پزشکی و سلامت بیماری‌ها

شناسایی جهش جدید در ژن FA2H در بیماران مبتلا به FAHN در اصفهان

jahesh_dar_fahn

در نمایش آنلاین پاورپوینت، ممکن است بعضی علائم، اعداد و حتی فونت‌ها به خوبی نمایش داده نشود. این مشکل در فایل اصلی پاورپوینت وجود ندارد.




  • جزئیات
  • امتیاز و نظرات
  • متن پاورپوینت

امتیاز

درحال ارسال
امتیاز کاربر [0 رای]

نقد و بررسی ها

هیچ نظری برای این پاورپوینت نوشته نشده است.

اولین کسی باشید که نظری می نویسد “شناسایی جهش جدید در ژن FA2H در بیماران مبتلا به FAHN در اصفهان”

شناسایی جهش جدید در ژن FA2H در بیماران مبتلا به FAHN در اصفهان

اسلاید 1: شناسایی جهش جدید در ژن FA2H دربیماران مبتلا به FAHN در اصفهانزهرا یوسف زاده ،دکتر زکیه عربکارشناس ارشد ژنتیک ،پزشک مشاوره ژنتیک Eleia Genetic Counseling Center,Najafabad,Isfahan,Iran Eleia1393@gmail.com

اسلاید 2: مقدمهHereditary spastic paraplegia یک گروه بزرگ اختلالات عصبی عضلانی ژنتیکی هستند.بیماری FAHN زیر مجموعه ای از این اختلالات میباشد

اسلاید 3: Fatty Acid Hydroxylase-Associated NeurodegenerationFAHN یک اختلال پیشرونده سیستم عصبی است که با مشکلات حرکتی همراه است این بیماری در طول دوران کودکی یا نوجوانی آغاز و با افزایش سن افزایش می یابد.جهش در ژن FA2H که بر روی کروموزمq21-q23 16 می باشد عامل این بیماری است.این ژن یک اسید چرب 2 هیدروکسیلاز را کد میکند که دارای 7 اگزون و 32 اسید آمینه می باشد

اسلاید 4: اسید چرب 2 هیدروکسیلات در تشکیل میلین طبیعی مهم است.میلین پوشش محافظ است که عایق اعصاب و تضمین انتقال سریع تکانه های عصبی می باشد.

اسلاید 5:

اسلاید 6: علائم بیماریعلائم بیماری به صورت مشترک با زمین خوردن شروع شد و به مرور دست را به دیوار گرفته و راه میرفته و کم کم بر روی نوک پا راه می رفتند. با افزایش سن اختلالات حرکتی مخلوط نظیر اتاکسی ایجاد شدهتشنجمشکلات تکلم و بلع . از دست دادن بخشی از میدان دید و اختلال دید رنگی، دوبینی،نیستاگموس جانبی، فلج نگاهدر سن 19 سالگی پاها تغییر شکل داده دست ها درگیر شده و در نهایت فلج کامل رخ می دهد.

اسلاید 7: یکی از خواهر ها علائم از سن 7 سالگی شروع شده (22 ساله)تکلم در حد رساندن مفهوم می باشدزوال شناختی نداردخواهر دیگر (28 ساله) و دختر عمو (20 ساله) علائم از 5 سالگی شروع شدهتکلم در حد آوازوال شناختی دارد

اسلاید 8: نتایج معاینات بالینی و پاراکلینیکآتروفی عصب بیناییHypereflexiaکلنوسعلامت بابنسکیکوادری پلیژیاتاکسینتایج MRI در سن 6 سالگی نرمال بوده .نتایج MRI در سن 27 سالگی Hypoxic ischemic encephalopathy را نشان داد.

اسلاید 9: DNA از نمونه خون بیمار و خانواده وی استخراج شد و سپس بوسیله Whole exon sequencing ژن مورد نظر جهت تشخیص جهش بررسی شد. یک جهش جدید در ژن FA2H به صورت c.138-139insG,Glu47Glyfs*55) )تشخیص داده شد و این جهش با روش تعیین توالی سنگر تایید شد.روش انجام آزمایش

اسلاید 10: نتیجه گیری

اسلاید 11: در سال 2004 Alderson و همکاران برای اولین بار ژن FA2H را شناسایی کردند.

اسلاید 12:

اسلاید 13:

اسلاید 14: نتایج این مطالعه جهت تشخیص ناقلین احتمالی این فامیل انجام مشاوره پیش از ازدواج برای ناقلین این فامیلبرای تشخیص های پیش از تولد در ناقلین این فامیل

اسلاید 15: با تشکر

39,000 تومان

خرید پاورپوینت توسط کلیه کارت‌های شتاب امکان‌پذیر است و بلافاصله پس از خرید، لینک دانلود پاورپوینت در اختیار شما قرار خواهد گرفت.

در صورت عدم رضایت سفارش برگشت و وجه به حساب شما برگشت داده خواهد شد.

در صورت نیاز با شماره 09353405883 در واتساپ، ایتا و روبیکا تماس بگیرید.

افزودن به سبد خرید