علم ژنتیک ۲

علم ژنتیک ۲

اسلاید 1: Dr. Mandana Khan ahmadi . MD

اسلاید 2: علم ژنتیکتعریف : علم بررسی ژن ها –واحدهای انتقال دهنده صفات از نسلی به نسل دیگر، که باعث تنوع و گوناگونی موجودات است.*چرا باید مشاوره ژنتیک انجام داد?به دلیل پیشگیری از انتقال اختلالات ژنتیکی از نسلی به نسل دیگر.توارث در بیماریهای مختلف :

اسلاید 3: .1-بیماریهای تک ژنی(ارث ژن معیوب از پدر و مادر): الف: کم خونی تالاسمیب: داسی شکلج: هموفیلی ( وابسته به جنس= x-link)د: کور رنگی “ “

اسلاید 4: .2- اختلالات کروموزمی = اختلال در شکل و ساختمان و تعدادالف: داونب: کلاین فلترج: فریاد گربهد: ترنر

اسلاید 5: ,

اسلاید 6: .3: بیماریهای چند فاکتوری:الف: ناهنجاریهای قلبیب: اختلال لوله ی عصبیج: فلج مغزید: لب شکری و شکاف کام

اسلاید 7:

اسلاید 8: . 4- بیماریهای میتو کندریال=* بسیار نادر* اختلال اسید لاکتیک(کوری در بزرگسالی، درگیری عصب و عضله) *استروک در دوران کودکی

اسلاید 9: .ازدواج خویشاوندی = دارای ژنهای یکسان از اجداد مشترک= افزایش بیماریهای نهفته ، ناقل ژنهای معیوب در ایران 40% ازدواج فامیلی وبروز بیماریهای نادرژنتیکی ضریب خویشاوندی=احتمال اینکه دو فرد یک یا چند ژن مشابه را از یک جد مشترک به ارث ببرند:

اسلاید 10: .

اسلاید 11: .چه نکاتی در مشاوره ژنتیک قبل از اردواج بررسی می شود؟اطلاعات شجره احتمال خطر بروز بیماری تست ناقلی .یکازمایش خون که ازنظر وجود یک ژن بیماریزا در زن وشوهر برای انجام زوجین انجام میشودوخطر تولد فرزند معیوب ومعلول توضیح داده میشود (درنهایت تصمیم گیری برای ازدواج بعهده زوجین و خانواده است)

اسلاید 12: .مشاوره ژنتیکی در چه مواردی توصیه می شود؟1-ازدواج فامیلی2- حاملگی بالای 35 سال3-نقصهای مادر زادی4- عقب ماندگی ذهنی و تاخیر در رشد5- کوتاهی بیش از حد قد6- نازایی و سقط مکرر 7- ناتوانی جسمی در کودکی ، نوجوانی و بزرگسالی8- اختلالات متابولیکی9- اختلالات رفتاری 10- تکرار بعضی بیماریها در فامیل(BP-دیابت)

اسلاید 13: .مراحل گوناگون مشاوره ژنتیکی:1-مشاوره همه زوجها قبل از ازدواج2-مشاوره ژنتیکی قبل از بارداری(حاملگی 12ماهه است)بیشترین خطر ناهنجاری هفته 2-8حاملگی 3-مشاوره ژنتیکی حین بارداری(سقط پسران و تعیین جنسیت قبل از تولد)4-مشاوره ژنتیکی در فرزند دوم(فرزند اول معلول ذهنی ، جسمی و روانی)

اسلاید 14: .توصیه های کلی برای پیشگیری از بیماریهای جنین:1-کنترل قند خون2-کنترل تیرویید در خانواده هایی با سابقه3-سابقه نقص لوله عصبی(آمنیو سنتز در 14-16 هفتگی)4-سابقه کند ذهنی یا اختلال کروموزومی(آزمایش خون و سونوگرافی در11 و 13 هفتگی و14-16)5-بدون سابقه بیماری(آزمایش خون و سونو در11و13 هفتگی) 6-سن بالاتر 35 سالگی یا سابقه آزمایش و سونو مشکوک (آمنیو سنتز در 14هفتگی و مشاوره ژنتیکی)7-لب شکری و شکاف کام و نقص لوله عصبی (سونو در هفته 18 )8-سابقه ناهنجاری قلبی (اکو داپلرقلب جنین)

اسلاید 15: ,

اسلاید 16:

اسلاید 17: .عوامل متعدد تاثیر گذار بر سلامت جنین:1-دیابت، 2-وزن مادر3-فشار خون،4- زایمان زودرس،5-سن بالای 35، کمتر از 18 ،6-تماس با مواد شیمیایی، اشعه، 7-تغذیه و شرایط روحی نامناسب،8- سقط مکرر، پارگی کیسه آمنیون،9-مصرف دارو ، سیگار، الکل ، مواد مخدر،

اسلاید 18:

اسلاید 19: .سوال: وقتی خانواده ای یک یا چند فرزند مبتلا به بیماریهای ارثی درمان ناپذیر دارد ، چگونه میتواند فرزند سالمی داشته باشد؟آیا توصیه به جدایی یا عقیم سازی والدین و یا پیشگیری جدی و مطمئن از بارداری منطقی است؟30000 ژن و20000بیماری ژنتیکی .هر فرد چند زن معیوبمطمئن ترین راه پیشگیری از بیماری ژنتیکی در جامعه چیست؟ تشخیص پیش از تولد

اسلاید 20: .تشخیص پیش از تولد :سابقه سقط مکرر تکرار بیماری در خانواده وجود بیماری در پدر یا مادر ابتلای فرزند قبلی به بیماری ژنتیکیآزمایشات غیر طبیعی غربالگری در سه ماهه اول و دوم  

اسلاید 21: .روش تشخیص:1-آزمایش نمونه گیری از جفت در 11 -13 هفتگی یا نمونه گیری مایع آمنیوتیک در 14- 17هفتگی2-آزمایش خون 3-سونو سه بعدی و چهار بعدی

اسلاید 22: .نکته: *بایک آزمایش ژنتیک مشکل برطرف نمی شود، بلکه مشاوره ژنتیک باید قبل از ازدواج صورت گیرد.تاریخچه خانوادگی گرفته شجره ژنتیکی فامیل رسم وریسک خطربروز بیماری بررسی شود* برای پیشگیری از بروز بیماری ژنتیکی دارویی وجود ندارد.* آزمایشات ژنتیکی بسیار زیاد ، انجام تمام آنها غیر ممکن و بسیار پرهزینه است.

اسلاید 23: فصل دوم * بیماریهای متابولیک و راههای پیشگیری از آن:هرکدام به تنهایی ازفرکانس کمی برخوردارندولی شیوع کلی انها زیاد است.در ایران 1در600ودردنیا 1در2500تولدبرخی بیماریها در ایران بومی شده= بیماریهای متابولیک باعث اختلال در واکنشهای سوخت و ساز بدن می شوند. = کودکان مبتلا در معرض عوارض جدی و خطرناک قرار می گیرند.

اسلاید 24: . فواید تشخیص زودهنگام:1-قابل درمان2- پیشگیری از بروز علایم شدید و خطرناک3-کاهش مشکلات ذهنی، جسمی ، حرکتی و تکلم4-پیشگیری ارزانتر از درمان

اسلاید 25: .علت: *نقص ژنتیکی در یک آنزیم ( یا آنزیم وجود ندارد و یا عملکرد خودرا از دست داده است) شیوع: = در جهان یک در 2500 = در ایران یک در 600 (بعلت ازدواج فامیلیال)

اسلاید 26: Inbom error of metabolism: = بیماریهای متابولیک ارثی که باعث تجمع یک ماده سمی در بدن و یا کاهش توانایی در تولید یک ماده ضروری در بدن(AR)ومنجر به بروز مشکلات عمدهبرای تولید انزیم نیاز به وجود ژن است اکثر نوزادان بیمار متابولیک وراثتی دوکپی از یک ژن معیوب هرکدام از یک والد دزیافت میکنند اتوزوم مغلوب.

اسلاید 27: . تشخیص زود هنگام بیماری متابولیک ارثی: 1-سابقه مرگ مشکوک در فرزند قبلی 2 -سابقه سقط با علت نامعلوم3-آزمایشات غربالگری بیماریهای متابولیکی ارثی از خون پاشنه پای نوزاد (Tandem Mass Spectrometry) (در ایران:تنها فنیل کتونوری، کم کاری مادرزادی تیرویید و بیماری فاویسم)

اسلاید 28: .چند نکته:1-لزوم تست غربالگری برای همه نوزادان در روزهای اول تولداکثربیماریهای متابولیک ارثی میتوانند درمان پذیر باشند اگر...با یک تست غربالگری بیش از 30 نوع بیماری متابولیک در نوزاد در کشورهای پیشرفته و3 بیماری در ایران2-در صورت انتقال خون به نوزاد تست 120 روز بعد انجام شود3-در صورت وجود بیماری متابولیک در خانواده ، مشاوره ژنتیک با متخصص غدد متابولیکی کودکان

اسلاید 29: تاندم مس اسپکترومتری

اسلاید 30: .شک به بیماریهای متابولیک :1-عقب افتادگی ذهنی و زوال عقلی2-خوب نبودن رشد جسمی3-بوی خاص ترشحات بدن(عرق ،ادرار)4-تشنج5-نارسایی قلبی6-زردی طولانی7-نارسایی کبدی8- اسیدی شدن شدید خون

اسلاید 31: .9-سنگهای کلیوی کودکان10-اغما بدون علت11-علایم چشمی(آب مروارید و آب سیاه)12-استفراغ بدون توجیه13-بزرگ شدن شکم14-میوپاتی بدون علت15-ابهام تناسلی16-نارسایی تنفسی دائمی17-سابقه مرگ بدون علت در نوزادی ، شیرخوارگی یا کودکی در خانواده

اسلاید 32: .

اسلاید 33: .بیماری فنیل کتونوری(PKU)*بیماری مادرزادی متابولیک ، اتوزومال مغلوب شیوع 1در12000*کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز*تجمع فنیل آلانین و تبدیل آن به مواد سمی و مضر و ایجاد اختلالات خطرناک در مغز*تاخیر در تشخیص و درمان: هر یک ماه کاهش 4.5 واحد ضریب هوشیخوشبختانه در صورت تشخیص بدو تولد کاملا قابل درمان

اسلاید 34: .شیوع: یک در هر 12000در جهان (در ایران سالانه 300-400 کودک مبتلا متولد می شوند=بخاطر ازدواج فامیلی) تشخیص:پیش از تولد:آزمایش ژنتیکی(احتمال تولد فرزند بعدی با بیماری = 25 درصد)پس از تولد: بررسی فنیل آلانین 12 ساعت تا 5 روز پس از تولد  

اسلاید 35: .عوارض و ویژگی بیماری:1-ظاهر کاملا سالم در سه ماهه اول تولد2- سرازیر شدن آب از دهان3-گریه دائمی4-تشنج5-عدم تمایل به شیر خوردن6-استفراغ7-اگزما و جوش در بدن

اسلاید 36: .8-بور شدن موهای سربون سابقه ارثی9-دیرگردن گرفتن و شل بودن نوزاد(مهم)10-بوی بد عرق و ادرار نوزاد(کپک)11-عقب ماندگی12-حرکات ناآرام ، پرجنب و جوش و بی هدف13-عدم تعادل عصبی14-ضعف تکلم و راه رفتن

اسلاید 37: .

اسلاید 38:

اسلاید 39:

اسلاید 40: .درمان:1-مصرف شیر خشک ویژه2-پیروی از رژیم غذایی خاص (فنیل آلانین کم)تحت منظر متخصص غدداطفال باتجربه ومتخصص تغذیه.عدم مصرف حبوبات گوشت دانه های روغنی تخم مرغ وشیرین کننده های اسپارتام برای تمام عمر

اسلاید 41: .نکته: فنیل آلانین اسیدآمینه ضروری است که در بدن لازم است و زیاده روی در رژیم غذایی باعث خواب آلودگی ، بی اشتهایی ،اسهال ، کمخونی و مرگ می شود ، پس باید پیگیری سطح فنیل آلانین تحت نظر متخصص مربوطه انجام شود.

اسلاید 42: .نکته: در دو درصد از مبتلایان با وجود کنترل سطح فنیل آلانین ، پیشرفت صدمه مغزی ادامه می یابد ، که به آن هیپر فنیل آلانینی بدخیم می گویند. که بعلت کمبود کوفاکتور BH4می باشد. در این بیماران BH4 خوراکی تحت نظر متخصص غدد کودکان تجویز می شود.

اسلاید 43: .*آیا زنان مبتلا به PKU میتوانند باردار شوند و فرزند سالمی بدنیا آورند؟=در صورتیکه تحت مراقبت شدید از زمان پیش از بارداری قرار گیرند.=کنترل میزان فنیل آلانین خون سه ماه قبل و در حین حاملگی ، هفته ای دوبار =رعایت رژیم خاص قبل و در حین بارداری

اسلاید 44: .بیماری گالاکتوزمی*بدلیل عدم وجود یا اختلال در عملکرد آنزیم گالاکتوز – یک فسفات یوریدیل ترانسفراز در هر دوجنس مساوی*عدم تجزیه گالاکتوز و تجمع مواد سمی حاصل از آن در بدن… لاکتوز=گلوکز+گالاکتوز=انرژیATP*اوتوزومال مغلوب*از هر 7500 تولد زنده*هر 40 تولد یک مورد ناقل زنده

اسلاید 45:

اسلاید 46:

اسلاید 47:

اسلاید 48:

اسلاید 49: .علایم:= بدو تولد طبیعی= اسهال، استفراغ،= زردی ، کاهش قند خون ،= بزرگی کبد ، آب مروارید ، = آسیب کلیه و مغز ، اختلال رشد= مرگ بعلت عفونتها در هفته های اول

اسلاید 50: . درمان: =شیر خشک بدون گالاکتوز =پیروی از رژیم غذایی خاص(پرهیز از مصرف مواد لبنی) رژیم غذایی: 1 -مواد غذایی ممنوع: شیر، پنیر، دوغ، بستنی، کره، شکلات شیری ، لیموناد 2- بااحتیاط: انواع نان و کیک دارای شیر، چیپس ، هات داگ، غل پیاز ، برخی داروها ، انواع گوشت سوخاری

اسلاید 51: .3-مواد غذایی مجاز: تخم مرغ ، حبوبات ، میوه ، سبزی، شیر سویا، چربی و شیرینی های فاقد لاکتوز، برنج، آجیل، گوشت ، مرغ، ماهی توجه: متاسفانه با وجود رعایت رژیم بدون لاکتوز تعداد زیادی از کودکان مبتلا در یادگیری و صحبت کردن دچار مشکل می شوند و زنان بعلت رعایت رژیم بدون لاکتوز به نارسایی تخمدان مبتلا می شوند.

اسلاید 52:

اسلاید 53: .تشخیص: =مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج =گرفتن خون پاشنه پای نوزاد

اسلاید 54: .عوارض عدم درمان: =هیپوگلیسمی =خونریزی =سیروز کبدی =زردی =بزرگی کبد =عفونتهای شدید خونی((که منجر به شوک ومرگ می شود) =عقب ماندگی ذهنی = آب مروارید زودرس = بالارفتن آمونیاک در خون(که منجر به کما ومرگ می شود) 

اسلاید 55: .بیماری سیکل سل *بیماری ارثی *نقص در گلبول قرمز(Hb) ‘گلبول داسی شکل *اتورومال مغلوب

اسلاید 56: .

اسلاید 57: . تشخیص: 1-آزمایش CBC و الکتروفورز 2- تستهای تشخیص دوران بارداری(آمنیوسنتز یا استفاده از نمونه های پرز کوریونی)

اسلاید 58: . عوارض: =عفونت(خون،کلیه،مثانه)(علت آن آسیب دیدگی طحال) =درد =کم خونی =آسیب به برخی از اعضا بدن (بعلت انسداد عروقی و اختلال در اکسیژن رسانی)

اسلاید 59: . درمان:=برخی مشکلات ناشی از آن قابل درمان است =مراقبت های مناسب خانگی(استفاده از پنیسیلین با دوز مناسب، نوشیدن مایعات فراوان، رژیم غذایی متعادل، استراحت و خواب کافی )=، دوری از ابتلا به عفونتها،= استفاده از مکمل ها مانند اسید فولیک، آهن ، ویتامین E ، آبمیوه ، مواد معدنی ، پروتئینی ، کالری کافی برای جبران تخریب گلبول ها=زندگی در سطح دریا=پرهیز از فعالیت شدید بدنی ، پرواز و صعود به بلندی ها

اسلاید 60: . کم کاری مادر زادی تیروئید *بیماری ارثی شایع *شیوع: درجهان یک در 4000 تولد زنده در ایران یک در 1000تولد زنده *تشخیص: غربالگری نوزادان

اسلاید 61: .

اسلاید 62:

اسلاید 63: . علایم : ازابتدای تولد بی علامت =زردی طولانی =گریه خشن = یبوست =پوست سرد و خشک =کوتاهی قد =گواتر =فتق نافی =کاهش شنوایی =مشکلات تغذیه و رشد =عقب ماندگی ذهنی

اسلاید 64: . درمان: =داروی خوراکی هورمون تیروئیدنکته:همه نوزادان تست خون پاشنه پا= عدم تشخیص تا 6ماهگی باعث معلولیت ذهنی جبران ناپذیر می شود. 

اسلاید 65: . بیماری سیستیک فیبروزیس*یکی از شایعترین و جدی ترین اختلالات ژنتیکی *ترشحات ریه ، پانکراس ، کبد ، روده ، سیستم تناسلی غلیظ و چسبنده می شود و میزان نمک در آنها زیاد و دفع نمک زیاد می شود* عمر بیمار 30 سال

اسلاید 66:

اسلاید 67: . شیوع: درجهان یک در 2500 درایران یک در 6500 *ازدواج فامیلی------ ARنکته: بدلیل دفع زیاد نمک دچار تپش قلب و شوک می شوند :گاهی سال اول و گاهی تا بلوغ علایم بروز نمی کند. :هر کودک مبتلا به اختلال رشد باید از نظر این بیماری بررسی شود. 

اسلاید 68: . علایم:=درگیری تنفسی=دل درد عود کننده=انسداد روده =مدفوع زیاد ،بدبو و روغنی=کاهش وزن و اختلال هضم غذا=نارسایی در رشد کودک=پوست نمکی=دیابت=عقب ماندگی

اسلاید 69: .

اسلاید 70: . درمان:=کلید اصلی درمان کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی است.=دارو درمانی برای پیشگیری از عفونت ، کاهش مشکلات گوارشی، بازنگهداشتن مسیر تنفس مطلوب،=مکمل های ویتامین های محلول در چربی= اکسیژن تراپی در صورت بیماری ریوی و بستر ی=فیزیوتراپی سینه برای خروج ترشحاتژن درمانی

اسلاید 71:

اسلاید 72: .توصیه های لازم در بیماری سیستیک فیبروزیس:1-رعایت بهداشت دستها برای والدین و هم کودکان برای جلوگیری از عفونت بسیار واجب وضروری2- رعایت بهداشت دهان کودک اهمیت ویژه وعدم جویدن غذا عدم تحریک مخاط دهان3- رژیم غذایی کم چرب ، پرکالری، پرپروتئین، آب فراوان ، ویتامینهای محلول در چربی 4-مصرف آنزیم های پانکراس همراه غذادرصورت شور بودن پوست نوزاد هنگام بوسیدن مادرویاشوره بدن ومدفوع چرب سریعا به پزشک مراجعه شود

اسلاید 73:

اسلاید 74: .تشخیص:= آزمایش ژنتیکی (قبل از تولد) =تست عرق=آزمایش واکنش ایمنی تریپسینوژن در خون(IRT)= رادیوگرافی قفسه سینه=تست عملکرد ریه ها=کشت خلط سینه=آزمایش مدفوع 

اسلاید 75:

اسلاید 76:

اسلاید 77: . فاویسم *ارثی خونی، وابسته به جنس *کمبود آنزیم G6PD(گلوکز 6فسفات دهیدروژناز)، این آنزیم نقش مهمی در احیای اکسیدانهای تولید شده در داخل گلبولهای قرمز دارد.

اسلاید 78: . علایم: =بی علامت یا در مواجهه با مواد اکسیدان دارای علامت علایم عمومی= سردرد ، تهوع، رنگ پریدگی ، بی حالی ، افزایش تنفس و ضزبان قلب علایم اختصاصی= زردی پوست، ادرار پررنگ، نهایتا افت فشار خون و کاهش سطح هوشیاری

اسلاید 79: .درمان : *ندارد فقط پرهیز از مواد اکسیدان *مواد اکسیدان=باقلا ، حنا، نفتالین، کوتریموکسازول ، آسپیرین، نالیدیکسیک اسید ، نیتروفورانتوئین نکته: در صورت یک نفر مبتلا در خانواده بررسی همه افراد خانواده و فامیل

اسلاید 80: .عوارض:-فشار بر کلیه و نارسایی کلیوی-عدم اکسیژن رسانی به مغز -تشنج و کاهش سطح هوشیاری-نارسایی قلبی و مرگ

اسلاید 81: . غذاها و گیاهان ممنوعه:=خانواده نخود(باقلا، لوبیا، سویا، عدس)=سولفیت ها =منتول و فراورده های بهداشتی(خمیر دندان، آب نبات،خوشبو کننده دهان)=رنگهای خوراکی ، مصنوعی=اسید اسکوربیک و الکل   

اسلاید 82: .پیشگیری از بیماریهای معلولیت زا در کودکان= درهر8دقیقه دردنیا1کودک معلول به دنیا میاید.=حوادث زندگی، زلزله ،سیل ،جنگ، کار و رانندگی افراد را دچار معلولیت میکند= 500میلیون معلول در جهان وجود دارد . 80 %آنها در کشورهای جهان سوم زندگی میکنند.= در ایران سالیانه 30000-40000کودک معلول متولد میشوند.=رنجهای وصف ناپذیر ، مشکلات مالی، روانی ، روحی و اجتماعی به بیماران و هزینه گزاف بر سیستم کشور.= نیمی از ناهنجاریها ی مادر زادی قابل پیشگیریند.

اسلاید 83: .معلولیت چیست؟مجموعه عوامل ذهنی جسمی که مانع زندگی مستقل طبیعیانواع معلولیت : 1 –جسمی 2 -ذهنیجسمی = شامل حسی –حرکتی –احشاییذهنی = شامل عقب مانندگی ذهنی و بیماری روانیعلل ایجاد معلولیت:1-مادرزادی : دوران بارداری. هنگام زایمان .علل ارثی.2-علل اکتسابی: تصادف ، مسمومیت مزمن، بیماری سالمندی

اسلاید 84: راههای پیشگیری از معلولیت*مشاوره بیماریهای ژنتیکی(50%نابینایی ، ناشنوایی 60%عقب ماندگی ذهنی شدید )*اطلاع رسانی به خانواده ها = پیشگیری از ازدواج فامیلی = مرگ و میر2-3 برابر = واکسینا سیون کودکان = تماس با بیماران عفونی درسه ماهه اول ودوم بارداری =تغذیه صحیح : عدم مصرف نیترات ، ترشی ، کالباس ، جگر ، احشا ، مغز (لیستریا) وتخم مرغ نپخته یا نیم پز (سالمونلا)گوشت نیم پز کبابی (توکسوپلاسموز = کوری =پرهیز ازتماس با گربه وخاک)

اسلاید 85: تشنج = 2 %کودکان درطی 5سال اول تولددچارتشنج به دنبال تب = تشنج در یک اندام وبیش از 5 دقیقه مهم است = تشنج در اثرعفونت ناشی از مغز(بررسی مایع مغزی نخاعی برای زیر دوسال اجباری)

اسلاید 86: .تشنج : در اثر واکسن ب ث ژ 1-2 روز بعد سرخک 7-10 روز بعد راه کارها: = بدن شویه = استامینوفن 4-6ً“ یا بروفن 6-8 ساعت - شیاف = دیازپام در صورت تشنج = نوشیدن مایعات فراوان و خوابانیدن به پهلو = عدم استفاده ازآسپرین(سندروم ری) = عدم استفاده از الکل برای تب(تنفس الکل وکما)

اسلاید 87: مننژیت = التهاب پرده های مغزی = مننژیت باکتریایی کشنده یا معلولیت دایم میدهد * علایم بیماری حاد : در عرض 24 ساعت پیشروی بسوی کما ومرگ(مننگوکوک) * تحت حاد: چند روز طول میکشد تا وخیم شود * تب بسیار بالا، بی قراری ، سردرد ، سرگیجه ، استفراغ مکرر ، سفتی گردن درد پشت کمر برجسته شدن ملاج شیر خوار فلج ناگهانی چشم وصورت و نهایت تشنج

اسلاید 88:

اسلاید 89:

اسلاید 90:

اسلاید 91: . * * نکته : هرکودک باتب وتشنج بایستی ازنظرمننژیت چرکی بررسی شود.تشخیص*آزمایش خون ، مایع مغزی نخاعی ، گرافی.. گرفتن مایع مغزی نخاعی حتی بااحتمال 1%مننژیت اجباریستدرمان:آنتی بیوتیک مخصوص - تشخیص زودرس وبه موقععوارض مننژیت:کوری ، کری ، فلج اعصاب مغزی، اندامها اختلال رفتاری، گفتاری ، یادگیری ،اختلال در عملکرد اندامها و ارگانها ( کلیه... ) ، کما و مرگنتیجه گیری : اسهال ، سرماخوردگی و تاخیر رشد میتواند کودک را به سوی مننزیت سوق دهد . پس بیماری های کودکان را جدی بگیریم

اسلاید 92: پاچنبری Club foot = ناهنجاری مادر زادی شایع = وقوع 1 در 1000 = وقوع در سه ماهه دوم بارداری = درجنین پسرها دوبرابر= علل نامشخص = عوامل ژنتیکی ومحیطی. = کمبودمایع آمینیوتیکی = بریج = اختلالات عضلانی استخوانیانواع: 1- وضعیتی ( در اثربد قرارگرفتن جنین در رحم) درمان (از همان ماه اول تولد توان بخشی، گچ گیری) 2-سخت: درمان (جراحی 4-8 ماهگی)

اسلاید 93:

اسلاید 94: .

اسلاید 95: .

اسلاید 96: در رفتگی مادر زادی لگن DDHشیوع : 1 در1000 = دخترها 9 برابر بیشترعلل : = عوامل ژنیتیکی ومحیطی = موقعیت جنین در رحم = قنداق کردن نوزاد = بریج = همراهی با دیگر بیماریهامثل پا چنبری و داون علایم : = یک پا کوتاهتر ازدیگری = پیچیدن پا به خارج = محدودیت حرکتی مفصل ران = غیر قرینه بودن چین های پوستی در کشاله ران

اسلاید 97:

اسلاید 98: . تشخیص: کلینیکی وپارا کلینیکی - سونوگرافی نوزاد رادیو گرافی بعد از 6ماهگی - CT-MRIتوجه : قنداق کردن نوزادن 20سال است که منسوخ شدهدرمان: بدو تولد ، جا انداختن سر فمور در کاسه مفصل ران ( پوشک سوییسی) 6 -18 ماهگی جا انداختن در اتاق عمل تحت بیهوشی ، شورت گچی. پس از 18 ماهگی عمل جراحی سر استخوان (آرتروز وساییدگی)عوارض: لنگیدن ، کوتاهی عضله مبتلا ، محدودیت حرکت مفصل ران دردناک بودن مفصل ران در 20 سالگی (تعویض در 30 سالگی)

اسلاید 99: اسپینا بیفیدا : مهره شکافدار = شایع ترین ناهنجاری مادر زادی (اختلال حس ، انواع فلج ، اشکال در کنترل ادرار و مدفوع ، بیش فعالی) =علت ناشناخته: کمبود اسید فولیک در مادر مصرف داروهای ضد صرع درماههای اول بارداری.. دیابت کنترل نشده مادر سابقه خانوادگی تب مادر در ماههای اول بارداری

اسلاید 100: .

اسلاید 101: .

اسلاید 102: .تشخیص : درزمان جنینی آزمایش خون مادر و سونوپیشگیری: مصرف اسیدفولیک از سه ماهه قبل از بارداریانواع: مخفی ، خفیف و بدون علامت وعوارض مننگوسل(حلقه مهره از پشت باز و مننژ از شکاف بیرون زده) میلومننگوسل( مننژونخاع ) (یک کیسه کوچک در پشت)

اسلاید 103: شکاف کام ولب شکری= بازبودن غیرطبیعی سقف دهان ولب بالا= شایع ترین ناهنجاری پس از پاچنبری ، یک در 700= لب شکری در نوزادان پسر بیشتر= شکاف کام در دختر ً= 50% ترکیبی

اسلاید 104: .

اسلاید 105:

اسلاید 106: .علت: عوامل ژنتیکی ، سن والدین ، عوامل محیطی اشعه ، کمبودتغذیه ای ، کمبود اکسیژن و کمبود اسید فولیک ، افزایش یا کاهش ویتامین ها در بدن مادر مصرف داروهای ضد صرع، ضد تشنج، استروئیدها ، کورتون ، ویتامین A، راکوتان ، دخانیات ، الکل تماس با آفت کش ها ، حشره کش ها ، سرب ، استن بنزن ، تولوئن ، تب بالای39درمان: بسیار پیچیده ، نیاز به کار تیمی دارد ، (جراح ، متخصص کودکان ، دندانپزشک ، ENT ارتودونسی ، گفتار درمان ، کار درمان ، شنوایی سنجی ، روانشناس ، متخصص ژنتیک که نوع ژنتیکی را از سندروم تشخیص دهد)

اسلاید 107: فلج مغزی CP = تاخیر در مراحل رشدحرکتی بچه ، = اشکال درکنترل حفظ تعادل = وقرار دادن اندام در وضعیت مناسب. علل: آسیب مغزی و یا عدم تکامل ناحیه حرکتی مغز آسیب مغزی در زمان جنینی = قبل از تولد : بیماریهای ژنتیکی ، عفونت ویروسی مادر = حین تولد: آسفیکسی = بعداز تولد :ضربه آسفیکسی ، عفونت های مغزی خون ریزی مغزی ، علل

اسلاید 108: ,

اسلاید 109: ,

اسلاید 110:

اسلاید 111: .علائم: سفتی عضلانی ، عدم حفظ تعادل وراه رفتن ، اندامهای شل وضعیف ولاغر ، گاه همراه با عقب ماندگی ذهنی ، مشکلات یادگیری ، تشنج ، مشکلات بینایی ، انحراف جانبی بدن اسکولیوز ، مشکلات دندانی، شنوایی ، ریزش بزاق زیاد ، زایمان سخت تشخیص :تا قبل از یک سالگی مشکل است درمان: غیر ممکن ، فقط هدف افزایش توانائی نوزاد در جهت داشتن زندگی مستقل . درمان تیمی است. ( جراح ، ارتوپد ، فیزیوتراپ ، کاردرمان ، روانشناس ، مددکار ، متخصص تغذیه اعصاب روان ..) و روان درمانی والدین پیشگیری: زمان حاملگی ، رژیم غذایی طبیعی متعادل ، پرهیز از داروها والکل ، دوری از افراد بیمار ومبتلا به عفونت ، درمان زردی نوزاد ، سریعا فتوتراپی ، کاهش استرس و فشار روانی مادر ، حفظ کودک درمقابل ضربه ، پرهیز از ازدواج فامیلی حاملگی کوچکتر 18 وبیشتر 35کلاه حفاظتی مخصوص نوپایان

اسلاید 112: تست غربالگری کواد مارکروتست سه ماهه اول غربالگری = این تست برای بیماریهای سندروم داون ، نقص لوله عصبی و تریزومی 18 ، تریزومی 13 بکار میرود. = شامل اندازه گیری چند محصول بارداری در خون مادر ، در14-22هفته سه ماهه دوم بارداری است

اسلاید 113: . = تست غربالگری سه ماهه اولpapp-a و, BHCG آزاد بین 11- 13 و سه ماهه اول حاملگی ست. = ریسک بیماری محاسبه میشود آنگاه در صورت لزوم آمینیوسنتز پیشنهاد میشود = سونوگرافی NT افزایش ضخامت چین گردنی جنین هفته 11تا14Nuchal translucency

اسلاید 114: .خدا نگهدار