نابینایی مادرزادی در شهرستان اسفراین استان خراسان شمالی

نابینایی مادرزادی در شهرستان اسفراین استان خراسان شمالی

اسلاید 1: نابینایی مادرزادی در شهرستان اسفراین استان خراسان شمالیکشف ژن و ابداع روش پیشگیریدکتر نورمحمد قیاسوندمعاونت پژوهشی وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی10/2/1390

اسلاید 2:

اسلاید 3:

اسلاید 4:

اسلاید 5:

اسلاید 6:

اسلاید 7:

اسلاید 8:

اسلاید 9: نابینایی مادرزادی در شهرستان اسفراینیافته های کلینیکیفقدان درک نورآتروفی عصب بیناییجداشدگی رتین

اسلاید 10: نابینایی مادرزادی در در شهرستان اسفراینشیوع در چندین روستای مجاور: 1.1 %علت کدام است؟ژنتیکعوامل محیطیمجموعی از عوامل محیطی و ژنتیک

اسلاید 11: دانشگاه علوم پزشکی فردوسی (73-1371) بررسی کروموزومی نابینایانباور به وجود دامهای نابینانمونه گیری از: آب و خاک و تولیدات کشاورزی محلیبه نظر میرسد ژنتیکی نیست و عوامل محیطی دخالت دارندمعضلات ناشی از این اشتباه معصومانه:اقتصادیاجتماعیپزشکیبررسی علت نابینایی مادرزادی در شهرستان اسفراین

اسلاید 12: فرمانداری اسفراین و استانداری خراسانریاست جمهوریوزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکیمعاونت امور بهداشتیدانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتیواکنش مسئولین به یاری طلبیدن مردم رنجدیده شهرستان اسفراین برای حل این معضلات در 1373

اسلاید 13: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (74-1373)بررسی وضع سلامت نابینایانبررسی چشم دامهای نابینا مقایسه میزان F نابینایان با افراد سالمترسیم شجره نامه طوایف دارای افراد نابینابکار گیری اصول ژنتیک جمعیتگزارش به وزارت متبوع: این بیماری ژنتیکی است و عوامل محیطی در ایجاد آن دخالت ندارددر صورت کشف ژن و ابداع آزمایش ژنتیکی ویژه میتوان از بروز موارد جدید آن پیشگیری کردبررسی علت نابینایی مادرزادی در شهرستان اسفراین

اسلاید 14: تعیین نقشه ژنتیکی ژن نابینایی مادرزادیNonsyndromic congenital retinal nonattachment gene maps to human chromosome band 10q21.Ghiasvand NM, Kanis AB, Helms C, Sheffield VC, Stone EM, Donis-Keller H.Am J Med Genet. 2000 Jan 17;90(2):165-8.در جستجوی ژن نابینایی مادرزادی

اسلاید 15: در جستجوی ژن نابینایی مادرزادی تعیین ریز نقشه ژنتیکی ژن نابینایی مادرزادیGenetic fine mapping of the gene for nonsyndromiccongenital retinal nonattachment. Ghiasvand NM, Fleming TP, Helms C, Avisa A, Donis Heller H. Am J Med Genet. 2000 May 29;92(3):220-3.

اسلاید 16: در جستجوی ژن نابینایی مادرزادیبررسی 14 ژن کاندید و حتی بررسی مجدد بعضی از آنها و ...

اسلاید 17: بعد از انتشار یافته های ما در AJMG، و عدم انتشار گزارشی در مورد ژن نابینایی، دو تیم تحقیقاتی کمر به کشف ژن این بیماری بستند: دانشگاهی در ژاپن از 2002دانشگاهی در انگلستان از 2005هنوز یافته ای را منتشر نکرده اند! پس ...؟در جستجوی ژن نابینایی مادرزادی

اسلاید 18: بررسی وجود shadow enhancer در ژن ATOH7. ... ..

اسلاید 19: در جستجوی ژن نابینایی مادرزادی

اسلاید 20: کشف وجود shadow enhancer در ژن ATOH7

اسلاید 21:

اسلاید 22: کشف یک مکانیزم جدید بیان ژن در انسان

اسلاید 23: انتشار کشف ژن عامل نابینایی و نیز کشف یک مکانیزم جدید بیان ژن در انسان در Nature NeuroscienceDeletion of a remote enhancer near ATOH7 disrupts retinal neurogenesis, causing NCRNA diseaseNoor M Ghiasvand, Dellaney D Rudolph, Mohammad Mashayekhi, Joseph A Brzezinski, Daniel Goldman & Tom Glaser.Nature Neuroscience advance online publication 3/27/2011

اسلاید 24: ابداع یک آزمایش ژنتیکی برای پیشگیری از نابینایی مادرزادی

اسلاید 25: یک آزمایش ژنتیکی آسان، سریع، بدون خطا و ارزان!

اسلاید 26: پیشگیری از نابینایی مادرزادی در ایراندر بهمن 1388، اولین جنین در جهان در تهران برای نابینایی مادرزادی مورد آزمایش قبل از تولد قرار گرفت:تا دو روز اضطراب بر همه حاکم بود:خانواده جنین، چون: فرزند اولشان نابینا بود و حدود 11 سال برای این آزمایش صبر کرده بودندنگران سلامتی فرزند دومشان بودند! اعضا تیم آزمایشگاهی، چون: میدانستند که نتیجه کارشان سرنوشت جنین را دیکته میکندبرای اولین بار در جهان این خدمت را ارائه میداند

اسلاید 27: پیشگیری از نابینایی مادرزادی در ایراندو روز پس از نمونه گیری از جنین، والدین مضطرب و خواهر نابینای نگرانش از سلامتی جنین مطلع شدند!جنین سالم در تیر ماه 89 در تهران چشم به جهان گشود و مریم نام گرفت.

اسلاید 28: عملی کردن پیشگیری از نابینایی مادرزادی در ایرانمریم اولین فرزند یک زوج ناقل ژن نابینایی در جهان است که والدینش قبل از تولدش از سلامتی او خبر داشتند و 6 ماه آخر حاملگی را بدون دلهره سپری کردند.بر عکس فرزند اولشان، این زوج برای اطمینان از بینایی مریم، پس از تولد با عجله و اضطراب او را مقابل نور خورشید قرار ندادند.

اسلاید 29: پیشگیری از نابینایی مادرزادی برآورده شدن آرزوی دیرینه هزاران خانواده رنجدیده اولویت بندی از لحاظ نوبت اجرا: شهرستان اسفراینکردستاندیگر استانهای ایراندیگر کشورها

اسلاید 30: پیشگیری از نابینایی مادرزادی برآورده شدن آرزوی دیرینه هزاران خانواده رنجدیده مراحل اجرا:آموزش خانواده های پرخطر در مورد علت و روش پیشگیری از آنشناسایی افراد سالم ناقل ژن نهفته نابیناییمشاوره قبل از ازدواج و قبل از حاملگیتشخیص قبل از تولد جنینهای پر خطر

اسلاید 31: موانع عملیاتی کردن پیشگیری از نابینایی مادرزادی در ایران اجرائی:تشکیلات و بودجهبوروکراسیفرهنگی:در سطح خانواده هادر سطح متخصصیندر سطح مسئولین

اسلاید 32: دستاوردهای این پژوهشکشف ژن نابینایی مادرزادی ناشی از فقدان عصب بیناییکشف یک مکانیزم مولکولی جدید (دخالت (shadow enhancerدر سیستم ژنتیکی انسانتعیین زمان cell fate determination عصب بینایی در جنین عدم تشکیل عصب بینایی جداشدگی مادرزادی رتینابداع یک آزمایش ژنتیکی تشخیصی ساده و بدون خطا برای شناسایی :افراد سالم ناقل ژن نهفته این نابینایی جنینهای مبتلا به این نابینایی راه اندازی و بکار گیری آزمایش ژنتیکی ابدعی، و میسر کردن پیشگیری از نابینایی در تهران

اسلاید 33: AcknowledgmentsCollaborators:Tom Glaser, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA. Mohammad Mashayekhi, Ophthalmology Ward, Emam Ali Hospital, Bojnourd, Iran.Dellaney D Rudolph, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA.Joseph A Brzezinski, Departments of Human Genetics and Internal Medicine, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA.Daniel Goldman, Molecular and Behavioral Neuroscience Institute, Department of Biochemistry, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA.Supporters:Neuroscience Research Center, Shaheed Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.Department of Biology, Grand Valley State University, Allendale, Michigan, USA.N. Khorasan Welfare and Rehabilitation Organization, Bojnourd, , Iran.Esfarayen Welfare and Rehabilitation Office, Esfarayen, N. Khorasan, Iran. Esfarayen Health Office, Esfarayen, N. Khorasan, Iran.Affected families.My own family.