اصول و مبانی ژنتیک

اصول و مبانی ژنتیک

اسلاید 1: Prepared by Dr. M.K. Khalesi2Principles of GeneticsCourse Notes 1اصول و مباني ژنتيك 1

اسلاید 2: 3سرفصل و جایگاه درس در رشته شیلاتاین درس جزء دروس پایه است.درس گیاه شناسی عمومی پیش نیاز این درس می باشد.ژنتیك خود پیش نیاز درس ”مبانی اصلاح نژاد آبزیان“ می باشد.

اسلاید 3: 4علم ژنتيك چيست؟ معرفي ژنتيك، كاربردها و اهميت آن علم انتقال صفات از والدين به نتاج (فرزندان) و يا به عبارتي انتقال صفات بيولوژيكي از نسلي به نسل بعد ميباشد.يكي از شاخه هاي علم زيست شناسي براي درك تشابه و عدم تشابه دو موجود نسبت به يكديگر علت تشابهات و اختلافات ظاهري بين والدين و فرزندان ويا خويشاوندان چيست؟علم ژنتيك در مورد سرشت فيزيكي و شيميائي اين تشابهات و اختلافات بحث ميكند. اما بايد توجه داشت كه تمام اختلافات ظاهري موجودات زنده توارثي نيست و عوامل محيطي و رشدي در بروز اين اختلافات نقش داشته اند.با دانش ژنتيك بشر با ايجاد تغيير در ژنها توانسته است تاثيرات مفيدي در كميت و كيفيت محصولات گياهي و جانوري بگذارد.

اسلاید 4: 5گرايش‌هاي مختلف علم ژنتيك1) ژنتيک انساني (پزشکي)2) ژنتيک گياهي3) ژنتيک دام و آبزيان (جانوري)4) ژنتيک پروکاريوتهاژنتیک مندلی و مفاهيم پايه ژنتيك ژنتیک مندلی یا کروموزومی بخشی از ژنتیک امروزی است که از توارث ژنهاي روی کروموزوم‌ها بحث می‌کند، اما در ژنتیک غیر مندلی (ژنتیک غیر کروموزومی)، توارث مواد ژنتیکی کلروپلاست و میتوکندری بررسي می‌گردد. تغییرات نسبت های مندلی نسبت های فنوتیپی مندلی در مونوهیبریدها (3:1) ، تحت تاثیر عوامل متعددی چون غالبیت ناقص ، هم بارزی ، ژنهای کشنده ، نافذ بودن و قدرت تظاهر یک ژن و چند آللی قرار می‌گیرد که نسبتهای مندلی را تغییر می‌دهد. مطالعه کروموزوم‌ها یا ژنتیک سلولی (Cytogenetics) بررسی ساختمان و عملکرد هر ژن یا ژنتیک بیوشیمیایی و مولکولی. مطالعه ژنوم، سازمان‌یابی و اعمال آن یا ژنومیک (Genomics) بررسی تنوع ژنتیکی در جمعیتهای انسانی و عوامل تعیین کننده فراوانی آللها یا ژنتيك جمعيت. بررسی کنترل ژنتیکی تکامل یا ژنتیک تکامل.استفاده از ژنتیک برای تشخیص و مراقبت از بیمار یا ژنتیک بالینی.

اسلاید 5: 6اکتشافات مندل و بعد از آن:قبل از مندل هم افرادی متوجه اختلافات و شباهت های بین والدین با فرزندان شده بودند، ولی کسی به صورت جزء به مسئله نگاه نکرده بود، همه به صورت کلی به مو جودات نگاه می کردند.دلائل موفقیت مندل:انتخاب موجود زنده ای که تحت آزمایش بود (نخود فرنگی)*:Diploid*:مشخصات نژادی مستقل*:پرورش، تلقیح، آمیزش و نگه داری آن آسان بودمطالعه یک صفت متقابل نه همه صفات در هر آزمایش مثلا وقتی نژادهای بلند و کوتاه گیاه نخود فرنگی را با یکدیگر آمیزش داد تمام فرزندان نسل اول (F1) پابلند بودند و وقتی F1ها را از طریق خودگشنی (Self-Fertilized) آمیزش داد از 1064 فرزند در نسل اول 787 پابلند و 277 پاکوتاه بودند.P:Tall X DwarfF1 : TallF1 X F1 :Tall X TallF2:Tall : Dwarf787 : 277  3:1

اسلاید 6: 7نتایج مندل از این آزمایشات :

اسلاید 7: نتایج مندل از این آزمایش ها : مندل نتايج خود را در چهار فرضيه خلاصه کرد: هر جاندار براي هر صفت خود، 2 عامل (الل) دارد که يکي از آن‌ها را از پدر و ديگري از مادرش دريافت مي كند. دو الل مربوط به يک صفت ممکن است مشابه يا متفاوت باشند. از دو الل مربوط به يک صفت، ممکن است يکي از آن‌ها خود را به طور کامل ظاهر کند (الل غالب)، و ديگري هيچ اثر قابل مشاهده‌اي از خود بروز ندهد (الل مغلوب). دو اللي که مربوط به يک صفت هستند، به هنگام تشکيل گامت از يک‌ديگر جدا مي‌شوند و هر گامت فقط يکي از آن‌ها را دريافت مي‌کند. به هنگام تشکيل سلول تخم نيز، يک الل از گامت نر و يک الل از گامت ماده به اشتراک گذاشته مي‌شوند.به دنبال این نتایج، قانون اول مندل یعنی اصل تفکیک یا اصل تفرق (Law Of Segregation) بیان می کند که آلل ها در موقع تشکیل سلول های جنسی از یکدیگر جدا می شوند (نسبت 1: 3). مثال بالا را می توان به صورت زیر ارائه داد:P:DD X ddG:DdF1 : DdF1 X F1 :Dd X DdG2:D, d D, dF2:1DD 2Dd 1dd8 قانون دوم: قانون جور شدن مستقل ژن‌ها(Independent assortment) مطابق این قانون، هنگام تشکیل گامت‌ها، الل‌های مربوط به هر صفت، بدون تأثیر بر صفات دیگر، از هم تفکیک می‌شوند.

اسلاید 8: Allele for purple flowersLocus for flower-color geneAllele for white flowersPair of homologous chromosomesجورشدن مستقل کروموزوم ها در پایان میوز I ایجاد گوناگوني مي كند. سه جفت کروموزوم مشخص اند: M1، M2 و M3 کروموزوم هاي پدري و F1 ، F2 و F3 کروموزوم هاي مادري اند. جورشدن مستقل هشت ترکیب از کروموزوم ها را در سلول های دختر ممكن مي سازد.

اسلاید 9: 10واژه های مهم ژنتیک: ژن (Gene): کوچکترین واحد توارث که در جای مشخصی (Locus) بر روی کروموزوم قرار گرفته است. یک تکه از DNA که برای یک Polypeptide اطلاعات در خود دارد. لوکوس (Locus): مکان ژنی آلل(Allele): یکی از اشکال ممکن یک ژن که در لوکوس مشابه از کروموزوم های هومولوگ قرار دارد.گامت (Gametes): یک سلول تولید مثل نر یا ماده بالغ (اسپرم یا تخمک) هموزیگوس(Homozygous): دارا بودن آلل های مشابه در لوکوس مشابه درکروموزوم های همولوگ. موجودی که یک یا چند یا تمام ژن های وی خالص باشد. هتروزیگوس(Heterozygous): موجودی که آلل های یک یا چند لوکوس از کروموزوم های همولوگ آن یکسان نباشند. موجودی که در یک یا چند ژن ناخالص باشد. فنوتیپ (Phenotype): خصوصیات یک فرد که قابل مشاهده و به طور ژنتیکی کنترل می گردد. ژنوتیپ (Genotype): ماهیت یا ساختار ژنتیکی یک موجود. آمیزش مونو هیبرید (Monohybrid Cross): آمیزش هایی که در آن ها افراد آمیزش کننده تنها از نظر یک صفت با یکدیگر اختلاف داشته باشند، یا تلاقی بین دو شخص که برای یک ژن هتروزیگوس باشند.

اسلاید 10: 11از خصوصیات آمیزش های مونو هیبرید موارد زیر هستند:از طریق یک ژن کنترل می شودمنجر به نسبت های 3:1 در F2 می شود.P:Round(RR) X Wrinkled(rr)F1: Round (Rr)F1 X F1 : Round (Rr) X Round (Rr) F2:1 Round(RR), 2 Round (Rr) : 1Wrinkled(rr)Selfingتلاقی های دی هیبرید Dihybrid crossبه آمیزش هایی اطلاق می شود که در آن ها افراد آمیزش کننده از نظر 2 صفت که به صورت مستقل از یکدیگر به ارث می رسند با همدیگر فرق داشته باشند.اصیل (Pure-bred): یک جاندار باید برای هر صفت هموزیگوت باشد تا برای صفت مورد نظر، اصیل باشد.

اسلاید 11: 12Back Crossing: آمیزش یک F1 با یکی از والدین را گویند.Reciprocal Cross (تلاقی متقابل): دو تلاقی بین دو نژاد که نر تلاقی اول والد ماده تلاقی دوم باشد.B (♀) X A (♂) &A (♀) X B (♂)تعدادی فرمول برای میانبر زدن و بدست آوردن بعضی از نسبت ها و شماره ها:2n تعداد گامت های مختلف2n تعداد کلاس های فنوتیپی2n تعداد ژنوتیپ های هموزیگوت در F23n  تعداد ژنوتیپ های مختلف ممکن درF2 4n کوچکترین جمعیت کامل F2 تست کراس (Test Cross): تلاقی بین یک فرد که ژنوتیپ آن در یک یا دو لوکوس ناشناخته است با فردی که از لحاظ ژن های مورد سوال هموزیگوت مغلوب است. مندل در تایید ادعای خود از تست کراس استفاده نمود.

اسلاید 12: 13

اسلاید 13: 14

اسلاید 14: 15

اسلاید 15: 16

اسلاید 16: هسته: در مرکز سلول قرار دارد و حاوی کروماتین است که بوسیله DNA و پروتين های ساختاری پشتیبانی می شود. حدود 99 درصد مواد وراثتي در هسته قرار دارد. هسته بوسيله غشاء هسته دو لایه منفذ دار محاصره شده (براي تبادل مواد شیمیایی بین هسته وسیتوپلاسم اطراف آن). وظايف هسته: ذخيره كردن اطلاعات ژنتيكي و در دسترس سلول قراردادن. همانند سازي DNA يا مضاعف سازي. نسخه برداري و يا رونوشت برداري17ژنتيك سلولي (سيتوژنتيك) و تقسيمات سلولي

اسلاید 17: 18ژن: کوچکترین واحد توارث که در جای مشخصی (Locus) بر روی کروموزوم قرار گرفته است. یک تکه از DNA که برای یک پلي پپتيد، اطلاعات در خود دارد (ساخت يك پروتئين را رمزبندي مي كند) (كل توالي DNA درون هسته، ژنوم نام دارد).

اسلاید 18: How big are genomes?

اسلاید 19: How big are genomes?Bacterial colonies of E.coli [4.6 Mbp]Yeast [12 Mbp]Dictyostelium discodeum [70 Mbp]Zebrafish [1,700 Mbp]

اسلاید 20: Xenopus laevis [22,000 Mbp]Drosophila melanogaster [180 Mbp]مگس میوه (ملانوگاستر) دارای چهار کروموزوم است در حالی که یک گونه از سرخس با نام: Ophioglossum reticulatum ، دارای بیشترین تعداد کروموزوم با بیش از 1،260 (630 جفت ) مي باشد.کروموزوم ها در اووسیت دوزیستان ، کروموزوم های بطری شوی مانند هستند که از نظر سنتز RNA بسیار فعال می باشند.

اسلاید 21: 22کروموزوم ها از کروماتين حاصل می شوند و کروماتين از DNA و پروتئين ساخته می شود.اين پروتئينها که “Histones”نام دارند نقش اساسی در جمع و بسته بندی کردن DNA در کروموزومها دارند.هر کروموزوم به تعداد کافی DNA دارد تا بتواند خطی به طول 2 متر را بسازد. DNA دور تا دور رشته های اين پروتئين می پيچند و واحدی را به نام Nucleosomes مي سازند. نوع ديگری از پروتئين نيز وجود دارد که”Nonhistones”نام دارند و اين واحدها را هرچه بيشتر درون يک بسته ی فشرده ی نازک قرار می دهند. ساختمان کروموزوم به شکلی است که به DNA اين اجازه را می دهد که وقتی که DNA کاملا بسته بندی شد اجازه ی همانند سازی را داشته باشد و يا به توليد mRNA بپردازد که سلولی پيامرسان هستند که دستورات DNA که مربوط به توليد چه پروتئينی در سلول هستند را به مراکز مخصوص اين کار می رسانند. به علاوه ساختار کروموزومها به DNA ها اين اجازه را می دهند که توليد مثل کنند يا نصف شوند که اين عمل در حين تقسيم اتفاق می افتد.ساختار کروموزوم

اسلاید 22: 23

اسلاید 23: 24

اسلاید 24: 25

اسلاید 25: 26اکثر کروموزمها دارای یک سانترومر هستند. برخی گونه‌ها سانترومرهای بخش شده‌ای دارند كه در رشته‌های دوکی به تمامی طول کروموزوم متصلند؛ این کروموزومها را هولوسانتریک گویند.

اسلاید 26: 27انواع كروموزوم

اسلاید 27: 28 کروموزوم هاي ديسنتريك (دو سانترومري)نوعي كروموزوم ناجور با دو سانترومر. بر اثر تركيب دو انتهاي دو قطعه كروموزوم هر يك داراي يك سانترومر شكل مي گيرد (Pseudodicentric) ديسنتريك كاذب: كه در تقسيم ميتوز بهمين حالت باقي مي مانند زيرا يا يكي از سانترومرها غيرفعال مي شود، و يا اينكه به طور هماهنگ به يك قطب مي روند.

اسلاید 28: کاریوتایپ: تعیین اندازه، شکل و تعداد کروموزوم ها در یک سلول (یوکاریوت). افزایش، کاهش یا اشکال غیرطبیعی قطعات کروموزومی می تواند مشکلاتی در رشد، تمایز و اعمال مختلف بدن یک فرد به بار آورد (هر نوع نقص کروموزومی یک نوع بیماری ایجاد میكند). ملاک های ریختی کروموزوم که در بررسی کاریوتیپی مورد استفاده قرار می گیرند عبارتنداز: - تفاوت در اندازه ی مطلق کروموزوم؛ - تفاوت در موقعیت سانترومرها؛ - تفاوت در اندازه نسبی کروموزوم؛ - تفاوت در عدد پایه کروموزومی؛ آیدیوگرام: نمایش گرافیکی کروموزوم ها از بزرگ به کوچک29Karyotype of Mytilus edulis(6 meta-centric and 8 submetacentric); Haploid number N = 14, diploid number 2N = 28. Scale bar = 5 µmMetaphase chromosome spreadof Mytilus edulis (blue mussel)کاریوگرام وآیدیوگرام

اسلاید 29: کاریوتایپ حاوی قطعه کروموزوم اضافی تولید شده بر اثر تابش گاما بر اسپرم30تعداد کروموزوم، طول آنها و مواضع سانترومرها در هر یک از گونه ها منحصر به فرد هستند و این ويژگي ها براي توصیف کاریوتایپ گونه استفاده می شوند. تنوع کروموزومی در آبزي پروري و اهداف شیلات، عمدتا در رابطه با دورگه ها ي بين گونه اي بكار مي رود.

اسلاید 30: چگونگی منطقه بندی کروموزوم در بندینگشماره کروموزوم مثلا 2 و 15 و 21علامت بازو (p یا بازوی کوتاه وq یا بازوی بلند) یا p+q=1نواحی خاص توسط شاخص های مرفولوژیکی مجزا مشخص می شوند، از قبیل انتهای کروموزوم ها، سانترومر و بندهای معین و خیلی واضح. شماره نواحی روی بازوی های کروموزوم با توجه به تقسیم بندی نواحی مشخص می شود.نوارها یا بندها: نواحی بندها با شماره گذاری بندها از سمت سانترومر به سمت تلومر صورت می گیرد و نواحی اطراف سانترومر با شماره 1 مشخص می شوند در شماره گذاری عدد اول شماره ناحیه، عدد دوم شماره بند، اعداد بعد از نقطه (14.22) نشاندهنده بندهای جزیی تر می باشند. دقت بیشتر تقسیم بندی بندهای مناطق کروموزومی با پیشرفت روش های آزمایشگاهی

اسلاید 31: تعداد نوارها یا بندهاتعداد نوارها یا بندها بستگی به طول و بلندای آن و یا فشردگی و کوتاهی کروموزوم دارد (شدیدا وابسته به متراکم بودن یا تراکم کم کروموزوم)میانگین تعداد بندها در کروموزوم های متافازی انسان برابر 450 – 400 در مجموعه هاپلوئید است، که این تعداد در متدhigh – resolution به حدود 850 – 550 می رسد.با توجه به الگوی نامگذاری بین المللی موقعی که یک منطقه معین را روی کروموزوم نشان می دهیم چهار ویژگی باید در نظر گرفته شوند: شماره کروموزومعلامت بازوی کروموزومشماره ناحیهشماره بند در درون ناحیه