تالاسمی

تالاسمی

اسلاید 1: تالاسمی

اسلاید 2: مقدمه* مكانيسم هاي ايجاد كم خوني 1- كاهش توليد : مثل اختلالات تغذيه اي، تالاسمي ، آنمي سلول داسي شكل و.. 2- افزايش هموليز : مثل اختلالات سيستم ايمني 3- از دست دادن خون : مثل انواع خونريزي ها* علل ايجاد كم خوني - اختلالات تغذيه اي كمبود آهن (شايعترين علت كم خوني) ، كمبود روي ، كمبود ويتامين ها (B12 ) و..- اختلالات ژنتيكي انواع تالاسمي (اختلال در ساخت زنجيره هاي هموگلوبين) ، سلول داسي شكل ، بيماري فاويسم ، انواع هموگلوبينوپاتي ها و...- اختلالات مغز استخوان نارسايي مغز استخوان (آنمي آپلاستيك) و تحلیل مغز استخوان (تبديل بافت خونساز مغز استخوان به بافت هاي سرطاني)

اسلاید 3: پراکندگی تالاسمی در جهانشيوع تالاسمی در نواحي مديترانه ( ايتاليا ، يونان ، ‌قبرس و جزيره سيسيل) ‌،‌ خاورميانه ( ايران ،‌ تركيه و سوريه ) ، آسيا ( هندوستان ؛ پاكستان و ناحيه جنوب شرقي ) بيشتر بوده و از جنوب غربي اروپا تا خاور دور امتداد يافته و در نواحي از آفريقا ديده مي شود .

اسلاید 4: پراکندگی تالاسمی در جهاندليل اين شكل توزيع ، بيماري مالاريا بوده كه به شكل بومي و براي قرون متمادي در اين نواحي شيوع داشته است . انگل مالاریا درگلبول قرمز ناقلين ژن تالاسمي كه عمر كوتاه تري دارند ، نمي تواند به رشد و تكثير خود ادامه دهد ، در نتيجه بيماري متوقف مي شود و بيمار از مالاريا نجات خواهد يافت . بنابراين مالاريا در افراد سالم بيش از افراد سالم ناقل(مينور) مي باشد و در نتيجه مرگ و مير آنان بيشتر است . در نتیجه افرادي كه يك ژن هموگلوبين طبيعي و يك ژن ناقل تالاسمي داشته اند ( افراد سالم ناقل ) در مقابل بيماري مالاريا مقاومت كرده و ژن تالاسمي را به نسل بعد منتقل كرده اند .

اسلاید 5: در استان های حاشیه دریای خزر و خلیج فارس و دریای عمان شایعتر گیلان، مازندران ، خوزستان ، بوشهر ، هرمزگان و سیستان بلوچستان و کرمان : 10-6% مردم حامل ژن بیماری زا هستنددر بقیه نقاط کشور بین 1 تا 5 درصد است .پراکندگی تالاسمی در ایران

اسلاید 6: مقدمه ( تعریف / تاریخچه ) تالاسمی شایعترین بیماری ژنتیک ایرانتالاسمی یک واژه یونانی در سال 1925 ( تالاسا : دریا / امیا : خون )بیش از 200 جهش ژنی مختلفتابلو بالینی : از حالت کاملا بدون علامت تا وضعیتی بسیار شدید ژن معیوب به صورت مغلوب و غیر وابسته به جنس منتقل می شود در هر منطقه جغرافیایی عمدتا 5 تا 10 جهش ژنی شایعتر است بیماری قابل کنترل و پیشگیری است

اسلاید 7: اتیولوژی ( سبب شناسی بیماری ) گلبول های قرمز خون انتقال اکسیژن به بافت ها را از طریق پروتئین هموگلوبین ( هم : قسمت غیرپروتئینی / گلوبین : قسمت پروتئینی ) انجام می دهنداختلال های هموگلوبین : - کمی : زنجیره ها مشکل ساختاری ندارند و اختلال کمی ( کاهش یا فقدان ) در سنتز زنجیره های هموگلوبین مانند تالاسمی - کیفی : زنجیره ها مشکل ساختاری دارند مانند کم خونی داسی شکل

اسلاید 8: هموگلوبین A ( بالغین ) شامل دو زنجیره آلفا و بتا α2β2 هموگلوبین A2شامل دو زنجیره آلفا و دلتا α2δ2 هموگلوبین F ( جنینی ) شامل دو زنجیره آلفا و گاما α2γ2گلوبین شامل 4 زنجیره است که به طور معمول دو به دو با یکدیگرجفت هستند. در انسان 4 زنجیره آلفا – بتا - دلتا - گاما وجود دارد.

اسلاید 9: توليد زنجيره گاما از چند هفته قبل از تولد كاهش يافته و در حدود 6 ماهگي بعد از تولد به حدود صفر مي رسد.مقدار Hb A در موقع تولد 25% و Hb F در حدود 75% است.در دوره بزرگسالي ، Hb A به مقدار 97 % ، 2Hb A (α2δ2)حدود 2/5 % و Hb F كمتر از يك درصد است.