صفحه 1:
صفحه 2:
شناسایی جهش جدید در ژن ۴۸2۲۱
زهرا یوسف زاده ,دکتر ۹
کر را رت
تا یت سا 0 ترا
ia1393@gmail.com
صفحه 3:
مقدمه
۴0۳ Hereditary 50351 ae
بيمارى [4111] زير مجموعه اى از اير
صفحه 4:
atty Acid Hydroxylase-Associated, =~
Neurodegeneration =
Ly a Sul was I Fee 0 vane) m یکختلا FAHN ¢ 3
oo مشکلاتجر کتیهمراه اسبلینییمارعدر ۰
ل Pe
ae ا ی ا ا ل
eee
eS RRO aa ee 10
ار شد ١
صفحه 5:
۱
eo ee
سريع تكانه هاى عصبى مى باشد.
صفحه 6:
صفحه 7:
علائم بیماری
* علائم بیماری به صورت مشترک با زمین خوردن شروع شد و
Dee ee ees aeRO eT ST.
00 وك با راه مى رفتند.
ce ESSA IMOM yc) Eo
ا ا
GMSito * ا 0
؟ ٠از دست دادنٍ بخشى از ميدان ديد 9 اختلال 5
دوبینی, نیستاگموس شا فلج ز
صفحه 8:
ا ا ل ا ۱
۶ *زوال شناختی ندارد
شروع شده
ا ۷ *تکلم در حد آوا
By Pieced ere ei
صفحه 9:
7۳7۳ oliles wl
200 sd il
كت ته
Bore
۳ بر 4
#کوادری پلیژی
*#اتاکسی
**نتايج ۳ 0 6 سالگی نرمال بوده .
*#نتایج ۷۱۴۱ در سن 27 سالگی ۲۱۷۵۵0۷۱
L, ischemic encephalopath ۱9۱۳۰۱۱
صفحه 10:
روش انجام
© اهاز شوه خوزبيمار و خانواده وىاستخراج
sequencing alwy yuws °
مورد نظر جهت تشخیص جهش برر
٠ يك جهش جديد در زن [821] به
(€.138-139insG,Glu47Glyfs*55 ° لت
داده شد و لمينجهشبا ریش se eg
صفحه 11:
ار
زاره
251
برادرتو2 3
اسرد 60760555 138139026
Bale
7 2138-139056,6104761/96*55 | برادر مر آقا
بعر مرات آنا 21381392667055 Heterozygote
| Normal Werle
مراجع خانم Normal
مادر مراجع 12نم Normal |
Normal
Normal
برادر مراجع ]13 Normal
صفحه 12:
7 eS
کردند.
صفحه 13:
الوكرتيستروفي
DNAS
[ct7ssbiG>a
[محعدو79]
dem
idem
5075681632
[ه<مدتم7]
idem
1
idem
285036517
[uoa6>11
10
2۲7507
[3c]
dem
۳
1
ders
idem
idem
7
ae
3
bli
3
3 م غ ل لغ
é
3
غ لغ غ غ لغ غ لغ oe
oa
Sa
لكر ايكرت
یرترب
as
aS
Edvardson
Deck etal
صفحه 14:
“a Se | In] لركوديستروفى ea] Wa
نید = ue ت تكلم
a iaem> Ff جاجع }= جا
2020 6 سل مسج 2
a) eT + =} بسچ
يله Idem | ¥ = ¥ 2 5 5 2
9 GT] al] RCT, پم سپ +
توت 55 46061 9 uals
بل تلا 102710 7 0 +
۴
بله إيتاليا Tdem | 70 3 = +| جع dof 31
۴
TET} Won 2 جوج چساچ |
khow
GEST Non a =} =}
khow
ع -
Pierson etal ۲۳| ۱ | و۳ + +] + +
00
Carrantetal ومع نت >
تدای | 6 as 7 + =} 7
مسج جد جم يك اج | جو سوه
sa e
7 | Toinse cuerciyne 5 8 5 3: 2 1
a
صفحه 15:
نتايج اين مطالعه
2.2 ٠جهت تشخيص ناقلين احتمالى اين فاميل
ا جام مشاوره بيش ازاز || براى ناقلين اين
صفحه 16: