صفحه 1:
صفحه 2:
پروژ» نوم انسان
پروژهای پژوهشی در سطح بینالمللی که بر پ[شکی فردمحور
تمرکز دارد و توجه به عوامل ژنتیک و ژنومیک
بیماری, پاسخ به درمان و نتایج مرتبط با سل
ژنتیک: بررسی ژنهای منفرد و تاثیرآنها پر ای
نادر تکژنی
نومیک: بررسی تمامی ژنهای ژنوم فرد. همتت
آنها با يكديكر و با محيط؛ از جمله عوامل فرلت
اجتماعى
رجوع به جدول 8-١
صفحه 3:
قابليتهاى رشتة يرستارى در حوزة رنتيك- رَنوميك
صفحه 4:
ژنها و کروموزومها
فنوتیپ: مشخصات قابلمشاهده
9 : رجوع به تصویر ۸-۱
کروموزوم: در هستة هر یک از سلولهای بدن
انسان» ۴۶ جفت کروموزوم وجود دارد. به
استثنای سلولهای تولیدمثلی که دارای ۲۳
کروموزوم هستند. رجوع به تصویر ۸7۲
COPS تنوع پُنتیکی
موتاسیون یا جهش: رجوع به تصاویر ۸۳ ۸۴
وه
صفحه 5:
عبارت زیر درست است یا نادرست؟
میوز نوعی تقسیم سلولی است که در سلولهای سوماتیک رخ میدهد و در حالت طبیعی به تولید سلولهای
دختر با همان تعداد کروموزوم منجر میگردد.
صفحه 6:
Answer:
الا
Loading
صفحه 7:
الکوهای ور ائتی: شحرهنامه ژنتیکی مندل
Autosomal Dominant
Parenis
chien
صفحه 8:
الكوى وراثتى: شجرهنامة زنتيكى مندل
Autosomal Recessive
children
صفحه 9:
الگوهای ور اثتی: شجرهنامه ژنتیکی مندل
ورائت وابسته به کروموزوم 6
*میتواند غالب يا مغلوب باشد.
*زن فقط بر روی کروموزم کا قرار دارد.
"اختلال ورائتی مغلوب در تمامی مردان دارای ژن دیده میشود.
* زنانی که دارای یک ژن معیوب هستند. حامل در
نظر گرفته میشوند. Phenarype
اه سس یور
- شانس انتقال اختلال به فرزندان پسران 14۵۰ است.
Alody Height نت
- شانس حامل بودن فرزند دختر لاا اسر تک هه موب
4 است. رجوع به تصویر ۸-۱۰
صفحه 10:
عاملى و غيرمتعارف . مشكلات رنتيكى ييجيده
ابشيارى ار نعات موجود در يدو نولة و مشكلات قانع فرط با امدق نا آز تعامل ميان عوامل
تاثیرگذار محیطی و جهشهای متعدد ژنی هستند.
* مشکلات ژنتیکی ممکن است در درون خانوادهها خوشهبندی شوند اما از الكوهاى مشخصة ورائتى تبعيت
ابه أت ۸-۲۱ 1
رجوع به تصویر )© ۲ 01۱ 9
رد رگ
صفحه 11:
اختلالات و تفاوتهاى كروموزومى
آنويلوئيدى: تعداد كم يا زياد كروموزومها
هميشه با درجاتی از ناتوانیهای جسمی یا ذهنی همراه است.
علت 4۵۰ کلیة سقطهای خودبخودی در سه ماهة اول یارداری است.
مثالها:
<< سندرم داون
ei
سندروم داون
صفحه 12:
تست ژنتیکی, غربالگری ژنتیکی
* تست ژنتیکی: تستی است که به صورت فردی و
أصى كه مستمد ابتلا به
خاص هستند انجام میگیرد.
رجوع به جدول ۸-۳
5 غربالگری ژنتیکی: تستی است که صرفنظر از
تاريخيجة مثبت خانوادكى يا نشاندها برلى
جمعيتها يا كروهها انجام مىكيرد رجوع به
جدول ۸-۴
صفحه 13:
شیک و زئومیک در عملکردهای برستاری- ۵ وطیفه اصلی
صفحه 14:
عبارت زیر درست است يا نادرست؟
ژنومیک مطالعة نوم انسان از جمله تعيبن توالى رنى» نقشة زن و عملكرد رن است.
صفحه 15:
Answer :
الا
Loading
صفحه 16:
تاریچه خانوادگی یکی
بررسی خطر برخی بیماریهای مشخص
تصمیم گیری در مورد راهبردهای انجام تست (چه نوع
تست ژنتیکی يا تستهای تشخیصی دیگر باید
درخواست شود)
تعیین الگوی ورائتی
شناسایی اعضای در معرض خطر خانواده
شناسایی عوامل خطر مشترک محیطی
محاسبة خطرات ۱
صفحه 17:
تاریخچه خانوادکی [
پررسی خطر انتقال بیماری به فرزندان
تعیین درمانهای تعدیلکنندة خطر بیماری و توصیه به
انجام آنها
تصميم كيرى در مورد نظام مراقبت يا مدیریت بیماری
برقرارى ارتباط نزديك و توام با حسن تفاهم با بيمار
آموزش به بيمار
رجوع به نمای ۸-۲
صفحه 18:
سرویسهای خدماتی ارژیایی و مشاوره رنتیک
12
صفحه 19:
رنتيك و زنوميك
صفحه 20:
مسائل اخلافی
صفحه 21:
با سياس از توجة شما