هموسیستینوری

هموسیستینوری

اسلاید 1: بسم الله الرحمن الرحیمموضوع: هموسیتین اوریاارایه دهنده :ایمان جلالیاستاد : دکتر غلامی

اسلاید 2: علایم بالینیدوران تولد: نوزاد معمولاً طبیعی است.دوره شیرخوارگی: تقعر غیر طبیعی کف پا، انحراف پا به سمت داخل، بلند و باریک بودن احتمالی فرد و ظاهر مارفانویید، نارسایی رشد جسمانی یا کوتاهی قد در برخی از بیماران، قفسه سینه قیفی شکل یا سینه کبوتری ممکن است مشاهده شود.دوران کودکی و بزرگسالی: نابجا بودن عدسی چشم یا دررفتگی آن که معمولاً به سمت پائین بوده . نزدیک بینی،آتروفی عصب بینایی، آب مروارید. رنگ عنبیه، پوست و موی بیمار ممکن است روشن تر از سایر اعضاء خانواده باشد.

اسلاید 3:

اسلاید 4: علایم بالینیدوران کودکی و بزرگسالی: احتمال عقب ماندگی ذهنی، ۲۰٪ بیماران تشنج رخ می‌دهد، سکته مغزی یا فلج یک طرفه گذرا یا پایدار در اندامها دارند. سکته قلبی، انسداد شرائین یا وریدهای محیطی، و در یک سوم بیماران، بیماری عروقی مغزی دیده می‌شود.