شناسایی جهش جدید در ژن FA2H در بیماران مبتلا به FAHN در اصفهان
اسلاید 1: شناسایی جهش جدید در ژن FA2H دربیماران مبتلا به FAHN در اصفهانزهرا یوسف زاده ،دکتر زکیه عربکارشناس ارشد ژنتیک ،پزشک مشاوره ژنتیک Eleia Genetic Counseling Center,Najafabad,Isfahan,Iran Eleia1393@gmail.com
اسلاید 2: مقدمهHereditary spastic paraplegia یک گروه بزرگ اختلالات عصبی عضلانی ژنتیکی هستند.بیماری FAHN زیر مجموعه ای از این اختلالات میباشد
اسلاید 3: Fatty Acid Hydroxylase-Associated NeurodegenerationFAHN یک اختلال پیشرونده سیستم عصبی است که با مشکلات حرکتی همراه است این بیماری در طول دوران کودکی یا نوجوانی آغاز و با افزایش سن افزایش می یابد.جهش در ژن FA2H که بر روی کروموزمq21-q23 16 می باشد عامل این بیماری است.این ژن یک اسید چرب 2 هیدروکسیلاز را کد میکند که دارای 7 اگزون و 32 اسید آمینه می باشد
اسلاید 4: اسید چرب 2 هیدروکسیلات در تشکیل میلین طبیعی مهم است.میلین پوشش محافظ است که عایق اعصاب و تضمین انتقال سریع تکانه های عصبی می باشد.
اسلاید 5:
اسلاید 6: علائم بیماریعلائم بیماری به صورت مشترک با زمین خوردن شروع شد و به مرور دست را به دیوار گرفته و راه میرفته و کم کم بر روی نوک پا راه می رفتند. با افزایش سن اختلالات حرکتی مخلوط نظیر اتاکسی ایجاد شدهتشنجمشکلات تکلم و بلع . از دست دادن بخشی از میدان دید و اختلال دید رنگی، دوبینی،نیستاگموس جانبی، فلج نگاهدر سن 19 سالگی پاها تغییر شکل داده دست ها درگیر شده و در نهایت فلج کامل رخ می دهد.
اسلاید 7: یکی از خواهر ها علائم از سن 7 سالگی شروع شده (22 ساله)تکلم در حد رساندن مفهوم می باشدزوال شناختی نداردخواهر دیگر (28 ساله) و دختر عمو (20 ساله) علائم از 5 سالگی شروع شدهتکلم در حد آوازوال شناختی دارد
اسلاید 8: نتایج معاینات بالینی و پاراکلینیکآتروفی عصب بیناییHypereflexiaکلنوسعلامت بابنسکیکوادری پلیژیاتاکسینتایج MRI در سن 6 سالگی نرمال بوده .نتایج MRI در سن 27 سالگی Hypoxic ischemic encephalopathy را نشان داد.
اسلاید 9: DNA از نمونه خون بیمار و خانواده وی استخراج شد و سپس بوسیله Whole exon sequencing ژن مورد نظر جهت تشخیص جهش بررسی شد. یک جهش جدید در ژن FA2H به صورت c.138-139insG,Glu47Glyfs*55) )تشخیص داده شد و این جهش با روش تعیین توالی سنگر تایید شد.روش انجام آزمایش
اسلاید 10: نتیجه گیری
اسلاید 11: در سال 2004 Alderson و همکاران برای اولین بار ژن FA2H را شناسایی کردند.
اسلاید 12:
اسلاید 13:
اسلاید 14: نتایج این مطالعه جهت تشخیص ناقلین احتمالی این فامیل انجام مشاوره پیش از ازدواج برای ناقلین این فامیلبرای تشخیص های پیش از تولد در ناقلین این فامیل
اسلاید 15: با تشکر
نقد و بررسی ها
هیچ نظری برای این پاورپوینت نوشته نشده است.