اختلالات ژنتيكی

صفحه 1:
چگونه اختلال هاي زنتيكي موروثي مي شوند. همان طور که خصوصیات و صفت هايي مانند موهاي مجعد. فك کشیده. رنگ چشم قهوه آي و توانايي بدني در خالواده ها موروثي هستلل برخي بيماري هاي خاص نيز موروثي هستند. تقریبا همه بيماري ها يك مؤلفه رُنتيكي دارند. اكثر بيماري ها مثل بيماري قلبي-عروقي و ذیابت. نتيجه جهش در چند ژن هستند که با فاکتورهای محيطي ترکیب مي شوند. در بعضی از اختلال ها نظیر سندرم دآون. تعداد زیادی از ژن ها دخالت دارند ولي در برخي از اختلال ها . اختلال فقط در يك زن منفرد به وجود مي آید اختلال در يك ن منفرد از يك نسل به نسل دیگر بر ‎k‏ ‏اساس الكو هاي قا ت به آسان منتقل ‎fe hese‏ اذ ‎wisi‏ به شما کمک خواهد کرد که متوجه شوید چقدر شما و یا فرزندانتان در معرض خطر این اختلال ‎ge‏ ژنتيکي هستید. این اختلال ها در همه حاملگي ها مشاب هستند. 

صفحه 2:
بدن شما از میلیارد ها سلول تشکیل شده که هر سلول مركزي دارد (نوکلئوز) که خانه کروموزوم شماست. هر کروموزوم از رشته هاي محکم مارپيچي به نام دي اكسي ريبونوكلئيك اسيد (40000 ساخته شده است. ژن ها بخشي از000)8 هستند که صفت های ویژه ‎Sil‏ ‏رنگ چشم و مو را تعیین مي کنند. شما بیش از 0زن دارید. اند موروثي باشد یا در عمر سلول ها یا به دلیل قرار گرفتن سلولها در معرض عواد سای ال شده و منجر به اختلالات ژنتيکي گرد3. 

صفحه 3:
اكثرسلولهاي بدن به طورطبيعي داراي 23جفت کروموزوم هستند. از 3جفت گروموزوم موجود درسلولها. 22 جفت غير جنسي (اتوزوم) و يك جفت جنسي (باعلائم اختصاري «وب) مي باشند کروموزوههای سنج ‎sya Eo‏ کنندکه آیا شما مردهستيد (مود)يا زن (60). سلولهای جنسي(سلولهاي تخمك و اسپرم) ازنظر تعدا كروموزومها.استثناء هستندوهر كدام اتنهاة2كروموزوم دارد (بكي ازهرجفت كروموزوم) بنابراين شمايكي ازجفت کروموزوم موجوددرسلولهاي بدنتان راازيدرويكي راازمادربه ارث برده آید. اختلالات ممکن است الگوهاي ورائتي غالب (آشکار) یا مغلوب (نهفته) داشته باشند. در شکل غالب وجود ‎eo} sae ad‏ هت با ری( منتقل مي کند يعني از پدر یا مادر به ارث برسد.) در ‏الگوهاي ‎Peat eta aN‏ تنها هنگامي به ‏ارث مي رسد که دو نسخه از ژن جهش یافته وجود ‏داشته باشد. (يعني از هر دو والد به ارث برسد.) ‎ ‎۱۸۱/۷ ۷ ۱ ۷ ۱ ۷ ‎9 40 12 42 ‎2۸ 2۸ 08 ۰ ۰ ۱ (۱ ORR ‎ ‎(0 4 te 1 ۵ ۱۷ amon ‏هلا‎ ‎ 

صفحه 4:
غیرجنسي(نوز وم) فرار گرفته است. فقط يك جهش يافته کافي است که فرد ‎SEs SSI ee‏ فرد با يك اختلال غير جنسي غالب (مانند پدر) 50 درصد شانس عبور يك نسخه جهش يافته و داشتن فرزند مبتلاو 50 درصد هم شانس عبور يك نسخه از ژن جهش نیافته و داشتن فرزند سالم وجود دارد. اری هانتینگتون و سندرم مارافان دو ‎Piel des‏ غالب غير جنسي ‎re‏ ‎sei ge:‏ و 090 که با سرطان پستان درارتباطند با این الگومنتقل مي شوند. لزن جهش ياقته ‎i ica‏ ia فرزندمبتلا.. فرزندسالم فرزند سالم } فرزندمیتا 

صفحه 5:
در الگوی ارئي نيفته غیر جنس .ژن نهفته ‎oe‏ آفته ذر يكي از کروموزوم هاي غیر ار دارد. براي به ارث رسیدن يك اختلال نهفته مانند کم خوني داسي شكل يا فنيل كتونوري ‎OUD‏ 99 از ژن خل فردي ات ید بسا سس بنی ند نسخه کروموزوم جهش یافته و يك نسخه کروموزوم سالم را داراست. هر كاه هر دو فرد حامل باشند (هم پدر و هم مادر)225 احتمال اشتن يك فرنند سالم‌با دو نسخه طبيعي از ژن 0 سمت جب) 50 ۳ احتمال داشتن فرزند سالم لما حلمل ین افته (دو شكل وسط) 25 كرصد احتمالٌ ‎oud aps Gas‏ دو يْن جهش يافته (شكل سمت راست) وجود دارد زر A ‎Uae ahs‏ فرزند عم سالم قرزند حامل سالم ‏ قرزند ام ‎ 

صفحه 6:
در يك اختلال ارثيوایسته بد ‎H‏ ژن جهش یافته روي کروموزوما است. ديستروفي ماهیچه اي .كوررنگي و هموفيلي مثال هابي از این اختلال هستند" براي به ارث رسیدن این اختلال معمولا دو نسخه از ژن جهش یافته مورد نیاز مي باد البته مردان به وسيله يك زن هته وابستم ‎Xe‏ مي كردند. زيرا آنها كروموزوم ‎x‏ نویه را ندارند کا صفت نهشته را پنهان سل در زني که حامل يك اختلال وابسته به ک۱ است. 5 درصد احتمال ایجاد هر يك از حالت هاي زیر وجود دارد: داشتن يك پسر مبتلاء داش داشتن يك پسر سالم, ote flee سام توت یاه ۱۱ چگ ‎Wn‏ (lee ln 32 ‏دفتر حاط سالم‎ Ue py 

صفحه 7:
يك مرد با اختلال نهفته وابسته ‎Kay‏ . کروموزوم ۲ را به پسرانش منتقل مي کند و هیچکدام از آنها بیمار نخواهند شد. اما کروموزوما (با ژن جهش يافته)را به دخترانش منتقل مي کند وهمه فرزاندان دختر آو حامل بيماري خواهند شد. ولي سلامتي دخترانش به ندرت تحت تاثیر قرار مي گیرد. آما این دختران مي مي توانند ژن چهش يافته را به فرزندانشان منتقل کنند. اگر شما يا همسر تا ان مي دانيد يا حدس مي زنيد که سابقه يك اختلال ژتتيکي در خانواده تآن وجود دارد به مشاور ژنتيك مراجعة کنید. مشاور ژنتيك ميزان خطر أبتلا كودك را ارزيابي مى كند و به شمادر تصميم كيري براى انجام أزمايش (: كفك تمودة ندر مور درمايهاي سكن اقدامات بيشكيرانه و بجه دارشدن توضيح مي دهد. يسر سالع اا دختر حامل سلم دختر حمل ‎phan‏ يسرسائم 

صفحه 8:
http://his.ut.ac.tr QePereuwewww.waporlic.coW ترجمه: نرگس رحمتي منصوره نوروزي 

چگونه اختالل هاي ژنتيكي موروثي مي شوند. • • • همان طور كه خصوصيات و صفت هايي مانند موهاي مجعد ،فك كشيده ،رنگ چشم قهوه اي و توانايي بدني در خانواده ها موروثي هستند ،برخي بيماري هاي خاص نيز موروثي هستند. تقريبا همه بيماري ها يك مؤلفه ژنتيكي دارند .اكثر بيماري ها مثل بيماري قلبي-عروقي و ديابت ،نتيجه جهش در چند ژن هستند كه با فاكتورهاي محيطي تركيب مي شوند .در بعضي از اختالل ها نظير سندرم داون ،تعداد زيادي از ژن ها دخالت دارند ولي در برخي از اختالل ها ،اختالل فقط در يك ژن منفرد به وجود مي آيد. اختالل در يك ژن منفرد از يك نسل به نسل ديگر بر اساس الگو هاي قابل پيش بيني وراثت به آساني منتقل مي شود.آگاهي از اين الگوها به شما كمك خواهد كرد كه متوجه شويد چقدر شما و يا فرزندانتان در معرض خطر اين اختالل هاي ژنتيكي هستيد .اين اختالل ها در همه حاملگي ها مشابه هستند. 1 ژن ها ،كروموزم ها و دي ان اي ()DNA • • • بدن شما از ميليارد ها سلول تشكيل شده كه هر سلول مركزي دارد (نوكلئوز) كه خانه كروموزوم شماست. هر كروموزوم از رشته هاي محكم مارپيچي شكل به نام دي اكسي ريبونوكلئيك اسيد ( )DNAساخته شده است .ژن ها بخشي از DNAهستند كه صفت هاي ويژه مانند رنگ چشم و مو را تعيين مي كنند .شما بيش از 20000ژن داريد. جهش ژنتيكي ،يك دگرگوني در DNAاست. جهش ژنتيكي مي تواند موروثي باشد يا در زندگي با افزايش عمر سلول ها يا به دليل قرار گرفتن سلولها در معرض مواد شيميايي ايجاد شده و منجر به اختالالت ژنتيكي گردد. 2 كروموزوم هاي انسان • • اكثرسلولهاي بدن به طورطبيعي داراي 23جفت كروموزوم هستند .از 23جفت كروموزوم موجود درسلولها 22 ،جفت غير جنسي(اتوزوم) و يك جفت جنسي(باعالئم اختصاري xو )yمي باشند.كروموزومهاي جنسي تعيين مي كنندكه آيا شما مردهستيد()xyيا زن(.)xx سلولهاي جنسي(سلولهاي تخمك و اسپرم) ازنظرتعدادكروموزومها،استثناءهستندوهركدام تنها23كروموزوم دارند(يكي ازهرجفت كروموزوم).بنابراين شمايكي ازجفت كروموزوم موجوددرسلولهاي بدنتان راازپدرويكي راازمادربه ارث برده ايد. اختالالت ممكن است الگوهاي وراثتي غالب (آشكار) يا مغلوب (نهفته) داشته باشند .در شكل غالب وجود فقط يك نسخه از ژن جهش يافته صفت يا بيماري را منتقل مي كند (يعني از پدر يا مادر به ارث برسد ).در الگوهاي ارثي نهفته صفت يا بيماري تنها هنگامي به ارث مي رسد كه دو نسخه از ژن جهش يافته وجود داشته باشد( .يعني از هر دو والد به ارث برسد). 3 الگويوراثتيغالبغيرجنسي • • • در يك اختالل غالب غير جنسي ،ژن جهش يافته در يكي از 22جفت كروموزوم غيرجنسي(اتوزوم) قرار گرفته است .فقط يك نسخه از ژن جهش يافته كافي است كه فرد تحت تاثير اين اختالل قرار بگيرد. در يك فرد با يك اختالل غير جنسي غالب (مانند پدر) 50درصد شانس عبور يك نسخه از ژن جهش يافته و داشتن فرزند مبتال و 50 درصد هم شانس عبور يك نسخه از ژن جهش نيافته و داشتن فرزند سالم وجود دارد. بيماري هانتينگتون و سندرم مارافان دو نمونه اختالل غالب غير جنسي هستند.همچنين جهش در ژن هاي BRCA1و BRCA2كه با سرطان پستان درارتباطند با اين الگومنتقل مي شوند. 4 الگوي وراثتي نهفته غير جنسي • • در الگوي ارثي نهفته غير جنسي ،ژن نهفته جهش يافته در يكي از كروموزوم هاي غير جنسي قرار دارد .براي به ارث رسيدن يك اختالل نهفته مانند كم خوني داسي شكل يا فنيل كتونوري ، ) )PKUهر دو نسخه از ژن بايد جهش يافته باشند. فرد حامل :فردي است كه بيمار نيست بلكه يeeك نسeeخه كرومeeوزوم جهش يافتeeه و يeeك نسeeخه كروموزوم سالم را داراست .هر گاه هeeر دو فeeرد حامل باشند (هم پدر و هم مeeادر) %25احتمeeال داشتن يك فرزند سالم با دو نسخه طبيعي از ژن (شكل سمت چپ) 50درصeeد احتمeeال داشeeتن فرزند سالم اما حامل ژن جهش يافته (دو شeeكل وسط) 25درصد احتمال داشتن فرزند بيمeeار بeeا دو ژن جهش يافته (شكل سمت راسeeت) وجeeود دارد. 5 الگوي وراثتي نهفته وابسته به ( Xمادرحامل) • • • • در يك اختالل ارثي وابسته به ،Xژن جهش يافته روي كروموزوم Xاست .ديستروفي ماهيچه اي،كوررنگي و هموفيلي مثال هايي از اين اختالل هستند. براي به ارث رسيدن اين اختالل معموال دو نسخه از ژن جهش يافته مورد نياز مي باشد.البته مردان به وسيله يك ژن نهفته وابسته به Xمنفرد مبتال مي گردند ،زيرا آنها كروموزوم Xثانويه را ندارند تا صفت نهفته را پنهان كند . در زني كه حامل يك اختالل وابسته به Xاست، 25درصد احتمال ايجاد هر يك از حالت هاي زير وجود دارد: داشتن يك پسر مبتال ،داشتن يك پسر سالم، داشتن يك دختر سالم و داشتن يك دختر حامل 6 الگوي وراثتي نهفته وابسته به( Xپدرمبتال) • • يك مرد با اختالل نهفته وابسته به ، Xكروموزوم Yرا به پسرانش منتقل مي كند و هيچكدام از آنها بيمار نخواهند شد .اما كروموزوم( Xبا ژن جهش يافته)را به دخترانش منتقل مي كند و همه فرزاندان دختر او حامل بيماري خواهند شد .ولي سالمتي دخترانش به ندرت تحت تاثير قرار مي گيرد .اما اين دختران مي توانند ژن جهش يافته را به فرزندانشان منتقل كنند. اگر شما يا همسرتان مي دانيد يا حدس مي زنيد كه سابقه يك اختالل ژنتيكي در خانواده تان وجود دارد به مشاور ژنتيك مراجعه كنيد .مشاور ژنتيك ميزان خطر ابتال كودك را ارزيابي مي كند و به شمادر تصميم گيري براي انجام آزمايش ژنتيك كمك نموده،در مورد درمانهاي ممكن،اقدامات پيشگيرانه و بچه دارشدن توضيح مي دهد. 7 Reference:www.mayoclinic.com ترجمه :نرگس رحمتي منصوره نوروزي