نابینایی مادرزادی در شهرستان اسفراین استان خراسان شمالی

صفحه 1:
‎ceeds wo RCE ere ce‏ ا ‎rr Fes co)‏ 00 ۱( سب ۱ دکتر نورمحمد قیاسوند ‏معاونت پژوهشی وزارت بهداشت. درمان و آموزش پزشکی ۱-۹۰ 

صفحه 2:
TURKMENISTAN 

صفحه 3:


صفحه 4:


صفحه 5:


صفحه 6:


صفحه 7:


صفحه 8:


صفحه 9:
مر ا " يافته هاى كلينيكى 0 ا 000 " جداشدكى رتين 

صفحه 10:
‎ce‏ ل ا ‎ool‏ ا م * علت کدام است؟ ‎2 as ‏*" مجموعى از عوامل محيطى و زنتيك 

صفحه 11:
بررسی علت نابینایی مادرزادی در شهرستان اسفراين دانشكاه علوم يزشكى فردوسى (111/1-097) ل لك ۴ باور به وجود دامهای نابینا ee ۱ la "ابه نظر ميرسد زنتيكى نيست و عوامل محيطى دخالت دارند لت ال 0 00 " اجتماعى " يزشكى 

صفحه 12:
‎cece Meso)‏ ا ا ا ل تا اسفراین برای حل این معضلات در ۱۳۷۳ ‎۱ aed) APO) Ls ‏* ریاست جمهوری ‏۴ وزارت بهداشت» درمان و آموزش پزشکی ۶ معاونت امور بهداشتی 9 

صفحه 13:
۱ Meee a ey * دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (۱۳۷۳-۷) ا كه "" بررسى جشسم دامهاى نابينا ‎APE RRA ee pee eek‏ توسیم شجوه نامه طوایف دارای افراد ناینا " بكار كيرى اصول زنتيك جمعيت * كزارش به وزارت متبوع: 7 ‎UW‏ این بیماری زنتيكى است و عوامل محيطى در ايجاد آن دخالت ‎dja‏ ‎Vey es ae‏ ل الا ل ل رك ‎ec y 7)‏ 0 

صفحه 14:
در جستجوی ژن نابینایی مادرزادی ‎AIS PEND By ed ES God ©‏ Nonsyndromic congenital retinal nonattachment gene maps to human chromosome band 10q21. Ghiasvand NM, Kanis AB, Helms C, Sh Stone EM, Donis-Keller H. ۱ Am J Med Genet. 2000 Jan 17;90(2):16 

صفحه 15:
در جستجوی زن نابینایی مادرزای تعیین ریز نقشه ژنتیکی ژن نابینایی مادرزادی MARKERS Genetic fine Mapping 0 @ gene for nonsyndromic congenital retinal nonattachment. Ghiasvand NM, Fleming TP, Helms C, Avisa A, Donis Heller H. Am J Med Genet. 2000 May 29;92(3):220-3. 

صفحه 16:
در جستجوی زن نابینایی مادرزادی وود 

صفحه 17:
در جستجوی زن نابینایی مادرزادی " بعد از انتشار یافته های ما در 9100) و عدم انتشار گزارشی در مورد زن نابينايى» دو تيم تحقيقاتى كمر به كشف زن اين ات ‎coc) ie‏ ا ل ري إن " دانشكاهى در انكلستان از ۲۰۰۵ * هنوز يافته اى را منتشر نكرده اند! ‏پس رل 

صفحه 18:
۱۱ ‏مر‎ 59>9 (wy telomere - 10q - centromere PBLD MYPN 

صفحه 19:
Nut ‏ل اا‎ 0 

صفحه 20:
کشف اس ‎Be aa‏ زن كاله لاك telomere - 100-6 ‏ماقم‎ MYPN NCRNA deletion 

صفحه 21:
1 د 1 

صفحه 22:
کشف یک مکانیزم جدید بیان زن در انسان ATOH7 shadow (remote) wild-type NCRNA 

صفحه 23:
انتشار كشف زن عامل نابينايى و نيز كشف يك مكانيزم جديد بيان زن در انسان در ‎Nature Neuroscience‏ قاری یلار ریت ال رد۱33 ‎ATOH7 disrupts retinal‏ ‎neurogenesis, causing NCRNA‏ 01566 Noor M Ghiasvand, Dellaney D Rudolph, _ ۲ Mohammad ‏با یی‎ oseph A Brzezinski, -Daniel Goldman & Tom Glaser Nature Neuroscience advance online publication 3/27/2011 

صفحه 24:
SE ee BS ene we esi L Skee 850 727 bp (+) 650 io 462 bp (A) 400 ce 5 ‏ك5‎ ‎a a ‏مت‎ ~ =e > = Wild-type (+) NCRNA (4) 

صفحه 25:
يك آزمايش زنتيكى آسانء سريعء بدون خطا و ارزان! | | SR ‏ی‎ ام PT lee) oe | ene at nt eet) 

صفحه 26:
پیشگیری از نابینایی مادرزادی در ایران ۷ نابینایی مادرزادی مورد آزمایش قبل از تولد قرار گرفت: رز را مر رم *#خانواده جنین» جون: فد صبر کرده بودند 0000 " اعضا تيم أزمايشكاهى؛ جون: "" ميدانستند كه نتيجه كارشان سرنوشت جنين را ديكته ميكند #برای اولین بار در جهان این خدمت را ارائه میداند 

صفحه 27:
پیشگیری از نابینایی مادرزادی در ایران ‎OS Mes oe ee ie‏ ل 11 1 1 01111111 جين را و ‏كه بر ترا متسر ید جهان كشسود و مريم نام كرفت. 

صفحه 28:
عملى كردن ييشكيرى از نابينايى مادرزادى در ايران ere Le ee eS ree E tea 0 eee Sete Oe Rec ecco to) Eadie Nery LOL nye ae aie ar reser ‏كردند.‎ " بر عكس فرزند اولشان» اين زوج براى اطمينان از بينايى مريم» يس از تولد با عجله و اضطراب او را مقابل نور خورشيد قرار ندادند. 

صفحه 29:
برآورده ‎ne‏ ررك درن 7 ران خانواده رنجديده ۴ اولویت بندی از لحاظ نوبت اجرا: * شهرستان اسفراین ۶ کردستان | " ديكر كشورها 

صفحه 30:
ييشكيرى از نابينايى مادرزادى برآورده شدن آرزوى ديرينه هزاران خانواده رنجديده و " آموزش خانواده هاى يرخطر در مورد علت و روش ييشكيرى از أن و ‎ce‏ ‎GLb eS a‏ ۱ را 

صفحه 31:
a eo tS wee ee eel) ‏در ایران‎ ارات * تشکیلات و بودجه ۴ بوروکراسی " فرهنكى: * در سطح خانواده ها "ادر سطح تخصصید "ادر سطح مسئولين 

صفحه 32:
دستاوردهای این پژوهش ۳ کشف ژن نابینایی مادرزادی نابی از فقدان عصب بینایی " كشف يك مكانيزم مولكولى جديد (دخالت (5122010117 ‎Wier s3 a‏ ا ‎Pole‏ ‏ا ‎Pore ikem (aKa teva LA Coy‏ * عدم تشکیل عصب بینایی جداشدكى مادرزادى رتين ۱ ا "" جنينهاى مبتلا به اين نابينابى ۴ راه اندازی و بکار گیری آزمایش ژنتیکی ابدعیء و میسر کردن پیشگیری له 

صفحه 33:
Acknowledgments COON elena e " ‏,عسصاعنله81 لمصوغم] فيه دعتفدء© سفصسيا غ0 كأمعستامومء2 ,ممهات ججه‎ ‏54ت بتةوتطعنا! ,عوطعة صصق بمدوتطع نل عن 'ندمء دتمل‎ = Mohammad Mashayekhi, Ophthalmology Ward, Emam Ali Hospital, Breyten ae ‏و و‎ cea Ua Medicine, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA. * Joseph A Brzezinski, Departments of Human Genetics and Internal edicine, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA. = Daniel Goldman, Molecular and Behavioral Neuroscience Institute, Department of Biochemistry, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA. Supporters: = Neuroscience Research Center, Shaheed Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran. = Department of Biology, Grand Valley State University, Allendale, Michigan, USA. 9 ne Khorasan Welfare and Rehabilitation Organization, Bojnourd, , ran. Esfarayen Welfare and Rehabilitation Office, Esfarayen, N. Khorasan, Iran. Esfarayen Health Office, Esfarayen, N. Khorasan, Iran. = Affected families. IVC 

صفحه 34:


نابینایی مادرزادی در شهرستان اسفراین استان خراسان شمالی کشف ژن و ابداع روش پیشگیری دکتر نورمحمد قیاسوند معاونت پژوهشی وزارت بهداشت ،درمان و آموزش پزشکی 10/2/1390 نابینایی مادرزادی در شهرستان اسفراین ‏ یافته های کلینیکی ‏ ‏ ‏ فقدان درک نور آتروفی عصب بینایی جداشدگی رتین نابینایی مادرزادی در در شهرستان اسفراین ‏ ‏ شیوع در چندین روستای مجاور% 1.1 : علت کدام است؟ ‏ ‏ ‏ ژنتیک عوامل محیطی مجموعی از عوامل محیطی و ژنتیک ‏ بررسی علت نابینایی مادرزادی در شهرستان اسفراین دانشگاه علوم پزشکی فردوسی ()1371-73 بررسی کروموزومی نابینایان باور به وجود دامهای نابینا نمونه گیری از :آب و خاک و تولیدات کشاورزی محلی به نظر میرسد ژنتیکی نیست و عوامل محیطی دخالت دارند معضالت ناشی از این اشتباه معصومانه: اقتصادی اجتماعی پزشکی واکنش مسئولین به یاری طلبیدن مردم رنجدیده شهرستان اسفراین برای حل این معضالت در 1373 فرمانداری اسفراین و استانداری خراسان ریاست جمهوری وزارت بهداشت ،درمان و آموزش پزشکی معاونت امور بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی بررسی علت نابینایی مادرزادی در شهرستان اسفراین دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی ()1373-74 بررسی وضع سالمت نابینایان بررسی چشم دامهای نابینا مقایسه میزان Fنابینایان با افراد سالم ترسیم شجره نامه طوایف دارای افراد نابینا بکار گیری اصول ژنتیک جمعیت گزارش به وزارت متبوع: این بیماری ژنتیکی است و عوامل محیطی در ایجاد آن دخالت ندارد در صورت کشف ژن و ابداع آزمایش ژنتیکی ویژه میتوان از بروز موارد جدید آن پیشگیری کرد در جستجوی ژن نابینایی مادرزادی تعیین نقشه ژنتیکی ژن نابینایی مادرزادی  Nonsyndromic congenital retinal nonattachment gene maps to human chromosome band 10q21. Ghiasvand NM, Kanis AB, Helms C, Sheffield VC, Stone EM, Donis-Keller H. Am J Med Genet. 2000 Jan 17;90(2):165-8. در جستجوی ژن نابینایی مادرزادی تعیین ریز نقشه ژنتیکی ژن نابینایی مادرزادی Genetic fine mapping of the gene for nonsyndromic congenital retinal nonattachment. Ghiasvand NM, Fleming TP, Helms C, Avisa A, Donis Heller H. Am J Med Genet. 2000 May 29;92(3):220-3.  در جستجوی ژن نابینایی مادرزادی ‏ بررسی 14ژن کاندید و حتی بررسی مجدد بعضی از آنها و ... در جستجوی ژن نابینایی مادرزادی ‏ بعد از انتشار یافته های ما در ،AJMGو عدم انتشار گزارشی در مورد ژن نابینایی ،دو تیم تحقیقاتی کمر به کشف ژن این بیماری بستند: دانشگاهی در ژاپن از 2002 دانشگاهی در انگلستان از 2005 هنوز یافته ای را منتشر نکرده اند! پس ...؟ ATOH7 در ژنshadow enhancer بررسی وجود . . . . . . در جستجوی ژن نابینایی مادرزادی ATOH7 در ژنshadow enhancer کشف وجود کشف یک مکانیزم جدید بیان ژن در انسان انتشار کشف ژن عامل نابینایی و نیز کشف یک مکانیزم جدید بیان ژن در انسان در Nature Neuroscience Deletion of a remote enhancer near ATOH7 disrupts retinal neurogenesis, causing NCRNA disease Noor M Ghiasvand, Dellaney D Rudolph, Mohammad Mashayekhi, Joseph A Brzezinski, .Daniel Goldman & Tom Glaser Nature Neuroscience advance online publication 3/27/2011 ابداع یک آزمایش ژنتیکی برای پیشگیری از نابینایی مادرزادی یک آزمایش ژنتیکی آسان ،سریع ،بدون خطا و ارزان! پیشگیری از نابینایی مادرزادی در ایران در بهمن ،1388اولین جنین در جهان در تهران برای نابینایی مادرزادی مورد آزمایش قبل از تولد قرار گرفت: تا دو روز اضطراب بر همه حاکم بود: خانواده جنین ،چون: فرزند اولشان نابینا بود و حدود 11سال برای این آزمایش صبر کرده بودند نگران سالمتی فرزند دومشان بودند! اعضا تیم آزمایشگاهی ،چون: میدانستند که نتیجه کارشان سرنوشت جنین را دیکته میکند برای اولین بار در جهان این خدمت را ارائه میداند پیشگیری از نابینایی مادرزادی در ایران دو روز پس از نمونه گیری از جنین ،والدین مضطرب و خواهر نابینای نگرانش از سالمتی جنین مطلع شدند! جنین سالم در تیر ماه 89در تهران چشم به جهان گشود و مریم نام گرفت. عملی کردن پیشگیری از نابینایی مادرزادی در ایران مریم اولین فرزند یک زوج ناقل ژن نابینایی در جهان است که والدینش قبل از تولدش از سالمتی او خبر داشتند و 6ماه آخر حاملگی را بدون دلهره سپری کردند. بر عکس فرزند اولشان ،این زوج برای اطمینان از بینایی مریم ،پس از تولد با عجله و اضطراب او را مقابل نور خورشید قرار ندادند. پیشگیری از نابینایی مادرزادی برآورده شدن آرزوی دیرینه هزاران خانواده رنجدیده اولویت بندی از لحاظ نوبت اجرا: شهرستان اسفراین کردستان دیگر استانهای ایران دیگر کشورها پیشگیری از نابینایی مادرزادی برآورده شدن آرزوی دیرینه هزاران خانواده رنجدیده مراحل اجرا: آموزش خانواده های پرخطر در مورد علت و روش پیشگیری از آن شناسایی افراد سالم ناقل ژن نهفته نابینایی مشاوره قبل از ازدواج و قبل از حاملگی تشخیص قبل از تولد جنینهای پر خطر موانع عملیاتی کردن پیشگیری از نابینایی مادرزادی در ایران اجرائی: تشکیالت و بودجه بوروکراسی فرهنگی: در سطح خانواده ها در سطح متخصصین در سطح مسئولین دستاوردهای این پژوهش ‏ ‏ ‏ ‏ ‏ کشف ژن نابینایی مادرزادی ناشی از فقدان عصب بینایی کشف یک مکانیزم مولکولی جدید (دخالت (shadow ‏enhancerدر سیستم ژنتیکی انسان تعیین زمان cell fate determinationعصب بینایی در جنین جداشدگی مادرزادی رتین عدم تشکیل عصب بینایی ابداع یک آزمایش ژنتیکی تشخیصی ساده و بدون خطا برای شناسایی : ‏ ‏ ‏ افراد سالم ناقل ژن نهفته این نابینایی جنینهای مبتال به این نابینایی راه اندازی و بکار گیری آزمایش ژنتیکی ابدعی ،و میسر کردن پیشگیری از نابینایی در تهران Acknowledgments  Collaborators:       Tom Glaser, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA. Mohammad Mashayekhi, Ophthalmology Ward, Emam Ali Hospital, Bojnourd, Iran. Dellaney D Rudolph, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA. Joseph A Brzezinski, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA. Daniel Goldman, Molecular and Behavioral Neuroscience Institute, Department of Biochemistry, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA. Supporters:        Neuroscience Research Center, Shaheed Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran. Department of Biology, Grand Valley State University, Allendale, Michigan, USA. N. Khorasan Welfare and Rehabilitation Organization, Bojnourd, , Iran. Esfarayen Welfare and Rehabilitation Office, Esfarayen, N. Khorasan, Iran. Esfarayen Health Office, Esfarayen, N. Khorasan, Iran. Affected families. My own family.