اختلالات کروموزومی

اختلالات کروموزومی

اسلاید 1: بیماری های ناشی از اختلالات ژنتیکی(کروموزومی)کاری از عسکری

اسلاید 2: ناهنجاریهای تعداد کروموزومها2ناهنجاریهای تعداد کروموزومها هم در طی تقسیم میتوز ومیوز اتفاق می‌افتند. در میوز طبیعی ، کروموزومهای یک جفت کروموزوم مشابه معمولا در میوز اول از هم جدا می‌شوند و در نتیجه هر سلول دختری یکی از کروموزومهای هر جفت را دریافت می‌کند. اما گاهی این اتفاق نمی‌افتد و هر دو کروموزوم متعلق به یک جفت کروموزوم ، وارد یک سلول واحد می‌شوند. در نتیجه جدا نشدن کروموزومی ، به جای 23 کروموزوم یک سلول 24 کروموزوم و سلول دیگر تنها 22 کروموزوم دریافت می‌کند. سپس اگر هنگام لقاح ، گامتی با 23 کروموزوم با گامت دیگری حاوی 24 کروموزوم یا 22 کروموزوم ترکیب شود، فردی با 47 کروموزوم (تریوزومی) یا 45 کروموزوم (مونوزومی) ایجاد خواهد گردید.جدا نشدن کروموزوم ، می‌تواند در طی میوز اول یا دوم سلولهای زایا اتفاق بیفتد و هم در کروموزومهای اتوزوم و هم در کروموزومهای جنسی دیده می‌شود. در خانمها ، میزان بروز ناهنجاریهای کروموزومی از جمله جدا نشدن کروموزومها در گامتها ، با افزایش سن بویژه در بالاتر از 35 سال ، افزایش می‌یابد.

اسلاید 3: انواعی از اختلالات کروموزوم های جنسی3تریوزومی 18تریوزومی 13سندرم X شکنندهسندرم ترنر(45,X)سندرم کلاین فلتر (47.XXY)سندرم فریاد گربهسندروم جنین الکلی (fas)سندرم جاکوب (47,XYY)سندروم ویلیامزسندرم X سه گانه (47XXX)

اسلاید 4: سندرم کلاین فلتر (47.XXY)4میزان بروز آن 1 در 1000 تولد پسر است.این بیماری به علت تریزومی (زیاد بودن) کروموزومهای جنسی در مرد ایجاد می‌شود. فرمول جنسی کروموزومهای مرد در شرایط طبیعی xyمی‌باشد ولی در این بیماری فرد دارای یک xاضافی می‌باشد و در موارد نادری دارای ۲ الی 3Xاضافه می‌باشد.با این که الزاماً این افراد مشکلات ذهنی و اختلالات یادگیری ندارند، اما افزایش تعداد کروموزوم‌های xاضافی، کارایی مغز این افراد را کاهش می‌دهد. طبیعی است که این سندرم تنها در افراد مذکر روی می‌دهد.

اسلاید 5: سندرم ترنر(45,X)5میزان بروز آن 1 در 5000 تا 10,000 نوزاد دختر است.یک ناهنجاری کروموزومی است که در سال ۱۹۳۸ میلادی توسط هنری ترنر (Henry Turner)کشف شد. در این بیماری فقط نوزادان دختر که به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X تنها یک کروموزوم X یا دو کروموزومی که یکی از آن‌ها ناقص است متولد می‌شوند.سندرم ترنر بعد از سندروم دون شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. نوزادان دچار سندرم ترنر در معرض خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی قرار دارند، بطوریکه ۹۸٪ از تمام جنین‌های مبتلا به این سندرم به‌طور خودبخود سقط می‌شوند. در صورت زنده ماندن زنان مبتلا اغلب کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند.سندرم ترنر تنها مونوزومی سازگار با طبیعت است که فرصت تولد پیدا می‌کند.

اسلاید 6: 6