اختلالات ژنتیکی

اختلالات ژنتیکی

اسلاید 1: چگونه اختلال هاي ژنتيكي موروثي مي شوند. همان طور كه خصوصيات و صفت هايي مانند موهاي مجعد، فك كشيده، رنگ چشم قهوه اي و توانايي بدني در خانواده ها موروثي هستند، برخي بيماري هاي خاص نيز موروثي هستند.تقريبا همه بيماري ها يك مؤلفه ژنتيكي دارند. اكثر بيماري ها مثل بيماري قلبي-عروقي و ديابت، نتيجه جهش در چند ژن هستند كه با فاكتورهاي محيطي تركيب مي شوند. در بعضي از اختلال ها نظير سندرم داون، تعداد زيادي از ژن ها دخالت دارند ولي در برخي از اختلال ها ، اختلال فقط در يك ژن منفرد به وجود مي آيد.اختلال در يك ژن منفرد از يك نسل به نسل ديگر بر اساس الگو هاي قابل پيش بيني وراثت به آساني منتقل مي شود.آگاهي از اين الگوها به شما كمك خواهد كرد كه متوجه شويد چقدر شما و يا فرزندانتان در معرض خطر اين اختلال هاي ژنتيكي هستيد. اين اختلال ها در همه حاملگي ها مشابه هستند.1

اسلاید 2: بدن شما از ميليارد ها سلول تشكيل شده كه هر سلول مركزي دارد (نوكلئوز) كه خانه كروموزوم شماست.هر كروموزوم از رشته هاي محكم مارپيچي شكل به نام دي اكسي ريبونوكلئيك اسيد (DNA) ساخته شده است. ژن ها بخشي ازDNA هستند كه صفت هاي ويژه مانند رنگ چشم و مو را تعيين مي كنند. شما بيش از 20000ژن داريد.جهش ژنتيكي، يك دگرگوني درDNA است. جهش ژنتيكي مي تواند موروثي باشد يا در زندگي با افزايش عمر سلول ها يا به دليل قرار گرفتن سلولها در معرض مواد شيميايي ايجاد شده و منجر به اختلالات ژنتيكي گردد.2ژن ها، كروموزم ها و دي ان اي (DNA)

اسلاید 3: اكثرسلولهاي بدن به طورطبيعي داراي 23جفت كروموزوم هستند. از 23جفت كروموزوم موجود درسلولها، 22 جفت غير جنسي(اتوزوم) و يك جفت جنسي(باعلائم اختصاري xوy) مي باشند.كروموزومهاي جنسي تعيين مي كنندكه آيا شما مردهستيد(xy)يا زن(xx). سلولهاي جنسي(سلولهاي تخمك و اسپرم) ازنظرتعدادكروموزومها،استثناءهستندوهركدام تنها23كروموزوم دارند(يكي ازهرجفت كروموزوم).بنابراين شمايكي ازجفت كروموزوم موجوددرسلولهاي بدنتان راازپدرويكي راازمادربه ارث برده ايد.اختلالات ممكن است الگوهاي وراثتي غالب (آشكار) يا مغلوب (نهفته) داشته باشند. در شكل غالب وجود فقط يك نسخه از ژن جهش يافته صفت يا بيماري را منتقل مي كند (يعني از پدر يا مادر به ارث برسد.) در الگوهاي ارثي نهفته صفت يا بيماري تنها هنگامي به ارث مي رسد كه دو نسخه از ژن جهش يافته وجود داشته باشد. (يعني از هر دو والد به ارث برسد.)3كروموزوم هاي انسان

اسلاید 4: در يك اختلال غالب غير جنسي، ژن جهش يافته در يكي از 22 جفت كروموزوم غيرجنسي(اتوزوم) قرار گرفته است. فقط يك نسخه از ژن جهش يافته كافي است كه فرد تحت تاثير اين اختلال قرار بگيرد.در يك فرد با يك اختلال غير جنسي غالب (مانند پدر) 50 درصد شانس عبور يك نسخه از ژن جهش يافته و داشتن فرزند مبتلا و 50 درصد هم شانس عبور يك نسخه از ژن جهش نيافته و داشتن فرزند سالم وجود دارد. بيماري هانتينگتون و سندرم مارافان دو نمونه اختلال غالب غير جنسي هستند.همچنين جهش در ژن هاي BRCA1 و BRCA2 كه با سرطان پستان درارتباطند با اين الگومنتقل مي شوند.4الگوي وراثتي غالب غير جنسي

اسلاید 5: در الگوي ارثي نهفته غير جنسي، ژن نهفته جهش يافته در يكي از كروموزوم هاي غير جنسي قرار دارد. براي به ارث رسيدن يك اختلال نهفته مانند كم خوني داسي شكل يا فنيل كتونوري PKU)) ،هر دو نسخه از ژن بايد جهش يافته باشند. فرد حامل: فردي است كه بيمار نيست بلكه يك نسخه كروموزوم جهش يافته و يك نسخه كروموزوم سالم را داراست. هر گاه هر دو فرد حامل باشند (هم پدر و هم مادر)25% احتمال داشتن يك فرزند سالم با دو نسخه طبيعي از ژن (شكل سمت چپ) 50 درصد احتمال داشتن فرزند سالم اما حامل ژن جهش يافته (دو شكل وسط) 25 درصد احتمال داشتن فرزند بيمار با دو ژن جهش يافته (شكل سمت راست) وجود دارد.5الگوي وراثتي نهفته غير جنسي

اسلاید 6: در يك اختلال ارثي وابسته به X، ژن جهش يافته روي كروموزومX است. ديستروفي ماهيچه اي،كوررنگي و هموفيلي مثال هايي از اين اختلال هستند.براي به ارث رسيدن اين اختلال معمولا دو نسخه از ژن جهش يافته مورد نياز مي باشد.البته مردان به وسيله يك ژن نهفته وابسته بهX منفرد مبتلا مي گردند، زيرا آنها كروموزوم X ثانويه را ندارند تا صفت نهفته را پنهان كند .در زني كه حامل يك اختلال وابسته به X است، 25 درصد احتمال ايجاد هر يك از حالت هاي زير وجود دارد:داشتن يك پسر مبتلا، داشتن يك پسر سالم، داشتن يك دختر سالم و داشتن يك دختر حامل 6الگوي وراثتي نهفته وابسته به X (مادرحامل)

اسلاید 7: يك مرد با اختلال نهفته وابسته بهX ، كروموزوم Y را به پسرانش منتقل مي كند و هيچكدام از آنها بيمار نخواهند شد. اما كروموزومX (با ژن جهش يافته)را به دخترانش منتقل مي كند و همه فرزاندان دختر او حامل بيماري خواهند شد. ولي سلامتي دخترانش به ندرت تحت تاثير قرار مي گيرد. اما اين دختران مي توانند ژن جهش يافته را به فرزندانشان منتقل كنند.اگر شما يا همسرتان مي دانيد يا حدس مي زنيد كه سابقه يك اختلال ژنتيكي در خانواده تان وجود دارد به مشاور ژنتيك مراجعه كنيد. مشاور ژنتيك ميزان خطر ابتلا كودك را ارزيابي مي كند و به شمادر تصميم گيري براي انجام آزمايش ژنتيك كمك نموده،در مورد درمانهاي ممكن،اقدامات پيشگيرانه و بچه دارشدن توضيح مي دهد.7الگوي وراثتي نهفته وابسته بهX (پدرمبتلا)

اسلاید 8: http://his.ut.ac.irReference:www.mayoclinic.comترجمه: نرگس رحمتيمنصوره نوروزي