دانلود پاورپوینت مشكلات متابوليكي نوزادان

بنام خدا مشكالت متابوليكي نوزادان هيپو تيروئيديسم مادرزادي • فنیل کتون اوری • گاالکتوزومی هيپو تيروئيديسم مادرزادي( كرتينيسم )Congenital( : .Hyperthyroidism( CH عدم توانایی تولید مقادیر کافی هورمون تیروئید در نوزادان نارس دیده می شود (اتوزوم مغلوب( شروع فعالیت تیروئید در هفته 12 جنینی است -1علل نوع دائمي Permanent نقص تكاملي غده تيروئيد، نقص آنزيم سنتز كننده تيروكسين اختالل هيپوفيز گذراTransient • مواد گواترزا مثل داروهای ضد تیروئیدی مادر • بعضی داروهای خلط اور که ترشح تیروئید را مهار می کنند تظاهرات باليني هيپو تيرويئديسم مادرزادي تغذيه ضعيف لتارژي زردي طوالني مدت سختي تنفس ،سيانوز گريه با صداي خشن بزرگي مالج برادي كاردي ممكن وزن بيش از 4كيلو و سن جنيني بيش از 40هفته فرورفتگی پل بینی و کوتاهی پیشانی كرتنيسم درمان نشده بعد از 6هفته : پوست خشك و ضخيم و لك دار و سرد نفخ شكم هيپورفلكسي، برادی کاردی كاهش نبض ،دما و فشار خون تاخیر سن استخوانی (کوتاهی قد) بازماندن سوچورهای جمجمه تشخيصهيپو تيرويئديسم مادرزادي خونگيري از پاشنه پا بين روز 2-6 .T4<6 mg/dl + TSH> 40 u IU گرافی مچ دست برای تعیین سن استخوانی تدابير درماني: لووتيروكسين سديم ( سنتيروئيد يا لووتيروئيد) • حتمًا کم کاری مادرزادی تیرویید باید تا 3 سالگی درمان شود • شروع درمان قبل از سه ماهگی • عقب ماندگی ذهنی و اختالل رشد مهم‌ترین عوارض عدم درمان به موقع در این بیماری می‌باشد. • فوت به دلیل عفونت تدابير پرستاري مهمترين هدف تشخيص زود هنگام است. – والدين نياز به درك اختالل و ضرورت درمان در طول عمر دارند. دارو بي مزه را در شير يا غذا خرد كرده و بخورند. – اگر يك دوز فراموش شد دوز بعد 2برابر مي شود. عالئم افزايش بيش از حد دوز لووتيروكسين سديم افزايش تنفس تحريك پذيري خواب آلودگي ،بیخوابی تب عرق اتالف وزن (آموزش شمارش نبض) عالئم درمان ناكافي ‏خستگي خواب آلودگي كاهش اشتها يبوست نیاز به راهنمايي در مراقبت از كودك عقب مانده و مشاوره ژنتيك دارند فنيل كتون يوري Phenyl Kenton urea PKU • اتوزوم مغلوب • کالسیک :فقدان آنزيم فنيل آالنين هيدروكسيالز فنیل االنینdi /mg20/: • – غیر کالسیک :کاهش فعالیت آنزیم فنیل االنینdi /mg20- 15/: فنیل االنین نرمال di /mg 1/5- 0/5/: پاتوفیزیولوژی: PKU • تبدیل نشدن فنیل آالنین به تیروزین • تجمع فنیل آالنین درخون ودفع ادراری • ادرار سبز زیتونی ،بوی خاص کپک و بوی موش مرده • کاهش تولید مالنین • ظاهری با موهای بور-چشمان آبی و پوستی حساس برای کودک تظاهرات بالینیفنيل كتون يوري : • طبیعی در هنگام تولد شروع عالئم یک ماه بعد • عقب ماندگی شدید • استفراغ مكرر • نارسايي رشد ) .FTT ) failure to thrive • تحريك پذيري و بيش فعالي • رفتار اسکیزوئیدی تشخيص ازمایشگاهی فنيل كتون يوري ( Guthrie Blood Testرشد باسيليوس سوبتيليس که برای رشد نیازمند وجود اسید آمینه فنیل آالنین است). • بيش از 4ميلي/دسی ليتر جواب تست مثبت است • ( Fluoromatic Assay ,آنالیز فلورومتریک ) جهت غربالگري فنيل كتون يوري در ادرار در 12 -14ساعت اول • وقتی 15-10باشد جواب مثبت است درمان فنيل كتون يوري • برآوردن نياز هاي تغذيه اي در حد رشد با نگهداري فنيل آالنين در محدوده ايمن ( 10-2 .))mg/dl:child , 2-12 mg/dl Adult • برقراري تغذيه با شير لفناالك يا فنكس- • عدم استفاده از شير مادر به طور كامل يا نسبي • -مصرف فنيل فري در كودكان بزرگتر تدابير پرستاري فنيل كتون يوري • آموزش محدوديت هاي رژيم غذايي ( ،سبزي- ميوه برخي غالت و نان و نشاسته ) .مشاوره با تغذيه – • غذاهای پر پروتئین مانند گوشت ها و فراورده های لبنی از رژیم غذایی حذف و یا در حد بسیار محدود • استفاده از هم زن و آب ميوه در تهيه فرموالي ( سيب زميني تلخ ) .Galactosemia :• گاالكتوزومي • اتوزوم مغلوب- • فقدان آنزيم گاالكتوز-1فسفات يوريدين ترانسفراز ‏Galactose-1- Phosphate Uridine Transferase• يكي از 3آنزيم مسئول تبديل كننده گاالكتوز به گلوكز است. تظاهرات: • استفراغ و كاهش وزن • زردي در هفته دوم • اختالالت کبدی و سیروز تخمدان • اختالالت انعقادی • سپسيس اشريشياكولي • -طحال بزرگ • كاتاراكت در ماه 1-2زندگي • آسيب مغزي با عالئم لتارژي و • هيپوتوني تشنج مرگ نارسایی تشخیص • تاريخچه • کاهش ميزان آنزيم (دقیق ترین تست) • گاالکتوزاوری • سوءتغذيه • دهیدراتاسیون • کاهش توده عضالنی • آزمایش DNA • درمان گاالكتوزومي : • حذف كامل شير و غذاهاي حاوي الكتوز از جمله شیر مادر • -مصرف فورموالي سويا (ایزومیل) Al -110- • – غالت مختص كودكان 4-6ماهگي و آب ميوه مختص كودكان در 5-8ماهگي تدابير پرستاري: • بررسي عالئم و درمان عوارض • كنترل رژيم غذاي و داروها( پني سيلين)