فنیل کتون اوری، گالاکتوزومی

فنیل کتون اوری، گالاکتوزومی

اسلاید 1: فنیل کتون اوری، گالاکتوزومیارائه:

اسلاید 2: یک بیماری ژنتیکی است که به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد.ناشی از فقدان آنزیم مورد نیاز جهت متابولیسم فنیل آلانین است. در کودکان سفید پوست بیشتر دیده می شود.فنیل کتون اوری کلاسیک تحت عنوان هیپر آلانینمی نام گذاری می شود.مقدمه

اسلاید 3: آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز (در تبدیل فنیل آلانین به تیروزین موثر است) وجود ندارد. سبب افزایش فنیل آلانین در خون و دفع متابولیت های آن مانند اسید فنیل پیروئیک (بوی کپک در ادرار می دهد) می شود.آمینواسیدهای حاصل از متابولیسم فنیل آلانین تولید نمی شوند. تیروزین (مناسب برای ساخت رنگدانه ملانین و هورمون های اپی نفرین، دوپامین، سروتونین، تریپتوفان و تیروکسین ) می باشد.