صفحه 1:
بيمارى فنيل كتون اورى
صفحه 2:
* پی کی یو یک بیماری ارئی است که از پدر و مادر به فرزند
منتقل می شود و به علّت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد به
وجود می آید.
* نوزاد مبتلاه به علت كمبود اين آنزيم؛ قادر به هضم فنیل
آلانين نيست. در ادرار مبتلايان به اين بيمارى موادى به نام
فنيل كنون دفع مى شود كه حاصل هضم ناقص فنيل آلانين
است؛ به همین جهت. بیماری را فنیل کتون اوری نامیده اند.
صفحه 3:
آلانين هيدر وكسبلازفنيل آلانين يس از ورود به بدن توسط آنزيمى به نام
شكسته و به تيروزين تبديل مىشود.). سبس تيروزين شكسته شده و به مواد
متعددى از جمله رنكك دانه يوست و مو تبديل شده و متابوليتهاى نهايى آن از
بدن دفع می‌شود. پس نچه آنزیم «فنیل آلائین هیدرو کسیلاز» که فقط در کبد
ساخته می‌شود به دلیل اختلالات ژنی وجود نداشته باشد «فنیل آلانین» وارد شده
تجمع يافته و سبب آسيبهاى متعددى به ٠ به بدن» در بافتهای مختلف از جمله
عجافت مغز می‌شود
تنها راه سنتز تیروزین در انسان از همین طریق است. در افراد مبتلا به فنیل *
ضروری می‌شود و باید از غذا تامين شود. در اسبد آمنه کتونوری تیروزین؛
اين افراد فنيل آلانين + به میزان زیادی بالا می‌رود. در افراد طبیعی
مقدار کمی از فنیل آلانین» به فنيل بيروات» فنيل استات و فنيل لاكتات تبديل
مى شود اما در افراد مبتلا به فنيل كتونورى به علت بالا بودن ميزان فنيل
آلانین؛ مقدار زیادی از اين فنیل کتون‌ها تولید شده که وارد خون و ادرار
می مقدار زياد فنیل پیروات در خون, از عمل آنزيم پیروات
د کربو کسیلاز در مغز بصورت آلوستریک. جل وگیری می کند. این عمل به
مخنويه و دنو و
ف ىثوة عقب is
صفحه 4:
* فنيل آلانين (كه به اختصار «فی» خوانده می شود) از مواد
ضروری برای سلامت انسان است در تر کیبات پرو تئینی با
مواد غذايى به بدن وارد می شود. پروتلین به دلیل کمبود
GH! آنزیم برای بیماران مضر است. مصرف غذاهای
پروتلینی؛ از جمله شیر خشک های معمولی و به میزان
کمتر شیر مادر باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل
آلانین و تجمع آن در بدن بیمار می شود و رشد و تکامل
مغز و اعصاب را مختل می کند و به ضایعه ی مفزی
وعقب ماندگی ذهنی پایدارمنجر می گردد. با وجود این»
میزان بسیار کم فنیل آلانین در بیماران لازم است
صفحه 5:
* میزان لازم برای هر بیمار با آزمایش دوره ای فنیل آلائین خون معلوم
می شود. کارشناس تغذیه؛ بر اساس سطح فنیل آلانین خون
AS وضعیت برنامه ی غذایی او را تعیین می ley
صفحه 6:
بیماری پی کی یو در بدو تولد نشانه ی بارزی ندارد و ظاهر نوزاد در هفته های
اول زند گی سالم است. اما به تدریج علائمی مانند تأخیر در رشد و نکامل»
بی قراری» استفراغ؛ ضایعات پوستی در سطح بدن, بورشدن موهای سر بدون
سابقه ی خانوادگی و بوی زننده و نامطبوع عرق و ادرار ظاهر می شود. با
ذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می شود و اغلب ناآرام و
پرجنب و جوش (بیش فعال) است.
صفحه 7:
* همجنين» صحبت کردن نشستن و راه رفتن کودک مختل می شود و ممکن
است اين عارضه ها همیشگی شود. علائم بیماری تا ۵ و ۶ ماهگی گمراه کننده
است. به همین دلیل؛ پزشکان در بسیاری از موارد در تشخیص دچار اشتباه
شون
تشخیص این بیماری, اندازه گیری غلظت فنیل آلانین خون
نوزادان در بدو تولد است. این آزمایش باید ۳ تا ۵ روز بعد از تولد انجام شود؛
* تنها و بهترین راه
زیرا تأخیر در تشخیص بیماری از هفته ی دوم به بعده موجب آسیب رسیدن به
مفز عن كوف
صفحه 8:
بیش روی قطره خونی انجام می گیرد که از پاشنه ی پای نوزاد ۳ تا ۵ روزه
گرفسه می شود. روش خون گیری بسیار ساده و بدون درد و ضایعه است.
* ابتدا با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص (لانست) به نرمه ی کناری پاشنه
ی پا؛ ۲ تا ۳ قطره خون روی کاغذ صافی مخصوص می چکانند. بعد از خشکك
شدن کامل خون کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود.
صفحه 9:
در موی که جه این ماش ماد اي خن دیگری ری ند جر می شود شخیس ی ود
ates ی ]
* بايد در نظر داشت كه مثبت بودن آزمایش هميشه دلیل بر ابتلای نوزاد به بیماری
نيست.زيرا ممكن است كبد بعضى از نوزادان بخصوص آنهايى كه نارس به دنيا آمده
اند در روزهاى اول تولد هنوز به طور كامل فعال نشده باشد. در نتيجه "فى" خون آنها
يلور طبيعن افرليافن تان مى دحد. ول سجنلا وول بعل کلبارخد برزاد نات که
وضع طیعی بر می گردد؛ نتیجه آزمایش اصلاح می شود.نابراین تما آزما
مثبت بعد از 7 تا ۸ روز دوباره تکرار شود تا اول تاييد كردد. در اين مدت و اتا
اخذ نتیجه نهایی نوزاد را نباید از شیر مادر با غذای متعارف او محروم نمود. جواب
طبیعی در مرحله اول و یا دوم نشانه سلامت نوزاد است. ولی نتیجه مثبت در هر دو
نوبت دليل بر این است که نوزاد باید تا مدتی تحت نظر متخصص کود کان و کارشناس
صفحه 10:
در صورتی که با گرفتن آزمایش خون از نوزاد.
بیماری به موقع تشخیص داده شود. می توان با برنامه
ی غذایی مناسب و مرقبت های لازم او را درمان کرد.
میزان موفقیست درمان به زمان شروع و مراقمت های
بعد از آین بستگی دارد. هر چه تشخیص و درمان
بیماری زودتر آغاز شود موفقیت بیشتر است.
صفحه 11:
* مصرف شیر مخصوص و مواد غذایی با فنیل آلانین کم؛ زیر نظر يزشكك و
کارشناس تغذیه تنها راه درمان است. چنانچه:
این برنامه ی غذایی به موقع آغاز شود و ادامه یابد.
* آزمایش های فنیل آلائین خون به طور منظم انجام شود
* وضعیت بالینی؛ تغذیه و تأثیر درمان؛ دوره ای بررسی گردد.
* کودک به رشد طبیعی خود ادامه می دهد و زند گی همراه با سلامتی خواهد
داشت.
صفحه 12:
در صورتیکه نوزاد در همان روزهای اول تولد مورد آزمایش خون قرار گیرد؛
بیماری او به موقع تشخیص داده می شود و در این صورت با رژیم غذایی مناسب
و با مراقبت های لازم کاملا کنترل خواهد شد. فرمول های غذایی با "فی " کم
تنها راه درمان این بیماری است و چنانچه این رژیم از هفته های اول تولد آغاز
شود کودک به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد و زندگی کاملا سالم خواهد
داشت
* در حقیقت دو گروه دیگر نیز از انجام این آزمایش بهره مند می شوند.
اول كود كانى كه به علت ابتلا به بى کی بو تحت رژیم غذایی قرار دارند.
غلظت فى خون اين افراد بايد هر جند وقت يكك بار اندازه كيرى شود تا
از حد قابل قبول تجاوز نكند.
دوم مادرانى كه فى خون آنها غير طبيعى و بالاست. جنين اين مادران در
معرض خطر ضايعات بيش از تولد قرار مى كيرد
افراد مشک وک قبل از تصميم به حاملگی آزمایشهای لازم را انجام داده تا
در صورت لزوم رژیم غذایی خود را در دوران بارداری رعایت نمایند.
اين لازم است كه
صفحه 13:
بهترین زمان تشخیص بیماری» هفته ی اول تا دوم تولد نوزاد است. با وجود این»
کودک بیمار در هر سنی که شناسایی شود باید تحت مراقبت متخصص
کود کان و کارشناس تغذیه قرار گیرد؛ زيرا با تنظیم برنامه ی غذایی؛ وضع
بیمار در هر مرحله از بیماری بهتر از وقتی است که برنامه ی غذایی رعایت
تقود
برنامه ی غذایی نیز بر اساس سطح فنیل آلائین خون تنظیم می شود و باید با
آزمایش دوره ای خون بیمار مشخص شود.
صفحه 14:
در حال حاضر با ازمایش ژنتیک بیمار و والدین نقص ژنتیکی تشخیص داده
می شود. در صورتی که این نقص مشخص شود بررسى جنين در حاملگی
های بعدی مادر ممکن است. در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری؛
امکان سقط وی وجود دارد.
هم چنین با مشخص شدن نقص ژنتیکی امکان مشاوره ی ژنتیک با افراد فامیل
بیمار که قصد دارند با یکدیگر ازدواج کنشد» وجود خواهد داشت.
اگر یک زوج (هر دو نفر) ناقل بیماری EBL بر اساس اطلاعات کسب شده
در مشاوره ی زنتیک» می توانند برای زندگی آینده ی خود تصمیم بگیرند.
صفحه 15:
بعد از تشخیص نوزاد مبتلا در غربالگری, لازم است والدين به مركز
بهداتشتی درمانی ویژه ی مشاوره ی ژنتیک در شهر خود مراجعه کنند تا از
چگونگی تشخیص نقص ژنتیکی در خانواده آگاه شوند و در حاملگی های
بعدی مادر از این اطلاعات بهره مند شوند.
غربالگری پی. کک.یو مانند واکسیناسیون ضروری و نجات بخش است
صفحه 16:
در همه ی شهرهاء حداقل در یکی از مراکز بهداشتی درمانی (دولتی» تیم
مشاوره ی ژنتیک وجود دارد. ارجاع والدین به مراکز بهداشتی درمانی ویژه
مشاوره ی ژنتیکک» توسط پزشک متخصص بیمارستان منتخب انجام می شود
و بعد از این مرحله؛ امکان مراجعه به مرکز مشاوره ی ژنتیک برای والدین و
خویشاوندان بیمار فراهم می شود.
صفحه 17:
در هر استان, انجمن پی کی یو فردی را از میان پدران یا مادران مبتلایان که
فعال تر است به عنوان نماینده و رابط استانی انجمن به دانشگاه علوم پزشکی
استان معرفی می کنده تابه کمک کارشناس ژنتیک دانشگاه خدمات و
آموزش های لازم را بسه خانواده ی بیماران در سسطح استان اراشه نماید.
پزشک بیمارستان منتخب. خانواده ی بیمارانی را که در برنامه ی غربالگری
شناسایی شده اند به نماینده ی استانی معرفی می کند. بعد از ثبت بیمار توسط
نماینده ی استانی؛ آموزش دوره ای والدین با هماهنگی کارشناس ژنتیک
دانشگاه انجام می شود و مواد کمک آموزشی تحویل ایشان خواهد شد.
صفحه 18:
توصیه ها
اگر فرزند مبتلابه بیماری پی کی یو داریده مى توانيد با توجه به نکته های زیر
از مشکلات فرزندتان بکاهید و از تسهیلات ورازت بهداشت بهره مند شوید:
* ۱ کارمند بهداشتی شمارا به بیمارستان منتخب معرفی می نماید. حتماً در
تاریخ تعیین شده به بیمارستان مراجعه کنید. در بیمارستان منتخب» ویزیت
بیمار توسط پزشک متخصص. مشاوره ی تغذیه توسط کارشناس تغذیه و
آزمایش فنیل آلانین در آزمایشگاه برای فرزند بیمار شما انجام می شود.
صفحه 19:
در اولین مراجعه به بیمارستان منتخب. برای کود ک شما پرونده تشکیل می
شود. یک جلد از اين پرونده نزد شما (پرونده ی همراه) و یکک جلد در بیمارستان
(پرونده ی بیمارستانی) باقی می ماند. بعد از این موارد» در هر بار مراجعه به
بیمارستان منتخب. لازم است درمانگاه و بخش تغذیه اقدام های انجام شده و
نتایج بررسی ها را در پرونده ی همراه ثبت نماید و یک کپی از فرم ها را در
پروندهی بیمارستانی بیمار قرار دهد.
صفحه 20:
۲ در صورت نیاز پزشک كودكك شما را براى كار درمانى و
دهد. حتماً به ين مركز مراجعه و كودكك خود را براى رشد و تكامل طبيعى يارى كنيد.
۴ پزشک شما را به مركز بهداشتى درمانى ويزه ى مشاوره ى رُنتيكك شهرستان محل
ار درمانى ارجاع مى
سکونت شماء برای دریافت مشاوره و راهنمایی پیشگیری از تولد نوزاد بیمار در خانواده
راهنمایی می کند
صفحه 21:
* ۵) علاوه بر مراجعه ی بار اول» هر بار که قصد بارداری دارید. حتمً با پزشک
مشورت کنید. برای بررسی وجود بیماری در جنین؛ يزشكك
شما را با فرم مخصوص به آزمایشگاه ژنتیک منتخب معرفی خواهد کرد.
* ۶)به طور منظم و هر سه ماه رایط استانی(نمینده ی انجمن) با شما تماس می
گیرد تا شمارا برای شرکت در جلسه ی توجیهی دعوت نماید. حتماً در
جلسه ها شرکت کنید. در این جلسه هاء با راهنمایی کارشناس ژنتیکك
دانشگاه علوم پزشکی کلاس های آموزشی برای شما تشکیل و مواد کمک
آموزشی به شما تحویل می شود و با روش تهیه ی غذای مناسب برای
کودک بیمار خود آشنا می شوید.
صفحه 22:
در صورت وجود هر گونه مشکل با رابط استانی انجمن تماس بگیرید. وی
موظف است ات شما را در گزارش دوره ای بنویسد و به کارشناس ژنتیک
دانشگاه و انجمن پی کی یو منتقل کند. آنها نیز وظیفه دارند مشکلات را به بخش
های مرتبط در وزارت بهداشت انتقال دهند وحل آنها را پی گیری نمایند
صفحه 23: