فنیل کتون اوری و گالاکتوزومی

فنیل کتون اوری و گالاکتوزومی

اسلاید 1: به نام خدافنیل کتون اوری و گالاکتوزومی

اسلاید 2: )PKUفنیل کتون اوری(یک بیماری ارثی است که به صورت اتوزوم مغلوب و گاه به دلیل جهش ژنی به ارث میرسد.در این بیماری نقص در آنزیم هیدروکسیلاز که برای متابولیزه کردن اسیدآمینه فنیل آلانین ضروری میباشد وجود دارد.از هر10000تا25000 تولد زنده یک مورد PKU وجود دارد.در سفیدپوستان اغلب مشاهده میشوددر نژاد سیاهپوست ژاپنی و یهودی کمتر است.

اسلاید 3: اتیولوژی و پاتوفیزیولوژی:بعلت نقص در آنزیم هیدروکسیلاز،فنیل آلانین به تیروزین به طور طبیعی شکسته نمیشود و سطح فنیل آلانین و فراورده های آن در بدن و سیستم عصبی بالا میرود.یکی از فراورده های آن فنیل پیروئیک اسید ،باعث میشود ادرار و بدن بوی خاصی مانند بوی موش و کپک بگیرد که به این وضعیت فنیل کتون اوری میگویندشدت افزایش آن به میزان نقص آنزیم بستگی دارد.

اسلاید 4: غلظت زیاد فینل آلانین در پلاسما(20 میلی گرم بر دسی لیتر) نوع کلاسیک است.و افزایش متوسط (2-6)میباشد.مغز مهمترین عضوی است که تحت تاثیر هایپر فنیل آلانین قرار میگیرد.تجمع فنیل آلانین درمغز با انتقال دیگر اسیدهای آمینه تداخل ایجاد میکند(تریپتوفان-تیروزین)

اسلاید 5: تظاهرات بالینی:نوزادی که PKU است در ابتدا کاملا طبیعی به نظر میرسد. عقب افتادگی ذهنی به تدریج گسترش میابد و احتمال دارد که تا چند ماه اول زندگی مشخص نشود.اگر اقدامات اولیه انجام نشود تظاهرات شدید بوده از جمله استفراغ که میتواند با مشکلات دیگری مثل تنگی پیلور اشتباه گرفته شود.کودکان بزرگتری که درمان نشده اند،بیش فعال بوده و حرکات بی هدف، تکان های تکراری ریتمیک به صورت عقب و جلو رفتن و حتی وضعیت آتتوز وجود دارد

اسلاید 6: Athetosi