صفحه 1:
صفحه 2:
دوران تولد: نوزاد معمولاً طبیعی است.
دوره شیرخوارگی: تقعر غیر طبیعی کف پا, انحراف پا به سمت
داخل, بلند و باریک بودن احتمالی فرد و ظاهر مارفانویید,
نارسایی رشد جسمانی یا کوتاهی قد در برخی از بیماران, قفسه
سینه قیفی شکل يا سینه کبوتری ممکن است مشاهده شود.
دوران كودكي و بزرگسالی: نابجا بودن عدسی چشم یا دررفتگی
آن که معمولاً به سمت پائین بوده . نژدیک بینی,آتروقی عصب
بینایی, آب مروارید. رنگ عنبیه, پوست و موی بیمار ممکن است
روشن تر از سایر اعضاء خانواده باشد.
صفحه 3:
ع 2۳۲9۵
. Eye problems
2. Short torso
3. Long arms, legs
and fingers
4. Abnormal chest, heart
and lung problem
5. Tall and thin body frame
صفحه 4:
علایم بالینی
دوران کودکی و بزرگسالی: احتمال عقب
ماندگی ذهنی, ۸۲۰ بیماران تشنج رخ میدهد,
سکته مغزی یا فلج یک طرفه گذرا یا پایدار در
اندامها دارند. سکته قلبی, انسداد شرائین یا
وریدهای محیطی, و در یک سوم بیماران,
بیماری عروقی مفزی دیده میشود.
صفحه 5:
* به علت جهش هموزیگوت ]677 در ژن
MTHFR (متیلن تترا الع ی بت ردوکتاز
دارد .)که با الگوی تور مال اس به ارث
صفحه 6:
۶ به طور متوسط یک مورد در هر ۲۰۰ هزار تا
۰ هزار تولد زنده؛ در اير لند, یک مورد در
هر ۵۰ هزارتولد زنده, در دانمارک یک مورد
در هر ۵۰۰ هزار و در ژاپن یک مورد در هر
یک میلیون تولد زنده.
‘iia
صفحه 7:
* اسیدهای آمینه پلاسما: افزايش متیونین, افزایش
شدي (بیش از ۱۵۰ میکرومول >
ليتر): كاهش سيستئين ۱
ادرار: افزايش هموسيستين, آزمون سيانيد
نیتروپروساید مثبت(نمونه قهوه ای-مثبت رنگ
صورتی حاوی رسوب سفید)
٠ آزمون غربالگری نوزادی: بالا بودن غلظت
منیونین خون(نسبت فنیل الانین به متیونین
0 نرمال است)
صفحه 8:
۵ تا ۱۰۰ میلی گرم پیریدوکسین روزانه (تا ۵۰۰ میلی
گرم روزانه بی خطر است) و ۱۰ میلی گرم اسید فولیک
روزاه دز پیمازاتی کمربه این دقان awh نمیدهند
رژیم غذایی حاوی بتائین ۱۰۰ میلی گرم به ازای هر
کیلوگرم وزن بیمار روزانه تجویز میشود (حداکثر سه بار
و تا سه گرم روزانه). هیدروکسی کوبالامین خوراکی (از
۵ سالگی یک میلی گرم روزانه) و ویتامین ث ۱۰۰ میلی
گرم روزانه بایستی تجویز شود. مداخلات اورتویدی برای
مشکلات اسکلتی و استفادة از قینک با مذاغله جراحی
چهت تصحیح مشکلات:قدسی لازم ایست:
صفحه 9:
7 حفظ سطح هموسیستئین پلاسما در محدوده
al see ۲۳ تصيلى مول ندر ليثن ات
صفحه 10:
۴ در صورت عدم درمان بیماری؛ پوکی
استخوان فراگیر در نیمی از بیماران تا پایان
دهه دوم زندگی رخ میدهد که منجر به بروز
شکستگیهای ناشی از فشرده شدن شدید
مهرهها و بروز قوز و اسکولیوز میگردد. در
بررسی در نیمی از بیماران بزرگسال
اختلالات روانی نظیر انتدکیزه فدنی,
افسردگی يا اختلالات شخصیتی یافت شده
صفحه 11:
۶ بررسی انزیم در آمنیوسیتهای کشت
شده( کشت و مطالعه کروزومی روی مایع
آمنیوتیک بین هفته 15 تا 18 بارداری)-
امنیوسنتزو يا 60۷5
صفحه 12: