمان طبیعی» دکولمان جفت و غیره) دارند
(بنابراینبهتر تک که در تمامبیماران تست های غریالگری سنتی انجام شده و بر مبنای
VT Rin en aCe Mn On ne
cul cl a
بالاترى براى تشخيص
صفحه 18:
The Contingent NIPT Model
Eanes
0 ۳
1 5
7
(Preferred)
y= eran
ores
صفحه 19:
۱9 ا <Epe
۶ ers Uy ner a
6600 )): يى 4178 با محاسبه ]/2/101 در هفته 06 تا 0 براى
رد اختلالات طناب عصبى و ديواره شكمى و انجام آنومالى اسكن در هفته
Tce) 0
صفحه 20:
پروتکل پیگیری در غربالگری سه ماهه اول
" حداقل 00 :322113 5018 اختلالات كروموزومى؛ جك شود:
لوي —High-level
«Nasal Bone (LR = 6.6) -
عدم ءا عوائد 10721 1140 -
‘ASRA (Aberrant Right 3.9( -
- (3.8 د 08 الى
«Mild cerebral ventriculomegaly (LR = 3.8) -
MidbawaW markers -
‘Echogenic Bowel Focus (LR = 1.6) -
dsolated mild pyelectasis (LR = 1.1) -
‘Short humeral length -
ا 1۱
‘Echogenic Intracardiac Focus -
BeSieos contre Corts ae ‘
dsolated Choroid Plexus (LR = 7.0) -
صفحه 21:
۱9 ا <Epe
IA (WSO GYY Ky) 5bd yo Sorgine p GALE Gye -O
1 Renny ES ERE Oe RTABT
در موارد ذیل می توان به اين گروه از افراد به جای تست های تشخیصی *
نمود: NIPT توصیه به انجام
CDSN OCR er ns een tr eee DATs en iE Toe
زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند. -
زنانی که سابقه سقط مکرر دارند. به شرط آنکه کاریوتایپ پدر و مادر نرمال باشد -
۱ ete)
زنانی که 111۷ مثبت هستند. -
زنانی که جفت پایین دارند» -
زنانی که مالتیپل فیبروما دارند» -
۱ ve Sr mene
۱ و
۱ ا ا Ett sro
صفحه 22:
0 CTS.
" جنين طلايى به موارد ذيل كفته مى شود:
- جنینی که بعد از چندین سال ناباروری حاصل شده است»
Cpr را Frere Pe Pe cor
E Cee ل (Ot) Are 0
Pee (cas OTS DCO TEC OPO ent Ver enST a iy
Pe SC SUPE NY Hod ME VOR IE VUE err eAlerts ger Sie CmCE
قدرت تشخيصض ©9©,؟ و مثبت كاذب 900 براى اختلالات كروموزومى به
rer See
صفحه 23:
The Contingent NIPT Model
11
214 18 (Prefer
>اصاداصهععه)
Poe
eae
صفحه 24:
بروتكل بيكيرى در غربالكرى تركيبى (سكوئنشيال)
" نحوه بيكيرى مانند مرحله دوم استء فقط ريسك ها:
- کم خطر (کمتر از 0/0000)»
EE) reeras ae ل
ا“
" هر جند كه هنوز نيازمند مطالعات بالينى بيشتر جهت ارزيابى
ارزش ميزان افزايش قدرت تشخيص تست نسبت به قيمت تمام
شده اين بروتكل و همينطور جه مقدار از ساير اختلالات
ESE TB) ال Pee MR
صفحه 25: