ژنتیک بیماری‌های خونی

ژنتیک بیماری‌های خونی

اسلاید 1: بسم الله الرحمن الرحیمموضوع : ژنتیک بیماری های خون

اسلاید 2: وراثت گروه های خونیژن های گروه های خونی انسانی بیش از دو الل دارند.این الل ها عبارت اند از IA وIB و i . حرف A وB نشاندهنده ی وجود آنتی ژن های A و B در سطح گلبول های قرمز خون انسان است و حرف i نشان دهنده عدم حضور این آنتی ژن ها است.IA وIB هر دو نسبت به i غالب هستن اما نسبت به یکدیگر رابطه ی هم توانی دارند.در هر فرد, دو الل از این سه الل وجود دارد که از والدین به ارث می رسد.این الل ها باعث بوجود آمدن ژنوتیپ ها و فنوتیپ های زیر در افراد می شود.ژنوتیپIAIAIAiIBIBIBiIAIBiiفنوتیپAABBABOهر فرد یکی از این 6نوع ژنوتیپ و 4 نوع فنوتیپ را دارد.

اسلاید 3: عامل RH : نوعی آنتی ژن است که بر روی گلبول های قرمز بعضی از افراد وجود دارد.افرادی که این نوع آنتی ژن را در سطح گلبول های قرمز خود دارند RH مثبت و افرادی که فاقد این آنتی ژن می باشند RH منفی هستند.برای آنتی ژن رزوس (RH) دو الل وجود دارد که الل (R) مثبت Rh بر الل (r) منفیRh غالب است. لذا برای سیستم RH سه ژنوتیپ و دو فنوتیپ وجود دارد .ژنوتیپRRRrrrفنوتیپRh مثبتRh مثبتRh منفی

اسلاید 4: اتوزومی و وابسته به جنس:صفات اتوزومی , صفاتی هستند که ژن های آنها روی کروموزوم های اتوزوم(غیر جنسی ) قرار داشته باشد.و صفات وابسته به جنس صفاتی هستند که ژن های آنها روی کروموزوم های جنسی قرار داشته باشند.مرد فقط یک کروموزوم X دارد لذا اگر مردی روی کروموزوم X خود الل مغلوب را داشته باشد, آن را بروز می دهد.زن دو کروموزوم X دارد لذا اگر فقط روی یکی از کروموزوم های X خود الل مغلوب را داشته باشد , الل غالبی که روی کروموزوم X دیگر وجود دارد از بروز آن جلوگیری می کند.به همین دلیل زن ها وقتی صفتی مغلوب را نشان می دهند که از نظر آن صفت خالص مغلوب باشند .غالب یا مغلوب:اگر صفتی اتوزومی و غالب باشد, همه افرادی که آن صفت را نشان میدهند, باید پدر یا مادری داشته باشند که ان نیز آن صفت را نشان میدهد.اما اگر صفتی مغلوب باشد, هر فردی که آن صفت را نشان میدهد , ممکن است پدر , مادر یا پدر و مادری داشته باشد که آن صفت را نشان میدهند یا حتی ممکن است پدر و مادر یا هیچ یک , آن صفت را ظاهر نکرده باشند.خالص یا ناخالص:اگر فردی دریک صفت اتوزومی غالب خالص یا ناخالص باشد, فنوتیپ او غالب است و اگر فردی خالص مغلوب باشد , فنوتیپ مغلوب را نشان میدهد.از ازدواج دو فرد که از نظر ژن یک صفت مغلوب , ناقل ( ناخالص) هستند, ممکن است فرزندانی خالص مغلوب به دنیا آید. آشنایی با یکسری اصطلاحات در ژنتیک

اسلاید 5: بیماری های ژنتیکی انسانبعضی از انسان ها از بیماری های ژنتیکی رنج می برند. بیماری های ژنتیکی بیماری هایی هستند که فرد ژن های آن ها را از پدر, مادر یا هر دو دریافت می کند.ال های مغلوب عامل بسیاری از بیماری های وراثتی هستند.بنابراین افراد ناخالصی که در بدن آنها فقط یک الل مربوط به عامل بیماری زا وجود دارد, در ظاهر سالم اند اما در واقع ناقل بیماری هستند.یعنی ممکن است الل مولد بیماری را به فرزند خود منتقل کنند.الگوهای وراثت بیماری های زنتیکی خون : اتوزومی غالب :ژن بیماری بر روی کروموزوم اتوزوم قرار دارد. زنان و مردان باداشتن یک الل غالب بیمار می شوند.شانس ابتلا در زن و مرد یکسان است.مثال: هانتینگتون:عامل بیماری اللی غالب و اتوزومی است.نخستین نشانه بیماری در سن سی تا پنجاه سالگی بروز می کند. علائم بیماری:کاهش توان کنترل ماهیچه, گرفتگی ماهیچه ای, فراموشی و سرانجام مرگ. HH Hh hh :ژنوتیپ بيمار بيمار سالم : فنوتيپ