بیماری های شایع متابولیک در کودکان

صفحه 1:
دکتر سعید نیکخواه فوق تخصص روماتولوژی کودکان 

صفحه 2:
‎pe ea‏ را ار اختلال در متابولیسم قندها * مر م | 3 

صفحه 3:
| ‏0ك‎ aise فاصله زمانی تا بروز علائم از زمان تولد از چند روز تا چند هفته * دوره هاى متناوب ناخوشى حادا ل خوب بين حملات ۰ Deve dro eter mS) CVE are ren) 

صفحه 4:
0 از تشنج و هييوتونى * ۳ كت بزرگی کبد(هپانومگالی) * اختلال در ۱۰۱ کاتاراکت ۰ 0 

صفحه 5:
میوپاتی عقب ماندگی ذهنی ۰ errs Bi ‏هييوكليسمى‎ ‏وجود چهره غیر عادی‎ 

صفحه 6:
* اتوزوم مغلوب/ كمبود آنزيم كالاكتوزيىك فسفات يوريديل ترانسفراز ۱ ‏متابولیک, کاتاراکت‎ aad” a 0 ePtapene) red] * افزايش خطر ابتلا به سيسيس ذم منفى نوزادى * نارسايى تخمدان از عوارض ديررس أن است. ا ا ا * درمان: حذف كالاكتوز از رزيم غذايى. 

صفحه 7:
لاکمبود فعالیت فتیل آلاتین هید رروکستلار در کید باعت ‎be)‏ ل 11 ۱ - با سال اول عمرء دجار عقب ماندفی شدید زر ند لاسندرم كلاسيك بالينى: موى بور جشم هاى آبى, اكزما و بوی موش 7 ‎oul ۱۳۳‏ بالای 6۳۳۱9/0۱۲ هميشه غیر عادی است. ‏لادرمان: رژیم با محدودیت فنیل او دریافتی حداقل طی 0 سال اول عمر ‏لاهیپرفنیل الا در مادر باعث ات مغزى جنين و ‎eee‏ ا ا ‎as. al ES) sce‏ ی 

صفحه 8:
۰ اتوزوم مغلوب ‎ie 2? Osign Sl culo lio gori0‏ باعث باعث اسيب ‎Sus‏ و خونریزی ‎ee = Tee one‏ رد توبول های کلیه و حتی خطر وقوع کارسینوم کبد می شود. 0تشخيص: ميزان بالاى سوكسينيل استون در 9 0درمان:قرص ‎١/1860‏ و رزيم داراى فنيل الانين و تيروزين 

صفحه 9:
Toco TS oe TOES aa rc هیپوگلیسمی. ابهیهدوزو هیپوتونی و هیپرتونی متناوب و لیاستوتونوس و70۳ بوى خاصی دارد(بوی ‎Cu uu‏ افرا). "تشخيص ربا نشان دادن ‎‘mm‏ بالاى اسيدهاى آمينه شاخة دار نا اس و ‎TOC Re ULE ence ee‏ 7 "درمان: رت دريافت اسيد امينه هاى 

صفحه 10:
اختلال در مراحل توليد اوره * استفراغ مکرروعلائم عصبی(لتارزی-تشنح-تاخیر تکاملی) * ا سما و ادرار * درمان:قطع دريافت بروتئين-كاهش امونياك با سديم بنزوات و فنيل ‎٠‏ ‏استات-تعويض خون و دياليز 

صفحه 11:
0 متیل 00 از اس 0 

صفحه 12:
استفراغ * لتارزى و كما * Bi See Perea ewer] ‏هيبر آمونيمى‎ ‏نوتروينى وترومبوسيتوينى‎ ‏اك دن‎ 

صفحه 13:
‎(Medium Chain Acyle | CoA Dehydrogenase) »‏ شایعترین بیماری این گروه است. <از تظاهرات آن: هیپوکتوتیک, افزایش آنزیم های کبدی, سندرم مرگ ناگهانی شیرخوار ‎rilgi no”‏ ل <كمبود ‎LCAD 4 VLCAD‏ اس كارديوميوياتى مى شود. 

صفحه 14:
۳ 52 Lgylen gul pli Gauri’ ‏هیپوکنوتیک باید مدنظر باشد.‎ ا ل ‎Jaw! glaw 9 yl! slo wl eee er‏ كارنيتين و سطح اسيدهاى جر دق می شود. * درمان: اجتناب از گرسنگی و تأمین کالری کافی در زمان تب و هر 30 

صفحه 15:
Thank you 0