نواقص مادرزادی و عقب افتادگی روانی – ذهنی ممکن است بوسیله عوامل محیطی فراوانی به وجود آیند. این عوامل ممکن است بعد از تولد و حتی سالها پس از آن اثر کرده و کودک را ناقص نمایند. عفونت ها، اشعه ها و داروها عفونت ها سرخچه توکسوپلاسموز مادرزادی عفونت سیتومگالوویروس (CMV) آبله مرغان ویروس بیماری عفونت ناشی از ویروس هرپس سیمپلکس سیفیلیس عفونت لیستریایی داروها و حساسیت های ارثی مکانیسم های دفاعی و حساسیت مادر زادی خطر تداخل دارو ها بیماریهای ارثی همراه با واکنش دفاعی در برابر داروها

فخرالدین پرویزی

عفونت ها ،اشعه ها و داروها نواقص مادرزادی و عقب افتادگی روانی – ذهنی ممکن است بوسیله عوامل محیطی فراوانی به وجود آیند. این عوامل ممکن است بعد از تولد و حتی سالها پس از آن اثر کرده و کودک را ناقص نمایند. 1 دانشجو: پرویزی ترم 4مامایی 2 عفونت ها ،اشعه ها و داروها نواقص م ادرزادی و عقب افت ادگی روانی – ذه نی ممکن اس ت بوس یله عوام ل محیطی فراوانی به وجود آیند .این عوامل ممکن است بعد از تولد و حتی سالها پس از آن اثر کرده و کودک را ناقص نمایند. عفونت ها یک عفونت که مادری را در دوران بارداری ،مخصوصا سه ماهه اول آن مبتال سازد ،علت مهمی برای رشد ناقص جنین یا آسیب های وارده به او خواهد بود .در ده درصد موارد از عقب ماندگیهای ذهنی کودک ،عفونت و آلودگی مادر در دوران بارداری عامل اصلی عارضه بوده است .مشکلی که در این نوع عفونته ا ب ر پیچیدگی ام ر می افزاید آن اس ت ،که عفونته ا غالب ًا مخفی باقی مانده ،ولی تأثیر خود را بر جا می گذارند .عالوه بر این کنترل همه آنها 3 قبل از حاملگی یا زمان ازدواج به دالیل اولویت های پزشکی و نیز هزینه ها مالی آن عمًال غیر ممکن است. زمان ابتال در سه ماهه اول حاملگی که طی آن همه دستگاهها و اندامهای جنین ساخته می شوند ،زمانهای حساسی وجود دارد مثًال زمانی که چشمها ساخته می شوند و یا بطنهای قلب شکل می گیرند همچنین زمانی که اعضا ء به وجود می آیند و . . . گاه با تشخیص آسیب وارد شده می توان تعیین کرد که در چه زمانی آسیب مذکور وارد شده و این مسئله به تشخیص علت آن کمک می نماید. 4 سرخچه ابتال به سرخجه در آغاز دوران بارداری باعث یک سری نواقص در جنین می گردد. احتمال خطر 61درصدی را برای آلودگی در چهار هفته اول حاملگی نشان می دهد 26 .رصد آلودگی ها در فاصله پنجمین و هشتمین هفته ،و 8درصد بین نهمین و دوازدهمین هفته حاملگی اتفاق افتاده است. از مهمترین آنومالی های ظاهر شده ،آب مروارید ،نابینایی ،ناشنوایی ،سوراخ در دیواره میانی قلب ،و عقب ماندگی ذهنی در نتیجه آسیب مغزی را می توان ذکر کرد .نواقص دیگر می توان تأخیر رشد ضایعات استخوانی ،قلبی و پوستی را نام برد. 5 مطالعات در سالهای اخیر نشان داده اند که علت شایع کری در کودک بدون سایر نواقص ،احتماًال به آلودگی جنین با سرخجه در دوران حاملگی مربوط می ش ود .طب ق تحقیقی ک ه در بیمارس تان ام یر کب یر ته ران انج ام گرفت ه اس ت ،ب ا پیشگیری از سرخجه می توان مانع بروز %12از ناشنوایی های حسی عصبی در ایران شد. دوقلوهایی ،که در دوران حاملگی تحت تأثیر آلودگی ویروسی مادر قرار گرفته اند ،معموًال هر دو مبتال بوده اند .البته استثناهایی وجود داشته ،که در انها فقط یکی از دوقلوها مبتال شده اند .در مورد سرخجه خطر مهم دیگری وجود دارد آن اینکه نوزادانی که درون رحم مادر به ویروس آلوده شده اند ،خود آلوده کننده 6 بوده و می توانند دیگران را بیمار سازند. چگونه می توان از این آلودگی ویروسی خاموش جلوگیری کرد .فقط یک راه وجود دارد و آن اینکه مادر آینده ،قبل از حاملگی واکسینه شود .بهترین زمان ب رای واکسیناس یون قب ل از س ن 20س الگی و ی ا به تر اس ت چن د م اه قب ل از ازدواج باشد. به علت اینک ه ب روز ایم نی ،ویروس های زن ده م ورد اس تفاده ق رار می گیرن د، واکسیناس یون نمی توان د ض من ح املگی ی ا دو س ه م اه قب ل از ح املگی انج ام گیرد .اگر مایه کوبی بر ضد سرخجه تصادفًا انجام شود ،بدون آنکه مادر بداند، که حامله است احتمال آلوده شدن جنین بین 5تا 10درصد است .این درصد ب اال اس ت و در این ح الت توص یه ب ه س قط ج نین می گ ردد .راه دیگ ر انج ام آزمایش خون و کنترل میزان پادتن ضد سرخجه (یا سایر ویروس ها) است .اگر آلودگی در س الهای قبل ص ورت گرفته باش د ،در این صورت ایمنی طبیعی به 7 وجود خواهد آمد ،که با رقم باالی پادتن در خون مشخص می گردد. توکسوپالسموز مادرزادی توکسوپالسموز یکی دیگر ازبیمارهای خوش خیم و بدون عالمت در افراد سالم اس ت که در بیم اران ب ا نقص ایم نی و ای دز مش کالت ج دی به وج ود می آورد. توکسوپالسما گوندی عامل ایجاد توکسوپالسموز و یک انگل درون سلولی است که پرندگان و پستانداران را آلوده می کند .گربه اولین میزبان (بیماری گربه ) است. انسان انگل را از طریق مادر به جنین ،از سبزیجات آلوده ،گوشت نپخته ،یا مستقیما از خاک و مواد آلوده به مدفوع گربه دریافت می کند. 8 طبق آمارها %25عفونت در سه ماهه اول و %65درصد در سه ماهه دوم و سوم حاملگی رخ می دهد از عوارضی که توکسوپالسمای مادرزادی به همراه دارد می توان :هیدروسفالی ،میکروسفالی (نادر) کوچکی چشم یک طرفه یا دوطرفه ،آب مروارید (نادر) ،شل بودن بدن ،سفتی عضالت ،فلج ،احتالل بینایی ناشی از آسیب رتینای چشم ،کم شدن تعداد پالکتها و مشکل انعقاد خون ،بزرگ شدن کبدو طحال ،زردی و باالخره اهکی شدن جمجمه را نام برد. 9 10-20%از آلودگیهای شدید به توکسوپالسما منجر به مر نوزاد می شود و انها که زنده می مانند عوارض عقب ماندگی ذهنی ،تشنج و اختالالت بینایی را نشان می دهند .برای تشخیص از معاینه ته چشم و سی تی اسکن جمجمه استفاده می شود ولی بهترین روش آزمایش خون نوزاد برای بررسی وجود انتی بادی بر ضد توکسوپالسما و آزمایش بر روی مایع مغزی نخاعی شیرخوار است. برای جلوگیری از ابتال به توکسوپالسموز واکسنی وجود ندارد و پیشگیر فقط در نتیجه رعایت نکات بهداشتی مانند شستشو و ضدعفونی سبزیجات ،پختن کامل گوش ت و تخم م رغ از ه ر ن وع ،ع دم تم اس مس تقیم ب ا گرب ه و ی ا م دفوع آن 10 تاحدی امکان پذیر است. عفونت سیتومگالوویروس ()CMV سیتومگالوویروس گروهی از ویروسهای DNAدار هستند ،که مخصوصًا ،انسان را مبتال می نمایند و به طور شایع از طریق جفت ،واژن ،و از راه پستان می توانند از مادر به جنین و نوزاد انتقال یابند .سیتومگالوویروسها امروزه یکی از شایع ترین عوامل عفونت داخل رحمی به شمار می روند .این ویروس نیز مثل دو انگل قبلی برای فرد سالم مشکلی به بار نمی آورد ،ولی در هنگام ضعف سیستم ایمنی مثال مورد ابتال به ایدز ،مثل سایر عفونت ها می تواند مشکل آفرین گردد. ابتالء نوزاد به ویروس ممکن است در دوران جنینی ،بعد از تولد و یا دوران شیرخوارگی از طریق شیر مادر باشد ،که ویروس از آن طریق نیز دفع می شود. امکان ابتال اولیه مادران باردار به ویروس به طور متوسط در حدود %2است که در %85موراد بدون عالمت است .آلودگی بیشتر از راه بزاق می باشد ،از طرق انتقال خون و تماس جنسی نیز انگل انتقال می یابد. 11 بیش از %90نوزادانی که به طور مادرزادی آلوده به CMVگردیده اند فاقد عالمت هستند .درصد کمی از نوزادان که در دوران رشد جنینی مبتال به بیماری می شوند دچار ذات الریه ،کلسیفیکاسیون داخل جمجمه و بزرگی کبد و طحال هستند. کودک مبتال در این بیماری نیز مانند سرخجه می تواند آلوده کننده باشد .تغذیه با شیر مادر مقاومتی طبیعی در برابر ابتالء به سیتومگال به وجود می آورد. 12 آبله مرغان آبله مرغان از عفونت های مسری دوران کودکی است ،که بیشتر در بچه های 5 تا 10سال مشاهده می شود 90 .درصد بچه ها در آب و هوای معتدله تا سن 10 س الگی ب ه این وی روس مبتال می ش وند .اواخ ر زمس تان و فص ل به ار ش ایعترین زمان ابتال به عفونت می باشد .عفونت از طریق تماس مستقیم قطرات ترشحی بیمار و نیز از راه هوا سرایت می کند .اولین الودگی با ویروس واریسال منجر به آبل ه مرغ ان می ش ود .عالئم مق دماتی تب ،بی اش تهایی ،احس اس ناخوش ی می باشد و بعد بثورات به صورت پاپولهای قرمز کوچک ظاهر می شوند ،سپس اینها تب دیل ب ه حب اب (ویزیک ول) می ش وند ک ه ش بیه قط ره اش ک ب وده و در وس ط 13 فرورفته نیستند .تقریبا همه بیماران در محل ضایعه احساس خارش دارند. ویروس بیماری ،در زنان باردار که مبتال به آبله مرغان هستند می تواند به بدن جنین وارد شود .نوزادان هنگام تولد وزن کمی دارند ،دچار آتروفی (تحلیل) قشر مخ ،حمالت تشنجی ،عقب ماندگی ذهنی ،کوریورتینیت (ضایعه ریتای چشم) آب مروارید ،کوچکی جمجمه و اهکی شدن درون جمجمه می شوند ،و روی بدن آثار زخم دیده می شود که به تشخیص کمک می کند. نوزادانی که 5روز قبل یا 2روز بعد از زایمان دچار آبله مرغان می شوند ،گرفتار سندروم واریسالی شدید می گردند ،که ظاهرًا مربوط به عدم وجود آنتی بادیهای مادری در این نوزادان است و باید هر چه زودتر تحت درمان با ایمونوگلولین قرار گیرند. 14 عفونت ناشی از ویروس هرپس سیمپلکس ویروسهای هرپس سمپلکس از نوع ویروسهای DNAدار بوده و از نظر آنتی ژنی و ژن وم دو ن وع می باش ند ک ه در تم ام قس متهای ب دن ی افت می ش وند. ویروس های تیپ Iبه نام انواع غیر تناسلی و عمومًا در نواحی از کمر به باال و تیپ IIبه نام انواع تناسلی شناخته می شوند .ویروس پس از آنکه به بدن وارد شد در بافت عصبی غالبًا به حالت نهفته در می آیدو فعال شدن مجدد آن باعث بروز تظاهرات بالینی می شود. 15 ضایعات پوستی به صورت وزیکول و زخم همراه با تب ( 40تا 5/40درجه ) می باشد که 7تا 10روز ادامه دارد .عارضه در چشم به صورت آب مروارید و ضایعات چشمی است .آنسفالیت شایعترین عارضه HSV-Iدر نوزادان است . در م ادرانی ک ه ن زد آنه ا عف ونت دس تگاه تناس لی تش خیص داده ش ود ،س زارین توص یه می گ ردد .همچ نین در هنگ ام ن زدیکی اس تفاده از کان دوم از گس ترش وی روس جلوگ یری می نمای د .الزم ب ه ذک ر اس ت ک ه م ادران آل وده بای د ب رای مشاوره و معالجه به پزشک مراجعه نمایند. 16 سیفیلیس سیفیلیس بیماری است که توسط یک انگل مارپیچ باریک و طویل به نام ترپونما پالیدوم به وجود می آید .بیماری از طریق جفت و گاه هنگام زایمان ،نزدیگی چنس ی و ی ا از طری ق خ ون آل وده انتق ال می یاب د .ن وزادان مبتال ب ه س یفلیس مادرزادی اغلب از مادران مبتال به ایدز و معتادان متولد می شوند .البته بیماری در افراد مذکور سه برابر افراد مونث است . تظاهرات اولیه ای که بین تولد و یکسالگی بروز می کنند شامل تب ،کم خونی و کندی رشد ،تحریک پذیری ،ضایعات جلدی مخاطی (تنه ،کف دست و پا ) ،آب ریزش بینی ،بزرگی طحال و کبد ،تورم غدد لنفاوی و فلج کاذب است .ترشحات ب دن مبتالی ان ب ه س لفیس م ادرزادی در ابت دای تول د ،آل وده کنن ده می باش ند. نوزادان مبتال به بیماری ظرف 4تا 8هفته اول تولد عالئم بیماری را ظاهر می سازند. 17 هر زن حامله مبتال به سیفیلیس باید تحت درمان با پنی سیلین قرار گیرد تا خطر ابتالء جنین از بین برود. عفونت لیستریایی لیستویوز ،یکی دیگر از عفونتهای مشترک میان انسان و حیوان است که بر اثر لیستریاسیتوژن به وجود می آید .عوارض بالینی آن به شکل :منژنیت ،بیماری غدد لنفاوی ،عالئم تنفسی ،گرانولوماتوز و تب می باشد . آلودگی دوران بارداری از طریق جفت یا در زمان تولد انجام می شود و می تواند سبب سقط و مرگ جنین و نوزاد گردد. 18 نقش اشعه ها در دوران بارداری از مدتها قبل اثرات زی ان بخش اشعه ایکس روی ج نین و دستگاه تولید مثلی مانند تخمدان ها و بیضه ها شناخته شده است .این تاثیر شامل آسیبهای ناشی از جهش و نواقص مادرزادی از قبیل میکروسفالی ،عقب ماندگی ذهنی وابسته به آن ،ضایعات چشمی ،اختالالت استخوانهای جمجمه و ستون فقرات ،شکاف کام و آسیب های شدید در اعضا می باشد. اگر میزان اشعه ای که مادر در چهار ماهه اول بارداری دریافت می کند از 10 راد ( واحد تابش پرتوها) تجاوز کند احتمال بروز ضایعه ای را در جنین می دهند. دوز بین 5تا 10راد خطرناک تشخیص داده می شود و برای دوز اشعه زیر 5 19خطری پیش پینی نمی شود. راد داروها و حساسیت های ارثی کبد اولین ایستگاه و بزرگترین کارگاه تبدیل کننده مواد است. دارو یا اجزاء آن پس از انتقال باید از غشا سلولها عبور کرده و وارد سلول شوند. گاه عمل دارو در سیتوپالسم سلول تمام می شود .مثال نقش کلروکوئین و اثر ضد مالریای آن. از طرفی ممکن است کار انتقال تا داخل هسته و واکنش با DNAادامه یابد. مانند نقش تنظیمی که تیرکسین یا گلیکوکور تیکلوئید ها در فعال کردن ژن ها مکانیسم های دفاعی و حساسیت مادر زادی انجام می دهند . هر شخص مواد دارویی زا به شکل خاص خود مورد استفاده قرار دهد .گاه این حالت اخنصاصی به نام القاء فارماکولوژیکی نامیده شده است . مثال نقصی در مقدار یا ساختمان یک آنزیم ،که تجزیه داروی معینی را بر عهده دارد ،یا برای خروج بقایای دارو از بدن کمک میکند ،باعث افزایش دارو یا مواد ناشی از آن در سلول یا خون خواهد گردید و در نتیجه عوارض مسمومیت ناشی 20آن خواهد شد . از ترانس استیالز در کبد روی داروهایی مانند هیدراالزین و پروکاینامید اثر کرده و آنها را قابل دفع میسازد .وقتی این آنزیم به قدر کافی فعال نباشد که از هر 2000نفر یکی چنین مشکلی دارد آنوقت این دارو ها مدت خیلی طوالنی تری در بدن باقی مانده و باعث عوارضی خواهند شد . تقریبا نیمی از مردم اروپا،آمریکا و کانادا داروی ایزونیازید (ضد بیماری سل) را آهسته تجزیه می نمایید .برعکس این رقم در بین اسکیموها فقط 5/0افراد را شامل می گردد .افرادی که دارو را دیر تجزیه می کنند در بین مصریها به حدود 83درصد میرسد .در چنین افرادی ،ایزونیازید معمولی تجویز شده ، خیلی بیش از مقدار الزم اثر کرده و اینجا نیز ضایعاتی ظاهر خواهد گردید ،که آسیب های عصبی از آن جمله اند . 21 دو داروی دیگ ر به ن ام (سوکس ی نی ل ک ولین) و ( سوکس امتونیوم ) معم وال در بیهوش نم ودن کام ل و ن یز ب ه عنوان شل کننده عضالت استفاده می شوند . شخص طبیعی دارای آنزیمی به نام (( استیل ترانسفراز)) است، که دارو را تجزیه می نماید. اما فرد حساس دارای نقص در سنتز این آنزیم است و در نتیجه غلظت زیادی از دارو در گردش خون چنین فردی وارد میشود و میتواند بع د از بیهوش شدن، سریعا در اثر فلج عضالت بدن از بین برود. حساس یت ب ه این داروه ا ن یز از وال دین ب ه ارث ب رده ش ده و ی ک ارث مغل وب اتوزومی است ،و والدین هر دو باید ناقل باشند و ناقل بودن آمها نیز قابل تشخیص است. 22 تا اینجا افراد در رابطه با واکنش در مقابل دارو ها یا حالت طبیعی داشتند که طی آن داروی مص رف ش ده در ب دن ک ار خ ود را انج ام داده و پس از م دت معینی توسط بدن تجزیه و از بدن دفع می گردد .گروه دوم آنهایی بودند که دارو م دت ط والنی ت ری در ب دن آنه ا ب اقی مان ده و ب دن نمی توانس ت آنه ا را تجزیه کند و به موقع دفع کند و در آنها عوارض جانبی دارو بروز میکرد. گروه سومی نیز وجود دارند که آنزیم و پروتئین های تولید شده در بدنشان بیشتر و یا خیلی فعال تر از حالت طبیعی است .این افراد با سرعت خیلی بیشتری ( حدود سه برابر سریعتر) داروها را تجزیه و دفع نمایند .در نتیجه برای تاثیر دارو به دوز خیلی قوی تر نسبت به افراد طبیعی نیاز دارند.چنین افرادی میتوانند دچار نوعی وابستگی و اعتیاد به دارو گردنند. 23 خطر تداخل دارو ها مثال شخصی که دارو ایزونیازید را برای مبارزه با بیماری سل مصرف میکنند ، به جهت تشنجی که گاه بر او عارض میشود ،داروی((دیالنتین)) مصرف مینماید. در این حالت ایزونیازید ممکن است روی تجزیه دیالنتین تاثیری بازدارنده داشته باش د .این ام ر موجب افزایش زیان بخش غلظت دیالن تین در بدن شخص و تظاهراتی مانند: پریدن پلک ،از بین رفتن نعادل ،اختالل در راه رفتن ،خواب آلودگی و ...می گردد. 24 بیماریهای ارثی همراه با واکنش دفاعی در برابر داروها یکی دیگر از آنزیمهای بسیار مهم از نظ فارماکولوژیکی گلوکز – – 6فسفات دهیدروژناز ( ) G-6-PDاست که در کربوکسیالسیون گلوکوز نقش مهمی بازی می نماید .ژن مسئول تولید این آنزیم روی کروموزوم جنسی -X قرار دارد. افراد زیادی در بسیاری از کشورها وجود دارند که دچار نقص در تولید این آنزیم هستند. 25 در گلوبولهای قرمز مسن ترین این افراد عمل گلیکولیز ،که انرژی الزم برای بق ای گلوب ول قرم ز را ت امین می نمای د ب ه خ وبی انج ام نمی ش ود، در نتیج ه گلوتاتیون احیا شده نقش دارد .گلوتاتیون ماده ایست که برای حفاظت پروتئین های -SHدار در براب اکسیداسیون ضروریست .این نقش حفاظتی در نقص G-6-PDعمًال متوقف می شود و نتیجه آن تجزیه گلوبولهای قرمز و کم خونی ناشی از آن است. محققین زمانی متوجه این کمبود آنزیمی گردیدند که هنگام مصرف داروهای ض د ماالری ا « پریم اکوئین» در ع ده زی ادی کم خ ونی ش دید ب ه وج ود می آم د. همچنین سولفونامیدها ،آنتی پیرین ،استافیلید ،آسپیرین ،مشتقات فورادنتین نیز در موارد معینی می توانند باعث کم خونی شوند. 26 اثر وفور بیماری کمبود G-6-PD در مناطق ماالریاخیز همانند کم خونی سلول داسی شکل است .چون انگل ماالریا برای رشد نیاز به گلوتاتیون احیا شده دارد ،که در گلوبولهای قرمز با نقص G-6-PDوجود ندارند .این افراد کمتر به بیماری ماالریا مبتال می شوند. بیماری یاد شده مخصوص ًا در یونان و چین از شیوع بیشتری برخوردار است . یکی از علل زردی در نوزادان که می تواند موجب ضایعات مغزی در آنها گردد و باید فورًا معالجه شوند همین نقص آنزیمی است. مردانی که بعد از خوردن باقال گرفتار بحران کم خونی می شوند همراه با در خود فرو رفتن ،خستگی و درد اعضا ،بی اشتهایی ،تب ،زردی ،درد ناحیه کبد، استفراغ و هموگلوبینوری هستند ،کمبود G-6-PDدارند .این حالت « فاویسم» «27کم خونی بهاره بغداد» نیز نامیده می شود. یا

60,000 تومان