مدل سازی میزان بروز سندرم داون

صفحه 1:
4# م5 ل ل ل 7 4 2 

صفحه 2:
0 00 ا لت ارائه از یک سیستم اطلاق می شود. این ارائه می تواند به اشكال مختلفى (ذهنى» فيزيكى» 3 ترسيمى» يا رياضى) وجود داشته باشد. مدل يكك وضعيت فرضى از دنياى واقعى است كه در آن ا ا ل 0 به تصوير كشيد . 

صفحه 3:
0505 ‎erence‏ ا داده هايى است که از تجزیه و تحلیل سيستم مورد بررسى به دست آورهده ايم. ‎ 

صفحه 4:
تقسيم مدل ها برحسب كاركرد " مدل شناختى: خصوصيت هاى مورد نظر سيستم را با كنار كذاشتن aN lal ‏ا‎ T IE Lad ‏مدل پیش بینی کننده: طبق شناختی که از یک سیستم در‎ * ‏موقعیت مشخص وجود دارد رفتار آتی سیستم مزبور در موقعیتهای‎ BG a) Sen) ‏مدل برای تصمیم گیری: تهیه اطلاعات و اخذ تصمیمات مطلوب‎ * EST Mere ape ae cena kere) See pacers Re Oe Cate eS) SOL . ‏ایجاد شودءارائه می دهد‎ 

صفحه 5:
0 سندرم داون "" سندروم داون يا تريزومى ا ترين اختلالات كروموزومى است. در اين حالت به عوض کروموزوم موجود خر لول کروموزوم مشابه وجود دارد و مجموع کروموزوم موجود در یک سلول ار ‎Or era as‏ ا ‎Cane‏ ‏کروموزوم آکروسنتریکک کوچک است که كروموزوم ‎eee lH m)‏ ل ل 

صفحه 6:
۹ 

صفحه 7:
ا لال لك 202 6 ‏ا اي‎ SRY ETO ESD LJ ee Rene Rene oe ESSE tet See as) ‏مخصوصا چشمهای آنها به نژاد مغول بیماری را ابلهی‎ Mongolian ‏مغولى (مونكوليسم)‎ Kul 4 a FL Jy eb Idiocy(Mongolism) ‏اين اسم ممكن است توهين غير مستقيم به قوم مغول تلقى‎ ‏شوذ مدتى است در نوشته هاى يزشكى الكليسى زبان به‎ ‏ل ل من‎ ee ey ee LE Seen Adal sf 

صفحه 8:
00 ‏ل رك‎ d rg * هیپوتونی #کوتاهی قد #براکی سفالی همراه با پس سر صاف كردن آنها كوتاه و يوست شل روى آن ۱ 1 ‎Pe ees ore FS) ee SCE pene CS) Ss‏ كانتوس و شيارهاى يلكى مايل رو به بالا #ادست هاى كوتاه و پهن و اغلب دارای یک چین کف دستی عرضی منفردوخم شدگی انگشتان پنجم #شکاف وسیع بین انگشتان اول و دوم پاها و امتداد شیاری در سطح کف پایی به سمت پرو گزیمال 

صفحه 9:
زر ل لك 2 ‏كودك متولد شده»‎ ٠١ رهرد١‎ se . ‏مبتلا به سندرم داون است‎ 

صفحه 10:
عوارفی سندرم داون "اعقب ماند گی ذهنی با هوشبهر (16۵) معمولا ۳۰ تا ۶۰ ا ا ل لل كك زنده بدنيا آمده مبتلا به سندرم داون 0 ‏ل ل ل‎ temas Gy 4 GU dud » (duodenal atresia) Pa Pe eee 

صفحه 11:
3-3 7 209 هدف از مدلسازى در سندرم داون *با توجه به نتایج آزمایشات خون 0ك سون وكرافى و سن مادر در سه ماهه اول و دوم ا | ل ا ‎eee‏ ‏پا ‎eS ee hy ike‏ سندرم داون قبل از 2 می گردد. 

صفحه 12:
‎dl 7 ۲ 585 99‏ اهميت تشخیص ثبل از تولد سندرم داون , ۲ ‏* بروز بالای سندرم داون در میان سایر بیماریهای ژنتیکی و گروموزومی ‎Cee ats ES Con Cal‏ | ‎BIy were ees yee trary cone SP lie‏ "" دستيابى به روشهاى با درصد بالاى تشخيص قبل از تولد ‎ROLES ECO tied‏ ا 0 داشت بر اهميث تشخيص نيمازق.قبل از تولك ‎ 

صفحه 13:
ىو ۱ انحرافات کروموزومی ‎il thy‏ سکن است به صورت ‎SE eC ry wees eee al ee)‏ 1 كه تشخيص أن از نظر عملى ا رت ‎PMP Ei ty.‏ کروموزومها می باشد که تشخیص آن نیازمند کاربرد تکنیکهای دقیق سیتوژنتیک می باشد 

صفحه 14:
٠ انواع مهم اختلالات عددی و ساختمانی کروموزومی 9 more om aie) oooh ceed ‏مضرب صحیحی از هاپلوئید ۱] باشد که 211 را تریپلونید ۵۵0 و‎ ۳ ‏بر‎ ال ل ‎on eral -1e)‏ ۱ مضرب صحيحى از ‎!١‏ نباشد آنوبلوئيدى خوانده مى شود و معمولى ترين آنها عبار تند از: ا ا ا لم ل ‎EL OL‏ ل ب اكت ال ل ا ‎eer LD‏ ا ۱ ‎Mer stay eos)‏ ا ا لل ل ا 2 خواهد بود. 

صفحه 15:
Ye " اختلال کروموزومی تریزومی ۲۱ Hi eet is is ie 1 ‏بر‎ ‎1 1 7 01 7 2 ‏بل‎ Le 1 11 ‏از‎ COs 

صفحه 16:
© علل ناهنجاری کروموزومی و عوامل موتاژن " ازدياد سن مادر "اشعه ايكس و۳ ول ل 0 " بيماريهاى اتوايميون 

صفحه 17:
۳ 1 Eee SPOS ERC eae [1 eet ee ae ‏بینی بر اساس سن به تنهایی است. در زنانی که‎ ‏داشته اند» خطر‎ 7١ ‏باردارى قبلى با تريزومى‎ ‏نسبت به خطر‎ ١١ ‏داشتن مجدد جنين تريزومى‎ Se ee ‏ا ا‎ 

صفحه 18:
0 تشخيص نقايص كروموزومى ed ei * تشخیص های غیر تها جمی 

صفحه 19:
۱ 0۹ 2 ۴ آمنیوستتز: مطالعه نشان داد که آمنیوسنتز با افزایش خحطر ‎pee eg one‏ 1 از هفته 86١باردارى‏ انجام شود. " نمونه بردذارى از يرزهاى جفتی: بین نمونه برداری از ‎Cet See en ner Te ae‏ وجود دارد. ضرورى است كه نمونه بردارى از يرز جفتى بعد از هفته ‎١١‏ باردارى انجام شود. 

صفحه 20:
et al el aed آزمایشات پیوشیمیایی سرم و خون مادر ۲۲ *نشانه های سونوگرافی "اسن مادر در زمان باردارى 

صفحه 21:
"" آلفا فيتو يروتئين يلاسماى مادر (- 23113 ‎(fetoprotein‏ "" كونادوترويين جفتى انسانى ( 310116 31اناا ‎(gonadotropin‏ * پروتئین پلاسمایی ۸ وابسته به حاملگی ( 0۲60۲۵۲۱6۷ ‎(associated plasma protein A‏ * زنجیره آزاد بتا گونادوتروپین جفتی انسانی (-5) ۲۲66 ‎(human chorionic gonadotropin‏ 

صفحه 22:
۱ نشانه های سونوگرافی ات شمافت. پشت گردن ‎nuchal translucency (NT)‏ nasal bone)) 2. a5 ol sa.|™ 

صفحه 23:
000000070 ریا ۸ تیا یاوه 

صفحه 24:
nasal bone)) (0 4%3 ‏استخوان‎ 56 = 5 x , 5 ‏هه و‎ | i 3 3 ۷ 4 35 ‏وی مت‎ SS =e 2 < Pe [3:23:02 

صفحه 25:
را ضخامت شفافيت پشت كرون در حدود 1 9 پایان سه ماهه اول تشخیص داده شود. » ‏جنین ها فاقد استخوان تیغه بینی هستند‎ ۶۰-۰ ad ‏استخوان فک زبرین در ۸۲۵ کوتاه است» و در‎ ‏ناهنجاریهای سیاه رگی دارند.‎ ۰ 

صفحه 26:
ات ی 1 * افزايش ضخامت چین پشت گردن» دهانه طبیعی دئونوم» اکوژنیتیسه روده باریکك» هيدرونفروز» كوتاهى استخوان ران و بيشتر از آن بازو» خمي دكى يا عدم تشكيل كامل مفصل ميانى ‎ee ramr nc ear gerc<‏ 0 

صفحه 27:
‎Py‏ آزمايشات بيوشيميايى و سونوكرافى ‏"اندازه 1ل و وجود استخوان تيغه بينى از ‎nee‏ ا انين ا 00 ات ل 01 ‎eee APTS RRA Aer cme‏ ‎ ‎rey)‏ می شود. 

صفحه 28:
مد ری اه . ‎aes ee AC ero‏ 1 لت دوم * تست چهارگانه: آلفا فیتو پروتئین؛ استریول کنژ و 0 ‎ge Oe ae‏ ل ا ‎EV Ear‏ دوم تركيبى: يروتئين بلاسمايى ‎/١‏ وابسته به حاملكى» زنجيره آزاد ‎nine = rune Peers‏ 1 ادغام شده: پروتئین پلاسمایی ۸ وابسته به حاملگی و ضخامت .يشت كردن در سه ماهه اول و آلفا يروتئين» استريول كنز وكه» ‎meee EEE‏ ا الل ۱ 

صفحه 29:
12100001000 وروشهاى مختلف Integrated test (first and second trimesters} Combined test (first trimoster) Quadruple test (second trimester) Triple test (second trimester) 23 4 5 6 7 8 9 0 False Positive Rate (%) z 2 3 2 ِ 2 8 2 1 a 

صفحه 30:
درصد تشخيص روش هاى مختلف غربالكرى بروز سندرم داون با ۵ درصد مثبت کاذب روش های غربالگریه سن مادر ‎RLU on oh eect ert T See clon)‏ ‎Ce ee tre a ee eatin)‏ BB Ee sy Soe her ee ware on ‏ا‎ un Ren Re Ete orale IS Bie cte tetera de) 00-06 باردارى سن مادر» ضخامت شفافیت پشت گردن و استخوان تیغه بینی درهفته 40-406 بارداری ۱ doe mee toner tore een) BOS eS onthe Wece ete BYP one Tere Eee Lc ‏باردارى‎ 00-06 

صفحه 31:
زيع سنی زنان در سنین باروری ومیزان نوزادان مبتلا AO See) eae areata Pye ‏را‎ ‏ند‎ " % of Teta رم 31.6 26.0 613ظ1 7 وا ی لا ین ۷۵۰ 00 ‎15-49/yr)‏ ‏1994 125 ا 144.6 108.0 1/2 2 327 Obs'd ‏تیان‎ ‎4 اع 411,003 ۴۳۱: 23 126,843 ۳ ۴۵۳۵۱6۶ دزن؟ 35357 2 26552 9 2,343,32 0 1,5,4 6 ل 0 دم دود 5ه 6 عوم 15-9 20-24 25-9 30-34 135-39 7 و 

صفحه 32:
منحنی و مدل ریاضی بروز سندرم داون ل سا سن ‎tele‏ الك نا 

صفحه 33:
محاسبه احتمال بروز سندرم داون *خطر پیشین مربوط به سن مادر(/۳/0۳ 3 ‎(age-related risk‏ در يك سری نسبت احتمال می شود» که بستگی به ‎ee Pe ree ee eel sia‏ ماهه اول و دوم باردارى دارد. خطر بيشين سن مثلا براى يكك ازن ‎"٠‏ ساله يكف :در 278 است. 

صفحه 34:
۱ rer) ergo Cer Five oven) "" جهت محاسبه نسبت احتمال» تفاوت 1[ لاز ميانه نرمال ‎oe B ene SOE ae" bys‏ ]100 ارزو ور نامند. و ee onl eS) S | Nees ‎(likelihood 1‏ برای سندرم ۳ داون از طریق تقسیم فراوانی نسبی در حاملگیهای 4 تريزومى ‎7١‏ بر حاملكيهاى نرمال در هريكك از -3]/ 06 2 ۳ ا ا ل ا 8 ‎ 

صفحه 35:
0 ‏سا‎ eT bored korn) Sere eee TCE Se Pate) Biel Jk ‏رویکرد متفاوت است. و توزیع‎ ‎١0010 101‏ در برداريهائتريزومى١١؟‏ و 11111002315 های توزیع ها در 14 ‎C0)‏ ل ا 0 تریزومی ۲۱ است که برای تعدیل خطرمربوط به سن استفاده مى شود تا نسبت خطر براى جنين ‎ 

صفحه 36:
نحوه تعبین 18 برای يى آن نرمال (210551810 0 قتى كه توزيع 6) باشد 

صفحه 37:
Multiple of median ‏يو‎ ‎(MoM) 9 ‏اندازه مار کر‎ MoM ‏محاسبه‎ (ae FS Ouees eure meres 070 Tr cre; 

صفحه 38:
۳ eee pone ‏سر‎ ‎nae‏ يي شود در ‎ree ee Tey: 5 5‏ نظر قرار گیرد. ۳ 2 ۱ و بیوشیمیایی سرم مادر؛ آلا نیز می تواند به 4 )0( تبدیل و در مدل چند متغیره گوسین نسبت احتمال كلى سندرم داون بر يايه تركيب با را ‎ ‎ 

صفحه 39:
ىو 00000000 "انرم افزارهايى طراحى و در دسترس قرا ركر فته که با ورود داده ها ی حاصل ا الت 0 میزان خطر مربوط به سن» محاسبات به کمک الككوريتم ‎et errr ee‏ 0 لكان ۵ و ميزان ه/ مثبت كاذب» نسبت خطر ‎SOC wee SMS BESS MCB con‏ می شود. 

صفحه 40:
owes syNpAOME EDWARD'S SYNDROME ‏هه سل‎ 18. NEURAL TUBE DEFECT Mice ek of NT. ‘thers Fever ‏تمس‎ .| 0۳ [ 55 دوس 56600 1۳/۴۵۲8 

صفحه 41:
۳ * بیماری سندرم داون دارای بروز نسبتا بالا در میان سایر بیماریهای .. | ee be hee ee ae ‏رشدی خواهد داشت.‎ ‏روشهای مناسب تشخیص با استفاده از مار کرهای بیوشیمیایی سرم‎ ‏مادر و سونو گرافی » قبل از تولد مهیا شده است.‎ red ee z con tS eee anes Seed ey ee A) ‏روند ييشرفت دارد.‎ ‏"با مشاوره و انجام آزمایشات امکان داشتن خانواده سالم از نظر‎ ‏ستدرم داون امكان يذير است.‎