صفحه 1:
صفحه 2:
*#موضوعات :
ا. غربالگری سندرم داون ۱
|| غربالکری ۸0۲۵
]| اقدلمات تهاجمی جهت تشخیص پره ناتال
يي
صفحه 3:
۱ مورد در هر ۸۰۰ تولد زنده
OH, % در اثر عدم جداشدن جفت کروموزوم ۲۱ در طی میوز و ایجاد گامت ۲۱۰۴۷
” اغلب این اتفای در گامت مادر رخ می دهد
” با بالا رفتن سن مادر ریسک ایجاد سندرم داون بلا می رود
0 1 از ماد سندرم oo در اثر تانسلوكاسيون و ١ در اثر موزائيسم ايجاد مى شود كه ربطى به بالا رفتن
اسن تفرد
” امروزه سن 78 سالكى در موقع زايمان به عنوان آستانه افزايش ريسك سندرم داون شناخته مى شود
۷
صفحه 4:
غربالگری سندرم داون در تریمسر اول
** سن ايده آل جهت غربالكرى در تريمسر اول ١١ ١ هفته مى باشد ؛ ولی می توان آن را در
+100 الی 601 + 13۷ انجام داد .
۲ غربالگری ترکیبی yale gw: (Combined screening) +
NT (Nuchal translucency) Waifs 0
6 ۳۵۴۴۵ پروتین ۸ پلاسمایی مربوط به حاملگی)
3( 8-006 ۴ (بناسابیونیازاد 006)
* سونو 007 علاوه بر سندرم داون ؛ ناهنجاری های کروموزومی دیگر از جمله : تریزومی ۰۱۸
تریزومی ۰۱۳ سندرم ترنر و تریپلوئیدی را نیز تشخیص می دهد .
اگر 3.5 < 91۲ باشد : بهتر سوتوگرافی هدفمند و اکوکاردیوگرافی جنین انجام شود :
زیرا اين جنین ها علاوه بر آنوپلوئیدی , در خطر ابنورمالیتی های ساختمانی و نقایص قلبی
نیز قرار دارند
صفحه 5:
صفحه 6:
غربالگری سندرم داون در تریمسر دوم
( توصیه می شود این تست ها در بین هفته های ۱۵ تا ۱۸ بارداری انجام بشوند .
اگرچه انجام آنها در هفته های ۱۸ تا ۲۲ نیز امکان پذیر است .))
)0 تست سه گانه 6658 1۳1816 ) : حدود ۶٩ درصد موارد را تشخیص می دهد
آلفا فیتوپروتئین سرم مادر (015۸۴۴)
۲ استریول کنژوگه
۱6۲
۲ _ تست چهارگانه (۴656 600030۳ : حدود ۸۸۰ مارد را تشخیص می دهد
۲" تست سهگانه +۸۵ ۱8۳818
صفحه 7:
روش 56۲6۵6۵۲۳ 560۷۵۱۲۵ 5۲60۷۷156
**_تعریف : این روش شامل اندازه گیری تست ترکیبی در تریمسر اول و تست چهارگانه در تریمسر
دوم می باشد
۲ میت : ریسک سندرم داون يس از تريمسر اول مشخص مى شود و در صورت بالا بودن ريسك . مى
CVS ( Chorionic villus sampling) ais انجام دهد
“” میزان تشخیص ۸۵ است
صفحه 8:
Contingent sequential screening روش
تعریف : این روش ریسک سندرم داون را یر اساس اندازهگیری تست ترکیبی در تریمسر اول
تعین می کند . بر اين اساس
۲ زنانی که ریسک بالا دارند ---> انجام 6۷5
۲ زنانی که ریسک متوسط دارند ----> انجام تست چهارگانه در تریمسر دوم
_زنانی که کمترین ریسک را دارند ----> نیازی به تست چهارگانه تریمسر دوم تدارند
صفحه 9:
سایر روش ها
مار کر های سوئوگرافیکی که در تریسر اول جهت ارزیبی ریسک ستدرم داون استفاده می شود
_ فقدان استخوان بینی
Y افزایش مقاومت جریان در مجرای وریدی
”3 وجود ریگورژیتاسیون در دریچه تریکوسپید
2 : جهت_شخیمزودیسس نیم داینب کر میرود
7 کاهش ۸00/11412 ممکن است موارد سندرم دون را در هفته ۸ - ۱۰ باردری تشخیص دهد
۰111 0۸۷۸ جنینیدونسلولدر گردشخورمادر :
”3 جهت تشخیص اختلالات جنینی
تعبين گروه خون RH جدين
v
3
3
جنین در معرض خطر هايبربلازى مادر زادى آدرنال مى توان از أن استفاده كرد
صفحه 10:
** تمامی روش های غربالگری ناهنجاری
های کروموزومی و کلیه روش SE
تهاجمی باید در اختیار کلیه زنان
باردار قبل از هفته ۲۰ حاملگی قرار
بگیرند و نباید این تست ها را بر
اساس سن مادر انجام داد .
اندازهکیری 07
,۲۸۳۴۸ ,8-06 آزاد یا توتال (غربالکری
Gost
تریمستر دوم
موه ند ستریول غیرکونروگه(تریل دست)
۴ ۵6 استربول غبرتونزوگه 10:0۸
(کرادری تست
* تریمستر ولو دوم
25 ۸۵۷۳۸ كوادرى تست
۸۳۸ کوادری نست.
Stepwise sequential»
Wrrzghe
لبت: ۷8 پيشنهادمیشود
منفی:کوادری تست پشنهادمیشود
در نهایت ارزییی خطر تربمستر ول و درم با هم
ابام میشود.
۱
© تتايج تریمستر ول
5 پیشهادمیشود
منفی؛ تست بیشتری مورد نیاز بیسثء
متوسط كوادرى تست بيشنهاد مي شود.
در نهايت ارذيابى خطر تريمستراول و ددم باهم
Weve.
۸۲
2
۸
عيكو
حمر
AAP
انجام میشرد.
صفحه 11:
صفحه 12:
(NTD) was do) نقایص
دومین آنومالی مادزادیماژور
٩۰ تا ۹۵ 4 از نوزادان مبتلا در خانواده ای به دنیا می آیند که هیچ سابقه ای از 710/] نداشتند
۳ عوامل دخیل
۱ دریافت کم اسید فولیک
البيروئيك اسيد و كاربامازيين توسط مادر
بالاابودن دماى مركزى بدن مادر
۶ تاحیه جفرافبایی
صفحه 13:
غربالگری ۸/۲0
**_اندازه گیری آلفافیتوپروتئین سرم مادر (MSAFP)
% در هفته های ۱۶ - ۱۸ بارداری بیشترین دقت را دارد (در هفته های ۱۵ - ۲۲ نیز می توان انجام داد )
۲ سطح 8158/8 بايد بر اساس سن ء تاد . وزن مادرء ديابت مادر و چندقلویی جنین تنظیم گردد
" در ديايت وابسته به انسولين . سطح 84558 حدودا +2 افراد غيرديايتى اسث HDAIC bg رابطه
ah Se
در افراد سیاه پوست حدودا ۱۸ برابر اراد سقیدپوست می باشد (آسیایی ها حدواسط اند
۲ در حاملکی دوقلویی سطلح ۱45/۸۴ از ۱۶ تا ۲۰ هفتگی . حدودا ۲۸۵ پرابر تک قلویی می با
” شايع ترین علت افزایش غیرطبیمی 345/۴۳ : اشتباه در تعيين سن خاملكى مى باشد
32
جهت کاهش موارد مثبت کاذب ؛ انجام سونو گرافی قبل از غربالگری جهت تعیین سن بارداری +
چندقلویی و زنده بودن جنین
صفحه 14:
غربالگری ۸/۲0
* موارد زیر باید تحت مشاوره ژنتیک قرار بگیرند :
۶ سطح بالای 2.5 - 2 : ۱۸5۵۴8
:High risk 36; >
* سابقهفامیلی مثبت
* اجنين قبلى مبتلا
* زنان ديابتيى
* سابقه مصرف واليروئيك اسيد يا كاربامازبين در تريمسر اول
** اگر سطح 15/0۴۴ بالا باشد --> انجام آمنیوسنتز و بررسی 0۴ در مايع
آمنیوتیک همراه با وجود استیل کولین استراز جهت NTD تشخیصی می باشد .
* نمونه آمنیوسنتز باید جهت آنالیز سیتوژنتیک نیز ارسال شود : به دلیل همراهی
آناپلوئیدی جنین با بالا بودن 5۸۵۴۳
صفحه 15:
© نقائص لوله عصبى
© مرك جنين
© حاملكى جندقلو
© كاهش انتخابى تعداد جتينها
© نقانص ديواره قدامى شكم (كاستروشزىء امفالوسل»
© آترزى مرى يا دنودنوم
© بیماری مسجرای ادراری (آژنزی کلیه نفروز مادرزادی؛ بیماری کلیه
پلیکیستیک, ضایمه انسدادی)
٩ نقانص پرستی (اریترودرما ایکتیوزیفرم؛اپیدرمولیز بولوزا)
© هيدرويس يا آسيت
© سيستيك هيكروما
ناهنجاریهای جفت (درباچههای جفتی [Placental Inkes] خونريزى
خلف جفت, همانزیومهای جفت و پند ناف)
۵ مپاتوم مادری
صفحه 16:
صفحه 17:
اقدامات تهاجمی جهت تشخیص پره ناتال
آمنیوسنتز
آمنیوسنتز زود هنگام
© نمونه برداری از پرز های رحمی (2۷5 )
۲ نمونه کیری خون بندتاف از طریق پوست (8۸085)
* تعیین گروه خونی و RH تمام بیمارانی که تحت آمنیوسنتز ۰ 6۷5 و ۳۸185 قرار
می گیرند الزامی است . اگر بیمار ۷*] منفی غیرایمونیزه باشد . باید یک دوز ۳۰۰
میکروگرم داخل عضلانی روگام جهت پیشگیری از حساسیت دریافت نماید .
صفحه 18:
© نتيجه غيرطبيعى غربالگریهای بیوشیمیایی
© آنومالىهاى جنينى كه با سونوكرافى تشخيص داده شوند.
© افزايش ضخامت '2/1 بيشتر از 7 ميلى متر
© سيستيك هيكروما
٩ درخواست بیمار برای انجام تستهای تهاجمی جهت تعبین کاریوتیپ
٩ وجود ناهنجاریهای کروموزومی در والدین یا فرزندان قبلی
ناقل بودن والدین جهت یک اختلال مونوژنیک مانند بیماری تایساکس؛
هانتینگتون و دیستروفی میوتونیک.
صفحه 19:
متداول ترین روش جهت نمونه برداری از جنین
روشی بی خطر و موثر می باشد ؛ خطر سقط حدود ۱ به ۳۰۰ می باشد
در ۱۵ - ۱۶ هفتگی بارداری
بايد قبل از آمنيوسنتز سونوكرافى انجام شو
v
جهت تعیین زنده بودن جنین . تعداد جنین . سن بارداری . آننومی جنین
با سوزن شماره ۲۲-۲۰ اسپاینال نحت گاید سونو وارد پایه مایع آمنیوتیک شده و 6620 مایع
خارج می کنیم
از بی حسی موضعی به جز در موارد خاص نباید استفاده نمود
حاملگی های همراه یا پارگی پرده ها به دنبال آمنیوسنتز . در مقایسه با حاملگی هایی که پرده
ها خود به خود پاره شده اند ( در سن حاملگی یکسان) پروگنوز بهتری دارند
صفحه 20:
* عوارض:
0 سقط جنین : عواملى که این عارضه را فزایش می دهند
37 دفعات زياد سوزن زدن
” استفاده از سوزن بزرگ تر از 1۸
_ پرفوراسیون جفت
* تفییر رنگامایع آمتیوتیک
۲ نشت مایع آمنیوتیک (1/) : اغلب اندک است و خود به خود بهبود می یابد
۳_خونریزی واژینال (:1۰) : خود به خود بهبود می یابد
OF آسیب به جنین باسوزن
صفحه 21:
آمنیو سنتز زودهنگام
قبل از ۱۴ - ۱۵ هفتگی انجام می شود
دقتی برایر با آمنیوسنتز متداول
بی خطر بودن آمنیوسنتز درسن بارداری 13۷۷ الی 301 + 14۷ هنوز کاملا مشخص نشده و
به جز در موارد خاص نباید این روش انجام گیرد
آمنیوسنتز قبل از 661 +1210 نباید انجام شود
عوارض :
0 سقط جنين
Talipes equino varus (2
۳ نشت مایع آمنیوتیک
موارد ۱ و ۲ نسبت به 2۷5 نیز بیشتر است
صفحه 22:
صفحه 23:
نمونه برداری از پرز های کوریونی (6۷5)
CVS نسمونه بسردایواز تسروفوباهستدر حللیشد در ریم ال
معمولا در هفته های ۱۰ - ۱۳ باداری انجام می شزد
ally جایاه جفت و ترجیح پزشک با پیار سس مق وان از روی نکم یا سرویقس آنجام خاد
سونوگرافی قیل از ۷5 بید انجام "كيرد ؛ به دليل
v
زنده بودن جنین
% سن بارداری
سل بیش
عوارض CVS
۷ سقط جنین : که هرچه پزشک ماهر تر باشد میزان سقط کمتر می شود . این عارضه اندکی بیشترازآمنیوسنتز
” نقایص کاهنده اندام : مخصوصا در ۷5 های کمتر از ؟ هفته اداری پیشتر استد
الآ بهتر است قبل از هفته ۱۰ حاملگی 6۷5 انجام نشود
صفحه 24:
نمونه برداری از پرز های کوریونی (6۷5)
** کنترندیکاسیون های مطلق ۳۷/5 ترانس سرويكال :
6حسافیشنی غروه وی مادر
۲ عفونت فعال سرویکس یا واژن ( هرس . کلامیدیا و كنوره 1)
** کنتراندیکاسیون نسبی ۷5 ترنس سرویکال
0 خونريزى وازينال در ۲هفته اخیر
۲ فیبروم رحم:به گونه ی از عبور کانترممنعت ایجاد کند
۳ پولیپ های سرویکال
رحم های شدیدا رتروورسه و رتروفلکس
۴
صفحه 25:
صفحه 26:
(PUBS) cong: of 51 BE ay نمونه گیری خون
ه عنوانروشی برای ترنسفوزیون داغل وریدی در جنین هاى مبتلا به آنمى مخصوصا موارد حساس
RH شدکی
*_جهت تشخیص عفونت جنينى , هموكلوبينوياتى ها , ناهنجارى هاى كروموزومى ٠ بيدا كردن علت
هيدرويس جنينى . بررسى وضعيت اسيدوياز در +106)! و تشخيص و درمان اريتروبلاستوز جدينى
استفاده شده است
( مهم ترين عامل تعيين کننده PUBS pbs - تجربه پزشک است)
” خونریزی از محل وارد شدن سوزن به بند ناف (شایع ترین عارضه): که اغلب خودبه خود بهبود می یابد
۲ هماتوم بند ناف
برادی کلردی جنینی كذرا: وروذ به شريان نافى و 11614 ممكن است میزان این عارضه را ازایش دهد
۲ سقط جنین
۲ عفونت
3
خونريزى جنينى - مادرى
صفحه 27:
0
1 ۱ 3 1
صفحه 28: