بیماری ویلسون

بیماری ویلسون

اسلاید 1: 1/2/20181بیماری ویلسون

اسلاید 2: یک اختلال ارثی اتوزوم مغلوب در متابولیسم مس است که در آن تجمع مس در ارگانها و بافت‌های مختلف دیده می‌شود. شیوع نسبی آن ۱ درصد هزار تا ۱ در پانصد هزار تولد می‌باشد.افزایش تجمع مس احتمالا ناشی از نقص لیزوزومهای کبدی در دفع مس از طریق صفراست که نتیجه آن تجمع مس در حد توکسیک در کبد، مغز، کلیه، چشم و سایر بافتها می‌شود. ژن معیوب روی بازوی بلند کروموزوم شماره ۱۳ قرار دارد.1/2/20182بیماری ویلسون

اسلاید 3: بیماری ویلسون یک نقص ژنتیکی مغلوب می باشد. در بیماری ژنتیکی مغلوب، پدر و مادر هردو ناقل بیماری می باشند. اما به بیماری مبتلا نیستند. در صورت عدم درمان، کشنده می باشد.1/2/20183بیماری ویلسون

اسلاید 4: هر فردی روزانه یک تا 3 میلی گرم مس، از طریق غذا دریافت می کند. بعضی از غذاها مثل صدف، جگر، قارچ، شکلات و مغزها سرشار از مس هستند. 50 درصد مس دریافت شده از طریق معده و روده جذب و سپس وارد جریان خون می شود و نهایتاً از طریق ورید کبدی وارد سلول های کبدی می شود و در سلولهای کبدی به صورت های مختلف تبدیل می شود. بخشی از مس در سلولهای کبدی صرف تولید آنزیم می شود، میزانی دیگر به پروتئینی به نام سرولوپلاسمین می چسبد و بخشی دیگر درون صفرا ترشح می شود و سپس از طریق مدفوع دفع می شود. علل و عوامل 1/2/20184بیماری ویلسون

اسلاید 5: همچنین گاهی مس به صورت ناگهانی از کبد آزاد می شود و باعث بروز آسیب شدید در کبد، کلیه و گلبول های قرمز خون می شود.1/2/20185بیماری ویلسون

اسلاید 6: علائم در افراد مختلف بر اساس محل درگیر شده متفاوت است و در بیشتر موارد، بعد از 5 سالگی بروز می نماید. معمولاً علائم کبدی تا قبل از 30 سالگی بروز می کند ولی علائم عصبی و روانی بین اولین تا پنجمین دهه زندگی بروز می کند.علائم کبدی :بزرگ شدن کبد .هپاتیت. نارسایی کشنده کبد.سیروز. زردی. جمع شدن مایع در فضای شکم (آسیت). ورم. مشکلات انعقاد خونعلائم مربوط به درگیری سیستم مغز و اعصاب :این علائم معمولاً به سختی تشخیص داده می شوند و شامل موارد زیر است: لرزش دست، اختلال در صحبت کردن، مشکلات تحصیلی، اختلال در نوشتن، اختلالات رفتاری و روانی مثل تحریک پذیری و خشم غیرقابل کنترل بخصوص در دوران نوجوانی   علائم و نشانه ها 1/2/20186بیماری ویلسون

اسلاید 7: تشکیل یک حلقه اطراف قرنیه (حلقه کایزر فلیشر KF Ring ) به علت رسوب مس (مصرف داروهای دفع کننده مس باعث ناپدید شدن این حلقه می شود).آب مروارید به علت رسوب مس در عدسی چشمنارسایی کلیه اختلالات قاعدگیبه تاخیر افتادن بلوغدر موارد بسیار نادر درگیری مفاصل و کم کاری غده پاراتیروئید علائم دیگر شامل 1/2/20187بیماری ویلسون

اسلاید 8: یافته های آزمایشگاهی شامل موارد زیر هستند: کاهش مس خونکاهش سرولوپلاسمین خونافزایش مس ادرار افزایش مس در سلول های کبدی بهترین آزمایش تشخیصی در بیماری ویلسون، نمونه برداری از کبد و بررسی میزان مس در سلول های کبدی است.تشخیص1/2/20188بیماری ویلسون

اسلاید 9: نکته : تست های غربالگری جهت تمام اعضاء خانواده این بیماران باید انجام شود و در صورت تشخیص بیماری ویلسون، قبل از بروز علائم باید درمان آغاز شود.1/2/20189بیماری ویلسون

اسلاید 10: جهت پیش گیری از تجمع مس و بروز عوارض ناشی از آن، داروهای دفع کننده مس تجویز می شوند. این داروها به مس می چسبند و دفع آن را از بدن تسهیل می کنند. هزاران بیمار ویلسون در دنیا با استفاده صحیح و دقیق از این داروها سلامت خود را در سطح وسیعی حفظ کرده اند. حتی گاهی موارد با وجود بروز عوارض بیماری، دارو درمانی باعث از بین رفتن علائم می شود. شایان ذکر است که این داروها باید برای همه عمر و تحت نظر پزشک مصرف شوند، در غیر این صورت بیمار به عوارض کشنده مبتلا خواهد شد.  درمان1/2/201810بیماری ویلسون

اسلاید 11: بهترین دارو پنی سیلین آمین است که باید همراه با قرص ویتامین ب 6 مصرف شود. این دارو در موارد نادری عوارضی مثل سمیت عصبی، سمیت کلیوی، اختلالات خونی و بثورات جلدی را به همراه دارد. همچنین در بعضی موارد طبق نظر پزشک ترکیبات روی تجویز می شود. این دارو نیز مانع از جذب مس غذا در روده می شود. گاهی پس از کنترل بیماری، طبق نظر پزشک، درمان فقط با این دارو ادامه پیدا می کند. در صورت شکست درمان و در موارد نارسایی شدید کبد، باید پیوند کبد انجام شود.1/2/201811بیماری ویلسون

اسلاید 12: رژیم غذائی :میزان مس دریافتی از طریق غذا، باید به یک میلی گرم در روز کاهش داده شود و در واقع غذاهای سرشار از مس مثل جگر، صدف، مغزها و شکلات نباید خورده شوند. پیش آگهی :پیشرفت بیماری بستگی به زمان شروع دارو و پاسخ بدن بیمار به داروهای دفع کننده مس دارد. خوشبختانه این داروها در سطح قابل توجهی از بروز عوارض پیش گیری می کنند و بیمار با مراعات دقیق و صحیح رژیم غذائی و داروئی می تواند یک زندگی سالم و مفید داشته باشد. 1/2/201812بیماری ویلسون

اسلاید 13: منابعGehrcویکی پدیا سایت بیمارستان نمازی1/2/201813بیماری ویلسون