سندرم داون

سندرم داون

اسلاید 1: سندرم داون شایع‌ترین اختلال کروموزومی است. شیوع آن یک در ۸۰۰ تا 1000 تولد زنده می باشد. هرچند شیوع آن در میان طبقات مختلف اجتماعی- اقتصادی یکسان است اما این سندرم در سفید پوستان کمی بیشتر از سیاه پوستان رخ می‌دهد.سندرم داون

اسلاید 2: علت سندروم داون ناشناخته است. چندین نظریه مانند وجود زمینه ژنتیکی در مورد جدا نشدن کروموزوم ها از یکدیگر، قرار گرفتن در معرض اشعه قبل از بارداری، مشکلات سیستم ایمنی و عفونت در توجیه بروز این اختلال مطرح می باشد اما هیچ یک از این نظریه ها هنوز اثبات نشده است گزارشات اخیر در زمینه مطالعات ژنتیک سلولی و اپیدمیولوژی نشان دهنده چند عاملی بودن این بیماری می باشد.اتیولوژی

اسلاید 3: تقریباً %۹۵ از موارد سندروم داون به علت وجود یک کروموزوم اضافی در کروموزوم شماره ۲۱ می باشد که به این علت تریزومی ۲۱ گفته می شود. احتمال بروز تریزومی 21 در زنان بالای ۳۵ سال بیشتر می شود برای مثال در زنان ۳۵ ساله شیوع سندروم داون حدود یک در هر ۴۰۰ تولد زنده می باشد اما در زنان ۴۰ ساله شیوع آن به یک در هر 110تولد زنده می رسد.اکثر شیرخواران مبتلا به سندروم داون از مادرانی با سن کمتر از ۳۵ سال متولد می شوند.در کمتر از 5% از موارد وجود کروموزوم اضافه مربوط به پدر است به خصوص اگر پدر ۵۵ ساله یا بزرگتر باشد.زمینه ژنتیکی

اسلاید 4: حدود ۳ تا ۴ درصد از موارد سندرم داون ممکن است به دلیل جابجایی کروموزوم ۲۱ به وجود آید این اختلال ژنتیکی معمولاً وراثتی است و به سن بالای والدین ارتباط ندارد. 1 تا 3 درصد مبتلایان به سندروم داون از نوع موزائیسم هستند این نام به سلول هایی اطلاق می شود که دارای کروموزوم های طبیعی و غیرطبیعی است. درجه اختلال فیزیکی و شناختی بستگی به درصد سلولها با ساختار کروموزومی غیر طبیعی دارد.زمینه ژنتیکی

اسلاید 5: جدا نشدن کروموزوم ها از یکدیگر معمولاً به صورت تک گیر و پراکنده رخ می‌دهد و احتمال وقوع مجدد آن کم است. جابجایی کروموزوم ها اغلب وراثتی بوده و با خطر بالای وقوع مجدد همراه است. زمانی که سندروم داون به دلیل جابجایی کروموزوم ها رخ می دهد بررسی والدین به منظور مشخص کردن حامل و انجام مشاوره ژنتیک ضرورت دارد.زمینه ژنتیکی

اسلاید 6: به طور معمول می توان سندروم ‌داون را با تظاهرات بالینی تشخیص داد اگرچه هیچ یک از ویژگی‌های فیزیکی به تنهایی ملاکی برای تشخیص نمی باشد.ممکن است بعضی از شیرخواران علائمی از سندرم داون مثل: چین در گوشه داخلی هر دو چشم، کام کوچک و باریک، دستهای پهن وکوتاه و چین عرضی کف دست را دارا باشند اما از نظر سلول شناسی طبیعی باشند.تظاهرات بالینی