تالاسمی

صفحه 1:


صفحه 2:
مقدمه # مکانیسم های ایجاد کم خونی ۱- کاهش تولید : مثل اختلالات تغذیه ای. تالاسمی . آنمی سلول داسی شکل و. ۲- افزایش همولیز : مثل اختلالات سیستم ایمنی ۳- از دست دادن خون : مثل انواع خونریزی ها * علل ایجاد کم خونی - اختلالات تغذیه ای کمبود آهن (شایعترین علت کم خونی) . کمبود روی . کمبود ویتامین ها (812 ) و.. - اختلالات ژنتیکی انواع تالاسمی (اختلال در ساخت زنجیره های هموگلوبین) . سلول داسی شکل . بیماری فاویسم . انواع هموگلوبینوپاتی ها و.. - اختلالات مغز استخوان نارسایی مغز استخوان (آنمی آپلاستیک) و تحلیل مغز استخوان (تبدیل بلفت خونساز مغز ان به بافت های سرطانی) 

صفحه 3:
پراکندگی تالاسمی در جهان ۰ ‏شیوع تالاسمی در نواحی مدیترانه ایتالیا . یونان . قبرس و جزیره سیسیل)‎ ٩ ) ‏خاورمیلنه (لیران . ترکیه و سوریه ) ۰ آسيا ( هندوستان ؛ پاکستان و ناحیه جنوب شرقی‎ ‏بیشتر بوده و از جنوب غربی اروپا تا خاور دور امتداد یافته و در نواحی از آفریقا‎ . ‏دیده می شود‎ 

صفحه 4:
پراکندگی تالاسمی در جهان 9 دلیل لین شکل توزیع . بیماری مالاییا بوده که به شکل بومی و برای قرون متمادی در این نواحی شیوع داشته است . ‎٩‏ انگل مالاریا درگلبول قرمز ناقلین ژن تالاسمی که عمر کوتاه تری دارند » نمی تولند به رشد و تکثیر خود ادامه دهد . در نتیجه بیماری متوقف می شود و بیمار از مالاریا نجات خواهد یافت . بنابرلین مالاریا در افراد سالم بیش از افراد سالم ناقل(مینور) می باشد ‏است . ‎ ‎٩‏ در نتیجه افرادی که یک ین هموگلوبین طبیعی و یک ین نلقل تالاسمی داشته لند ( افراد سالم نلقل ) در مقلبل بیماری مالاریا مقاهمت کرده و ژن تالاسمی را به نسل بعد منتقل کرده اند . ‎ 

صفحه 5:
پراکندگی تالاسمی در ایران ٩در‏ استان های حاشیه دربای خزر و خلیج فارس و دربای عمان شایعتر گیلان. مازندران . خوزستان . بوشهر . هرمزگان و سیستان بلوچستان و کرمان : ۶-۱۰ مردم حامل ژن بیماری زا هستند ©در بقيه نقاط کشور بین ۱ تا ۵ درصد است . 

صفحه 6:
) ‏تعریف | تاربخچه‎ ( do dio تالاسمی شایعترین بیماری ژنتیک ایران تالاسمی یک واژه یونانی در سال ۱۹۲۵ ( تالاسا : دریا | 1 Coss: ‏بيش از ۲۰۰ جهش ژنی مختلف‎ تابلو بالینی : از حالت کاملا بدون علامت تا وضعیتی بسیار شدید ژن معیوب به صورت مغلوب و غیر وابسته به جنس منتقل می شود در هر منطقه جغرافیایی عمدتا ۵ تا ۱۰ جهش ژنی شایعتر است بیماری قابل کنترل و پیشگیری است 

صفحه 7:
اتبولوژی ( سبب شناسی بیماری ) ‎٩‏ گلبول های قرمز خون انتقال اکسیژن‌به بلفت ها را از طریق پروتئین همو گلوبین (هم: قسمت غیربروتئینی | گلوبین : قسمت پروتئینی ) انجام می دهند ‏© اختلال های هموگلوبین : - کمی : زنجیره ها مشکل ساختاری ندایند و اختلال کمی ( کاهش یا فقدان ) در سنتز زنجیره های هموگلوبین مانند تالاسمی ‏- کیفی : زنجیره ها مشکل ساختاری دارند مانند کم خونی داسی شکل 

صفحه 8:
‎٩‏ گلوبین شامل ۴ زنجیره است که به طور معمول دو به دو با ‎٩‏ درانسان ۴ زنجیره آلفا - بتا - دلتا - گاما وجود دارد. ‎ ‏© هموكلوبين .8( بالغين ) شامل دو زنجیره آلفا و بتا 82 ‎٩‏ هموگلوبین 2/شامل دو زنجیره آلفا و دلتا ‎a262‏ ‎٩‏ هموگلوبین ۴(جنینی ) شامل دو زنجیره آلفا و گاما ۰ ۰ 021۷2 

صفحه 9:
۶ ‏تولید زنجیره گاما از چند هفته قبل از تولد کاهش یافته و در حدود‎ ٩ ‏ماهگی بعد از تولد به حدود صفر می رسد.‎ ۵ مقدار ۸ ۲۱9 در موقع تولد ۲۵/ و ۴ ۲9 در حدود 1۷۵ است. 9 در دوره بزرگسالی ۰ ۸۵ ۲0 به مقدار ‎٩۷‏ . ۸ 2۲9 (0262)حدود ۲/۵ / و ۴ ۲۱ کمتر از یک درصد است. Hemoglobins (embryonic Hemegipine (a8 rt) Hemoglobins (% in adults) rice WF ane Oo) He A oats (07) Portland Tear Ho A ecb 2) He As dab ca Gower? oats 106 9 loin chain ite () ‎‘Birth Emo ‘aut‏ ما تا ‎Yolk 220 ———= Liver ———2= Bone marrow‏ ‎(From Steinberg MH: Hemoglobinopathies and thalassemias. In Stein JH [ed]: Internal‏ ‎Medicine, 4th ed. St Louis, Mosby-Year Book, 1994, p 882.)‏ ‎ ‎ ‎ ‎ 

صفحه 10:
اتیولوژی ( ادامه ...) هر سلول انسانی حاوی ۴_ ژن مسئول سنتز زنجیره آلفا ( کروموزوم ‎CF‏ ‏۲ _ژن مسئول زنجیره بتا ‏ ( کروموزم ۱۱) 5 تعریف اپیدمیولوژیک : با توجه‌به اينکه مشکل اصلی بیماران اشکال در تولید زنجیره های هموگلوبین است . بسته به اينکه نقص باد شده در کدامیک از زنجیره ها باشد به اسامی مختلف آلفا . بتا ( شایعتر هستند ) ؛ گاما و دلتا و .. نامگذاری می شود . Chromosome 16 Chromosome 14 & globin gene P globin gene 

صفحه 11:
* الگوی انتقال در آلفا تالاسمی نیز به روش اتوزومال مغلوب است. * درتالاسمی آلفا .به دلیل دخللت چهار ین سازنده زنجیره آلفا . چهار فرم ممکن است دیده شود: ‎aa/-a (Silent carrier ) jos Jb °‏ در این حالت سنتز یکی از ژن ها مختل شده است . ‎٩‏ آلفا تالاسمی مینور ) ‎--/aaa-/-a (Trait‏ در این حالت دو ژن مختل وجود دارد . ‎٩‏ بیماری ‎HbH‏ ‎la‏ ‏در این حالا سه ژن مختل وجود دارد . ‎٩‏ بیماری هیدروپس فتالیس © در این حالت هر ۴ ژن مختل است و منجر به مرگ جنین قبل از تولد می شود . ‎ 

صفحه 12:
بتا تالاسمی 9 ناقل خاموش ( 68۲۲16۲ 51160۴ ) : از نظر علایم بالینی و هماتولوژیک علامتی ندایند و تشخیص براساس آزملیش زنجیره های گلوبین / ژنتیک انجام می شود. ۵ بتا تالاسمی مینور ( ۲۲۵ : از نظر بالینی بدون علامت و از لحاظ ژنتیک هتروزیگوت هستند . (6/8 ۰ ‎CBIB®‏ ‎٩‏ بیماری بینابینی (فحسحه؟ ) : شدت بالینی کمتری نسبت به نوع ماژور دارد ‎ ‏بطوریکه بیماران وابسته به تزریق خون مداوم نیستند ‎CBB: BIB).‏ بتا تالاسمی ماژور : علایم بالینی هماتولوژیک شدید داشته و حیات بیمار ‏وابسته به تزربق خون است. (*8۳/8) 

صفحه 13:
1 | با سس مین ( سالم ناقل ) ‎٩‏ اگر فردی يك ين سالم را از یک وللد و یک ژن معیوب را از وللد دیگر برای ساختن زنجیره بتا به ۶ اس ارث ببرد . ناقل سالم ( مینور ) است . ‏© افراد ناقل سالم زندگی عادی دارند ‏0 در هر بارداری احتمال ناقل بودن ۵۰ ۸ فرزندان | ‏0 در صورت ازدواج‌با فرد مشلبه خود ( نلقل سالم ) در هر بارداری احتمال دارد که 1۲۵ فرزندان آنها به ‏تالاسمی ماژور مبتلا شوند. ‎ ‎٩‏ ممکن است گاهی رنگ پریده و خسته بنظر برسند و 82 #4 ع ‎oO‏ یا کم خونی خفیف داشته باشند . 

صفحه 14:
بتا تالاسمی ماژور 1 ‎٩,‏ تظاهرات بالینی بتا تالاسمی مازور بدنبال آنمی ‏همولیتیک مزمن ناشی از عدم تعادل بین تولید زنجیره ۰ و غیر . رسوب هموگلوبین در گلبول قرمز و كاهش توليد هموكلوبين است 57 رن © كم خونى معمولا شديد و سبب اختلال رشد و نارسا بى 3 شود ۵ نوزاد مبتلا در ۶ ماه اول زندگی علامتی ندارد و ۰ 7 بتدريج كم خونى . رنك بريدكى . ضعف و عدم 08 66 افزايش وزن مشاهده مى شود. @ 08 1 و © سيس كبد و طحال بيمار بزرك شده و تغييرات ‏© استخوانى باعث ايجاد جهره خاص مى شود. ‎ ‎7 ae pen the vie ae 

صفحه 15:
تلاسمی مزوز تنس اهر ۴ بتا تالاسمی ماژور @ : ‏درمان‎ ٩ ‏تربار ينوت نام‎ 2 ‏پیوند مغز استخوان : تنها راه درمان قطعی‎ - - درمان کمکی : تزریق خون متراکم مکرر ‎aw‏ هر ۴-۵ هفته یک بار + تزریق زیرجلدی روزانه داروی دفع کننده آهن ‎٩‏ بعلت افزایش آهن سرم بیمار دچار رسوب اهن در بافت های نرم شده و عوارضی نظیر نارسایی قلبی . _ بریر اختلال رشد . اختلال در بروز علائم ‎te agi‏ ۶۶ اختلال عملکرد غدد داخلی و. می شود . 

صفحه 16:
تشخیص آزمایشگاهی بتا تالاسمی مینور 8 ‏آزمایش‎ ‎MCV<80 , MCH<27 © - آزمايش 82 (11]! به روش کروماتوگرافی ستونی ‎Hb A2>3.5‏ 9 ۲- آزمایشات اختصاصی از قبیل: تعیین آهن سرم . فریتین ‏ و... ‎serom lron(up or NI) TIBC & Ferritin = NI‏ © ۴- آزمایشات ژنتیک و تعیین زنجیره(0 یا 8) 

صفحه 17:
تعاریف آزمایشگاهی ‎٩‏ کم رنگ شدن گلبول های قرمز (Hypochrom ( 0 کاهش اندازه گلبول های قرمز ‎(Microcytosis )‏ 

صفحه 18:
تعاریف آزمایشگاهی ‎٩‏ میانگین حجم گلبول های قرمز خون (0۸6۷) ۰ ‎٩۶۱۸۰‏ تمتولیتر ‎(Mean Corpuscular Volume )‏ ‎٩‏ میانگین هموگلوبین موجود در گلبول های قرمز (16۷) ۲۱۷:۲۷ بسکوگرم ‎(Mean Corpuscular Hemoglobin)‏ ‏میانگین تراکم هموگلویین موجود در گلیول های قرمز (1۸6146) ۶۲ وم دردسی یر ‎(Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration)‏ 

صفحه 19:
تشخیص افتراقی تالاسمی مینور ‎٩‏ بیماریهای دارای گلبولهای قرمز هیپوکروم میکروسیت : - آنمی فقر آهن - تالاسمی - مسمومیت مزمن با سرب - آنمی سیدروبلاستیک . عفونت های مزمن . سوء تغذیه شدید . کمبود مس © بليد توجه داشت در صورت وجود کم خونی فقر آهن همرامباتالاسمی مینور . امکان خطای تشخیص بر اساس اندکس های مختلف خونی می باشد 

صفحه 20:
تشخیص قبل از تولد بتا تالاسمى مازور © مرحله مقدملتى : بررسى وضعيت زنتيك زوج هاى نلقل تالاسمى براى تعيين نوع نقص رُن در زوج ها قبل از باردارى ‎٩‏ مرحله تکمیلی : بررسی وضعیت ژنتیک جنین و تشخیص قطعی ( هفته ۱۰ باردارى .با نمونه برداری از جنین ) ‏در صورت ابتلای جنین‌به بیماری چنانچه از نظر شوعی و قانینی سن جنین از نربخ معین نگذشته باشد ( حداکثر هقته ی 1۶ ‏باردارى ) ؛ مجوز ختم حاملكى نوسط پزشکی قانونی صادر می شود 

صفحه 21:
راه های پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور . ‏ازدواج نکردن دو فرد سالم ناقل با یکدیگر‎ ٩ : ‏چنانچه دو فرد سالم ناقل با هم ازدواج کنند‎ ٩ ‏خودداری از بچه دار شدن‎ ۴ ؟ انتخاب فرزند خوانده * استفاده از خدمات تشخیص قبل از تولد 

صفحه 22:
برنامه کشوری برخورد با بیماری ‎٩‏ طی سال‌های ۱۳۷۰-۱۳۷۵ برنامه‌ی پیشکیری از تالاسمی در برخی از شهرستان‌های ۵ استان کشور (مازندران. فارس. گیلان. خوزستان و اصفهان) به‌صورت آزمایشی به‌اجرا گذارده شد. ‎٩‏ استراتژی اصلی برنامه طی اين سال‌هاء غربالگری زوج‌ها در زمان ازدواج و پیشنهاد جدایی و انتخاب فسردی غیرناقل برای ازدواج‌به زوج‌های نلقل بسوده‌است و اگر زوج‌ها این پیشنهاد را نمی‌پسذیرفتند. پیشگیری از بارداری به آنیا پیشنهادمی شد. ‏© لين شيوه با توجهببه لين واقعيت كه كزينمى تشخيص بيش از تولد و سقط جنين مبتلابه تالاسمى در عمل وجودنداشته شكل كرفته بود. ‏9در سال 178 برنامهدى كشورى بيشكيرى از بروز ‏© تالاسمی آغازشد ‎ 

صفحه 23:
اهدافراهبردها در برنامه پیشکیری از بسروز بتا تالاسمی ماژور هدف کلی . : . پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور اهداف اختصاصی ‎٩‏ شناسایی زوج های ناقل تالاسمی در سراسر کشور به میزان 1۱۰۰ راهبردها: © غربالكرى تالاسمى در زوج هاى متقاضى ازدواج © غربالگری والدینبیمارانمبتلایبه الاسمی ماژور جهت شناسایی زوج های واجد شرایط مراقبت ویژه ژنتیک © غربالكرى تالاسمى در زوج هليى که قبلابه هر دلیل(عدم آغاز غربالكرى تالاسمى در منعقهعقد یر ثبتیبرخی گروههایاجتماعی غاس: فرادمهاجر. فردعارجی مقیم در کشور و ) در زمان ازدواج آزمایشهای تالاسمی را نجام ندادهلند و در حال حاضر باردارمى باشند. مراقبت وییه زوج های نلقل تالاسمی شناسایی شده واجد شرلیط مراقبت. در سراسر کشور به میزان 1۱:۰ راهبردها © تقویت انجام مراقبت ویژه تنظیم خانوده زوج های اقل | مشکوک پر خطر تالاسمی © تلاش در جهت انجام آزمايش هاى مرحله اول تشخيص تالاسمى بيش از تولد(1 ۳۸18 © تلاش در جهت انجام به هنكام آزمايش هاى مرحله دوم تشخيص تالاسمى بيش از تولد(2 8808) 

صفحه 24:
استراتژی ها در برنامه پیشکیری از بروز بتا تالاسمی ماژور استراتژی اول » غربالگری وبیماریابی زوجین داوطلب ازدواج ۰ استراتژی دو چا ۱ بررسی والدین بیماران تالاسمی جهت شناسایی زوج های واجد شرایط بار رگ گي ‎AE‏ آنان ؟ استراتژی سوم بررسی زوج های ناقل تالاسمی که قبل ازسال »> حملت YY a هه 

صفحه 25:
برنامه کشوری ( استراتژی اول ) 0 غربالگری وبیماریابی زوجین داوطلب ازدواج (آینهنگر؛ سهولت دسترسی و امکان پوشش نزدیک به ۱۰ درصد جمعیت هدف ناقل اهداف : - شناسایی زوج های ناقل تالاسمی در متقاضیان ازدواج - مراقبت ویژه از زوج های شناسایی شده - پیشنهاد استفاده از مکانات موجود تشخیص قبل از تولد به زوجین ناقل به منظور کاهش بروز بیماری 

صفحه 26:
,مايش ©8© در مرد الكوريتم مراحل انجام آزمايش تالاسمی اندازه كيرى ميزان 86 4]3] در زن و مرد _به روش کروماتو کرافی ستونی 

صفحه 27:
PAR eI يزه بووسي بر لئس جشول اختصلى زوج مشكرة عم خطر ل برخ 

صفحه 28:
مراحل محتلی الخوریتم تسوری مراحل انجام ازماپس‌های بااسمی مرحلدى اول انجام آزمايش 000 در مرد: ۴گر ۸۰ 000 > و ۲۷ ‎DOW‏ | باشد. نياز به اقدام ديكرى نبوده و كواهى ازدواج صادر ميكردد. *درصورتی که ۸۰ 200) < وا يا ,9۳000 < باشد. آزمایش 200 در زن انجام‌می‌شود. مرحلدى دوم آزمايش 0080 در زن: حاكر ١٠م‏ 000 > و77 001 ك باشد. نيازبه اقدام ديكرى نبوده و كواهى ازدواج صادر مى گردد. ‎DOW FV b/g > DOO A> SE‏ > باشد. میسزان ,1۸0 بسه روش کروماتوگرلفی ستونی در مرد و زن(هر دو) ندازه‌گیری‌می‌شود. ‎Gale yo‏ سوم اندازه‌گیری میزان 1,606 به روش کروماتوگرافی ستونی در مرد و زن: گر در مسرد و زن هر دو ۳.۵ > ۵" < مب باشد. در لین صورت مرد و زن هر دو ناقسل سالم تالاسمی بوده. بنابراین مشاوره‌ی ویژه‌ی تالاسمی انجام‌می‌شود. ۲درصورتی که ۷ 2 ابلا" باشد. فرد مشكوك به © .8 0۰ و ابا" می‌باشد که برای تشخیص قطعی لازم است. الکتروفسورز استات سلولز و سیترات آگار انجام‌شود. بنابرلین در لین مرحله بایستی با هماتولوژیست منتخب برنامه مشاوره گردد. ۳.اگر در یکی یا هر دو ۳.۵ م۳9" < باشد.با توجه‌به شرلیط موجود براى فرد يا هر دو در خصوص انجام آزمایش های تکمیلی و ایا آهن درمانی برای فرد تصمیم گیری می گردد. ی چهارم ۱ بر اساس نتلیج آزملیش های تکمیلی و در صورت نیاز انجام آهن درملنی(قبلیا بعد از انجام آزملیش های تکمیلی) مجددا وضعیت زوجین بررسی می گردد. 

صفحه 29:
نتيجه بررسى زوج : * يكى .يا هر دو فرد سالم می باشندکه در لین صورت اقدام دیگری لازم نبوده و گواهی ازدواج صادر می گردد. * هر دو ناقل بتا تالاسمی می باشند که در اين صورت مشاوره ویژه تالاسمی انجام می گردد. نیاز به بررسی بر اساس جدول شناسایی زوج مشکوک کم خطر و مشکوک برخطر مرحله‌ی پنجم بررسی بر اساس جدول شناسایی زوج مشکوک کم خطر و مشکوک برخطر در صورتی که یکی یا هر دو فرد در در گروه کم خطر در بروز تالاسمی قرار گیرند : مشاوره ویه در خصوص وضعیت زوج صورت گرفته وبه زوجین توضیح داده می شود که احتمال بروز تالاسمی در فرزندان آنها پایین می باشد و درصورت تملیل زوجین. بررسی های ژنتیک برای آنها انجام شده و نیازنبه اعلام لین زوج‌به تیم مراقبت نمی باشد. گواهی انجام مشاوره برای زوج تکمیل و در مرکز بایگانی می گردد. در صورتی که زوج در در گروه پر خطر در بروز تالاسمی قرار 3 مشاوره ویئه تالاسمی صورت گرفته و همانند زوجین نلقل تالاسمی اقدام و زوج‌با فرم اره ۵ به تیم مراقبت معرفی می گردد 

صفحه 30:
نکنه بسیار مهم: این جدول ‎slg BB‏ تقسیروضعیت ژزج های مشکوک نیایی کاربر داردء زوج مشكوك نابی زوجی است که مرجله ۴ الگوریم را گذرنده وهه‌چنان اندکس های آ ها به شرع زیر می‌باد: زن ومردهردویایکی‌دارای 80 > 0۷و / با 27 > ۱6۸۷ 35 > قاط خصوصیات مرد. 1 7 من 57 1 و 6م تور 26 لمم 3 وديا ‎nbars.2‏ | متصصن 52607 7 4 | ده إن موی بخ 5 ازوج متکوی کم خطر | ‎Mav <75‏ 22۳ ۲ | 000/226 أزوي مشکوی کم خدر خصیصیات و ت 23 هی ‎ess] HbE>3‏ متعوى عم خطر ۴ | قاف يتاناسمى .| > زوج مشعوى مم خر باشد زوج بعنوان پرخطلر طبقه پندی می گردد ( aap AL ue UO A Ea SAUNT UIR apa ENA Oo ذوح تاقل تالاسمی هستند که قبلا در مراحل ۲ و ۴ الگوریتم برای آنا تصمیم گیری نشده است. 

صفحه 31:
اقدامات تیم مشاوره 3 در خصوص گروههای مشکوک پرخطر و کم خطر در بروز تالاسمی زوجین مشکوک پرخطر در بروز تالاسمی : همانند زوجین نلقل تالاسمی اقدام می گردد که شامل: مشاوره ویئه تالاسمی- تکمیل تعهد نامه - تشکیل پرونده - معرفی به تیم مراقبت با فرم شماره ۰۵ ارجاع به ,)در زمان مناسب . 6000 و ... است . زوجين مشكوك كم خطر در بروز تالاسمى : مشاوره ويقِه زوجين كم خطر در بروز تالاسمى - تكميل فرم كواهى انجام مشاوره - عدم معرفى به تيم مراقبت است . با توجهبه اندك بودن خطر بروز بيمارى در لين كروه بيكيرى نهليى وضعيت زوج در لين كروه به عهده خود زوجین بوده و برای این افراد از تسهیلات ویژه نيز استفاده نمى كردد. 

صفحه 32:
درمان کم خونی کمبود آهن ابتدلبه مدت میک ماه انجام می شود . در صورت عدم اصلاح انمکس ها در ‎CBC‏ ‏و عدم افزلیش هموگلوبین‌به مقدار حدلقل ۱ 9/011 . درمان کم خونی متوقف و زوجین به مشاور دانشگاهی ارجاع داده می شود . 0 ولی در صورت افزلیش هموگلوبین ۱ 9/011 . درمان ۲ ماه دیگر ادلمه یافته و پس از تکمیل دوره درمان مجددا اندکس های خونی و ۳10۸2 اندازه گیری می شود . ‎٩‏ در مناطقی که کم خونی فقر آهن در مردان شلیع نیست .ی توان از درمان فقر ‏آهن در مردان صرفنظر کرد. 

صفحه 33:
° برنامه کشوری ( استراتژی دوم ) توسعه و استقرار از سال ۱۳۸۰ بررسی والمین بیماران تالاسمی جهت شناسایی زوج های واجد شرایط بارداری و مراقبت آنان (گذشته نگر» اهداف : - شناسایی والدین بیماران تالاسمی ماژور - مراقبت از والدین بیماران تالاسمی ماژور واجد شرایط باروری - استفاده از امکانات موجود تشخیص قبل از تولد به منظور كاهش برو 

صفحه 34:
برنامه کشوری ( استراتژی سوم ) استقرار از سال ۱۳۸۴ ) ‏_بررسی زوجهای ناقل تالاسمی که قبل ازسال۱۳۷۶ازدواج کردند ( گذشته نگر‎ ٩ ‏تمام زنان شوهر در کمتر از ۴۰ سال واجد شرایط بارداری که قصد باردارى داشته يا در هفته هی اول برداری هستند‎ ‏در مناطقی که طول دوران باروری بیش از متوسط کشوری است و تالاسمی در آن مناطق بروزبلاییدارد. اجرای این استراتژی‎ ‏مقرون به صرفه می باشد.‎ - شناسایی زوج تاقل های تالاسمی در گروه هدف استراتزی سوم زوج اقلان شناسایی شده قبل از تولد به منظور کاهش بروز بیماری -مراقبت - استفاده از امکانات موجود 

صفحه 35:
الگوریتم شناسایی زوج‌های ناقل تالاسمی در زوجینی که درزمان ازدواج آزمایش های تالاسمی را انجام نداده اند ۱. آزمایش 96 در MOH u) MCV <a. | 5 NGS NCTE | ۲ آزمایش 6116 در مرد كر يه | | 7 ارجاع به مرکز کل و تلا ادامدى أزمايشرها برلساس الكوريتم كشورى . 

صفحه 36:
© شروع قر آيند هرا ازوتهاى ناقل و مشكوك ي 0 SAGE ALE a **روجين شناسانى شده ياسايررشى هال بيش از زواج( استراتزى ايل نجام بجلدى ارل 1900 ۳۹ انجام مرحلفى ذوم 11000 يس از فلوچارت مراقبت از 1 فلوچار ب . توصيه به استقاده از وسيلدى] مطعئن پیشگیری از بارداری ‎eh:‏ ویو بادزی و زان ‎ ‎ ‎ ‎ ‎wel ‎ ‎ ‏ای ماب برأساس دستووتضل ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ ‏ت استفادة از زوشرهاق ذائني وارجاع جبيت استفادهاز روش بشگری ازبداری( وازكتومى و تويكتومى ) ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ ‎ 

صفحه 37:
خلاصه اقدامات تیم مشاوره ژنتیک در شرایط مختلف برای زوجین در غربالگری تالاسمی 

صفحه 38:
وضعيت زوج کم خطردر بروز تالاسمی برخطردر بروز تالاسمى اقدامات تيم مشاوره رُنتيك در شرايط مختلف براى زوجين در غربالكرى تالاسمى ‎)١(‏ تعريف اقدامات لازم © ثبت مشخصات زوج در دقتر بت مشخصات زوچ های مراجعه کنندهبهمرکز مشاوره‌ی ژ: زوجین بر اساس جدول شناسایی زوج | « مشاورهویژه زوجین کم خطر كم خطر و برخطر در بروز ببمارى بتا | * صدور كولهى انجام مشا ‎el‏ مازور. در قسمت كم خطر قرارگرفته لست. زوجین بر اساس جدول شناسایی زو | # مشاورهویژه زو کم خطر و برخطر در بروز بيعارى بت ژنک ویژه زوجین مشکوک کم خطر در بروز تالاسمى مازور صدور گواهی ازدواج * راهنمابى درخصوص انجام آزمایش های نشخیص ژنتبک در صورت درخواست زوجین ‎OB)‏ ‏استفاده از نسهیلات ویژه وبا پیگیری خود زوجین) * ثبت مشخصات زوج در دفتر ثبت مشخصات زوج های مراجعه خطر در صورت تصمیم به ازدواج به مرکز مشاورهی تالاسمى مازور. در لسمت برخطر | * تکمیلفرم شعاره۵جهتمعرفیزوح به مرکز بهداشت و نم مراثبت :در صورت تصعیمبه قرارگراته است. ازدواج * صدور كواهى ازدواج در صورت تصميم به ازدواج 

صفحه 39:
عدم مراجعه در حال تعيين وضعيت اقدامات تيم مشاوره زنتيك در شرايط مختلف براى زوجين در غربالكرى تالاسمى (۲) شامل زوجینی است که هر ليل فر | رن ‎as‏ ۲ 7 *اثبث مشخصات زوج در دقتر ثبت مشغصات زوج هاى مراجعه كننده به مركز مشاوردى زنتيك ا زع زوح های مرا مرک مشاوردی نتب امشاوره مرايسه تتعوف ب ‎nes la‏ و و وی * | *اعلام موارد عدم مرجعد در زوجین استراتژی سوم به مركز بهداشت شهرستان بسورت تلفضی و ارتباط خودراباتيم مشاوره قطع | ‎“ee,‏ تجن ‎gl‏ اند * ثبت مشغصات زوج در دفتر ثبت مشغصات زوجين مراجعه كننده به مركز مشاوردى زنتتيك ‎ioe.‏ ‏ل ا ‎es‏ پیگیری وضعیت زوج نا تعیین تکلیف نیابی و تصعیم گیری نهایی توسط زوجین در مدت سه ماد ‎ss‏ | توسط تبم مشاوره ؤنتيك. اهميت بيكبرى سريع براى زوجينى كه بدون تعيين تكليف نهابى وبا قيس كادي ننه ولك لمن “.| بيرم ترم كير الإفواج كرف اتديه مزاتب عم یود مت رای دز اب کی ها ‎SE | nah eset an‏ ‎SIS GE So‏ رکش" | مدت زمن ال قول ری ین وضعیت یی زوج در ان قسمت مه ماه مى باشدم درخصوص 1 موارد خاص و استنا حداکتر تا شش ماه بایستی تعیبن وضعیت نهایی صورت گیرد نحوهپیگیری زوجین تلفنی خواهدبود) 

صفحه 40:
‎٩‏ اندازه گیری میزان ۲۱۵/۸2 فقطبه روش کروماتوگرلفی ستونی انجام می شود و الکتروفورز جزء آزمایشات تکمیلی است ‏گر ۲۱0۸2 بیشتر از ۷ باشد . فرد مشکوک به سایر هموگلوبینوپاتی هاست که جهت ازمایشات تکمیلی به مشاور دانشگاهی برنامه تالاسمی ارجاع می شود . ‏0 در صورتی که در یکی از حللت ها در مرد میزان 3.5 < ۲۱۵۸2 و در زن 3.5 < ۲0۸۵2 شود . درمان کم خهنی فقر آهن در مرد ‏© توصیه نمی شود و زوج ها به مشاور دانشگاهی ارجاع می شوند . 

صفحه 41:
1 ۱۰۰ ‏حساسیت این الگوریتم در شناسایی زوج‌های ناقل تالاسمی‎ ٩ ‏برخی انواع‎ HbH silent Thal 6 ‏نیست و برخی موارد نظیر‎ ‏هموگلوبینوپاتی‌ها. تالاسمی اینترمدیا و ... شناسایی نمی‌شود.‎ ‎٩‏ آموزش و ارتقای سطح آگاهی عموم مسردم با تسأکید بر آسوزش گروه‌های هدف شامل: ‏«دانش آموزان دختر سال سوم راهنملیی و پسر سال سوم متوسطه به‌عنوان گروه‌های در آستانه‌ی ازدواج ؛ ۲سردفترداران ازدواج به‌عنوان عوامل موّثر در موف ۳زوج‌های ناقل شناسابی‌شده از هر سه استراتژی به‌عنوان زوح‌های درمعرض خطر ‎ 

صفحه 42:
‎٩‏ درخصوص زوج‌های نلقل/ پرخطر تالاسمی که به‌دلیل داشتن عجله برای ازدواج از انجام آزمایش‌های ژنتیک قبل از ازدواج امتناع می‌ورزند ویا ازنظر اقتصادی قادر به پسرداخت هسزینه‌ی مرحله‌ی اول ‎PND‏ ‏نیستند و برای بیمه‌شدن زوجه شرط ازدواج وجود دارد. پسس از گرفتن تعهد نسبت به صدور گواهی ازدواج می توان اقدام کرد. این اقدام فقط در صورتی انجام می گردد که حتی در صورت اقل شدن تالاسمی در هر دو نفر . تصمیم قطعی به ازدواج دارند ‎٩‏ در گواهی های صادر شده جهت دفلتر ازدواج صرفا بایدبه عبارت "آزملیش های ‏© تالاسمى انجام شد" اکتفا شود و از ذکر ناقل بودن يا نبودن زوج خودداری گردد. 

صفحه 43:
آزمایشگاه تالاسمی درصورتیکه متقاضیان ازدواج ؛ معرفی‌نامه از دفاتر رسمی ثبت ازدواج نداشته باشنسد, فقط با درخضواست عکس دار و ممهوربه مهر تیم مشاورمی ژنتیک وبا ارائفى شناسنامه .يا کارت شناسایی معتبر عکس‌دار می‌تسوان جهت انجام آزملیش اقدام کرد( زوجین فاقد معرفی یا درخواست. به هیچ وجه تباید پذیرش گردند) © معرفی نامه های ارسالی از دفاتر رسمی ثبت ازدواج یا تیم مشاوره ژنتیک که فاقد عکس ممهور شده زوجین هستند به هیچ وجه در آزمایشگاه قابل قبول نمی باشند. 2 انجام آزمایش‌هسای مسراحل اول تا سسوم الگوریتم کشوری آزمایش‌های تالاسمی در متقاضیان ازدواج می‌تولند توسط آزمایشگاه و بدون درخواست پزشک مسئول مشاوره‌ی تالاسمی انجام گیرد. ‎٩‏ نتلیج آزملیش های زوجین بایستی توسط پرسنل آزمایشگاهبه تیم مشاوره ژنتیک ‏تحویل داده شده و از تحویل آن به زوجین خودداری گردد. 

صفحه 44:
با تشکر از توجه شما