سندروم داون

صفحه 1:
سند دا ن موجه فا هد 

صفحه 2:
سندروم داون چیست؟ * سندرم داون که در گذشته فنگلیسسم نیز نامیده می‌شد: یک بیماری زنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت = کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید که در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده مى شود ‎case ©‏ ناهتجاری ها؛وجود مشکلات یادگیری و نیز مجدودیت و تأخیر رشد وا نمو می‌باشد. ناهنجاری‌های فک و صورت, ناهنجاری‌های قلبی عروقی و خطر ابتلای بيشتر به انواعی از بیماری‌ها نظیر آلزایمر. لوسمی و عفونت‌ها نیز از پیامدهای اين بیماری می‌باشند. علایم ظاهری سندرم داون. وجود یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا, چین‌های کنار داخلی صورت, بینی کوچک و سر بالا و گوش‌های کوچکتر و کمی پایینتر و ... می‌باشد. ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ 

صفحه 3:
علت علت اصلی ایجاد کننده بسبدرم داون, جدا نشدن کروموزوم‌های شماره ۲۱ مادری است که این خطر با افزایش سن مادران رابطه دارد, در کنار اين. عدم جدایی میوزی پدری, موزاییسم ‎Lol‏ از عدم جدایی میتوزی یا جابجایی بین کروموزوم‌ها نیز می‌تواند باشد. به‌طور معمول از هر کروموزومی دو نسخه وجود دارد. در سندرم داون, سه نسخه از کروموزم ۱ ود دارد و همین آمر موجت ابتاا به این سندرم می شوو برخی بیماری‌ها ازجمله آلزایمر و ضرع, افراد مبتلا به سندرم داون را بیش از دیگران تهدید می‌کنند. معلايان به ماری رقف ستدرم دلون بدطوز متوسطء ججود ۳۳ ۶ ۳۵ سال عم من کین 

صفحه 4:
ویژگی ظاهری چشمان روبه‌بالا با درزهای مورب, چین‌های پوستی در گوشه‌های داخلی و لکه‌های سفید روی عنبیه؛ تونوس ماهیچه‌ای کم؛ قد و گردن کوتاه؛ tale wiv J خطوط تکی و عمیق در وسط کف دست؛ زبان بیرون‌آمده از دهان؛ فضاى زياد بين انگشت شست پا و انگشت دوم؛ انحنای انگشت پنجم دست به‌سمت داخل. 

صفحه 5:


صفحه 6:
کودکان مبتلا به اين سندرم اغلب بعد از هم‌سن‌وسال‌های خود به مراحل مهم رشد می‌رسند. ممکن است دیر زبان باز کنند و شاید هم برای رسیدن به زبان گفتاری بلیغ, نیاز به گفتار درمانی داشته باشند. یک کودک مبتلا به سندروم داون به‌طور متوسط: در ۱۱ ماهگی می‌نشیند؛ در ۱۷ ماهگی چهاردست‌وپا می‌رود؛ در ۲۶ ماهگی راه می‌رود. 

صفحه 7:
مشکلات سلامتی گاهی‌اوقات مشکلاتی عمومی وجود دارند که می‌توانند بر اندام‌ها یا عملکردهای بدنی تأثیر بگذارند. حدود نیمی از مبتلایان به سندروم داون, نقص مادرزادی قلب دارند. مشکلات تنفسی؛ مشکلات شنوایی؛ بیماری آلزایمر؛ لوسمی دوران کودکی؛ بیماری صرع؛ اختلالات تیروئید (کم کاری تیروئید. پرکاری تیروئید و ...). درعین‌حال شانس ابتلا به گرفتگی سرخرگ‌ها. رتینوپاتی دیابتی و بیشتر بيشتر انوع سرطان هم در مت سندروم داون کمتر است. (رتینویاتی به اختلالانی گفته می‌شود که موجب آسیب به شبکیه چشم می‌شوند.) 

صفحه 8:
شیوع متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان ‎eS‏ ‏و باافزایش سن مادر افزايیش می‌یابد. با اين وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۲۵ سال متولد می‌شوند. 

صفحه 9:
چه عواملی خطر ابتلای فرزند به سندروم داون را افزایش می‌دهند؟ * هر کسی می تواند یک فرزند مبتلا به سندرم داون داشته باشد اما با بالا وفتی سن زن خطر ابتلا به آن بیتتر می‌شود. آگر قبلا یک نوزاد میثلا به سندرم داون داشته‌اید, خطر داشتن یک فرزند دیگر با همین مشکل افزايش مىيابد. 

صفحه 10:
1 ye ‏با‎ 2 5 * تست غربالگری یا تست های تشخیصی؟ * غربالگری راه مقرون‌به‌صرفه و کم‌خطرتری برای تعیین این است که ‎UT‏ ‏آزمایش‌های تشخیصی پیشرفته‌تری باید انجام شوند یا نه. بااین‌حال, برخلاف آزمایش‌های تشخیصی, غربالگری نمی‌تواند تأیید کند که آیا سندرم داون وجود دارد یا نه. 

صفحه 11:
2 a ‏های غربالگری‎ (NT (Nuchal translucency testing) ‏آزمایش‎ ١ در ۱۱ تا ۱۴ هفتگی . یک سونوگرافی می‌تواندفضای روشن در لایه‌های بافت پشت گردن جنین در حال‌رشد را اندازه‌گیری کند. اسکن معمولا از روی شکم شما و با تجهیزات سونوگرآفی نرمال انجام می شود. فردی که این کار را انجام می دهد ژل را روی شکم قرار داده و با پروب روی شکم حرکت میکند. در اين سونوگر افی اول اندازه سر خط سفید ظاهر شده و مایج بر پوست سیاه است نسر ملزپسین۲/۵ تسا ۲/۵ لستجنین‌سا 0 :111 در سعر ض‌خطر لبتلا بسه سندر وم داین‌است کاربردهای دیگر 7۲ علاوه بر تشخیص ناهنجار بهای ژنتیکی و مادرزادی. با اين نوع سونوگر افی. سن دقیق جنین و موقع دقیق ‎cota Glo! 5‏ قابل ت 4 

صفحه 12:
1 إ ا - وف سس تا ‎NT Measurement‏ 

صفحه 13:
‎sla yinlo jl (Triple screen or quadruple screen):‏ سه‌گانه يا چهارگانه ‏در ۱۵ تا ۱۸ هفتگی, این آزمایش مقدار مواد مختلف را در خون مادر اندازه می‌گیرد. ‏در صورت دارا بودن یکی از شرایط زیر, انجام اين آزمایش ضرورت و اهمیت بسیار بالایی دارد: ‎yaw‏ مادر در هنگام تولد نوزاد. 35 سال یا بیشتر باشد. ‏وجود سابقه‌ی نقص مادر زادی در خانواده سابقه‌ی زایمان نوزاد ناقص ابتلا مادر به دیابت وابسته به انسولین (نوع1) پیش از بارداری ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ 

صفحه 14:
زمایش غربالگری چهارگانه, نوعی آزمایش خون است که برای بررسی چهار ماده‌ی خاص انجام می‌شود: [منتاوظ بمصنطنطها ,۲06 ,۸۴ در سه گانه ۸-صطنطع1 اندازه گیری نمیشود بالا بودن سطح ۸۴, ممکن است نشان دهنده‌ی اين احتمال باشد که جنین به اختلال اسپینابیفیدا (مهره شکاف‌دار) یا آنانسفالی (کوچکی مغز) مبتلً = است. پایین بودن سطح ۸۳۲ و استرپول, و افزایش ‎Inhibin-A 5 HCG oljso‏ ممکن است نشان‌دهنده‌ی احتمال ابتلای جنین به اختلالات تریزومی 21, تریزومی 18 يا نوع دیگری از اختلالات کروموزومی باشد. 

صفحه 15:
Cell-free DNA آزمایش خونی که دی‌نی‌ای جنینی موجود در خون مادر را بررسی می‌کند. درسال 1997 دانشمندان به وجوده۸ جنین درخون زنان باردارپی بردند در سال 2012 دستورالعملی برای آزمايش های غیر تهاجمی روی جنین منتشر شد که 1(*۸ جنینی بدون سلول نامیده میشود این تست روی پلاسمای مادر انجام شد و به عنوان یک تست غربالگری مورد استفاده قرار گرفت 

صفحه 16:
کشت ساختر ماج دو 1982 1987 کشت 3004 مرجريان ‎eee ales,‏ 1989 ی ١ ‏م‎ ۳ ies ah ane 1986, عرف و لاق تست ‎SANT‏ 

صفحه 17:
تکنیک آزمایش به این صورت است که ابتدا 50 چفت (2()8۳) از فراگمنت-های ۸( چنین در خون مادر تعیین توالی شده سپس با استفاده از محاسبات و نقشه برداری‌های بیوانفورماتیک تعداد کروموزم‌های جنین محاسبه می‌شود. ۷ میلیون ها قطعات 1۸( مادری و جنینی را در هر نمونه تعیین توالی می کند. با استفاده از تکنولوژی 5600006100 «وذا0006:۵ اد( کل ژنوم و چهار آنالیز متفاوت بیوانفورماتیک اختصاصی, اطلاعات در طول کل ژنو ** تتلالات ژنتیکی مشخص ‎Principle of NIFTY 5‏ ع eee 0 سدح uy 1 alignment 

صفحه 18:
غربالگری سرم بیوشیمیایی * الف) بررسی زیرواحد بتای گنادوتروپین جفتی انسانی ‎ae‏ الک (۳۸۳۲-۸): گلیکوپروتینی است که توسط توروفوبلاست تولید میشود سطح آن در بارداری دچار اختلال کاهش ‎ale‏ ‏* در حالی که ۴100 در بارداری دارای اختلال افزایش میابد ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ 

صفحه 19:
:2 دو آزمايش اصلی که برای تشخیص سندرم داون قبل از تولد استفاده می‌شود آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (که ۷5 نیز نامیده می‌شود) هستند. 

صفحه 20:
آمنیوسنتز 3 دوه رحم در ۱۵ تا ۲۰ هفتگی حف وتيك مثانه خالى در طول آمنیوسنتز, یک نمونه از مایع آمنیوتیک دا که اطراف نوزاد در حال رشد است با استفاده ۱ ز) برس ۳ ریز گرفته می‌شود. این مایع حاوی سلول‌هایی کرلل لب ۲ پوست نوزاد ریخته شده است و همچنین ‎algo‏ زائد (ادرار از کلیه‌های کودک در حال رشد) می‌باشد. اين سلول‌ها حاوی مواد ژنتیکی کودک (کروموزوم) 

صفحه 21:
نمونه‌برداری از پرزهای جفتی در ۸ تا ۱۲ هفتگی * در طی نمونه برداری از پرزهای جفتی یک نمونه‌ی بسیار کوچک از بافت از قسمتی از جفت جنین به نام پرزهای کوریونی جفت گرفته می‌شود. سلول‌های پرزهای جفتی حاوی همان مواد ژنتیکی هستند (کروموزوم‌ها و = دی آن ای) که در سلول‌های کودک در حال رشد وجود دارد. بنابراین, آزمایش‌ها را ‎a>‏ ۱ 9 ژتتیکی کودکٌ