بیماری های مادرزادی قلب

بیماری های مادرزادی قلب

اسلاید 1: بیماری های مادرزادی قلب

اسلاید 2: بیماری های مادرزادی قلب تعریف: به هرگونه اختلال ساختمانی یا فونکسیون دستگاه کاردیوواسکولر که در هنگام تولد وجود دارد حتی اگر با تأخیر تشخیص داده شده است (1) پری والانس: بیماری های مادرزادی قلب در 8/0-5/0 درصد از متولدین اتفاق می افتد. انسیدانس آن در کودکان مرده بدنیا آمده (still borns) حدود 4-3 درصد، سقطها 25-10 درصد، شیرخواران نارس (حدود 2 درصد به جز PDA). انسیدانس کلی شامل پرولاپس دریچه میترال، PDA نوزادان نارس و دریچه آئورت دولتی، Bicuspid که در 2-1 درصد بالغین وجود دارد) نمی شود (2) دیس ریتمی مادرزادی چون long QT syndrome, WPW جز این انسیدانس نیستند (3) در جدول 1-417 توزیع فراوانی ضایعات اصلی مادرزادی قلب آمده است (2).

اسلاید 3:

اسلاید 4: اتیولوژی: علت اکثریت بیماریهای مادرزادی قلب ناشناخته است و امروز بیشتر روی نظریه اساس ژنتیک تأکید می کنند (2) ولی تاکنون فقط در 25 درصد موارد عامل ژنتیک شناخته شده است به همین علت هنوز نظریه مولتی فاکتوریال دارای قوت بالائی است یعنی ترکیبی از زمینه ژنتیک و محرک های محیطی در ایجاد CHD، نقش عمده را بر عهده دارند. یک درصد کوچکی از ضایعات مادرزادی قلب مربوط به اختلالات کروموزومی است به ویژه در تری زومی 21، 13، 18 و سندرم ترنر، که به ترتریب در 50 درصد، 100درصد، 90 درصد و 40 درصد موارد CHD وجود دارد. فاکتورهای ژنتیکی دیگر هم مهم است مثلاً VSD نوع سوپراکریستال در نژاد آسیائی شایع تر است (2). اکثریت بیماریهای مادرزادی بین روزهای 18 و 50 بارداری اتفاق می افتد (3). در جدول 1-13 سندرم ها و بیماریهای مادرزادی همراه را بیان نموده است. در جدول 2-13 تظاهرات قلبی بیماریهای سیستمیک آمده است (3).

اسلاید 5:

اسلاید 6:

اسلاید 7: عوامل محیطی: 4-2 درصد موارد بیمار های مادرزادی قلب ناشی از عوامل محیطی شناخته شده یا حالات جانبی مادری و یا اثرات جانبی تراتوژن هاست. این حالات شامل دیابت ملتیوس مادر، فنیل کتونوری، لوپوس اریتماتوز سیستمیک، سندرم سرخجه مادرزادی و مصرف داروهائی چون (لیتیم، اتانول، وارفارین، تالیدومید، آنتی متابولیت ها، داروهای ضدتشنج) (2). جدول 1-24 داروهای كه حدس می شود باعث مالفورماسيون های قلبی در فتوس می شود (4).

اسلاید 8: TABLE 24.1 DRUGS SUSPECTED OF INDUCING FETAL CARDIAC MALFORMATIONS Reported Associated Anomalies Drug cardiovascular other system sCarbamazepine ASD, PDA NTD, facial Cocaine VSD, ASD, CCHB CNS, facial, skeletal Transposition of the great arteries Coumadin CHD NTD, facial, skeletal Cyclophosphamide Tetralogy of fallot facial, digital Daunorubicin Tetralogy of fallot Anencephaly, syndactyly Dextroamphetamine CHD Exencephaly Diazepam CHD NTD, transverse limb defects Facial clefts Ethanol VSD, ASD, double-outlet RV, Microcephaly, CDH, facial, IUGR pulmonary atresia, dextrocardia, PDA tetralogy of fallot Methotrexate dextrocardia oxycephaly,hypoplastic mandible,IUGR Lithium Ebstein`s anomaly Phenylalanine (maternal PKU) tetralogy of fallot, VSD, CoA, HPLHS microcephaly, IUGR VSD, hypoplastic LV aortic coarctation Phenytoin CHD Microcephaly, skeletal, facial Primidone VSD?Skeletal, facial Retinoic acid CHDCNS, skeletal Thalidomide CHD Transverse limb, other skeletal Timethadione ASD, VSD, PDA Microcephaly, facial, talipes, GU Valproic acid Tetralogy of fallot, VSD, aortic stenosis, PDA NTD, facial, genital, microcephaly Vitamin Dsupravalvular aortic stenosis IUGR, genital, facial Pulmonary stenosis

اسلاید 9: تجویز ایندومتاسین در زمان بارداری ممکن است باعث بسته شدن داکتوس آرتریوزوس و در نتیجه نارسائی بطن راست شود.مالفورماسیون های خارج قلبی در 30-25 درصد بیماران با بیماریهای مادرزادی دیده می شود (2،3) TGA و ضایعات انسدادی طرف چپ قلب در پسرها کمی بیشتر از دختر شایع است (حدود 65 درصد) در حالیکه PS, PDA, VSD, ASD در دخترها شایع تر است. بعضی از بیماری های مادرزادی قلب چون TGA در نژاد سفید شایع تر است.

اسلاید 10: مشاوره ژنتیک (Genetic counseling): والدینی که دارای یک کودک مبتلا به CHD دارند نیاز به مشاوره ژنتیک جهت فرزنددار شدن بعدی دارند انسیدانس CHD در جمعیت عمومی حدود 0.8% است. اگر فرزند اول مبتلا باشد احتمال ابتلای فرزند دوم 6-2 درصد و فرزند سوم 30-20 درصد است اگر والدین مبتلا به CHDباشند ابتلا فرزندان به CHD بيشتر است. مکانیسم های احتمالی که اختلالات مادری باعث ابتلا فتوس می شود در جدول شماره 24-2 آمده است (4).

اسلاید 11:

اسلاید 12: فتال اکوکاردیوگرافی، میزان تشخیص بیماریهای مادرزادی قلب را در بیماران با خطر بالا، بهبود بخشیده است، اگرچه از دقت کافی برخوردار نیست. بیماریهای مادرزادی قلب ممکن است مادر باردار مبتلا را دچار مشکل کند. مهمترین فاکتور در تعیین اینکه یک مادر مبتلا به CHD می تواند به بارداری ادامه دهد یا خیر وضعیت کاردیوواسکولر مادر است. در موارد بیماریهای مادرزادی خفیف تحمل بارداری آسان است ولی در موارد سیانوتیک یا همراه با فشار بالای شریان ریوی مرگ و میر مادر و جنین بالا می رود (2) پروفیلاکسی آنتی بیوتیک برضد آندوکاردیت در زمان وضع حمل لازم است (2). بیماریهای مادرزادی قلب را می توان بر اساس وجود یا عدم سیانوز به دو دسته سیانوتیک و غیرسیانوتیک تقسیم بندی کرد و هر دسته را می توان بر اساس میزان جریان خون ریوی به گروه کوچکتری تقسیم بندی نمود.

اسلاید 13: 1) Increased volume load Acyanotic congenital Heart lesions 2) Increased pressure load از دسته اول می توان ضایعات با شنت چپ به راست نظیر AV canal, PDA, ASD, VSD، کاردیومیوپاتی ها، ضایعات رگوژیتانت نظیر AI with supracristal VSD, MR . از دسته دوم می توان: تنگی دریچه پولمونر، تنگی دریچه آئورت، کوآرکتاسیون آئورت، تنگی شاخه های شریان ریوی نام برد. در موارد شدید تنگی دریچه ریوی (Critical PS)، شنت راست به چپ از طریق سوراخ بیضی باز صورت می گیرد و منجر به سیانوز می شود و یا در موارد شدید تنگی دریچه آئورت ادم ریوی ظاهر می شود.

اسلاید 14: 1) decreased pulmonary blood flow Cyanotic cogenital heart lesions 2) Increased pulmonary blood flow از دسته اول می توان بیماری آترزی تریکوسپید، تترالوژی فالوت، بطن واحد همراه با PS، آترزی پولمونر بدون VSD، TAPVC همراه با انسداد وریدی نام برد. از دسته دوم می توان: جابه جائی شرائین بزرگ، بطن واحد، ترانکوس آرتریوزوس، TAPVCبدون انسداد وریدی نام برد.

اسلاید 15: حالا سراغ شایع ترین بیماریهای غیرسیانوتیک می رویم: ASD : نقص های بین دهلیزی ممکن است در هر قسمتی از سپتوم دهلیزی اتفاق افتد و باعث چهار نوع ASD گردد: 1- (ASD2˚) secundum ASD 2- (ASD1˚) primum ASD 3- sinus venous ASD 4- coronary sinus ASD

اسلاید 16: شکل 27.1 بصورت شماتیک محل آناتومیک ASDرا نشان داده است (4).

اسلاید 17: شکل 27.2 نمای شماتیک تکامل سپتوم بین دهلیزی و بطنی را نشان داده است (4).

اسلاید 18: گاهی سپتوم بین دهلیزی ممکن است وجود نداشته باشد و ایجاد دهلیز واحد فونکسیونل کند. Secudum Atrial septal defect شایع ترین بیماری مادرزادی در بالغین است. نقص های در منطقه سوراخ بیضی (fossa ovalis) منجر به نقص ، پرفوراسیون و یا غیاب سپتوم پرایموم می شود که در نتیجه باعث ASD2˚ می شود. نسبت ابتلا جنس مؤنث به مذکر 3:1 تا 2:1 است. اين نوع ASD حدود 7 درصد کل CHD را تشکیل می دهد. این نوع ASD شایع ترین نوع ASD است و بطور شایع بصورت ایزوله است پرولاپس دریچه میترال ممکن است همراه ASD باشد لکن از نظر بالینی اهمیت کمی دارد.

اسلاید 19: پاتوفیزیولوژی: درجه شنت چپ به راست بستگی به عوامل زیر دارد: 1-اندازه نقص 2-کامپلیانس بطن راست و چپ 3-مقاومت بستر عروق ریوی و جریان خون سیستمیک. در نقص های بزرگ، میزان جریان خون اکسیژنه شنت شده از دهلیز چپ به راست زیاد است و به خون برگشتی معمول وریدی دهلیز راست اضافه می شود و به وسیله بطن راست به ریه ها پمپ می شود با یک نقص بزرگ میزان جریان خون ریوی به سیستمیک (QP:QS) معمولاً بین 4:1-2:1 است. در زمان شیرخوارگی به علت ضخیم بودن دیواره بطن راست، کامپلیانس آن کم است در نتیجه میزان شنت چپ به راست در این زمان کم است. هنگامی که شیرخوار بزرگتر می شود و مقاومت عروق ریوی افت پیدا می کند دیواره بطن راست نازک تر می شود و شنت چپ به راست از طریق ASD افزایش می یابد در نتیجه باعث دیلاتاسیون دهلیز راست، بطن راست و شریان ریوی می شود. دهلیز چپ ممکن است بزرگ شود لکن بطن چپ و آئورت اندازه طبیعی دارند فشار و شریان ریوی معمولاً در طی زمان کودکی طبیعی است چون ارتباط فشار بالا بین جریان خون ریوی و سیستمیک وجود ندارد. مقاومت ریوی معمولاً در طی طفولیت پائین است گرچه ممکن است در طی بلوغ افزایش یافته و منجر به شنت راست به چپ و سیانوز بالینی شود.

اسلاید 20: تظاهرات بالینی: اکثریت شیرخواران بدون علامتند و بطور اتفاقی تشخیص داده می شوند حتی در موارد نقص های بزرگ نارسائی قلب در زمان کودکی نادر است. در کودکان جوان، FTT خفیف و در کودکان بزرگتر درجاتی از عدم تحمل ورزش و تنگی نفس کوششی و یا خستگی ممکن است وجود داشت باشد در سنین بالاتر این علائم شدیدتر شده و علائم نارسائی قلب در دهه چهارم و پنجم بوجود می آید.

اسلاید 21: یافته های فیزیکی: 1- left precordial bulge در inspection 2- RV systolic lift at LSB در لمس 3- گاهی اوقات pulmonic ejection click 4- typical wide and fixed splitting of S2 5- soft systolic ejection murmur در فضای دوم بین دنده ای چپ ناشی از افزایش جریان خون دریچه پولمونر 5- A short, rumbling mid-diastolic murmur در کناره تحتانی چپ جناغ سینه ناشی از افزایش جریان خون در عرض دریچه تریکوسپید با (QP/QS دست کم برابر2).

اسلاید 22: وقتی فشار و مقاومت ریوی بالا رود سوفل ها کاهش می یابد، with splitting از بین می رود و سوفل TR, PR پیدا می شود و P2 بلند می شود. بطور نورمال مدت RV ejection با تنفس فرق می کند، با دم میزان حجم بطن راست افزایش می یابد در نتیجه زمان ejection طولانی می شود و دریچه پولمونر با تأخیر بسته می شود، یک علت دیگر تأخیر در بسته شدن دریچه پولمونر (P2) وازودیلاتاسیون قابل ملاحظه بستر عروق ریوی است که باعث تأخیر اثر فشاری روی دریچه ریوی جهت بسته شدن می شود. با یک ASD حجم دیاستولیک بطن راست بطور ثابتی افزایش یافته و زمان ejection در طی تمام فازهای تنفسی طولانی شده است.

اسلاید 23: شکل 1-419 بصورت شماتیک فیزیولوژی ASD را نمایش داده است (2).

اسلاید 24: تشخیص: یافته های رادیوگرافی سینه: در رادیوگرافی ساده سینه مشخصات زیر نمایان است: بزرگی دهلیز راست در نمای روبرو بزرگی بطن راست در نمای لترال افزایش واسکولاریته ریوی بزرگ و برجسته بودن سایه پولمونر در نمای روبرو در صورت آیزنمنگر شدن شاخه اصلی شریان ریوی کاملاً برجسته است و زمینه محیطی ریه oligemic, clear می شود.

اسلاید 25: یافته های الکتروکاردیوگرام: ریتم معمولاً سینوسی است، گاهی اوقات ریتم Junctional یا فلوتر دهلیزی محور QRS طبیعی یا RAD (170+ → 95+) فاصله PR ممکن است طولانی باشد. تقریباً همیشه درجاتی از Incomplete RBBB وجود دارد که بصورت rsR یا RSR در لید V1 نمایان می گردد که بیان کننده RV overload است.

اسلاید 26: یافته های اکوکاردیوگرافی: افزایش قطر پایان دیاستولیک بطن راست که بیان کننده Volume overload است. Flat شدن سپتوم بین بطنی و حرکت پارادوکس سپتوم بین بطنی. یک سپتوم طبیعی در هنگام سیستول بطرف خلف و در هنگام دیاستول بطرف قدام حرکت می کند ولی در volume overload با مقاومت طبیعی شریان ریوی حرکت سپتوم برعکس می شود. با اکو دو بعدی نقص را می توان مشاهده نمود و در اکو در لبه نقص نمای T-artifact وجود دارد. اکو داپلر افزایش جریان خون ریوی و تریکوسپید را نشان می دهد و اکو رنگی جهت شنت را در نقص نشان می دهد.

اسلاید 27: کاتتریزاسیون قلبی: وجود شنت و فشار و مقاومت ریوی را نشان می دهد. در مواردی که حدس زده می شود فشار و مقاومت ریوی بالاست اندیکاسیون دارد. بالابودن اکسیژن خون در دهلیز راست اختصاصی ASD نیست و در موارد زیر هم وجود دارد. (شنت چپ به راست در سطح دهلیز). الف- بازگشت غیرطبیعی وریدی ریوی به دهلیز راست ب- پارگی سینوس والسالو به دهلیز راست ج- فیستول شریان کرونر به دهلیز راست د- VSD همراه با TR هـ- VSD همراه با شنت بطن چپ به دهلیز راست د- AV septal defect با شنت بطن چپ به دهلیز راست. Cineangiography: با تزریق در ورید ریوی فوقانی نقص را مشخص می کند یعنی ماده حاجب وارد دهلیز چپ و سپس راست می شود. در صورت تزریق در شریان ریوی در فار چپ (levophase) ماده حاجب از دهلیز چپ وارد دهلیز راست میشود.

اسلاید 28: پروگنوز: ASD که در نوزادان ترم تشخیص داده شود ممکن است بطور خود به خودی بسته شود و در یک گزارش 40 درصد موارد ممکن است تا سن 8-2 سالگی بسته شوند ASD بخوبی در زمان شیرخوارگی و کودکی تحمل می شود چنانچه پس از 20 سالگی عمل گردد عوارضی چون آریتمی ها شایع تر می گردد. پروفیلاکسی از آندوکاردیت در ASD ایزوله لازم نیست. درمان: جراجی یا بستن ASD از طریق کاتتر برای تمام کودکان علامت دار و همچنین بدون علامت با شنت بیشتر از 1.5/1 تا 2/1 توصیه می شود. زمان بستن ASD معمولاً پس از یک سالگی و قبل از ورود به مدرسه (4-2 سالگی بهترین سن است) خطر عمل در کودکان زیر 1 درصد است اگر جراحی در زمان بلوغ باشد خطر بیشتر است. بستن ASD از طریق کاتتر یک روش تأیید شده است و امروز در بسیاری از مراکز کاردیولوژی انجام می گیرد و نتایج جراحی و بستن از طریق کاتتر در کودکان عالی است به هر حال نتایج تأخیری با device از طریق کاتتر هنوز معلوم نیست.

اسلاید 29: Sinus venous ASD: حدود 10-5 درصد موارد ASD را تشکیل می دهد و در قسمت فوقانی سپتوم بین دهلیزی، نزدیک محل ورود ورید اجوف فوقانی قرار دارد. در اغلب موارد یک یا چند تا از وریدهای ریوی (معمولاً از ریه راست) به داخل ورید اجوف فوقانی می ریزند بعضی اوقات SVC روی ASD سوار است و شنت راست به چپ صورت گرفته و منجر به سیانوز می شود از مشخصات ECG آن: موج P یک محور کمتر از 30 درجه دارد. Coronary sinus ASD: يك آنومالی كمياب است و در مجاورت سينوس كرونری وجود دارد و بطور شایع همراه با سینوس کرونری بدون سقف است. این نوع ASD بطور شایع با بیماریهای سیانوتیک قلبی و به ویژه با سندرم asplenia همراه است.

اسلاید 30: Primum ASD: این نوع ASD در قسمت تحتانی سپتوم دهلیزی و در نزدیکی دریچه میترال و تریکوسپید قرار دارد. اختلال اساسی در این نقص: ترکیبی از شنت چپ به راست در سطح نقص دهلیزی و نارسائی دریچه میترال و گاهی تریکوسپید است شنت معمولاً متوسط و زیاد است و درجه نارسائی دریچه میترال خفیف و متوسط است و فشار شریان ریوی بطور تی پیک نورمال و یا بطور خفیف بالاست. محور قلب در ECG بطرف چپ است. علائم بالینی شبیه ASD سکوندوم است.

اسلاید 31: (VSD) Ventvicular septal defect VSD شایع ترین مالفورماسیون قلبی است و حدود 25 درصد CHD را تشکیل می دهد. نقض ها ممکن است در هر جائی از سپتوم بین بطنی وجود داشته باشد ولی شایع ترین آنها می برانو می باشد دسته بندی VSD در جدول 1-29 آمده است نمای آناتومیک آن هم در شکل 1-29 آمده است.

اسلاید 32:

اسلاید 33:

اسلاید 34: پاتوفیزیولوژی: عوامل تعیین کننده شنت چپ به راست عبارتند از: اندازه VSDنسبت مقاومت عروق ریوی به عروق سیستمیک وقتی اندازه VSD کمتر از 0.5mm باشد restrictive تلقی می شود و در این حالت میزان شنت کم و فشار بطن راست طبیعی است. وقتی اندازه VSD بیشتر از 10mm باشد No restrictive تلقی می شود و در این حالت فشار بطن راست و چپ برابر است و تعیین کننده جهت شنت، نسبت مقاومت عروق ریوی به عروق سیستمیک است.

اسلاید 35: اندازه VSD بر اساس مقایسه با قطر آئورت سنجیده می شود 1- VSD کوچک: اندازه کمتر از 3/1قطر آئورت دارد و اختلاف بین فشار سیستولیک دو بطن بالاست 2- VSD متوسط قطر کمتر یا مساوی نصف ریشه آئورت دارد و اختلاف فشار پیک سیستولیک بین دو بطن بیشتر یا مساوی 20mmHg است. 3- large VSD وقتی است که قطر آن بین نصف تا برابر ریشه آئورت است و فشار پیک سیستولیک بین دو بطن برابر است 4- very large VSD وقتی که قطره VSD بیشتر قطر ریشه آئورت (orifice) باشد. در این موارد هم اختلاف فشار بین دو بطن وجود ندارد. در طی دوره شیرخوارگی مقاومت عروق ریوی تعیین کننده میزان شنت چپ به راست است. بطور طبیعی مقاومت عروق ریوی در طی 10-7 روز پس از تولد به حد بالغین می رسد.

اسلاید 36: در نقص های کوچک میزان شنت چپ به راست بطور مستقیم مربوط به اندازه نقص است و هیچ تمایلی به افزایش مقاومت ریوی وجود ندارد. در نقص متوسط میزان شنت بیشتر از 2:1 است و عوامل تعیین کننده شنت چپ به راست اندازه نقص و مقاومت شریان ریوی است. در نقص های بزرگ و خیلی بزرگ مهمترین عامل تعیین کننده شنت چپ به راست یا راست به چپ، مقاومت بستر عروق ریوی است اگر مقاومت بالا باشد و به حدود 1:1 برسد شنت دو طرفه شده و در حقیقت بیمار ایزنمنگر گشته است. پس از تولد در بیماران با large VSD، مقاومت عروق ریوی ممکن است بالاتر از طبیعی باقی بماند و میزان شنت چپ به راست محدود شود. هنگامیکه مقاومت عروق ریوی در طی یک هفته شروع به افت می کند، شنت چپ به راست افزایش خواهد یافت و علائم بیماری ظاهر می گردد. در اکثریت موارد در ابتدای شیرخوارگی، مقاومت عروق ریوی کمی بالاست و عامل اصلی هیپرتانسیون ریوی افزایش جریان خون ریوی است.

اسلاید 37: به هر حال در مواردی ممکن است کلفتی لایه مدیا آرتریول های ریوی رگرسیون پیدا نکند و فشار و مقاومت ریوی هیچ وقت پائین نیاید و در نتیجه بیماری انسدادی عروق ریوی حاصل گردد (تصلب شرائین ریوی). وقتی میزان مقاومت ریوی و سیستمیک برابر گردد. علائم نارسائی قلب فروکش می کند و بیمار سیانوتیک می شود (Eisenmenger physiology) در مواردی که میزان شنت کمتر از 1.75/1 باشد حفرات قلبی بزرگ نیستند ولی وقتی به 2:1 رسید دهلیز و بطن چپ و پولمونر گشاد می گردند. شکل 5-419 نماي شماتيك فيزيولوژي VSD بزرگ را نشان می دهد (2).

اسلاید 38:

اسلاید 39: تظاهرات بالینی: VSD های کوچک با شنت چپ به راست کم و فشار طبیعی شریان ریوی شایع هستند این بیماران بدون علامتند و معمولاً در طی یک معاینه فیزیکی معمولی کشف می شوند بطور مشخص یک سوفل هولوسیستولیک وجود دارد. و سوفل در ناحیه lower LSB بهتر شنیده می شود و به وفور همراه باتریل است. ندرتاً ممکن است سوفل هولوسیستولیک نباشد و قبل از صدای دوم پایان یابد که به علت بسته شدن VSD در زمان میدسیستول است. سوفل معمولاً در روزهای اول شنیده نمی شود چون هنوز مقاومت ریوی افت طبیعی خود را طی نکرده و شنت برقرار نشده است. در نوزادان نارس سوفل ممکن است زود شنیده شود چون مقاومت عروق ریوی سریعتر افت طبیعی را طی می کند.

اسلاید 40: VSD متوسط: شیرخواران با VSD متوسط ممکن است علائم نارسائی قلب را در سن 2 هفتگی پیدا کنند. علائم در نوزادان نارس زودتر اتفاق می افتد سوفل معمولاً هولوسیستولیک و همراه باتریل است، در ناحیه lower LSB روی بطن راست بهتر شنیده می شود S3 شنیده می شود و یک سوفل early to mid- diastolic rumble در Apex شنیده می شود که بیان کننده شنت 2:1 یا بیشتر است. صدای دوم معمولاً wide split است ولی fixed نیست.

اسلاید 41: VSD بزرگ؛ در این بیماران میزان جریان خون ریوی و فشار شریان ریوی افزایش یافته و مسئول تنگی نفس، کاهش رشد، تعریق زیاد، عفونت مکرر ریوی و نارسائی قلب در ابتدای شیرخوارگی است. سیانوز معمولاً وجود ندارد ولی ممکن است با گریه و یا عفونت ریوی ظاهر گردد. P2 بلند است و narrow split است. سوفل هولوسیستولیک کمتر harsh است، حضور یک سوفل lowpitch, mid diastolic runble در Apex بیان کننده شنت 2:1 یا بیشتر است. ممکن است یک سوفل هولوسیستولیک در L.LSB ناشی از TR و diastolic blowing ناشی از PR شنیده شود.

اسلاید 42: تشخیص: رادیوگرافی سینه: در small VSD نورمال، گاهی کاردیومگالی خفیف با افزایش خفیف واسکولاریته ریوی و ECG نورمال. در VSD متوسط LAH, LVH همراه با کاردیومگالی و افزایش واسکولاریته ریوی در VSD بزرگ BAH, BVH همراه با کاردیومگالی و افزایش واسکولاریته ریوی در VSD بزرگ همراه با ایزنمنگر: RAH, RVH همراه با اندازه قلب طبیعی یا کمی بزرگ، برجستگی شریان پولمونر، کاهش واسکولاریته زمینه محیطی ریوی. Echocardiography جهت تعیین محل و اندازه و میزان شنت مفید است و همچنین جهت تعیین فشار و مقاومت شریان ریوی کمک کننده است و ضایعات همراه نظیر پرولاپس لت دریچه آئورت و نارسائی آئورت هم می توان با اکو تشخیص داد. کاتتریسم: در مواردی بکار می رود که مقاومت و فشار ریوی و یا اندازه شنت مشخص نباشد و نتوان تخمین زد. در VSD های بزرگ فشار در هر دو بطن برابرست. اندازه، تعداد و محل VSD را می توان با ونتریکولوگرافی تعیین نمود.

اسلاید 43: پروگنوز: اکثریت VSDهای کوچک موسکولار در طی 2 سال اول زندگی بسته می شود (حدود 80%) VSDهای پری میرانور کمتر بسته می شود (حدود 35%)، به هر حال اکثریت موارد VSD قبل از چهارسال بسته می شود گرچه بسته شدن آنها در بالغین هم امکان پذیر است، به هر حال در مواردی که VSD ها بسته نشده اند خطر آندوکاردیت عفونی وجود دارد و بعضی مطالعات نشان می دهد بالغین مبتلا به VSD افزایش انسیدانس آریتمی، تنگی زیر دریچه آئورت و عدم تحمل ورزش دارند VSD بزرگ در 10% موارد، VSD متوسط تا 30 درصد موارد ممکن است بسته شوند بعضی از بیماران دچار subpulmonic stenois می شوند و در موارد تنگی شدید منجر به شنت راست به چپ، شبیه TOF می گردد.

اسلاید 44: درمان: در مورد VSD کوچک اطمینان بخشیدن به بیمار و والدین که ماهیت خوش خیم داشته و محدودیت ورزش ندارند و درمان جراحی اصولاً توصیه نمی شود و در این موارد فقط پروفیلاکسی بر ضد آندوکاردیت توصیه می شود ECG و اکو جهت follow up از نظر هیپرتانسیون پولمونر، تنگی پولمونر و نارسائی آئورت و تنگی زیر دریچه آئورت توصیه می شود. امروزه بستن VSD از طریق کاتتر هم امکان پذیر است و مورد تأیید FDA قرار گرفته است. در مورد VSD های بزرگ: درمان طبی نارسائی قلب. در صورت عدم کنترل علائم CHF جراحی در هر سنی وجود هیپرتانسیون ریوی در کودکان 12-6 ماه حتی اگر علائم CHF کنترل شده باشد نیاز به جراحی دارند. در بیماران بالای 2 سال QP/QS=2:1 جراحی اندیکاسیون دارد. VSDهای سوپراکریستال با هر اندازه حتی در موارد بدون علامت به جراح ارجاع داده می شود چون خطر بالای نارسائی دریچه آئورت دارد. FTT و پنومونی های مکرر ناشی از شنت چپ به راست از اندیکاسیون های عمل است. درصورت هیپرتانسیون شدید ریوی جراحی ممنوع است. عوارض عمل: 1- آریتمی ها من جمله C.H.B کمیاب است 2- residul VSD هم کمیاب است.

اسلاید 45: Supracristal VSD with AI: این نوع VSD بطور شایع همراه با پرولاپس دریچه آئورت به داخل نقص است که در نهایت منجر به نارسائی دریچه آئورت در 50-70% موارد می شود گرچه این نوع VSD در 5% موارد دیده می شود ولی در نژاد آسیائی شایع تر است. در معاینه بالینی سوفل هولوسیستولیک ناشی از VSD شنیده می شود و سوفل دیاستولیک ناشی از AI ممکن است شنیده شود. سوفل هولوسیستولیک این نوع VSD در قسمت میانی و بالایی و چپ جناغ سینه شنیده می شود و ممکن است با PS اشتباه شود. بستن جراحی تمام این نوع VSD توصیه می شود تا از نارسائی دریچه آئورت جلوگیری شود.

اسلاید 46: (PDA) Patent Ductus Artriosus: داکتوس آرتریوزوس یک کانال بزرگی است که در تمام پستانداران دیده می شود و منشأ جنینی آن از قسمت دیستال قوس ششم آئورتی چپ است و شاخه اصلی شریان ریوی نزدیک دو شاخه شدن را به آئورت نزولی حدود mm10-5 دیستال منشأ شریان ساب کلاوین چپ متصل می کند. DA در بیماران دارای قوس آئورت راست ممکن است در طرف راست قرار گیرد و شاخه ریوی راست را به D.AO پس از منشأگیری شریان ساب کلاوین راست متصل نماید حتی در موارد RT.AO.Arch هم DA بطور شایع در طرف چپ قرار دارد گاهی DA دوطرفه است و ندرتاً PDA ممکن است وجود نداشته باشد مثلاً در ترانکوس آرتریوزوس در 3/1 موارد D.A وجود ندارد.

اسلاید 47: فیزیولوژی: در سن 6 هفتگی بارداری، تکامل D.A به اندازه ای است که می تواند قسمت عمده برون قلب راست را از خود عبور دهد.بطن راست در حدود 3/2 برون ده هر دو بطن را به داخل عروق تزریق می کند و چون جریان خون ریوی حدود 8-6 درصد برون ده است بنابراین D.A حدود 60%-55% برون ده هر دو بطن را از خود عبور می دهد. مکانیسم های احتمالی بسته شدن PDA پس از تولد عبارتند از: 1- بالارفتن PO2 شریانی (PO2 50mmHg) 2- مهار ترشح پرستاگلاندین ها. پروستاگلاندین I2, E2, E1 باعث دیلاتاسیون و relaxation PDA می شود و میزان PGI2 ده برابر PGE2 است ولی PGE2 قدرت سه برابر PGI2 در relax کردن D.A می باشد. 3- ریلیزوازواکتیوهائی چون استیل کولین، برادی کینین و کاته کولامین ها آندوژن.

اسلاید 48: پس از تولد بسته شدن DA در دو مرحله صورت میگیرد 1- مرحله اول که معمولاً در طی 12 ساعت پس از تولد اتفاق می افتد و شنت قطع می گردد. 2- مرحله دوم که 3-2 هفته طول می کشد و از نظر آنامیک بسته می گردد در نوزاد ترم دیواره داکتوس در هر دو لایه آندوتلیال موکوئید و عضلانی مدیا دچار نقص است ولی در نوزاد پره ترم PDA معمولاً ساختمان طبیعی دارد و بازماندن آن ناشی از هیپوکسی و نارسی است. بنابراین اگر یک PDA پس از هفته اول در نوزاد ترم ادامه یابد ندرتاً بطور خود بخودی و یا بوسیله دارو بسته می شود. در نوزادان نارس در اکثریت موارد بطور خودبخودی بسته می شود. در 10 درصد موارد PDA جهت حفظ حیات شیرخواران لازم است و ازاین طریق جریان خون ریوی تأمین میگردد مثلاً درVSD-pul.Atresia, simple TGA و یا قوس آئورت interrupted و یا آترزی یا هیپوپلازی دریچه آئورت (HPLHS). PDA در نوزادان دچار سرخجه مادرزادی- نوزادانیکه در ارتفاعات زندگی می کنند، در موارد آسفیکسی و PFC شایع است. PDA در جنس مونث شایع تر است 2:1، در نوزادان نارس یک انسیدانس 8 در هزار، در نوزادان زیرg 1750( 45%)، زیر g1200 حدود 80% دارد.

اسلاید 49: پاتوفیزیولوژی: پس از تولد فشار و مقاومت آئورت بالا می رود و شنت چپ به راست بستگی به 1- اندازه و طول PDA، 2- اختلاف فشار آئورت و پولمونر 3- اختلاف مقاومت آئورت و پولمونر دارد وقتی PDA بزرگ باشد گاهی تا 70 درصد برون ده قلب چپ از طریق داکتوس وارد شریان ریوی می شود. با یک PDA کوچک با وجود اختلاف زیاد فشار آئورت و پولمونر میزان شنت چپ به راست کم است. در یک PDA بزرگ اختلاف فشار کم است و یا به عبارتی فشار آئورت و پولمونر برابر است و میزان شنت بستگی به نسبت مقاومت عروق سیستمیک به ریوی دارد. اگر PDA کوچک باشد فشار در بطن و دهلیز راست و شریان ریوی طبیعی است اگر PDA بزرگ باشد و عمل نشود منجر به PVOD می شود.

اسلاید 50: تظاهرات بالینی: PDA کوچک: علائم بالینی ایجاد نمی کند و تنها در معاینه روتین کشف می شود در ابتدا سوفل سیستولیک است با افت طبیعی مقاومت ریوی سوفل مداوم می شود. سوفل در دومین فضای بین دنده ای چپ بهتر شنیده می شود و اغلب سوفل در حالت خوابیده و در طی دم بهتر شنیده می شود رادیوگرافی سینه و الکتروکاردیوگرام طبیعی است. ندرتاً ممکن است برآمدگی شاخه اصلی شریان ریوی و افزایش خفیف واسکولاریته ریه نمایان باشد. PDA متوسط: شنت متوسط ایجاد می کند و ممکن است منجر به نارسائی بطن چپ شود. نبض های محیطی باندینگ است و wide pulse pressure وجود دارد که بخاطر run off خون از D.AO به شریان ریوی است. پره کوردیم هیپردینامیک است و بزرگی بطن چپ باعث LV heave , LV Apical pulse می شود. S3 اغلب در Apex شنیده می شود. سوفل کیفیت مداوم (machinery) دارد. یک mid- diastolic, low frequenly rumbling murmur در Apex بخاطر افزایش فلوی دریچه میترال شنیده می شود. Aortic pulmonic Ejection click ممکن است شنیده شود.

اسلاید 51: در PDA بزرگ: علائم شدیدتر از PDA متوسط است سوفل کمتر مداوم است ولی ممکن است سوفل از ابتدای سیستول تا 3/1 دیاستول کشیده شود. یک سوفل mid diatolic rumble در Apex ناشی از افزایش flow در دریچه میترال شنیده شود قلب هیپردینامیک است و LV heave داریم بخاطر هیپرتانسیون ریوی RV heave هم ممکن است لمس شود. نبض باندینگ است مگر CHF شدید باشد که در این صورت نبض باندینگ نیست. وقتی هیپرتانسیون ریوی شدید شود علائم بالینی کاهش می یابد. سوفل از بین می رود و سیانوز و کلابینک اندام تحتانی ظاهر می گردد (differential cyanosis and clubbing) و صدای S2 بلند و واحد می گردد و سوفل دیاستولیک PR و هولوسیستولیک TR ظاهر می گردد.

اسلاید 52: تشخیص: ECG: در PDA کوچک طبیعی است، در PDA متوسط LVH و در PDA بزرگ BVH داریم. LVH بصورت موج Q عمیق در لیدهای V6, V5, AVF, III, II نمایان می گردد. C.X.Ray در PDA کوچک طبیعی است و در PDA متوسط و بزرگ: اندازه قلب بزرگ، PVM افزایش یافته، شریان ریوی برجسته است. دهلیز و بطن چپ بزرگ است. در PAD بزرگ ممکن بطن راست و دهلیز راست هم بزرگ شوند و وقتی هیپرتانسیون ریوی شدید شد، بطن و دهلیز چپ اندازه طبیعی پیدا می کنند و بطن راست و دهلیز راست بزرگ می شود، شریان پولمونر اصلی برجسته می گردد و بتدریج peripheral vascular marking کاهش می یابد.

اسلاید 53: تشخیص افتراقی: venous hum: سوفل در هنگام ایستاده تشدید شده و با خوابیدن از بین می رود و در هنگام دیاستول تشدید می گردد. Aortico pulmonary window: در اکثریت موارد سوفل سیستولیک است و در RSB بهتر شنیده می شود. پارگی سینوس والسالوا در قلب راست یا پولمونر کرونری آرتریوونوس فیستولا Aberrant leftcoronary artery با کولترال های زیاد منشأ گرفته از RCA ترانکوس آرتریوزوس تنگی محیطی شرائین ریوی، سوفل انتشار در طرف راست و چپ دارد. فیستول آرتریوونوس محیطی باعث نبض باندینگ می شود ولی سوفل مشخص PDA وجود ندارد. VSD+AI سوفل هولوسیستولیک و دیاستولیک است و مداوم نیست. MR+AI سوفل هولوسیستولیک و دیاستولیک است و مداوم نیست. مجموعه large VSD همراه با PDA بیشتر علائم VSD ایجاد می کند.

اسلاید 54: عوارض: 1- آندوکاردیت عفونی 2- آنورسیمال شدن خود PDA و شریان پولمونر 3- آمبولی ریوی و سیستمیک 4- کلسیفیکاسیون PDA 5- ترومبوز داکتوس با آمبولی پارادوکسیکال 6- هیپرتانسیون ریوی در PDA متوسط و بزرگ

اسلاید 55: درمان: بدون در نظرگرفتن سن PDA در نوزاد ترم نیاز به عمل دارد روش هائی که بکار می رود عبارتند از: 1- درمان جراحی معمول با بازکردن توراکس در زیر بغل 2- درمان جراحی بوسیله تکنیک توراکوسکوپیک 3- درمان PDA متوسط یا بزرگ با umberella- like device 4- درمان PDA کوچک با coil

اسلاید 56: PDA در نوزادان مبتلا به RDS: بعضی از نوزادان مبتلا به HMD ممکن است شنت قابل ملاحظه در سطح PDA داشته باشند، تأخیر در بسته شدن PDA ممکن است ناشی از هیپوکسی، اسیدوز، هیپوتانسیون، افزایش فشار شریان ریوی ناشی از وازوکنسریکشن، نارسی و دیلیز موضعی پروستاگلاندین ها که داکتوس را دیلاته می کنند، باشد. شنت در PDA ممکن است در ابتدا دو طرفه یا راست به چپ باشد. هنگامی که HMD بهبود می یابد و مقاومت عروق ریوی کاهش می یابد شنت چپ به راست ممکن است اتفاق افتد و منجر به LV volume overload و ادم ریوی شود. تظاهرات PDA ممکن است شامل: 1- آپنه مداوم غیرقابل توجیه هنگام بهبودی از HMD 2- پره کوردیام هیپردینامیک، نبض باندینگ، فشار نبض wide، سوفل سیستولیک یا مداوم 3- احتباس CO2 4- افزایش وابستگی به اکسیژن 5- کاردیومگالی و افزایش PVM 6- هپاتومگالی.

اسلاید 57: درمان: 1- معیارهای عمومی ساپوریتو شامل محدودیت مایعات و تجویز دیورتیک 2- تجویز ایندومتاسین به میزان 0.2mg/kg از طریق NC Tube یا IV با یک فاصله 24-12 ساعت برای سه دوز، ممکن است دوز را تکرار نمود کنتراندیکاسیون ها عبارتند از: ترومبوسیتوپنی (<50,000/mm3)، اختلالات خونریزی دهنده کراتینین بالا (کراتینین 1.8mg/dl)، الیگوری (<1mg/kg/hr)، آنتروکولیت نکروزان3- ایبوپروفن به میزان 10mg/kg دوز اولیه و با 24 ساعت فاصله دو دوز 5mg/kg. ایندومتاسین میزان خونریزی داخل بطنی مغز را هم کاهش می دهد. در صورت عدم پاسخ به درمان با دارو و تداوم نارسائی قلب و وابستگی به اکسیژن، جراحی توصیه می شود.